Opóźnione dojrzewanie płciowe u kobiet
Wprowadzenie
Wprowadzenie do opóźnień dojrzewania kobiet Rozwój dojrzewania kobiet nie jest niezależnym zdarzeniem układu rozrodczego, na który wpływ mają ogólne warunki zdrowotne, takie jak niedożywienie, zbyt cienki, zbyt gruby. Ponieważ wiek dojrzewania jest różny w poszczególnych regionach i grupach etnicznych, trudno ustalić konkretną granicę wieku. Ogólnie uważa się, że początkowy wiek dojrzewania i rozwój płciowy jest o ponad 2,5 odchylenia standardowego niższy niż średni wiek normalnych dzieci, co należy uznać za opóźniony rozwój okresu dojrzewania. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,4% do 0,6% Ludzie podatni: kobiety Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: brak miesiączki
Patogen
Opóźniona etiologia kobiet w okresie dojrzewania
(1) Przyczyny choroby
Istnieje wiele przyczyn opóźnionego dojrzewania kobiet, w tym czynniki konstytucyjne lub rodzinne, choroby podwzgórza, przysadki i gonad, choroby endokrynologiczne, nieprawidłowości chromosomalne, choroby przewlekłe lub konsumpcyjne oraz zaburzenia odżywiania, psychiczne i psychiczne. Ze sportem i tak dalej.
Zgodnie z etiologią opóźnienie dojrzewania kobiet można podzielić na trzy kategorie:
1 budowa ciała (idiopatyczne) opóźnienie dojrzewania;
2 niskie opóźnienie dojrzewania indukowane gonadotropiną;
3 duże opóźnienie dojrzewania gonadotropin, zmiany podwzgórzowo-przysadkowe to w większości niskie gonadotropiny (zmniejszenie FSH we krwi, zmniejszenie LH), a te z udziałem gonad to w większości wysokie gonadotropiny (tj. FSH we krwi, zwiększona LH) Opóźniony rozwój dojrzewania.
(dwa) patogeneza
Podwzgórze przysadki
Jego cechy seksualne nie zostały rozwinięte z powodu zaburzeń czynności podwzgórza lub przysadki, objawiających się jako niski hipogonadyzm gonadotropinowy, który może być spowodowany nowotworami, infekcjami, urazami lub wadami wrodzonymi, lub może być spowodowany innymi Różnorodne przyczyny wpływają na wydzielanie GnRH lub jego rytmu wydzielania, guzy ośrodkowego układu nerwowego obejmują głównie czaszkowo-gardłowy, guz szyszynki, ektopowy guz szyszynki, guz zarodkowy i prolactinoma, inne ośrodki Zaburzenia układu nerwowego mogą być infekcjami ośrodkowego układu nerwowego, urazami lub wrodzonymi wadami rozwojowymi itp. Istnieje stan zwany izolowanym niedoborem gonadotropiny, pacjenci są jedynie niedoborem gonadotropin bez nieprawidłowego hormonu wzrostu lub innych hormonów przysadki, a nie krótko Z powodu niskiego poziomu hormonów płciowych, zamknięcie nasad jest spowolnione, a długie kości mogą rosnąć. Wydajność pacjenta polega na tym, że kończyny są długie, odległość palców jest duża, a stosunek górnej części ciała do dolnej części ciała jest zmniejszony.
Zespół Kallmanna jest stosunkowo powszechnym izolowanym niedoborem gonadotropin. Nadal jest w okresie dojrzewania i nie ma rozwoju seksualnego. Często towarzyszą mu zaburzenia węchowe i inne wady rozwojowe. Choroba jest heterogeniczną chorobą genetyczną, która może być autosomalna. Dziedziczenie seksualne, autosomalne dziedziczenie recesywne lub dziedziczone przez X, ze względu na różne wzorce genetyczne, typy zespołu Kallmanna są różnorodne.
Ciężkie ogólnoustrojowe i przewlekłe choroby wyniszczające, niedożywienie itp. Mogą powodować opóźnioną młodość z powodu funkcjonalnego niedoboru gonadotropiny Niedoczynność tarczycy i choroba Cushinga są również często związane z opóźnionym dojrzewaniem płciowym. Anoreksja jest promocją funkcjonalną. Niska gonadotropina, powszechna u dziewcząt, które upierają się przy utracie wagi lub stresu psychicznego, ponieważ nie mogą normalnie jeść, co prowadzi do ciężkiej niskiej masy ciała, przeziębienia, nie rozwija się rozwój seksualny, pierwotny brak miesiączki lub wtórny brak miesiączki, jadłowstręt psychiczny występuje w okresie przedpokwitaniowym Prowadząc do opóźnień młodości, niektórych sportowców trenujących o wysokiej intensywności lub baletnic itp. Z powodu dużej ilości ćwiczeń, zbyt małej ilości tłuszczu w ciele, ich dojrzewania, miesiączki jest później niż u dziewcząt w tym samym wieku, hiperprolaktynemia przed pokwitaniem nastąpi opóźnienie młodości, ale więcej Rzadko ostatnie badania sugerują również, że nadużywanie narkotyków przez młodzież może również prowadzić do opóźnień w młodości.
2. Choroba jajników
Z powodu dysplazji lub dysfunkcji dysfunkcji seksualnych, z powodu dysfunkcji jajników, niezdolności do syntezy i wydzielania wystarczającej ilości hormonów płciowych, zakłócają regulację ujemnego sprzężenia zwrotnego przysadki i podwzgórza, zwiększają wydzielanie gonadotropin, prowadząc do FSH I poziomy LH rosną, poziomy E2 są niskie, więc nazywa się to również wysokim hipogonadyzmem gonadotropinowym, ta sytuacja występuje częściej we wrodzonej dysplazji i często objawia się jako naiwność seksualna, występuje wrodzona dysplazja gonadalna, znana również jako Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą z nieprawidłową liczbą lub strukturą X. Jego typowy kariotyp to 45, X lub inne warianty. Dzieci z dysplazją jajników, brakiem hormonów płciowych i cechami seksualnymi nie są rozwinięte. Stan, w dodatku często występuje grupa nieprawidłowości fizycznych, takich jak krótka plwocina w kształcie szyi, plwocina fasetowana, klatka piersiowa, koślawość łokciowa i inne liczne deformacje trzewne, wysoki hipogonadyzm gonadotropin jest również obserwowany w 46, XX i 46, XY prosta dysplazja gonadalna, objawiająca się również jako naiwność seksualna, resekcja jajników we wczesnym dzieciństwie lub funkcja jajników z powodu radioterapii lub chemioterapii w okolicy jajników Dzwoni młodzieńczy rozwój.
Zapobieganie
Zapobieganie opóźnieniu dojrzewania kobiet
Pacjenci z opóźnionym dojrzewaniem fizycznym (idiopatycznym) często mają dodatni wywiad rodzinny, zaleca się wczesne wykrycie i wczesne wykrycie, aby wykluczyć przyczyny patologiczne, terminowe leczenie.
Powikłanie
Powikłania związane z opóźnieniem dojrzewania płciowego u kobiet Komplikacje brak miesiączki
Opóźnione dojrzewanie kobiet tymczasowo wpływa na poród pozamałżeński, a po normalnym rozwoju większość ludzi nie wpływa na płodność jak normalni ludzie, ponieważ opóźnienia dojrzewania kobiet już nie istnieją.
Objaw
Opóźnione objawy dojrzewania u kobiet Częste objawy Brak miesiączki gruczołowa dyslipidemia Wtórny brak miesiączki Zaburzenia przysadki mózgowej Rozwój klatki piersiowej u młodzieży Powolne zmęczenie Przyrost masy ciała Zwiększone ciśnienie śródczaszkowe Niedoczynność tarczycy
1. Fizyczne (idiopatyczne) opóźnienie dojrzewania
Opóźnione dojrzewanie konstytucyjne jest jedną z głównych przyczyn opóźnionego rozwoju dojrzewania u dzieci. Pacjenci ci często mają pozytywny wywiad rodzinny. Matki opóźniają miesiączkę lub ich ojcowie i rodzeństwo mają opóźnienie dojrzewania (14-18 lat). Głównym powodem jest opóźnienie aktywacji generatora impulsów GnRH, który powoduje, że podwzgórze nie wytwarza wystarczająco silnego impulsu uwalniającego GnRH w wieku dojrzewania, tak że układowe komórki gonadotropin nie mogą skutecznie stymulować produkcji LH i FSIH, a poziom GnRH jest związany z wiekiem pacjenta. W porównaniu z brakiem funkcjonalności, ale spójnym z jej fizjologicznym rozwojem, funkcja kory nadnerczy i funkcja gonad często pozostają w tyle, co różni się od pacjentów z pojedynczym niedoborem gonadotropiny, te ostatnie często pojawiają się w funkcji nadnerczy Występuje normalny wiek.
Pacjentowi nadal brakuje wtórnego rozwoju seksualnego w wieku od 13 do 16 lat. Charakteryzuje się niskim wzrostem i dziecinnością. Szacuje się, że jest mniejszy niż rzeczywisty wiek, ale dziecko jest całkowicie zdrowe i ma normalną inteligencję. Około 60% dzieci to dzieci. Członkowie jego rodziny (zwłaszcza ojcowie i matki) mają podobną historię późnej dojrzałości: kiedy opóźnia się konstytucyjna dojrzałość płciowa, masa ciała i wzrost są na ogół normalne, ale tempo wzrostu jest stosunkowo wolne w pierwszych kilku latach po urodzeniu, czemu towarzyszy dojrzałość wieku kostnego. Opóźniony wzrost jest często równoznaczny z trzecim percentylem wzrostu dziecka w odpowiednim wieku lub poniżej, a ciało jest krótkie u dziecka, wahając się wokół trzeciego percentyla odpowiedniego wieku, ale jego wzrost rośnie. Prędkość jest zbliżona do normalnej, około 5 cm rocznie. W normalnym etapie wzrostu i rozwoju normalnych dzieci wzrost dzieci z opóźnionym rozwojem dojrzewania jest nadal powolny, a różnica między nimi a ich rówieśnikami stopniowo się powiększa, a rozwój wtórnych cech płciowych jest opóźniony. Zarówno wzrost, jak i dojrzałość kostna są odpowiednio zacofane (od 1 do 3 lat), ale kiedy osiągną pewien wiek, spontanicznie rozwiną wtórną dojrzałość płciową i nagły wzrost. W tym samym czasie wzrost i kości są normalne. Dojrzewanie dziecka jest za faktycznym wiekiem, ale jest zgodne z wiekiem kości. Gdy dziewczynka ma 11 do 13 lat, wydzielanie LH wzrasta w okresie dojrzewania, a związany z snem nocny puls LH Wydzielanie, szczyt wydzielania LH pojawił się również w ciągu dnia, wiek kości powyżej 18 lat wciąż nie ma początku dojrzewania, większość pacjentów nie może później rozwinąć dojrzewania, ale są wyjątki.
Badanie fizykalne wykazało, że ciało było krótkie, inne (w tym zewnętrzne narządy płciowe) były prawidłowe, a stan odżywienia był dobry Niektóre dzieci mogą mieć pewne cechy wczesnego rozwoju dojrzewania, takie jak zmiany błony śluzowej pochwy, lekki wzrost włosów, a czasem nawet bardzo wcześnie. Objawy rozwoju gruczołu sutkowego w okresie dojrzewania, test funkcji hormonalnej i prześwietlenie czaszki, CT i inne badania są normalne, poziomy gonadotropin i odpowiedź na GnRH są niższe niż rzeczywisty wiek i są zgodne z wiekiem kości. GH w osoczu reaguje normalnie na różne testy stymulacji lub Zmniejszony, ale wrócił do normy po zażyciu niskich dawek hormonów płciowych.
Baumann donosi o niskim wzroście, pojedynczym niedoborze GH wtórnym do inaktywującej mutacji genu receptora GHRH (GHRHR), znalezionej na zewnątrzkomórkowym końcu GHRHR w trzech niepowiązanych rodzinach subkontynentu indyjskiego (E72X lub E50X) Istnieje ta sama mutacja nonsensowna, a inna populacja znajduje się w populacji północno-wschodniej Brazylii. Jest to mutacja połączenia genu intronu 1, a jej dziedziczenie to autosomalne dziedziczenie recesywne (gen znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 7) Pacjent ma poważny niedobór pojedynczego hormonu wzrostu, zaburzenia wzrostu po urodzeniu, a średnia wysokość kobiet dorosłych wynosi 114–130 cm. Ciało jest proporcjonalne, małogłowie, wiek kości i okres dojrzewania są opóźnione, ale poród jest normalny.
2. Niski hipogonadyzm gonadotropinowy
Niski hipogonadyzm gonadotropin (HH), objawiający się opóźnionym dojrzewaniem, niepłodnością i niskim poziomem gonadotropin w surowicy. Mechanizmy molekularne większości przypadków HH są niejasne, ale opisano niektóre geny przysadki podwzgórzowej. Mutacja jednego genu, zespół Kallmanna jest spowodowany mutacją genu KAL (zlokalizowanego w Xp22.3); wrodzona niewydolność nadnerczy w połączeniu z HH z powodu genu DAX1 (wrażliwe na dawkę odwrócenie genu chromosomu X X - wrodzona kora nadnerczy Wrażliwy na dawkę wrodzony hipoplazja nadnerczy płciowy wrodzony region krytyczny na genie chromosomu X 1) jest rzadką recesywną chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X, receptorem GnRH, leptyną i leptyną Mutacje receptorów mogą powodować autosomalne recesywne dziedziczne HH. Dodatkowo, pojedyncze FSH i LH nie mają fenotypu HH spowodowanego przez mutacje w odpowiadających im genach podjednostki β. Chociaż dokonano znacznego postępu, nadal jest około 90 Przyczyna HH jest nieznana, objawy kliniczne tej choroby różnią się w zależności od wieku pojawienia się pacjenta, stopnia niedoboru hormonów oraz od tego, czy inne hormony przysadki są połączone.
(1) Nabrany niedobór gonadotropin: Wiele chorób mózgu, takich jak guz śród siodła lub poza siodłem, uraz głowy, infekcja itp. Powodują uszkodzenie podwzgórza i przysadki, a hipogonadyzm jest często jednym z objawów dysfunkcji przysadki, czaszkowo-gardłowej Nowotwory są najczęstszymi nowotworami, które powodują podwzgórze, dysfunkcję przysadki i naiwność seksualną. Pacjenci cierpią na bóle głowy, zaburzenia widzenia, niski wzrost, cukrzycę i osłabienie kończyn, często z nieprawidłowym dnem i polem widzenia. Oprócz niskiego poziomu hormonów płciowych biorą udział inne hormony. Takich jak GH, TSH, ACTH lub AVP, czasami PRL wzrasta, guzy siodła u dzieci są rzadkie, prolactinoma jest bardziej powszechnym rodzajem nowotworu w siodle, ponieważ może powodować zwiększoną endogenną aktywność peptydu opioidowego, hamowanie Wydzielanie pulsu GnRH, może powodować zablokowanie rozwoju dojrzewania, ale jego leczenie za pomocą bromokryptyny i innych zabiegów, stan często ulega znacznej poprawie, ponadto inne ektopowe guzy szyszynki w okolicy siodła, głównie guzy zarodkowe, niektórzy pacjenci wykazują dorastanie Nie rozpoczyna się, można zaatakować objawy podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego z innymi objawami niedoczynności przysadki, skłonności do moczówki prostej, histiocytozy (zespół Handa-Schülera-Christiana) Obszar podwzgórzowo-przysadkowy, wykazujący zaburzenia seksualne, dojrzewanie płciowe się nie rozpoczyna, często moczówka prosta i inne zaburzenia przysadki, choroba może objawiać się jako pojedyncze miejscowe uszkodzenie, ale także obejmujące wiele narządów, takich jak kość, płuco, wątroba Itd, rzadkie guzy ośrodkowego układu nerwowego nadal mają podwzgórze lub glejak wzrokowy, gwiaździak i chromoblastoma, uraz, zapalenie i specyficzne infekcje (takie jak gruźlica), ponieważ opóźnienie dojrzewania jest rzadkie, objawiające się jako gonady Pacjenci z niedoczynnością są również często związani ze zmniejszonymi hormonami przysadki. Dzieci z torbielami pajęczaków mogą również mieć niedoczynność przysadki i moczówki prostej. U osób z niskim wzrostem, małymi dłońmi i stopami oraz słabą inteligencją należy wziąć pod uwagę, że zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym powodują wiele zmian w przysadce mózgowej. Możliwość promowania niedoboru hormonów.
Wpływ zmian wewnątrzczaszkowych na czynność podwzgórzowo-przysadkową zależy od tego, gdzie się znajduje, od tego, czy występuje wtórny wodogłowie i czy przeszedł operację lub radioterapię, które mogą powodować niedobór hormonu podwzgórzowo-przysadkowego. Może również powodować aktywację osi podwzgórze-przysadka-gonad, prowadząc do przedwczesnego dojrzewania.
(2) Wrodzony niedobór gonadotropiny:
Zespół Kallmanna: pojedynczy niedobór gonadotropin, niezmieniony w dzieciństwie, brak drugorzędnych cech płciowych w okresie dojrzewania, wykazujący typ skorpiona, długie kończyny, górna / dolna <0,9, nieseksualny dziecinny Dodatkowo towarzyszą mu zaburzenia węchowe. Badanie potwierdziło, że choroba ta jest defektem genu zlokalizowanego w Xp22.3 (gen KAL). Komórki GnRH w podłożu węchowym migrują do mózgu podczas fazy embrionalnej, a puls LH pacjenta jest wadliwy w wydzielaniu. Dysplazja gonadalna lub brak rozwoju.
2 wrodzona niewydolność nadnerczy w połączeniu z niedoborem gonadotropin: główną przyczyną wieku dojrzewania jest brak gonadotropiny, ale choroba jest głównie spowodowana brakiem glukokortykoidów i niedoborem mineralokortykoidów, jeśli nie zostanie z czasem zastąpiona Leczenie najprawdopodobniej przeżyje krócej niż wiek dojrzewania, zgodnie z zakresem usuwania genów pacjenci mogą również mieć zanik mięśni Duchenna, niedobór kinazy glicerolowej, niedobór karboksyformylotransferazy ornityny i upośledzenie umysłowe Skuteczna jest terapia pulsowa egzogenną GnRH.
3 prosty niedobór gonadotropiny: spowodowany niedoczynnością tarczycy w gonadotropinie, brak nieprawidłowego organizmu, leczenie gonadotropiną może spowodować prawidłowe funkcjonowanie gonad.
Zespół 4PraderWilli charakteryzuje się oczywistą otyłością, krótkością, naiwnością seksualną i upośledzeniem umysłowym, a także cechami niskiego napięcia mięśniowego, małych dłoni i stóp oraz wyglądu ciała migdałowatego u niemowląt. Około połowie pacjentów towarzyszy długie ramię chromosomu 15. Usunięcie (Del 15q11-12), prawie wszyscy pacjenci mają delecję chromosomu 15 pochodzącą od ojca.
5 Zespół Laurence-Moon-Biedl objawia się głównie jako otyłość, niski wzrost, wady rozwojowe wielu palców, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, upośledzenie umysłowe i hipogonadotroficzne zaburzenie gonadalne, autosomalne zaburzenie recesywne, retinopatia pacjentów Stopniowo pogarsza się aż do ślepoty. Około 15% dzieci w wieku od 5 do 10 lat ma pigmentację siatkówki, a 73% jest niewidome w wieku 20 lat. Otyłość często zaczyna się we wczesnym dzieciństwie.
(3) Idiopatyczny niski wzrost przysadki często powoduje niedoczynność przysadki z powodu niedoboru hormonu podwzgórza, najpierw objawiającego się niskim wzrostem, a następnie ekspresyjnie naiwnym, niskim wzrostem jest wczesnym objawem, w przeciwieństwie do pacjentów z pojedynczym niedoborem hormonu wzrostu, ten drugi nie musi Egzogenna steroidowa terapia hormonem płciowym może również rozwinąć dojrzewanie, gdy wiek kostny osiągnie wiek 11–13 lat, a wiek szkieletowy tego pacjenta po leczeniu hormonem wzrostu nie rozpocznie dojrzewania i jest skuteczny dzięki hormonalnej terapii zastępczej.
(4) Funkcjonalny niedobór gonadotropin ogólnoustrojowe zaburzenie metaboliczne, niedożywienie lub czynniki psychiczne, ciężki wysiłek fizyczny może prowadzić do niskiego wydzielania gonadotropiny, niezdolny do zainicjowania czynności funkcjonalnej osi gonadalnej, gdy powyższe czynniki zostaną usunięte, podwzgórze przysadkowo-gonadalne Aktywność czynnościowa trzonu powróci do normy. Uważa się, że gdy waga spadnie poniżej 80% normy, często prowadzi to do zaburzeń wydzielania gonadotropin, rozwoju seksualnego lub stagnacji rozwojowej, wzmocnienia odżywiania, zwiększenia masy ciała i utrzymania podwzgórza po pewnym czasie - Funkcję osi przysadkowo-gonadowej można przywrócić, a częstymi chorobami są jadłowstręt psychiczny, cukrzyca, martwicze zapalenie jelit itp. W ostatnich latach sugerowano, że leptyna odgrywa ważną rolę w regulacji zmian neuroendokrynnych podczas głodu. Zmniejszone stężenie leptyny we krwi, utrata masy ciała, rozpoczęcie niektórych reakcji neuroendokrynnych, w tym zmniejszone wydzielanie hormonu tarczycy, zwiększone wydzielanie hormonu stresu (ACTH, kortyzon), niski hipogonadyzm gonadotropin, opóźniona owulacja, neuropeptyd podwzgórzowy Y Ekspresja mRNA (NPY) jest zwiększona, płodność jest zmniejszona, a tarczycę można uzyskać po dootrzewnowym podaniu rekombinowanej ludzkiej leptyny Hormon jest podwyższony, hormony stresu są zredukowane do normy, NPY jest zredukowane do normy, a owulacja jest normalna Leptyna działa jako sygnał inicjacji dojrzewania związany z metabolizmem i karmieniem, działając na podwzgórze, przyspieszając inicjację pokwitania i funkcję rozrodczą, Abima i in. Uważa się, że mechanizm przyspieszonego dojrzewania leptyny ma dwa aspekty: jeden polega na tym, że leptyna działa bezpośrednio na neurony GnRH, indukuje wydzielanie impulsów lub przyspiesza ekspresję mRNA GnRH, a po drugie, mogą być za pośrednictwem innych czynników (takich jak NPY, kwas γ-aminomasłowy). , kwas glutaminowy itp., których więcej badań dotyczy związku leptyny z NPY.
Przewlekła niewydolność nerek i jej leczenie mogą wpływać na rozpoczęcie i rozwój okresu dojrzewania, w tym na szlaki, w tym zaburzenia endokrynologiczne, metaboliczne i neuropsychologiczne oraz działania leków. Nawet dzieci z niewydolnością nerek, nawet jeśli mają przeszczep nerki, są opóźnione średnio o 2 lata, oprócz wzrostu. Nie tak wysokie jak zdrowe dzieci, choroby krwi, takie jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, talasemia, przeszczep szpiku kostnego itp., Mogą powodować uszkodzenie podwzgórza i / lub przysadki mózgowej prowadzące do niewystarczającego wydzielania hormonu wzrostu, zaburzeń seksualnych, niedoczynności tarczycy, wzrostu i seksualności Opóźniony rozwój.
Zmiany hormonów endokrynnych u pacjentów z jadłowstrętem psychicznym są bardziej skomplikowane. Poziomy LH, FSH i estradiolu są niższe. W ciężkich przypadkach częstotliwość pulsu LH jest zmniejszona, amplituda pulsu jest zmniejszona, a masa ciała mniejsza niż 75% idealnej masy ciała. Po pojedynczej stymulacji GnRH. Reakcja LH nie jest oczywista lub znika, ciągła stymulacja GnRH w żyłach (częstotliwość wynosi 90-120 min), impuls LH jest taki sam jak normalne dojrzewanie płciowe, co wskazuje, że brak miesiączki u pacjentów z jadłowstrętem psychicznym wynika głównie z funkcjonalnego niedoboru GnRH, uciążliwych ćwiczeń powodujących opóźnienie dojrzewania i brak miesiączki Hamowanie podwzgórza generatora impulsów GnRH, powodujące niewystarczające wydzielanie gonadotropiny, nie jest związane z utratą masy ciała, efekt ten może być częściowo zależny od endogennego szlaku peptydu opioidowego, normalnej masy ciała, dużej ilości kobiet Sportowcy i baleriny opóźniają dojrzewanie, a częstość występowania pierwotnego i wtórnego braku miesiączki jest wysoka, nawet jeśli waga nie zmieni się znacząco po kilku miesiącach zaprzestania ćwiczeń, może wystąpić inicjacja dojrzewania i miesiączka.
Mukowiscydoza (CF) jest powszechną chorobą występującą u rasy kaukaskiej w Europie Północno-Zachodniej, która może powodować niedożywienie oraz opóźniony wzrost i rozwój, co jest wynikiem opóźnionego dojrzewania osi podwzgórze-przysadka-gonad z powodu niedożywienia. Badania wykazały, że u pacjentów z mukowiscydozą wpływa na syntezę hormonów steroidowych i hormonów tarczycy, tyreotropina stymuluje pobieranie i wydalanie jodu w celu syntezy hormonów tarczycy, a gonadotropiny stymulują również transport jonów chlorkowych w komórkach Leydiga w celu syntezy steroidowych hormonów płciowych. Podstawową wadą powodującą CF jest mutacja przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR) , który jest wolnym kanałem obecnym w „błonie szczytowej mokrego nabłonka” z powodu tych hormonów. Synteza może być związana z CFTR i uważa się, że jedną z przyczyn opóźnionego wzrostu CF jest wada syntezy hormonów.
3. Wysoki poziom hipogonadyzmu gonadotropinowego Większość pacjentów jest spowodowana czynnikami genetycznymi, takimi jak różnicowanie gonad i dysplazja, takimi jak kariotyp 45 zespołu Turnera, XO lub jego wariant, wygląd kobiety, niski wzrost, naiwność seksualna, Gruczoł sutkowy nie jest rozwinięty, pierwotny brak miesiączki, któremu często towarzyszą wady rozwojowe, często występuje także zwykła dysplazja gonad, kariotyp 46, XX, 46, XY, inne przyczyny dużego opóźnienia pokwitania typu gonadotropin są rzadsze, okres dojrzewania Dawne dziewczynki z chemioterapią lub radioterapią miednicy w przypadku innych chorób mogą powodować opóźniony rozwój dojrzewania, a także autoimmunologiczne zapalenie jajników, spowodowane niewydolnością jajników, pierwotnym brakiem miesiączki, rzadką miesiączką lub rozwojem dojrzewania itp., Oporność jajników jest rzadka Pierwotny hipogonadyzm, nieprawidłowe receptory PSH i LH, podwyższony poziom FSH, LH we krwi, inne choroby spowodowane niedoborem 17α-hydroksylazy prowadzące do zaburzeń syntezy hormonów płciowych, galaktozemia występuje bardzo rzadko.
Zbadać
Badanie opóźnionego dojrzewania kobiet
Kontrola laboratoryjna:
1. W razie potrzeby można wykorzystać wyniki badań krwi, moczu, sedymentacji erytrocytów, testów czynności wątroby i nerek, aby zrozumieć stan całego organizmu, poziom cukru we krwi, cukier w moczu, czynność wątroby i nerek itp.
2. Oznaczanie hormonów hormonów hormonalnych mierzy głównie gonadotropinę (FSH, LH) i hormony płciowe (estradiol, testosteron), oznaczanie poziomu estradiolu może zrozumieć funkcjonalny stan jajnika, gdy E2> 33,03 pmol / L (9pg / ml), Powszechnie uważa się, że istnieje aktywność funkcjonalna młodzieży, ale E2 często ma fluktuacje, których nie można wykorzystać jako podstawy do diagnozy. Wydzielanie LH zwiększa się podczas normalnego dojrzewania w nocy, więc pomiar LH w nocy jest bardziej diagnostyczny. Test stymulacji GnRH służy do identyfikacji konstytucyjnego i patologicznego dojrzewania płciowego. Opóźnienie, identyfikacja zmian przysadki lub podwzgórza mają ważną wartość: w normalnych okolicznościach, po dożylnym wstrzyknięciu GnRH, u pacjentów z pierwotną niewydolnością seksualną i zespołem Turnera u pacjentów występuje pierwotna odpowiedź LH i FSH w osoczu. Odpowiedź jest zwiększona, dysfunkcja podwzgórza i przysadki jest zmniejszona, a reaktywność dojrzewania konstytucyjnego jest zgodna z wiekiem kości.
Gdy cała funkcja przysadki mózgowej jest niska, poziom GH jest niski, ale gdy GH jest nieco niższy niż poziom normalny, nie można wykluczyć konstytucyjnego opóźnienia dojrzewania, ponieważ opóźniony poziom GH w konstytucyjnym dojrzewaniu jest często nieco niższy niż normalny, a oba mogą nakładać się, T3, T4, TSH. Określ obecność lub brak niedoczynności tarczycy, w razie potrzeby określ funkcję nadnerczy i sprawdź, czy występuje nadczynność.
Inne kontrole pomocnicze:
1. Badanie rentgenowskie określenia płaskości nadgarstka wieku kostnego należy wymienić jako badanie rutynowe, ponieważ korelacja między początkiem dojrzewania a wiekiem kości jest istotnie związana z jego faktycznym wiekiem, badanie rentgenowskie głowy, czaszkowo-gardłowy najczęściej mają nieprawidłowy obszar siodła, A 70% obecnych zwapnień, więc boczne badanie zwykłego filmu może pomóc zdiagnozować.
2. B-ultradźwięki mogą zrozumieć rozmiar, kształt i rozwój macicy jajnika, a także pomóc w diagnozowaniu innych chorób brzucha.
3. Badanie CT i MRI CT i MRI mają ważną wartość diagnostyczną w przypadku guzów ośrodkowego układu nerwowego.
4. Badanie chromosomów W przypadku hipoplazji gonad lub niektórych specjalnych objawów twarzy często skłaniała do analizy kariotypu.
5. Laparoskopia i biopsja gonadalna w przypadku podejrzeń zmian jajników (takich jak dysplazja jajnika lub guz), w razie potrzeby można dostosować biopsję laparoskopową i gonad.
Gdy cała funkcja przysadki mózgowej jest niska, poziom GH jest niski, ale gdy GH jest nieco niższy niż poziom normalny, nie można wykluczyć konstytucyjnego opóźnienia dojrzewania, ponieważ opóźniony poziom GH w konstytucyjnym dojrzewaniu jest często nieco niższy niż normalny, a oba mogą nakładać się, T3, T4, TSH. Określ obecność lub brak niedoczynności tarczycy, w razie potrzeby określ funkcję nadnerczy i sprawdź, czy występuje nadczynność.
Diagnoza
Opóźnione rozpoznanie dojrzewania kobiet
Diagnoza
Obecnie standard akceptowany przez większość uczonych ma od 13 do 13,5 lat, nie ma rozwoju gruczołu sutkowego, nie ma wzrostu włosów łonowych w wieku 15 lat i nie ma miesiączki w wieku 18 lat, co można zdiagnozować jako opóźnione dojrzewanie płciowe.
Fizyczne opóźnienie dojrzewania musi wykluczać rozpoznanie różnych przyczyn patologicznych, np. U pacjentów z następującymi cechami można zdiagnozować opóźnienie dojrzewania fizycznego:
1 Tempo wzrostu i rozwoju w dzieciństwie jest zasadniczo normalne, a po osiągnięciu wieku dojrzewania występuje opóźnienie rozwojowe, a dojrzałość wieku kostnego odpowiednio się opóźnia;
2 Rozwój wtórnych cech płciowych jest późniejszy niż odchylenie standardowe od 2 do 2,5 odchyleń standardowych na początku normalnego rozwoju seksualnego dzieci;
3 ma podobną historię rodzinną;
4 brak nienormalnej historii medycznej, normalne badanie fizykalne, laboratoryjny test przesiewowy jest normalny;
5 Kiedy wiek kostny dziecka jest zbliżony do normalnego wieku rozwojowego dojrzewania, spontanicznego rozwoju i przyspieszenia wzrostu, test stymulacji GnRH ma wielką wartość w diagnostyce różnicowej konstytucyjnego i patologicznego opóźnienia młodzieży.
Diagnostyka różnicowa
Proces diagnozowania opóźnienia pokwitania jest w rzeczywistości procesem ustalenia przyczyny. Po pierwsze, należy zidentyfikować konstytucyjne i patologiczne opóźnienie pokwitania. Typowe nie są trudne do rozróżnienia ze względu na ich cechy kliniczne, ale niektóre przypadki muszą zostać poddane ścisłej obserwacji i serii badań. Identyfikacja, opóźnienia dojrzewania kobiet są często identyfikowane z pierwotnym brakiem miesiączki.
