Zespół Gordona
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Gordona Zespół Gordonsa to hiperkaliemia, wysoki poziom chloru we krwi, niskie nadciśnienie reninowe, znane również jako hiperkaliemia rodzinna lub pseudoaldosteronizm typu II. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność wynosi około 0,005% - 0,007% Osoby wrażliwe: występowały u pacjentów z wysokim ciśnieniem krwi w wieku od 10 do 30 lat Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: nefropatia nadciśnieniowa
Patogen
Przyczyna zespołu Gordona
Wrodzone czynniki (65%):
Uważa się, że choroba jest spowodowana wadami wrodzonej czynności kanalików, zwiększonym wchłanianiem zwrotnym sodu przez nerki, zwiększonym stężeniem sodu i chloru we krwi, co powoduje zwiększenie objętości krwi i wysokie ciśnienie krwi.
Współczynnik ciała (35%):
Wydzielanie nerek jest hamowane, więc aktywność reniny w osoczu jest zmniejszona, ponieważ wydalanie potasu przez nerki jest zmniejszone, więc wytwarzane jest wysokie stężenie potasu we krwi, a kwasica jest głównie spowodowana hiperkaliemią.
Patogeneza
Gordon i wsp. Uważają, że możliwym mechanizmem tej choroby jest kanalik nerkowy sodu, zwiększona reabsorpcja chloru, zwiększona zdolność do hamowania wydzielania reniny i aldosteronu oraz zmniejszenie reabsorpcji przefiltrowanego sodu w dystalnych zwiniętych kanalikach, co prowadzi do wydalania jonów potasu i wodoru. Zmniejszone, w przypadku hamowania przewlekłego układu renina-angiotensyna, poziomy aldosteronu są nadal niewystarczające do utrzymania równowagi potasowej, diety o niskiej zawartości soli i leczenia moczopędnego w celu uzyskania dobrych wyników, do stymulacji przeziębienia, angiotensyny II i przednich Nadmierna reakcja adrenaliny na ciśnienie sprzyja zwiększeniu zdolności. Schambelan i wsp. Uważają, że chorobą może być zniszczenie bariery wchłaniania zwrotnego chloru w dystalnym zwiniętym kanale. Chlor i sód są wchłaniane razem, a potencjał niezbędny do wydalania jonów potasu i wodoru nie może zostać ustalony. Słaby, powodujący hiperkaliemię, wysoki poziom chloru i kwasicy we krwi, Farfel i wsp. Zaproponowali wady funkcji błony komórkowej, to potas do dysfunkcji komórek, Kelmm uważa, że niski poziom prostaglandyn (PGE2) jest jednym z patofizjologicznych mechanizmów zespołu Gordona Choroba jest genetyczną heterogenną chorobą. O'Shaughnessy i wsp. Uważają, że choroba jest związana z nieprawidłowościami chromosomu 17, chromosomu 1 (PHA2A), 17 (PHA2B) i 1 2 (PHA2C) zidentyfikowano trzy miejsca, ale NaCl wrażliwy na tiazyd (SLC1A3) został wykluczony z choroby.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu Gordona
Choroba jest rzadką, autosomalną dominującą chorobą genetyczną. Obecnie nie ma skutecznej metody zapobiegania. W diagnozowaniu i leczeniu nadciśnienia konieczne jest zwrócenie uwagi na występowanie choroby. W przypadku wykrycia podejrzanych objawów konieczne jest dalsze badanie. Wczesne wykrycie i wczesne leczenie choroba ma dobre rokowanie.
Powikłanie
Powikłania zespołu Gordona Powikłania Nefropatia nadciśnieniowa
Powikłania zespołu Gordona są podobne do powikłań nadciśnieniowych, mogą być powikłane udarem, niewydolnością lewej komory, retinopatią nadciśnieniową, nefropatią nadciśnieniową. Pacjenci często tolerują przewlekłą hiperkaliemię i hiperkaliemię. W tym czasie choroba może mieć osłabienie lub porażenie mięśni, a czasami fala T w elektrokardiogramie jest oczywista.
Objaw
Zespół Gordona objawy typowe objawy nadciśnienie hiperkaliemia kwasica metaboliczna
Głównymi objawami zespołu Gordona są hiperkaliemia, wysoki poziom chloru we krwi, kwasica, niska renina i wysokie ciśnienie krwi.
Według Acharda na świecie zgłoszono 90 przypadków zespołu Gordona przynajmniej w 2001 r. Nasilenie choroby było różne. Objawy kliniczne były różne. Zgłoszono grupę 69 przypadków, z których 37 miało nadciśnienie, 15 miało niski wzrost, a 4 miały Upośledzenie umysłowe, 37% osób w wieku poniżej 20 lat ma wysokie ciśnienie krwi, 82% osób powyżej 20 lat ma nadciśnienie, a inna grupa zgłosiła 51 przypadków zespołu Gordona w latach 1964–1991, 17 pacjentów ze Stanów Zjednoczonych i 8 z Australii. 7 przypadków w Izraelu, 4 przypadki w Finlandii, 6 przypadków w Japonii, 3 przypadki w Szkocji, 3 przypadki w Kanadzie, 2 przypadki we Francji, 28 przypadków u mężczyzn i 23 przypadki u kobiet. Wiek zachorowania to 52 lata, w większości 10–30 lat, z rodziną. 34/44 przypadków w historii, 38 przypadków nadciśnienia, zakres ciśnienia krwi 140-220 / 90-120 mmHg, poziom sodu we krwi 134-144 mmol / L; potas we krwi 4,9-9,6 mmola / L, przeważnie 5,6-8,0 mmola / L Chlor we krwi 102 ~ 119 mmoli / l; HCO3-14 ~ 31 mmoli / l (więcej niż 16 ~ 20 mmoli / l); aldosteron w osoczu i moczu jest ogólnie prawidłowy lub nieco niższy; stężenie kreatyniny w surowicy jest ogólnie prawidłowe; peptyd natriuretyczny w przedsionku Na normalnych poziomach mierzono aktywność reniny w osoczu (PRA) w niektórych przypadkach, poziomy aktywności reniny w osoczu były niskie i podawano dietę o niskiej zawartości soli. Chaos można skorygować, siekacze są nienormalnie widoczne, a udar jest spowodowany wysokim ciśnieniem krwi. 112 ~ 117 mmoli / l, po diecie o ograniczonej zawartości sodu, powyższa nienormalna poprawa.
Zbadać
Kontrola zespołu Gordona
1. Hiperkaliemia jest podstawowym warunkiem znalezienia wskazówki i rozpoznania tej choroby i zaleca się kilkakrotne sprawdzenie stężenia potasu we krwi.
2. Kwasica hiperchloremii, w większości przypadków zmniejszyło się stężenie węglanu w osoczu, obniżyło się również pH krwi tętniczej.
3. Aktywność reniny w osoczu jest znacznie zmniejszona, poziomy aldosteronu w osoczu są w większości prawidłowe, ale poziomy aldosteronu są porównywane z normalnym potasem, standard jest wysoki dla hiperkaliemii, peptyd natriuretyczny przedsionkowy jest prawidłowy lub łagodny Podnieś się
4. Kreatynina w surowicy, azot mocznikowy i endogenny klirens kreatyniny odzwierciedlający czynność nerek często mieszczą się w prawidłowym zakresie, a funkcja stężenia moczu jest normalna.
Leczenie dietą z ograniczoną zawartością sodu lub tiazydowymi lekami moczopędnymi poprawia lub koryguje zaburzenia ciśnienia krwi i elektrolitów we krwi.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja zespołu Gordona
Przewlekła hiperkaliemia, inne objawy często nie są oczywiste, należy wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia tej choroby, hiperkaliemia, hiperchloremia, mała aktywność reninowa osocza, normalny wskaźnik filtracji kłębuszkowej, z wysokim ciśnieniem krwi lub bez niego, Należy to uznać za zespół Gordona.
Identyfikacja:
Przewlekłe choroby związane z hiperkaliemią, podczas gdy zespół Gordona ma normalny współczynnik filtracji kłębuszkowej, podczas gdy inne choroby mogą mieć tymczasowy lub trwały spadek wskaźnika filtracji kłębuszkowej, izolowane niedotlenienie aldosteronu, Ai Dickensa, niedobór pseudo-aldosteronu, niedobór lub oporność aldosteronu, powodujący utratę nerkowej sodu, zmniejszoną objętość krwi, zwiększoną reninę w osoczu i zmniejszoną szybkość filtracji kłębuszkowej.
Poziomy ciśnienia krwi klasyfikują przewlekłą hiperkaliemię. Według wskaźnika filtracji kłębuszkowej, poziomu reniny i aldosteronu w osoczu nie jest trudno zidentyfikować zespół Gordona i inne choroby.
