Zez paranowotworowy oczny-mioklonie-mioklonie
Wprowadzenie
Paraneoplastyczne zezowe mioklonie oka - mioklonie Paraneoplasicopsoclonus-myoclnia (POM) to zdezorganizowany, arytmiczny i szybko zmieniający się zespół nieprawidłowości gałki ocznej niezwiązany z kierunkiem patrzenia, często związany z mioklonią. Istnieć Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Osoby wrażliwe: częściej u dzieci i dorosłych Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: nerwiak niedojrzały
Patogen
Paraneoplastyczne zezowe mioklonie oka - etiologia mioklonu
(1) Przyczyny choroby
Obecnie korzystne jest, aby przyczyną była odpowiedź autoimmunologiczna spowodowana przez guzy ogólnoustrojowe lub potencjalne.
(dwa) patogeneza
Patogeneza tej choroby jest obecnie niejasna, a mechanizm autoimmunologiczny odgrywa pewną rolę. Przeciwciała anty-Ri są obecne w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym u niektórych pacjentów z rakiem piersi, chociaż rola tego przeciwciała w chorobie nie jest bardzo Jasne, ale gdy u pacjenta występuje paranowotworowy zez i ataksja móżdżkowa, obecność przeciwciał anty-Ri sugeruje możliwość raka piersi. Niektóre osoby uważają, że zmiana znajduje się w centralnej sieci mostków W niniejszym przypadku, ponieważ choroba dobrze reaguje na kortykosteroidy, spekuluje się, że kortykosteroidy mogą hamować odpowiedzi autoimmunologiczne za pośrednictwem przeciwciał na ośrodkowy układ nerwowy lub modyfikować i regulować niektóre neuroprzekaźniki.
Nie ma konkretnej zmiany patologicznej w tej chorobie, a ogniskowe zmiany mioklonii oka pozostają niejasne. Zmiany patologiczne i objawy tej choroby nie są spójne. Patologiczne objawy niektórych pacjentów nie są oczywiste, ale zmiany patologiczne u większości pacjentów są Rozproszona utrata komórek Purkinjego w móżdżku, utrata neuronów w dolnym jądrze oliwki, łagodna reakcja zapalna itp., Niektóre dane patologiczne pokazują, że komórki zapalne infiltrują wokół małych naczyń krwionośnych w mózgu, a główną przyczyną jest naciek komórek jednojądrzastych. Móżdżek, pień mózgu, placki itp.
Zapobieganie
Paraneoplastyczne zezowe miokloniczne oko - zapobieganie mioklonowi
Wczesne wykrycie, wczesne leczenie.
Powikłanie
Paraneoplastyczne zezowe mioklonie oka - powikłania miokloniczne Powikłania neuroblastoma
Istnieją objawy kliniczne guzów w pierwotnym miejscu, dzieci często mają nerwiaka niedojrzałego; dorośli mogą być powiązani z różnymi nowotworami.
Objaw
Paraneoplastyczne zezowe miokloniczne oko - objawy miokloniczne częste objawy mimowolny ruch ataksja móżdżkowa dyzartria zawroty głowy niestabilność chodu
Paranowotworowe zezowe mioklonie oka - mioklonie to zaburzony, wolny od arytmii, szybko zmieniający się zespół nieprawidłowości gałki ocznej niezwiązany z kierunkiem patrzenia, często związany z mioklonią.
Mioklonus oczny (opsoklonus) pochodzi z języka polskiego i jest tańcem gałki ocznej. Może występować zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Średni wiek dzieci wynosi 18 miesięcy. Kobiety są nieco większe niż mężczyźni. Ostry początek jest częstszy. Dorośli pacjenci są chorzy. W różnym wieku choroba jest przeważnie podostra, postępuje przez kilka tygodni, a niektóre przypadki mają ostry początek lub powolny postęp.
Choroba ma początek podostry, objawy kliniczne to mimowolny, niearrytyczny ruch sakkady o wysokiej amplitudzie bez ustalonego kierunku, któremu towarzyszą migające ruchy, gdy oczy są zamknięte lub śpią, powyższy ruch nadal istnieje; Kiedy gałka oczna śledzi lub unieruchamia gałkę oczną, wyżej wspomniany mimowolny ruch jest pogarszany, a wielokierunkowa gałka oczna ma dużą arytmię, która jest nie arbitralna i nie współpracuje, czasami towarzyszy jej rozległy mioklonus, któremu często towarzyszy zespół móżdżku i pień mózgu. Rozległe uszkodzenia są charakterystycznym objawem tej choroby, POM ogólnie wykazuje zmienność, dzieci z nerwiakiem niedojrzałym mogą rozwinąć POM, niskie napięcie mięśniowe i drażliwość, a porażenie oczne może występować jako pojedynczy objaw. Może być stosowany jako specjalny objaw z innymi objawami, takimi jak ataksja, dyzartria, niestabilność chodu i tak dalej.
Dzieci często mają nerwiaka niedojrzałego, a dorośli mogą być powiązani z różnymi nowotworami. Wczesne rozpoznanie zeza porażenia mózgowego jest bardzo ważną wskazówką na istnienie nerwiaka niedojrzałego. Około 20% dorosłych pacjentów może mieć nowotwory złośliwe. Najczęstszym jest rak płuc, a następnie rak piersi, rak szyjki macicy, rak jajnika, chłoniak, rak tarczycy lub rak pęcherza moczowego. U dorosłych pacjentów objawy są często związane z ataksją móżdżku, dyzartrią, mioklonią, Zawroty głowy i zmiany miąższowe mózgu występują jednocześnie.
W surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym pacjenta mogą znajdować się przeciwciała anty-Yo, a także obecność przeciwciał anty-Ri, które mogą reagować na białka jądrowe wszystkich neuronów ośrodkowego układu nerwowego, a nie na białka w cytoplazmie neuronalnej. W odpowiedzi przeciwciało anty-Ri specyficznie reaguje z białkami o względnej masie cząsteczkowej od 53 do 61 kDa i 79 do 84 kDa izolowanymi z ludzkich neuronów i jądra, które są różne od przeciwciała anty-Hu.
Przeciwciała anty-Ri mają swoistość. Przeciwciała anty-Ri nie mogą być wykryte u pacjentów z paranowotworowym zezowym porażeniem mózgowym. Czasami przeciwciała anty-Ri nie są wykrywane w kilku guzach i obserwuje się wyniki fałszywie ujemne. Obecność przeciwciała -Ri może być stosowana jako wskazanie do zeza porażenia ocznego powikłanego powikłaniem raka, a także może być stosowana jako wskaźnik rokowania, ponieważ objawy kliniczne pacjenta i przeciwciała we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym po leczeniu guza lub leczeniu kortykosteroidami Miano można jednocześnie poprawić.
Skany CT często nie wykazują nieprawidłowych wyników. Badania MRI czasami wykazują nieprawidłowe sygnały w pniu mózgu, badanie CSF ujawnia łagodną leukopenię i łagodną zawartość białka.
Usunięcie guzów pierwotnych i stosowanie kortykosteroidów (ACTH) lub kortykosteroidów może złagodzić objawy kliniczne. Około połowa pacjentów z porażeniem mózgowym lub innymi objawami może zniknąć. Zgłoszono naturalną remisję, ale jest to bardzo rzadkie. Dostępne jest leczenie objawowe. Klonazepam (klodroksetyna).
Zbadać
Paraneoplastyczne zezowe miokloniczne oko - badanie miokloniczne
1. Badanie CSF wykazało łagodną leukopenię i łagodną zawartość białka.
2. Przeciwciała przeciwko Yo mogą występować w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym, mogą także istnieć przeciwciała anty-Ri Obecność przeciwciał przeciwko Ri może być stosowana jako wskazanie do porażenia ocznego powikłanego powikłaniem raka i rokowaniem.
3. Skany CT często nie wykazują nieprawidłowych wyników.
4. Badanie MRI czasami wykazuje nieprawidłowe sygnały w pniu mózgu.
Diagnoza
Rozpoznanie i różnicowanie paraneoplastycznego zeza oka mioklonie-mioklonie
Opierając się głównie na objawach klinicznych pacjenta i powiązanych testach na obecność przeciwciał, badanie ogólnoustrojowe nie wykryło raka, należy je regularnie sprawdzać, płyn mózgowo-rdzeniowy i badanie elektrofizjologiczne są pomocne w diagnozie, autoprzeciwciała specyficzne dla surowicy lub płynu mózgowo-rdzeniowego mogą potwierdzić zespół paraneoplastyczny (zespół paraneoplastyczny, PNS) i sugerują potencjalne właściwości guza.
Zwróć uwagę na identyfikację pierwotnych chorób układu nerwowego.
