idiopatyczne opóźnione dojrzewanie płciowe
Wprowadzenie
Wprowadzenie do idiopatycznego dojrzewania płciowego Chłopcy mają ponad 14 lat, dziewczęta mają ponad 13 i pół roku, a wyniki w wieku dorastania nie są opóźnione (publikacja). Głównym objawem chłopca jest to, że objętość jąder nie zwiększa się, a piersi dziewczynki nie są rozwinięte. Normalni ludzie od drugich cech płciowych po cechy dorosłych zwykle zajmują od 4 do 5 lat, takich jak dojrzewanie płciowe, rozwój narządów płciowych dłuższy niż 5 lat lub zatrzymują rozwój na 2 lata, zwany idiopatycznym opóźnieniem dojrzewania płciowego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% -0,005% (częściej u mężczyzn z powodu braku hormonów płciowych) Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: nefropatia cukrzycowa Astma oskrzelowa
Patogen
Opóźniona etiologia idiopatycznego dojrzewania płciowego
(1) Przyczyny choroby
Etiologia opóźnionego dojrzewania płciowego jest często podzielona na tymczasowe zaburzenia wydzielania gonadotropin i hormonów płciowych, zmiany podwzgórzowo-przysadkowe spowodowane zaburzeniami wydzielania gonadotropin i zaburzenia hipogonadalne spowodowane opóźnieniami rozwoju pokwitania, z których pierwsze są najczęstsze .
1. Tymczasowe zaburzenia wydzielania gonadotropin i hormonów płciowych
(1) Niedożywienie lub przewlekłe choroby wyniszczające: takie jak gruźlica, cukrzyca, przewlekła choroba wątroby, zespół złego wchłaniania jelit, astma oskrzelowa itp., Wpływające na rozwój układu nerwowego i narządów, tak że wiek pacjenta osiągnął wiek dojrzewania, ale wiek kości jest Wskazuje, że rozwój systemowy jest daleko w tyle za normalnym wiekiem w tym samym wieku i nie ma systemowej podstawy do rozwoju gonad.
(2) Normalna zmienność fizjologiczna: wiek, w którym rozpoczyna się okres dojrzewania, tempo rozwoju, wiek dojrzałości i stopień rozwoju mają duże indywidualne różnice, nie tylko między rasami, ale także między mężczyznami i kobietami, to znaczy w normalnych okolicznościach to samo Płeć, ta sama rasa i różne ogólne warunki środowiskowe, bez względu na płeć, zarówno przedwczesne, średnie, jak i późne dojrzewanie, przyczyną mogą być środowiska genetyczne, żywieniowe, emocjonalne i inne, Czynniki społeczno-ekonomiczne itp. Mogą być również rodzinne lub sporadyczne.
(3) Inne: pacjenci z niedoborem hormonu wzrostu mają opóźniony wzrost, opóźniony wiek kostny, a często towarzyszy mu opóźniony rozwój gonad, które są podobne do opóźnionego konstytucyjnego dojrzewania płciowego, niedoboru hormonu tarczycy i hiperprolaktynemii lub długotrwałego stosowania preparatów kortyzonu. Możliwe jest zahamowanie wydzielania hormonów płciowych i opóźnienie dojrzewania.
2. Opóźnienie dojrzewania spowodowane zmianami podwzgórzowo-przysadkowymi
(1) Zespół Kallmanna: jest dziedziczną chorobą, często objawiającą się jako dziedziczenie autosomalne dominujące lub blokada X z dziedziczeniem recesywnym, pacjenci z niedotlenieniem gonadotropiny przysadkowej, któremu często towarzyszy dysplazja węchowa mózgu i środkowa Dysplazja, powodująca utratę węchu, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi i tak dalej.
(2) Pojedynczy niedobór gonadotropin: może być sporadycznym pojawieniem się lub chorobą dziedziczną.
(3) częściowy niedobór gonadotropin: objawia się niedoborem wydzielania LH, wydzielanie FSH jest normalne, androgen jest niski, rozwój plemników jest zablokowany.
(4) Funkcja przysadki jest niska lub częściowo niska: guzy przysadki lub guzy pasożytnicze siodła, przysadkowe choroby inwazyjne, radioterapia, uraz, operacja mogą prowadzić do niedoczynności przysadki.
3. Opóźnienie dojrzewania spowodowane hipogonadyzmem
(1) Zespół Turnera: Jest to rodzaj dysplazji gonad spowodowanej niedoborem lub nieprawidłowością chromosomu płciowego. Częstość występowania kobiet wynosi około 1/2500. Fenotyp pacjenta jest płci żeńskiej, rozwój płciowy nie jest rozwinięty, brak płodności, niskiego wzrostu, szyjki szyi i tak dalej.
(2) dziedziczne zaburzenie syntezy hormonów płciowych i niewydolność obwodowa: często towarzyszy im nieprawidłowe zróżnicowanie płciowe, typowym przykładem jest niedobór 17-hydroksylazy, synteza androgenów jest niepełna lub częściowo niewrażliwa, piersi pacjenta mogą się rozwijać, ale istnieje pierwotna Brak miesiączki i włosów łonowych nie są rozwinięte.
(3) Nabyta pierwotna hipogonadyzm: takie jak uraz, chemioterapia, radioterapia, infekcja może prowadzić do zablokowania rozwoju gonad, wpływając na syntezę hormonu gonadalnego i wytwarzanie komórek płciowych.
(4) Gonadalne zaburzenia rozwoju.
(dwa) patogeneza
Idiopatyczne opóźnienie dojrzewania jest przeciwieństwem idiopatycznego prawdziwego homoseksualnego przedwczesnego dojrzewania. Jest to fizjologiczna odmiana normalnego wzrostu i rozwoju. Nie ma oznak wtórnego rozwoju płciowego, gdy wiek przekracza normalny wiek dojrzewania wynoszący 2,5 SD. Tempo wzrostu jest również spowolnione, jednak te dzieci nie są niskiego wzrostu rodzinnego, wiek rozpoczęcia dojrzewania nie jest opóźniony, przyczyna tej choroby jest nieznana, tempo wzrostu pacjentów z opóźnionym idiopatycznym dojrzewaniem jest spowolnione, poziomy GH w osoczu i GH są podekscytowane Odpowiedź wyzwalająca czynnika lub GHRH jest zmniejszona, ale podaje się egzogenny testosteron lub E2 lub po rozpoczęciu dojrzewania płciowego tempo wzrostu i wydzielanie GH wraca do normy, dlatego przyczyną może być przejściowy i funkcjonalny niedobór GH, gonadotropiny. Wpływ na jądro lub jajnik wymaga zajęcia GH. Kiedy poziom GH jest względnie zmniejszony (zakładając, że IGF-1 w gonadzie jest odpowiednio zmniejszony), reakcja jąder lub jajników na gonadotropinę jest osłabiona i nie można rozpocząć dojrzewania zgodnie z harmonogramem.
Zapobieganie
Idiopatyczne dojrzewanie opóźnia zapobieganie
1. W okresie dojrzewania należy zachować ostrożność, aby chronić narządy rozrodcze przed uszkodzeniami spowodowanymi przez niewłaściwe jądra wysiłkowe, aby uniknąć silnego narażenia na promieniowanie i nie nosić obcisłych spodni przez długi czas.
2. Zmniejszenie spożycia witaminy A jest jednym z powodów opóźnionego dojrzewania, należy uzupełnić witaminę A i żelazo.
3. Długotrwałe opóźnienie dojrzewania wpływa na mineralizację kości i zwiększa ryzyko złamań w wieku dorosłym, dlatego istnieją wskazania do krótkotrwałego leczenia hormonów płciowych w celu przyspieszenia rozpoczęcia dojrzewania.
Powikłanie
Idiopatyczne dojrzewanie opóźnia powikłania Powikłania Nefropatia cukrzycowa Astma oskrzelowa
Niedożywienie lub przewlekłe choroby wyniszczające: takie jak gruźlica, cukrzyca, przewlekła choroba wątroby, zespół złego wchłaniania jelit, astma oskrzelowa itp., Wpływające na rozwój układu nerwowego i narządów, tak że wiek pacjenta osiągnął wiek dojrzewania, ale wiek kości wskazuje na rozwój układowy. Sytuacja pozostaje daleko w tyle za normalnym wiekiem w tym samym wieku i nie ma systemowej podstawy do rozwoju gonad.
Objaw
Idiopatyczne opóźnione dojrzewanie objawy Objawowe dysplazja Gonadalna Wiek kości Opóźnione pęknięcie wargi Rozszczep wargi Podniebienie Powolny rozwój klatki piersiowej
Wzrost dziecka jest w stagnacji, wzrost jest krótszy niż w tym samym wieku, a wiek kości jest do tyłu, ale tempo wzrostu jest zgodne z wiekiem kości, a funkcja kory nadnerczy jest opóźniona, co jest inne niż u dziecka z izolowanym niedoborem gonadotropiny. Funkcje kory nadnerczy są zaplanowane, nie ma oznak wtórnego rozwoju płciowego, gonadotropina w osoczu i hormony płciowe pozostają na poziomie dzieci w wieku przedpokwitaniowym, często mają opóźnioną historię rodzinną dojrzewania, ojciec od 14 do 18 lat dojrzewania dopiero zaczyna lub matka Rozwój piersi lub wiek miesiączki jest opóźniony, ponadto inne aspekty organizmu rozwijają się normalnie Oba jądra wpadły do moszny, nie ma spodziectwa, utraty węchu, wrodzonej deformacji somatycznej, LH, FSH i testosteronu lub E2 w osoczu. Dzieci w wieku poniżej tego samego wieku, ale porównywalne do wieku kostnego dziecka, odpowiedź LH na pobudliwość GnRH odzwierciedla stopień dojrzałości osi podwzgórze-przysadka. Odpowiedź dzieci z opóźnionym dojrzewaniem jest taka sama jak u normalnych dzieci w wieku przedpokwitaniowym. Lub brak odpowiedzi, jeśli stymulacja 100 μg GnRH dożylnie w bolusie, szczyt LH w osoczu> 2.OU / L, dziecko w 1 Rozpocznie się okres dojrzewania w ciągu roku, a kilku pacjentów z opóźnionym dojrzewaniem dojdzie do normy. Większość z nich może nie osiągnąć oczekiwanej wysokości. Przyczyną może być to, że wzrost kręgosłupa u tych pacjentów jest niższy niż podczas normalnego początku dojrzewania. Niektóre osoby uważają, że większość z tych pacjentów jest jednocześnie Jest niski wzrost rodziny.
Zbadać
Idiopatyczne sprawdzanie opóźnienia dojrzewania
1. Badanie hormonalne układu hormonalnego FSH, LH: jeśli dojrzewanie jest opóźnione z powodu dysplazji gonadalnej, FSH, LH jest znacznie zwiększone, T, E2 jest zmniejszone; niższa funkcja podwzgórzowo-przysadkowa jest niższa, a następnie spadek FSH, LH, TSH, F, Badanie PRL ma znaczenie w diagnostyce niedoczynności tarczycy, zespołu Cushinga i opóźnionego dojrzewania indukowanego prolaktyną.
2. Test prowokacyjny hormonu wzrostu: Jest ważny dla opóźnienia wzrostu spowodowanego opóźnionym opóźnieniem rozwoju i opóźnienia wzrostu spowodowanego niedoborem hormonu wzrostu, ponieważ ten pierwszy może promować wzrost tak długo, jak indukowany rozwój, podczas gdy drugi wymaga leczenia hormonem wzrostu. W razie potrzeby wymagany jest test prowokacyjny hormonu wzrostu lub test prowokacyjny LHRH.
3. Test prowokacji GnRH: W przypadku zmian podwzgórzowych może pojawić się test GnRH, co sugeruje, że wydzielanie przysadki przez komórki gonadotropin jest nadal normalne, ale zgodnie z naszym doświadczeniem większość z nich powinna być leczona GnRH przez 5-7 dni przed testem GnRH. Bardziej oczywiste, spowodowane przez zmiany przysadkowe, odpowiedź testu stymulacji GnRH jest słaba.
4. CT lub MRI: Gdy wskazówki kliniczne sugerują zmiany podwzgórzowo-przysadkowe, CT lub MRI mają większą wartość.
5. Wzrok, badanie pola widzenia: pomaga ustalić, czy guz uciska nerw wzrokowy.
6. B-ultradźwięki: u dziewcząt można zrozumieć rozwój jajników i macicy.
7. Biopsja jąder: Ogólnie stosowana w mniejszym stopniu może ustalić, czy różnicowanie komórek płciowych jest prawidłowe.
8. Wiek kości: U pacjentów z niską funkcją gonadotropin wiek kości jest stosunkowo niski, funkcje fizyczne i przysadki są niskie, a wiek kości jest bardziej oczywisty.
Diagnoza
Idiopatyczne dojrzewanie opóźnia rozpoznanie
Kryteria diagnostyczne
1. Nadal nie ma oznak wtórnego rozwoju seksualnego po tym, jak chłopiec ma 14 lat lub 13 lat.
2. Wzrost jest powolny, wiek kości jest opóźniony w stosunku do faktycznego wieku, a wzrost jest krótszy niż wzrost w tym samym wieku, ale jest równoważny z wiekiem kości.
3. Funkcja kory nadnerczy jest początkowo opóźniona.
4. Istnieje wiele historii opóźnionego dojrzewania w rodzinie.
5. Poziomy LH, FSH i testosteronu E2 oraz odpowiedź LH na podniecenie GnRH pozostały w okresie przed pokwitaniem.
6. Wyklucz opóźnienie dojrzewania spowodowane innymi zmianami.
Diagnostyka różnicowa
Opóźnione dojrzewanie płciowe spowodowane przez inne zmiany ma dwie kategorie: wysoki hipogonadyzm gonadotropinowy i niski hipogonadyzm gonadotropinowy. Wspólną cechą jest to, że poziomy LH i FSH w osoczu są znacznie zwiększone, więc nie jest trudno zidentyfikować te ostatnie zmiany w podwzgórzu (takim jak zespół Kallmanna) lub przysadce mózgowej (takiej jak guzy przysadki lub nad kości krzyżowej itp.).
Chociaż wszystkie te zmiany powodują obniżenie poziomu LH i FSH, stopień zmniejszenia i stopień odpowiedzi na GnRH są niejednorodne, to znaczy zakres uszkodzenia przysadki jest różny, a ponadto wydajność pierwotnej choroby (takiej jak guz) Nie jest trudny do zidentyfikowania. Zespół Kallmanna ma dysfunkcję węchu lub utratę węchu i jest łatwy do zidentyfikowania. Brak utraty węchu jest trudny do zidentyfikowania. Nie ma klinicznie skutecznego badania opóźniającego idiopatyczne dojrzewanie płciowe i utratę węchu. Ustalono rozpoznanie zespołu Kalmana, konwencjonalną metodą jest podzielenie linii na 18 lat, to znaczy u pacjentów, którzy nie rozpoczęli adolescencji w wieku 18 lat, można zdiagnozować zespół Kalmana lub idiopatyczny hipogonadyzm hipogonadotropowy. .
