zespół nieruchomych rzęsek
Wprowadzenie
Wprowadzenie do nieruchomych rzęsek Immotile Cilia Syndrome (ICS) jest wieloraką chorobą genetyczną spowodowaną wadami struktury rzęsek, jest autosomalną recesywną, w tym nieprawidłowym zespołem Kartagenera i innymi chorobami monogenicznymi. Częstość występowania wynosi około 1: 30000 ~ 1: 60000. . ICS jest genetycznie powiązanym defektem strukturalnym rzęsek, głównie defektem ramienia rzęsek lub napromieniowaniem, który powoduje nieprawidłowy ruch rzęsek i dysfunkcję rzęsek na błonie śluzowej, powodując powtarzające się zakażenie. Ogon nasienia jest specjalną rzęskami. Kiedy jego struktura jest nienormalna, plemniki tracą funkcję motoryczną i powodują bezpłodność. Podczas rozwoju embrionalnego, jeśli struktura rzęsek jest nienormalna, z powodu braku normalnego oscylacji rzęsek, rotacja trzewna nastąpi losowo; w ciągu 10 do 15 dni ciąży lewa zgnilizna wnętrzności zamiast normalnej prawej rotacji spowoduje transpozycję narządu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0025% Wrażliwi ludzie: brak konkretnych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie zatok, polipy nosa
Patogen
Przyczyny zespołu nieruchomych rzęsek
Przyczyna:
Choroba jest autosomalna recesywna i potwierdzono, że oś rzęskowa zawiera ponad 100 rodzajów polipeptydów, a każdy z polipeptydów jest wadliwy, co może powodować takie same wyniki patologiczne, a zatem ma oczywistą niejednorodność genetyczną i ma część ramienia pilina. Lub całkowita utrata (pojedyncze boczne lub środkowe usunięcie ramienia białka rzęsek lub usunięcie obustronne) z wadami radiacyjnymi, utratą osłonki centralnej, typowymi objawami klinicznymi i normalną ultrastrukturą rzęsek, w której całkowicie brakuje ramienia białka rzęsek Najczęstsze (74%).
Zapobieganie
Unieruchomienie rzęsek
Częstość występowania zespołu unieruchomienia rzęskowego jest bardzo wysoka w obszarach, w których bliscy krewni są małżeństwem, a pacjenci często mają w przeszłości choroby obturacyjne i infekcje dróg oddechowych. Niektórzy pacjenci z niepłodnością męską mają plemniki, które przeżywają, ale nie mogą się poruszać, a powodem, dla którego utrudnia się ruch plemników, są nieprawidłowości strukturalne w osi wici plemników. Około 50% pacjentów ma translokację trzewną, narządy płciowe pacjenta również rozwijają się normalnie, ilość nasienia i liczba plemników są w normalnym zakresie, barwienie nasienia pokazuje, że plemniki żyją, ale nie mogą się poruszać lub wykonywać bardzo mało, można zobaczyć badanie ultrastrukturalne Zmiany patologiczne.
Powikłanie
Zespół unieruchomienia rzęsek Powikłania, zapalenie zatok, polipy nosa
Z powodu przewlekłego nieżytu nosa zapalenie zatok, spowodowane zatrzymaniem śluzu lub ropnych wydzielin w zatoce, ropą w nozdrzach, polipami nosa, nieprawidłową zatoką czołową lub inną hipoplazją zatoki czołowej, nieprawidłowościami ucha środkowego i rzęsek trąbki słuchowej, może powodować przewlekły nawrót Zapalenie ucha środkowego, perforacja błony bębenkowej, ropa w uchu, utrata zdolności kołysania nasienia nasienia mogą powodować niepłodność, nieprawidłową strukturę rzęsek zarodkowych komórek rzęskowych, mogą powodować częściową lub całkowitą transpozycję narządów wewnętrznych.
Objaw
Objawy zespołu nieruchomych rzęsek Częste objawy Wady struktury rzęsek wydzieliny ropne niedodma krwioplucie duszność ropne ucha środkowego i nieprawidłowości rzęsek trąbki słuchowej
Wczesny początek, często we wczesnym stadium noworodka lub niemowlęcia, niedrożność dróg oddechowych, trudności w oddychaniu z powodu wad strukturalnych rzęsek i dysfunkcji oczyszczania, nawracające zakażenie górnych dróg oddechowych, przewlekłe zapalenie oskrzeli lub śródmiąższowe zapalenie płuc, prowadzące do niedodmy Oskrzeli, objawiającej się jako kaszel, plwocina, krwioplucie, duszność i inne objawy, z powodu przewlekłego nieżytu nosa, zapalenia zatok, spowodowanego zatrzymaniem śluzu lub ropnych wydzielin w zatoce, ropie nosa, mogą występować polipy nosa, nieprawidłowości zatoki czołowej lub Inne niedorozwój zatok, itp., Nieprawidłowości rzęsek ucha środkowego i trąbki słuchowej, mogą powodować przewlekłe nawracające zapalenie ucha środkowego, perforację błony bębenkowej, ropę ucha, utratę zdolności ruchowej ogona nasienia mogą powodować niepłodność, nieprawidłowości struktury rzęskowych zarodkowych komórek rzęskowych, mogą powodować części trzewne Lub w pełni zindeksowane.
Zbadać
Badanie zespołu nieruchomych rzęsek
Zgodnie z prześwietleniem klatki piersiowej, bronchografią, prześwietleniem zatok, tomografem komputerowym itp. Można zdiagnozować rozszerzenie oskrzeli, zapalenie zatok i przemieszczenie trzewne. Biopsja błony śluzowej nosa i oskrzeli, nieprawidłowość rzęsek obserwowana pod mikroskopem elektronowym może być pozytywną diagnozą. Badanie immunologiczne jest na ogół normalne. Rentgen klatki piersiowej pacjenta jest zwykle normalny.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja nieruchomych rzęsek
Rozpoznanie można potwierdzić na podstawie objawów klinicznych pacjenta i biopsji błony śluzowej.
Chorobę należy odróżnić od przewlekłych infekcji dróg oddechowych i rozstrzenia oskrzeli. Zaburzenia błony śluzowej i rzęsek mogą również wystąpić w astmie oskrzelowej, ale nie ma specjalnych wad w strukturze rzęsek.
Infekcje dróg oddechowych: Skuteczność kliniczna nie jest taka sama. Na przykład zakażenie nosogardzieli, kaszel wywołany wydzielinami, często w nocy; zapalenie zatok, oprócz uporczywego kaszlu, często towarzyszy mu tkliwość zatoki; i zapalenie gardła oprócz kaszlu, swędzenia gardła i objawów suchych Oczywiste; zapalenie krtani u dzieci charakteryzuje się specjalną chrypką, podobną do złamanego bambusowego kaszlu.
Oskrzeli: Z powodu kumulacji wydzielin w oskrzeli wydzieliny pobudzają błonę śluzową oskrzeli, powodując kaszel i wydzielanie plwociny. Kaszel i kaszel często nasilają się rano lub w nocy, gdy jesteś w łóżku. Gdy infekcja jest ostra, żółtozielona ropna plwocina jest oczywiście zwiększona i może osiągnąć setki mililitrów dziennie. Jeśli występuje zapach, oznacza to, że istnieje infekcja beztlenowa. Po zakażeniu plwocinę zebrano w szklanej butelce i pozostawiono do odstania po rozwarstwieniu, górna warstwa była pianką, dolny podejrzany składnik, środkowa warstwa była mętnym śluzem, a dolna warstwa była martwiczym osadem tkankowym.
