wrodzona atransferynemia
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonego braku przeniesienia krwi Choroba ta, znana również jako wrodzony niedobór transferyny (wrodzona transferrynemia), jest niezwykle rzadkim autosomalnym zaburzeniem recesywnym. Pacjentowi brakuje transferyny lub jej brakuje w osoczu, co prowadzi do niedokrwistości hipochromicznej małych komórek oraz wątroby i śledziony. duża ilość żelaza gromadzi się w narządach, takich jak trzustka. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zastoinowa niewydolność serca, zespół nerczycowy, zakażenie dróg moczowych, hemochromatoza
Patogen
Wrodzona przyczyna braku przeniesienia krwi
(1) Przyczyny choroby
Autosomalne dziedziczenie recesywne.
(dwa) patogeneza
U ssaków zawartość żelaza w organizmie jest prawie całkowicie zależna od wchłaniania jelitowego. Normalne stężenie transferyny w surowicy ludzkiej wynosi 200-300 mg / dl. Powyżej 20 mg / dl objawy kliniczne i niedokrwistość nie występują poniżej 10 mg / dl. Może wystąpić ciężkie opóźnienie wzrostu i niedokrwistość, co sugeruje, że minimalna transferyna wymaga stężenia 10-20 mg / dl. Absorpcja żelaza przez błonę śluzową jelit w błonie śluzowej pacjenta jest normalna, a wchłanianie jelitowe jest spowodowane brakiem transferyny w osoczu pacjenta. Żelazo transportowane jest do szpiku kostnego, a synteza hemoglobiny w czerwonych krwinkach szpiku kostnego jest poważnie zaburzona i dochodzi do znacznej niedokrwistości hipochromicznej małych komórek, podczas gdy duża ilość żelaza osadza się w wątrobie, śledzionie, trzustce i innych narządach w postaci ferrytyny i hemosyderyny. W ciężkich przypadkach funkcja odpowiedniego narządu jest nieprawidłowa.
Zapobieganie
Wrodzona profilaktyka bez przeniesienia krwi
Wykonuj dobrą pracę w zakresie poradnictwa genetycznego, wykrywaj nosicieli genów chorobotwórczych i udzielaj wskazówek medycznych w kwestiach związanych z płodnością.
Powikłanie
Wrodzone powikłania bez przeniesienia krwi Powikłania, zastoinowa niewydolność serca, zespół nerczycowy, zakażenie dróg moczowych, hemochromatoza
1. Serce, wątroba, śledziona, trzustka, tarczyca i nadnercza oraz inne narządy z powodu odkładania się żelaza w połączeniu ze zwłóknieniem, zastoinową niewydolnością serca, zespołem nerczycowym i tak dalej.
2. Powtarzające się zakażenie, gorączka, najczęściej w przewlekłych zakażeniach dróg moczowych.
3. Z powodu długotrwałej niedokrwistości powtarzające się transfuzje krwi mogą być skomplikowane z powodu hemochromatozy.
Objaw
Wrodzone objawy braku przeniesienia częste objawy wątroba duża i twarda skurczowa cera szmer blady zmęczenie zmęczenie
Głównie od dzieciństwa występują objawy przewlekłej niedokrwistości, takie jak bladość, zmęczenie i osłabienie, większość przypadków szmeru skurczowego, niektóre przypadki mogą mieć wątrobę, pacjenci z wątrobą, śledzioną, trzustką, tarczycą, nadnerczem, sercem i innymi narządami są oczywiste Złogi żelaza, niektórym narządom może również towarzyszyć zwłóknienie, mogą również wystąpić kliniczne objawy hemochromatozy, różnica polega na tym, że szpik kostny pacjenta może być zabarwiony niedoborem żelaza, a niektóre przypadki zapewniają dobre bakterie do rozmnażania bakterii z powodu nadmiernej ilości żelaza w organizmie. Środowisko powtarza się i infekcja się powtarza. Dziecko ma opóźnienie wzrostu. Rodzice pacjenta są heterozygotyczni. Stężenie transferyny w osoczu wynosi połowę normy, ale nie ma anemii. Pacjent jest homozygotyczny, a jego bracia i siostry mogą również krytykować.
Zbadać
Wrodzone badanie bez przeniesienia krwi
Stopień niedokrwistości jest bardzo różny, hemoglobina 32 ~ 91 g / L; żelazo w surowicy 1,8 ~ 6,8 μmol / L; całkowita zdolność wiązania żelaza 4,1 ~ 14,0 μmol / L, stężenie transferyny metodą radioimmunologiczną, normalna wartość 25 ~ 40 μmol / L (200 ～ 300 mg / dl), brak pierścienia wytrącającego lub tylko niewielka średnica pierścienia wytrącającego jest mocnym dowodem niewystarczającej ilości transferyny Stężenie transferyny u pacjenta wynosi 0-5 μmol / L. Wchłanianie lub wzrost żelaza w jelitach jest normalny lub zwiększony, a stopień wykorzystania żelaza zmniejsza się do 7% do 55% (zwykle 70% do 100%) Po wprowadzeniu normalnego ludzkiego osocza lub czystej transferyny, sieć można zobaczyć w ciągu 10 do 14 dni. Erytrocyty rosną, a hemoglobina również rośnie.
W zależności od stanu, zużycia kości, ultradźwięków B, rentgenowskich, biopsji tkanek, testu czynności wątroby i nerek, można wybrać badanie biochemiczne.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja wrodzonej nieprzeniesienia
Rozpoznanie tej choroby opiera się na przewlekłej niedokrwistości hipochromicznej małych komórek, a całkowita zdolność wiązania żelaza jest niezwykle niska, co na ogół nie jest trudne do zdiagnozowania.
Należy odróżnić od innych niedokrwistości, nie jest trudno odróżnić od wtórnych przypadków na podstawie wywiadu, objawów fizycznych, badań laboratoryjnych i badań rodzinnych.
Niedobór transferyny może być również wtórny do niektórych chorób, takich jak zespół nerczycowy, który powoduje dużą utratę transferyny z powodu dużych ilości proteinurii; doniesiono, że choroba hemoglobiny jest komplikowana przez brak transferynemii i obecność trwałej hemoglobiny płodowej. Przypadki, przewlekłe infekcje dróg moczowych mogą również mieć obniżony poziom transferyny, a także doniesienia o przypadkach transferyny-IgG-kompleksów transferyny, hemochromatozy klinicznej i laboratoryjnej oraz niedoboru żelaza bielącego się w szpiku kostnym.
