Pediatryczny pseudoxanthoma elastica
Wprowadzenie
Wprowadzenie do elastycznej pseudo-ksantomy dzieci Elastyczny pseudo-ksantoma, pseudo-elastyczny żółty guz, znany również jako pseudooxanthomaelasticum, malaria-elastyczna choroba (elastosisdystrophica), ogólnoustrojowa choroba elastycznych włókien (choroba ogólnoustrojowa elastyczna), uogólniona fragmentacja elastycznych włókien (uogólniona elastoreksja) ), Dziedziczna elastodystrofia, zespół Grönblada-Strandberga, zespół Grönblada-Strandberga-Touraine'a, zespół Touraine'a, zespół Dariera-Grönblada-Strandberga i tym podobne. Objaw ten jest rzadką ogólnoustrojową chorobą tkanki łącznej z rozległym zwyrodnieniem elastycznej tkanki. Zespół ma cztery cechy: pseudoelastyczny żółty guz skóry; smugi naczyniowe podobne do siatkówki; ciężkie nawracające krwawienie z przewodu pokarmowego; osłabienie tętna. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: krwawienie z przewodu pokarmowego, krwiomocz, dławica piersiowa, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca
Patogen
Przyczyna elastycznego pseudo-ksantoma u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna elastycznego pseudo-żółtego guza jest nieznana. Choroba ta jest grupą chorób dziedzicznych dotkniętych przez tkankę elastyczną, charakteryzuje się zwyrodnieniem elastycznego włókna i ma szczególne zmiany w skórze, układzie sercowo-naczyniowym i oku.
(dwa) patogeneza
Choroba jest ogólnoustrojową chorobą tkanki łącznej, która charakteryzuje się rozległym zwyrodnieniem elastycznej tkanki, która może być autosomalnym zaburzeniem recesywnym, czasami dominującym, i istnieje kilka doniesień, że może być chora przez kilka pokoleń.
Zapobieganie
Zapobieganie elastycznemu pseudoksantomie u dzieci
Zwróć uwagę na zapobieganie chorobom genetycznym.
Powikłanie
Dzieci z elastycznymi powikłaniami rzekomego chłoniaka Powikłania, krwawienie z przewodu pokarmowego, krwiomocz, dławica piersiowa, nadciśnienie, cukrzyca
Czasami może rozwinąć się przewlekłe ziarniniakowe guzki, ostatecznie zaślepione miażdżycą siatkówki, może mieć krwawienie z przewodu pokarmowego lub krwiomocz, dusznicę bolesną, wysokie ciśnienie krwi, może być związane z nadczynnością tarczycy, cukrzycą, deformacją zapalenia kości, sierpem Niedokrwistość, złogi wapienne, naczyniak wewnątrzczaszkowy itp.
Objaw
Dzieci z elastycznymi objawami rzekomego żółtego guza częste objawy wysypka wierzchołkowa krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego nadciśnienie twardnienie czarny stolec przerywana plwocina krwawienie z nosa krwawienie dławica piersiowa krwiomocz
Może wystąpić w każdym wieku, z których większość występuje przed 30 rokiem życia, a także ma początek dzieciństwa.
1. Uszkodzenie skóry: strona szyi, podobojczykowa, grzebień biodrowy, ściana brzucha, pachwina, krocze, udo itp. To dobre obszary włosów. Skórę tych części można zobaczyć za pomocą żółtych lub mlecznobiałych plamek o średnicy od 1 do 3 mm, zgodnie z paskami lub sieciami. Ułożony w kawałek, któremu towarzyszy teleangiektazja, warga wewnętrzna, plwocina, nos, żołądkowo-jelitowy, pochwowy i inne błony śluzowe mogą być również dotknięte, zmiany skórne często pozostają niezmienione przez długi czas, a także występuje tendencja do rozkładu symetrii, a nawet przekształca się w przewlekłe ziarniniak Skóra jest pogrubiona, miękka i lekko pomarszczona.
2. Zmiany oczne: Pojawienie się pasm naczyniowych w oku może być bardziej oczywiste niż zmiany. Nawet to działanie utrzymuje się przez kilka lat. Choroba często występuje w okulistyce. Typowymi zmianami ocznymi są smugi naczyniowe podobne do siatkówki, które są łamane przez błonę Brucha. , spowodowane przez elastyczne zwyrodnienie tkanek, często w różnych kolorach (brązowy, brązowy czerwony, szary, brązowy szary lub nawet czerwony), szerokie i wąskie paski naczyniowe, więcej dysków w okolicy tarczy nerwu wzrokowego, i są one w kształcie gwiazdy, czasem towarzyszy im krwawienie lub Przeciek, utrata wzroku, a ostatecznie ślepota z powodu stwardnienia siatkówki.
3. Krwotok z przewodu pokarmowego: z powodu zwyrodnienia tkanki łącznej w środku ściany naczynia, zwyrodnienia, zakłóceń, chorób naczyniowych, powszechnego klinicznego krwawienia z przewodu pokarmowego, takiego jak krwawe wymioty, krew w kale lub czarnym stolcu, krwawienie z nosa lub krwiomocz.
4. Choroba sercowo-naczyniowa: choroba serca występuje w elastycznych włóknach zastawki serca i mięśnia sercowego, ale nie w tętnicach wieńcowych. Młodzi pacjenci często mają dusznicę bolesną, obwodowe naczynia krwionośne, a nawet zwapnienia naczyń. Około jednej trzeciej pacjentów może rozwinąć wysokie ciśnienie krwi. Może również występować skurcz łydek u młodzieży i chromanie przestankowe, osłabione lub nietknięte naczynia krwionośne w rękach i kończynach dolnych oraz płaska krzywa tętna.
Zbadać
Badanie dzieci z elastyczną rzekomą ksantomą
1. Badanie krwi: może mieć niedokrwistość; związana z nadczynnością tarczycy T3, T4 i innymi nieprawidłowościami, może mieć podwyższony poziom cukru we krwi.
2. Badanie moczu: może mieć krwiomocz, cukier w moczu jest dodatni.
3. badanie kału: może mieć wynik krwi utajonej.
4. Badanie patologiczne: Wczesny etap biopsji skóry składa się głównie z kalcynozy elastycznych włókien W środkowych i późniejszych etapach elastyczne włókna w środkowej części skóry właściwej mają obrzęk, złamanie, zwyrodnienie i inne zmiany, a także duże złogi wapienne. Zmiany te są pomocne w diagnozie.
5. Należy wykonać badanie EKG, należy zwrócić uwagę na badanie dna podejrzanych pacjentów, badanie rentgenowskie wykazało zwapnienie tętnic obwodowych, zwłaszcza kończyn dolnych.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza dzieci z elastycznym guzem rzekomożółtym
Diagnoza
Objawy kliniczne tego objawu są dość szczególne, a diagnoza typowych zmian jest łatwa do ustalenia.
Diagnostyka różnicowa
Identyfikacja z nadciśnieniem tętniczym, chorobą wieńcową serca, nadczynnością tarczycy, cukrzycą itp., Cechami klinicznymi i wynikami laboratoryjnymi może pomóc w potwierdzeniu diagnozy.
