Akromegalia u dzieci i gigantyzm przysadki
Wprowadzenie
Wprowadzenie do akromegalii dziecięcej i zespołu gigantycznego przysadki mózgowej Akromegalia i gigantyczna przysadka mózgowa, znana również jako gigantizm przysadkowy, przerostowy hormon wzrostu, jest spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu w dzieciństwie, co powoduje nadmierny wzrost i zmiany metaboliczne kości, tkanek miękkich, wnętrzności Dysplazja fizyczna. Znakomita wydajność polega na szybkim wzroście kości, zwłaszcza na kościach długich, a wysokość jest znacznie powyżej normalnego zakresu. Zgodnie ze standardami zachodnimi, jeśli wysokość wzrośnie o więcej niż 18 cm w ciągu pierwszych 6 miesięcy po urodzeniu lub jeśli wysokość wzrośnie o więcej niż 10 cm po 6-12 miesiącach od urodzenia, będzie rosła zbyt szybko. Lub jeśli nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu (hGH) rozpoczyna się przed okresem dojrzewania, osteofity nie są połączone z gigantyczną chorobą; jeśli nadmierne wydzielanie hGH rozpoczyna się po okresie dojrzewania, nasada jest zamknięta, a następnie akromegalia, tylko akromegalia Znaleziono u dorosłych. Jeśli choroba rozpoczyna się przed okresem dojrzewania i rozwija się po okresie dojrzewania, staje się ogromną deformacją z akromegalią. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0035% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: arytmia, nieregularne miesiączki, ból głowy, mały penis
Patogen
Akromegalia pediatryczna i przyczyna gigantycznej choroby przysadki mózgowej
hGH jest ciągle nadmiernie wydzielany (30%):
Najczęstszą przyczyną jest gruczolak eozynofilowy w przedniej części przysadki mózgowej, a nadmierne wydzielanie hGH jest ważną przyczyną, a nadmierne wydzielanie hGH jest powszechne w wydzielaniu hormonu uwalniającego hormon wzrostu (GH-RH) w podwzgórzu lub hamowaniu uwalniania hormonu wzrostu. Wydzielanie hormonów (GHIH) jest zmniejszone.
Pierwotna choroba przysadki (35%):
Jednak większość z nich to pierwotne choroby przysadki mózgowej, główną przyczyną są guzy przysadki, w przypadku guzów przysadki komórki hGH wydzielają guzy na trzecim miejscu (około 22% guzów przysadki), głównie łagodne, przednie przysadki mózgowe Guz może wydzielać dużą ilość GH, chorób podwzgórza, takich jak zwojak, hamartoma, guz błędny, i może stymulować przysadkę mózgową do zwiększenia wydzielania hGH z powodu nadmiernego wydzielania GHRH. W ostatnich latach związany z wydzielaniem heterologicznego GHRH i heterologicznego hGH Coraz częściej zgłaszane jest, że wydzielanie tych heterologicznych GHRH i GH pochodzi z rakowiaka, raka płuc lub guza komórek wysp trzustkowych.
Hormon uwalniający hormon wzrostu w podwzgórzu (20%):
Przyczyna powstawania guzów przysadki wiąże się z hormonem uwalniającym hormon wzrostu podwzgórza i hormonem uwalniającym hormon wzrostu.Hormon wzrostu ma funkcję białka asymilacyjnego, które może promować rozwój różnych części ciała, takich jak skóra, tkanka podskórna, kończyny i narządy wewnętrzne. Oba wzrosły, akromegalia kliniczna i inne objawy, Daughaday zgłosił w 1972 r., GH musi odgrywać rolę, musi być poprzez wzrost (somatomedin, SM) lub SM (rodzina somatomedin), a SM mają trzy kategorie, z których Struktura molekularna IGF-I i IGF-II, SM-C została wyjaśniona. IGF-I jest taki sam jak SM-C. Teraz IGF-I lub SM-C jest używany do wyrażania różnych zmian metabolicznych i zmian w organizmie spowodowanych akromegalią. Wynik bezpośredniego działania GH, ale wtórny przez SM, zwłaszcza IGF-I / SM-C.
Zapobieganie
Akromegalia pediatryczna i zapobieganie gigantycznej chorobie przysadki mózgowej
Akromegalia i olbrzymie choroby są spowodowane przewlekłym stanem wysokiego wydzielania hormonu wzrostu, powodującym przerost i zaburzenie endokrynologiczne tkanek miękkich, kości i wnętrzności, a choroba ma oczywistą tendencję genetyczną i należy zapobiegać chorobom genetycznym. Ponadto zapobieganie i leczenie tej choroby ma istotny związek z rokowaniem, dlatego zawsze należy zwracać uwagę.
Powikłanie
Akromegalia pediatryczna i powikłania gigantycznej choroby przysadki mózgowej Powikłania, arytmia, nieregularne miesiączki, ból głowy, mały penis
Duże zgrubienie języka i tkanek miękkich gardła może powodować niejasny język i bezdech senny w nocy Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu może powodować przerost serca, ciężką arytmię, niewydolność serca i niewystarczającą czynność płuc w układzie oddechowym. Trudności w oddychaniu, guzy przysadki mogą powodować bóle głowy, mogą powodować wady pola widzenia lub pogorszenie widzenia, dorastające dziewczęta mogą mieć dysplazję piersi, nieregularne miesiączki lub brak miesiączki, chłopcy z małymi jąderkami, mały penis z powodu pocenia się skóry, więcej oleju, łatwe W pachach lub pachwinie występują infekcje, a około 20% pacjentów cierpi na cukrzycę lub upośledzoną tolerancję glukozy z powodu utrzymującego się hormonu wzrostu.
Objaw
Akromegalia dziecięca i przysadkowe objawy gigantyczne Objawy Przyrost masy ciała Wydzielanie hormonu wzrostu ponad polisacharydy moczu przerost kończyn moczu Przerost serca bezdech senny hemianopia wada wzroku arytmia niewydolność serca
Początek jest powolny, z nienormalnym wzrostem i przyrostem masy ciała. Objawy kliniczne są spowodowane zwiększonym wydzielaniem hGH i wpływem samego guza na otaczające tkanki. Kiedy choroba zaczyna się, okazuje się, że tempo wzrostu dziecka jest przyspieszone, szczególnie przy długich kościach i wzroście dłoni i stóp, tempo wzrostu jest znacznie powyżej granicy wzrostu normalnych ludzi, a wysokość często przekracza 2 m. Po 2 latach roczna stopa wzrostu wynosi> 12 cm / rok. Po zamknięciu nasady kości stopniowo stają się grubsze i mają specjalną twarz. Na przykład brwi są wydatne, kości czołowe są przerośnięte, kość ramienna jest powiększona, żuchwa jest szeroko wysunięta do przodu i występuje okluzja. Anti-szczęka, skóra twarzy, zmiany zagęszczenia tkanek miękkich, duże uszy, duży nos, grube usta, rzadkie zęby, wygląd staje się brzydki, gruby język i pogrubienie gardła w tkankach miękkich może powodować, że język jest niejasny i bezdech senny w nocy, wydzielanie hormonu wzrostu Nadmierne za dużo może powodować przerost serca, ciężką arytmię, niewydolność serca, brak czynności płuc w układzie oddechowym, pacjenci są zmęczeni w ciągu dnia, więdną psychicznie, a nawet trudności w oddychaniu, objętość guza przysadki stopniowo wzrasta, może wystąpić ucisk Objawy, ból głowy, pogorszenie wzroku lub hemianopia, ucisk i zniszczenie innych tkanek oraz objawy dysfunkcji przedniego płata przysadki, ucisk guza, gdy guz rozszerza się w górę, chrzęst wzrokowy prowadzi do odpowiednich wad pola widzenia; ucisk guza może zniszczyć oponę twardą, motyla U dołu siodła występuje odpowiednie uszkodzenie mózgu lub nerwu czaszkowego Około 20% pacjentów ma cukier z powodu utrzymującego się hormonu wzrostu. Choroba lub upośledzona tolerancja glukozy, poszczególni pacjenci będą opóźnione dojrzewanie płciowe.
Dorastające dziewczęta mają słaby rozwój piersi, nieregularne miesiączki lub brak miesiączki oraz duże dłonie i stopy.
Można zaobserwować objawy skórne, pogrubienie skóry, obrzęk, szczególnie powieki, dolna warga jest oczywista, z powodu nadmiernego wzrostu skóry, pojawiają się zmarszczki skóry twarzy i szyi, skóra głowy jest nazywana skórą pleców, skóra jest pigmentowana, prawdopodobnie z melanocytami Zwiększony hormon stymulujący, pocenie się skóry, więcej oleju, łatwe w utrzymaniu hemoroidy, miejsca ucisku, takie jak pachy lub pachwina, są bardzo podatne na infekcje, 40% do 50% pacjentów z owłosionymi, późnymi przerzedzeniami włosów, grzywą, redukcją owłosienia łonowego, jąder, penisa Bardzo mały
Zbadać
Badanie akromegalii dziecięcej i gigantycznej choroby przysadki mózgowej
Oznaczanie hormonu wzrostu, podstawowa wartość GH we krwi jest normalna przy 50 ng / L, wzrost wartości GH w chorobie,> 100 ng / L.
Poziom glukozy we krwi i GH mierzono w 60-90 minut po doustnym podaniu glukozy 1,75 g / kg, a wydzielanie GH było hamowane u normalnych ludzi, gdy stężenie glukozy we krwi było> 1000 mg / L, podczas gdy GH w przysadce mózgowej nie był hamowany.
Po badaniu stymulacji lewodopą, wydzielanie GH we krwi zmniejszyło się, a wartość GH we krwi wzrosła po stymulacji u zdrowych osób, a ponadto testy stymulacji TRH i GHRH zastosowano w akromegalii i akromegalii przysadki mózgowej, a u większości pacjentów stwierdzono zwiększone wydzielanie GH. Pomaga zdiagnozować chorobę.
Badanie rentgenowskie czaszki i kończyn: grubość czaszki jest powiększona, zatoki czoła i sella są powiększone, widoczne jest dno siodła, a zdjęcie rentgenowskie kończyn zwiększa kość palca stopy.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza akromegalii dziecięcej i gigantycznej choroby przysadki mózgowej
Olbrzymie deformacje przysadki muszą być identyfikowane z następującymi chorobami:
1. Przedwczesne dojrzewanie Wczesny wzrost jest zbyt szybki, wiek kości jest zaawansowany, często towarzyszy mu wczesne pojawienie się wtórnych cech płciowych, można określić prawidłowy poziom hGH we krwi.
2. Wysoki wzrost w rodzinie Większość pacjentów ma historię rodzinną, a członkowie rodziny lub członkowie ich najbliższej rodziny są wysocy i wysocy.
3. Przerost zwyrodnieniowy stawów (przerost zwyrodnieniowy stawów), znany również jako idiopatyczne zapalenie kości i stawów, obserwowane głównie u mężczyzn, spowodowane przez autosomalne recesywne lub niekompletne dominujące mutacje, pacjenci szybko rosną w okresie dojrzewania, szybko rosną w rękach i stopach W tym samym czasie skóra głowy, twarzy, dłoni i stóp jest pogrubiona, skóra bardziej się fałduje, głębokość jest głębsza, koniec palca (palca u nogi) jest powiększony, a bęben jest ukształtowany, a długi kawałek kości rentgenowskiej może pokazać nowe odkładanie kości okostnej, zwykle normalne siodło jest normalne, a poziom hormonu wzrostu krwi nie jest Podnieś się
4. Gigantyczna choroba mózgowa różni się głównie od gigantycznej choroby mózgu. Objawy kliniczne są podobne do gigantycznej przysadki mózgowej i akromegalii. Choroba ta jest wyższa i cięższa po urodzeniu, a wzrost jest zbyt szybki u niemowląt i małych dzieci. Poziomy hormonu wzrostu w surowicy są zbyt wysokie.
5. Zespół Marfana jest autosomalną dominującą chorobą tkanki łącznej. Ze względu na cienkie ciało długi palec u nogi i dłoni zwany jest również palcem pająka. Oprócz dużej długości łuku sorgo jest nadmiernie rozciągnięty. Boczna deformacja kręgosłupa, wypadające kryształy oczne, niektórym pacjentom towarzyszą wrodzone wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego. Skóra choroby jest często normalna, a obrzęk jest widoczny. W górnej części skóry właściwej można zobaczyć równolegle ułożone wiązki kolagenu i elastyczne włókna. Tłuszcz podskórny Rzadko laboratorium może mieć zwiększone wydalanie hydroksyproliny z moczem, co sprzyja diagnozowaniu tej choroby.
6. Prosty rokowanie U tych pacjentów często błędnie rozpoznaje się wczesną akromegalię, ale poziom takich pacjentów we krwi jest prawidłowy.
7. Wrodzona hipoplazja jąder Zespół Klinefeltersa jest chorobą wad rozwojowych chromosomów, kariotyp często jest chimeryczny 47, XXY lub 46, XX / 47, XXY, więc dysplazja komórek zarodkowych jąder, choroba Ciało jest wysokie i cienkie, pozbawione męskich drugorzędnych cech płciowych, małych jąder, braku wytwarzania nasienia, często z niepłodnością, innym rodzajem wad rozwojowych chromosomów jest 48, XXYY i 47, zespół XYY, wzrost występuje przed okresem dojrzewania Widoczne objawy żuchwy należy odróżnić od gigantycznej deformacji przysadki mózgowej, którą można rozpoznać po badaniu chromosomowym.
8. Exophthalmos, gigantyczny język, gigantyczny zespół, znany również jako zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS), jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się wadami rozwojowymi noworodków, gigantycznym językiem, przerostem trzewnym i hipoglikemią. Beckwith i wsp. Opisali, że oprócz narodzin ogromnej deformacji dziecko ma olbrzymi język, przepuklinę pępkową, małą głowę, 15% wydajności przerostu połowy długości, często o niskiej inteligencji.
