opóźnione dojrzewanie płciowe u mężczyzn
Wprowadzenie
Wprowadzenie do opóźnień w dojrzewaniu płci męskiej Opóźnienie dojrzewania płci męskiej (maledelayedpuberty) odnosi się do zjawiska, że chłopcy osiągnęli normalny wiek rozwojowy dojrzewania i nadal nie mają rozwoju seksualnego. Jest wiele przyczyn tego. Istnieje wiele dysplazji rozwojowych okresu dojrzewania spowodowanych opóźnionym rozwojem dojrzewania, chorobami układowymi lub niedożywieniem. Dysplazja. Większość pacjentów z hipogonadyzmem rozwija się płciowo w okresie przedpokwitaniowym. Niektórzy pacjenci rozpoczęli dojrzewanie, a rozmiar jądra osiągnął poziom dojrzewania od II do III. 80% do 90% pacjentów ma małą krtań, brak włosów łonowych i włosy łonowe pozostają w Tanne I lub II, 20% pacjentów ma łagodny rozwój gruczołu sutkowego, może być związane z wnętrstwem, 80% wieku kości jest za faktycznym wiekiem, około 40% pacjentów z utratą lub zanikiem węchu (IHH z zaburzeniami węchu, znanymi również jako synteza Kallmanna Inne objawy wad rozwojowych lub nieprawidłowości obejmują otyłość, niski wzrost, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, wysoki łuk jarzmowy, krótki rdzeń językowy, głuchota neurologiczna, czerwono-zielona ślepota, osteoporoza, krótki czwarty śródręczność, paliczka Długa i wrodzona choroba serca i deformacja nerek, większość inteligencji jest normalna. Główne objawy kliniczne wrodzone to napięcie mięśni i upośledzenie umysłowe, słabe wyniki w nauce, poziom IQ około 60, hipogonadyzm bez rozwoju lub hipoplazja zewnętrznych narządów płciowych, mały penis, mogą być związane z wnętrstwem, główna przyczyna otyłości mogła zostać zjedzona Bardziej związany ze zmniejszeniem aktywności, niektórzy pacjenci z cukrzycą, jego patogeneza jest nieznana, ale przynajmniej związana z otyłością, pacjentami z niskim wzrostem, krótkimi kończynami, nierówną twarzą, niewielką ilością, małymi pęknięciami oka, zezem lub z twarzą, głową I inne deformacje kończyn. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: częstość występowania wynosi około 0,01% -0,02%, głównie opóźnione dojrzewanie Wrażliwi ludzie: mężczyźni Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedokrwistość, niedoczynność przysadki u dorosłych
Patogen
Opóźniona etiologia dojrzewania płciowego mężczyzn
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna większości pacjentów z opóźnionym rozwojem dojrzewania jest nieznana, ale wyjaśniono etiologię hipogonadyzmu o niskiej gonadotropinie, na przykład u części pacjentów z powodu mutacji genu KAL, receptora GnRH, mutacji genu PROP1 lub DAX1.
Niektóre choroby dziedziczne mają swoje szczególne objawy kliniczne, a ogólna diagnoza nie jest trudna, na przykład zespół Kallmanna, hipogonadyzm z niedoborem gonadotropin, zespół Fröhlicha i zespół Laurence-MoonBiedla itp., Takie jak niezdolność do ustalenia genów związanych z etiologią Identyfikacja mutacji
Etiologia opóźnień rozwoju dojrzewania płciowego u mężczyzn i kobiet.
1. Ciężka przewlekła choroba układowa Na podstawie historii i ciężkości choroby można stwierdzić, że defekty genetyczne prowadzą do nieprawidłowego wydzielania gonadotropiny, co objawia się zdolnością podwzgórza do utraty syntezy i wydzielania GnRH (może być kompletna lub Niekompletność może wystąpić w każdym wieku, większość chorób od dzieciństwa, przy częstym pobieraniu krwi (co 5 do 10 minut) w celu pobrania krwi obwodowej w celu pomiaru LH, zastosowano pośrednie odbicie impulsu wydzielania GnRH przez analizę pulsu LH Diagnoza wykazała, że istnieje pięć rodzajów nieprawidłowości: 1 brak pulsacyjnego wydzielania GnRH, co odpowiada około 3/4. Wydzielanie pulsu 2 GnRH zachodzi podczas snu nocnego U tych pacjentów występują większe jądra lub historia wczesnego dojrzewania, podobna do wczesnego dojrzewania. 3 Wydzielanie impulsu GnRH, ale amplituda impulsu jest niższa niż normalnie, ten niewielki impuls LH nie wystarcza do stymulacji komórek Leydiga do wydzielania testosteronu. Amplituda impulsu 4GnRH jest tak wysoka jak normalna, ale częstotliwość pulsu jest tylko około połowy częstotliwości normalnych ludzi (normalnie 12,0 ± 1,1 impulsów / 24 h) U tych pacjentów wydzielanie testosteronu jest bardzo zmienne, a poziomy testosteronu są zmniejszone podczas braku pulsu. Wydzielanie impulsu LH indukowane 5GnRH jest normalne, ale LH nie ma aktywności biologicznej i nie może wzbudzać komórek Leydiga.
Większość pacjentów z hipogonadyzmem rozwija się płciowo w okresie przedpokwitaniowym. Niektórzy pacjenci rozpoczęli dojrzewanie, a rozmiar jądra osiągnął poziom dojrzewania od II do III. 80% do 90% pacjentów ma małą krtań, brak włosów łonowych i włosy łonowe pozostają w Tanne I lub II, 20% pacjentów ma łagodny rozwój gruczołu sutkowego, może być związane z wnętrstwem, 80% wieku kości jest za faktycznym wiekiem, około 40% pacjentów z utratą lub zanikiem węchu (IHH z zaburzeniami węchu, znanymi również jako synteza Kallmanna Inne objawy wad rozwojowych lub nieprawidłowości obejmują otyłość, niski wzrost, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, wysoki łuk jarzmowy, krótki rdzeń językowy, głuchota neurologiczna, czerwono-zielona ślepota, osteoporoza, krótki czwarty śródręczność, paliczka Długa i wrodzona choroba serca i deformacja nerek, większość inteligencji jest normalna.
2. Zespół Pradera-Williego Zespół Pradera-Williego, znany również jako zespół Pradera-Labharta-Williego-Fanconiego, zespół Pradera-Labharta-Williego lub hipotonia - upośledzenie umysłowe - hipogonadyzm - zespół otyłości.
W 1956 r. Prader po raz pierwszy podał, że Chiny zgłosiły 7 przypadków Wanga Defena w 1985 r. Etiologia wewnętrzna jest nieznana. Często stwierdza się, że pacjent ma translokację centromeru chromosomu 15. W ostatnich latach znaleziono mikrodelecję 15q11-12. Ale często towarzyszą im inne nieprawidłowości dotyczące 14 i 15 chromosomów.
Główne objawy kliniczne wrodzone to napięcie mięśni i upośledzenie umysłowe, słabe wyniki w nauce, poziom IQ około 60, hipogonadyzm bez rozwoju lub hipoplazja zewnętrznych narządów płciowych, mały penis, mogą być związane z wnętrstwem, główna przyczyna otyłości mogła zostać zjedzona Bardziej związany ze zmniejszeniem aktywności, niektórzy pacjenci z cukrzycą, jego patogeneza jest nieznana, ale przynajmniej związana z otyłością, pacjentami z niskim wzrostem, krótkimi kończynami, nierówną twarzą, niewielką ilością, małymi pęknięciami oka, zezem lub z twarzą, głową I inne deformacje kończyn.
Rozpoznanie tej choroby opiera się głównie na napięciu mięśni i upośledzeniu umysłowym, hipogonadyzmie (lub braku rozwoju dojrzewania) i otyłości, aby postawić diagnozę kliniczną, ale należy zwrócić uwagę na wrodzoną dystrofię mięśni, miastenię, zespół otyłości i rozrodczości ( Zespół Fröhlicha) i zespół Laurence'a Moon-Biedla.
3. Talasemia u chłopców z talasemią często towarzyszy niski hipogonadyzm gonadotropin, ze zmniejszonym wydzielaniem GnRH i brakiem pulsu. Ciężkie przypadki (z ciężką ironozą) są często nieodwracalnym uszkodzeniem, podczas gdy lekkie Przypadki stopnia są często odwracalne. Jedną z metod identyfikacji odwracalnych i nieodwracalnych zmian jest dokładne zmierzenie charakterystyki pulsu GnRH. MRI pokazuje, że niektórzy pacjenci mają zespół wakuolarnej selli, objętość przysadki jest zmniejszona, przysadka mózgowa jest zanikowa, łodyga przysadki jest cienka, W przysadce i śródmózgowiu występuje złoże żelaza, dlatego pacjenci powinni jak najwcześniej leczyć się HCG i / lub androgenem, aby zapobiec odkładaniu się żelaza spowodowanemu nadmierną transfuzją krwi.
4. Wrodzona dysplazja nadnerczy z hipogonadyzmem Mutacja genu DAX1 (AHC) prowadzi do dziedzicznej dysplazji nadnerczy z łańcuchem X i niską hipogonadyzmem gonadotropinowym u niemowląt płci męskiej Pierwotna niewydolność kory nadnerczy może być do pewnego stopnia poprawiona w dzieciństwie, ale nie rozwija się w okresie dojrzewania, niektóre łagodne przypadki są niepełne, objawy są bardzo lekkie, mogą objawiać się jedynie jako opóźnione dojrzewanie i łagodna niewydolność nadnerczy Czasami źle zdiagnozowane jako „fizyczne opóźnienie dojrzewania”, na przykład Achermann i wsp. Zgłosili 106 przypadków sporadycznego niskiego poziomu gonadotropinowego hipogonadyzmu i „fizycznego opóźnienia dojrzewania płciowego” w badaniach przesiewowych mutacji genu DAX1, Istnieją pozytywne przypadki mutacji, więc opóźnienie dojrzewania spowodowane mutacją genu DAX1 jest rzadkie.
(dwa) patogeneza
Wiele stanów patologicznych może powodować opóźniony rozwój okresu dojrzewania, klinicznie jest to bardziej powszechne: 1 nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, takie jak guzy czaszkowo-gardłowe i guzy zarodkowe. 2 podwzgórzowo-gruczołowa dysfunkcja przysadki, taka jak idiopatyczna hipogonadyzm hipogonadotropowy i karzeł przysadki. 3 pierwotne zaburzenia czynności jąder, takie jak zespół Klinefeltera i dysplazja gonad. 4 ciężkie przewlekłe choroby ogólnoustrojowe, takie jak niedożywienie, zespół złego wchłaniania, astma oskrzelowa, nefropatia i wrodzona choroba serca itp., U pacjentów z patologicznym opóźnieniem dojrzewania nie występują powyższe stany patologiczne, których patogeneza jest nieznana.
Opóźniony rozwój konstytucyjnego dojrzewania jest spowodowany opóźnieniem reaktywacji generatora impulsów LHRH, co powoduje brak wydzielania LHRH u dzieci w wieku dojrzewania, któremu towarzyszy spadek odpowiedzi gonadotropowej na gonadotropinę, funkcjonalny hipogonadyzm Jest wariantem normalnego rozwoju dojrzewania. Dysplazja gonadalna jest opóźniona lub nierozwinięta z powodu nieprawidłowego rozwoju dojrzewania płciowego z powodu organicznych uszkodzeń osi podwzgórze-przysadka-gonad.
Zapobieganie
Opóźnione zapobieganie dojrzewaniu płci męskiej
1. Istnieje wiele przyczyn tej choroby: jedną z przyczyn może być autosomalna dominująca, recesywna, sprzężona z chromosomem X i może być rodzinna lub sporadyczna. Może być stosowana do badań genetycznych przed ciążą i przed ciążą.
2. W przypadku wysokiego stopnia podejrzenia o opóźnienie dojrzewania, można wykonać niezbędne kontrole, takie jak słaby rozwój poszczególnych pozycji, nie postawić losowej diagnozy, zwykle można to zaobserwować przez 1–2 lata.
Powikłanie
Powikłania opóźniające rozwój pokwitania u mężczyzn Powikłania, niedokrwistość, niedoczynność przysadki u dorosłych
Zaburzenia przysadki, niedokrwistość.
Objaw
Opóźnione objawy dojrzewania płciowego, objawy typowe , niedoczynność przysadki, uduszenie
Chociaż przyczyny są różne, wspólne cechy objawów klinicznych to: opóźnione lub nierozwinięte dojrzewanie płciowe, badanie fizykalne wykazuje, że narządy płciowe zewnętrzne są naiwne, na etapie rozwoju dojrzewania, włosy łonowe, wzrost grzywy nie jest oczywisty, objętość jąder jest mniejsza niż 4 ml, dźwięk Nadal dziecinne, z powodu dziecięcego wyglądu, rodzice, nauczyciele i koledzy z klasy często traktują pacjentów jak dzieci, co pogarsza samoocenę pacjenta, a nawet gorszą pozycję, i niechętnie bierze udział w zajęciach grupowych, wpływając w ten sposób na zdolność przetwarzania relacji interpersonalnych po osiągnięciu dorosłości.
Zbadać
Opóźniony rozwój dojrzewania płciowego mężczyzn
Odpowiednie badania wybrano zgodnie z warunkiem, a poziomy hormonów wzgórzowo-przysadkowo-gonadowych (LH we krwi, FSH, T) i innych hormonów hormonalnych (takich jak T3, T4, TSH i GH) określono w następujący sposób, aw razie potrzeby przeprowadzono test wzbudzenia GH.
Badanie chromosomów stosuje się w celu wykluczenia gonadalnych zaburzeń rozwojowych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak zespół Turmera i zespół Kline-Feltera.
Badanie obrazowe MRI lub CT w celu szybkiego wykrycia zmian w okolicy siodła lub innych chorób, określenie wieku kostnego za pomocą promieniowania rentgenowskiego, aby zrozumieć obecność lub brak dysfunkcji przysadki.
Diagnoza
Opóźniona diagnoza i identyfikacja dojrzewania płciowego mężczyzn
Kryteria diagnostyczne
1. Kompleksowe zrozumienie odpowiedniej sytuacji, w celu ułatwienia prawidłowego osądu, w tym zrozumienie stanu pacjenta przy urodzeniu, zwrócenie uwagi na historię dystocji, urazu porodowego i uduszenia, wzrostu i masy ciała w chwili urodzenia oraz w czasie wizyty, wzrostu i rozwoju po urodzeniu, zwróć uwagę na Niezależnie od tego, czy występują przewlekłe choroby medyczne, takie jak niedokrwistość, astma oskrzelowa, serce, nerki, choroby wątroby itp., Oblicz roczną stopę wzrostu i proporcję górnej części ciała / dolnej części ciała, zwróć uwagę na obecność lub brak nieprawidłowości węchowych i zaburzeń rozwojowych w linii środkowej oraz zrozum historię rozwoju dojrzewania rodziców. Takie jak zmiana głosu ojca, golenie i długość ciała, wiek miesiączki matki itp., Szczegółowe badanie fizykalne, aby zrozumieć grzywę pacjenta, wzrost włosów łonowych, dokładnie zarejestrować objętość jąder, sprawdzić krew, mocz, wątrobę, czynność nerek , poziom elektrolitów we krwi itp., aby wykluczyć niektóre ostre i przewlekłe choroby wpływające na wzrost i rozwój, oznaczenie rentgenowskie kości w wieku od 12 do 13 lat nadal nie ma oznak rozwoju dojrzewania, konieczne jest zidentyfikowanie fizycznej i organicznej dysplazji gonad; taka jak wiek kości właśnie osiągnął wiek dojrzewania Wiek rozwojowy można obserwować przez pół roku lub test stymulacji IHRH, taki jak wiek kości, nie osiągnął okresu dojrzewania Wiek można monitorować raz na sześć miesięcy, aż do wieku szkieletowego powinien nastąpić okres dojrzewania płciowego. Jeśli wiek kości jest nadal znacznie niższy niż rzeczywisty wiek, należy ocenić funkcję przysadki mózgowej, aby sprawdzić, czy występuje niedoczynność przysadki.
2. Poziom hormonu podwzgórzowo-przysadkowo-gonadowego (LH we krwi, FSH, T) i innych hormonów hormonalnych (takich jak krew T3, T4, TSH i GH) należy określić zgodnie z warunkiem, aw razie potrzeby należy wykonać test wzbudzenia GH. Badanie chromosomów stosuje się w celu wykluczenia gonadalnych zaburzeń rozwojowych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak zespół Tumer i zespół Kline-Feltera, obrazowanie MRI lub CT w celu wykrycia zmian zajmujących siodło lub innych zaburzeń w czasie.
Diagnostyka różnicowa
1. Jeśli jesteś młody, możesz kontynuować obserwację i obserwować co pół roku, aby obserwować wtórne cechy płciowe, rozwój zewnętrznych narządów płciowych, LH, FSH, poziomy hormonów płciowych, wiek kości, wzrost, wtórne cechy seksualne itp. Niektórzy pacjenci są w ciągu kilku miesięcy. Rozwój młodzieży można rozpocząć automatycznie.
2. W rozpoznawaniu niedoboru gonadotropiny i konstytucyjnego dojrzewania można go leczyć testosteronem przez 4 miesiące. Osoby o budowie ciała, takie jak zwykła otyłość, dobrze reagują na testosteron, a tempo wzrostu wzdłużnego można zwiększyć z 4,3 cm / rok do 11,2 cm / rok powiększenie jąder jest oczywiste, ale odpowiedź na niedobór organicznej gonadotropiny jest słaba.
