zawiły zanik naczyniówkowo-siatkówkowy
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zwiniętego zaniku siatkówki naczyniówki Żyrateatrofia choroidandretina (GA) jest dziedziczną chorobą związaną z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Zwykle zaczynając od równika, rozszerzając się do centrum i otaczającego obszaru, i ostatecznie obejmując większość dna oka, może powodować poważne zaburzenia widzenia. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: krótkowzroczność zaćmy, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, brak choroby naczyniówki, oczopląs, dystrofia mięśniowa
Patogen
Obwodowy zanik naczynioruchowy
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, a bardzo nieliczne są autosomalne dominujące choroby genetyczne.
(dwa) patogeneza
Ze względu na zmienność i niedobór genu transaminazy ortoitynoketonokwasowej (OKT) choroba powoduje hiperornitemię w organizmie, a ornityna gromadzi się w naczyniówce, wpływając na jej metabolizm i powodując chorobę. Badanie potwierdziło, że oznaczenie stężenia w osoczu, cieczy wodnistej i ornityny w moczu było wyższe niż normalne, funkcja OKT była niewystarczająca, a jej żywotność była niższa niż normalna. Zapach i Takki po raz pierwszy zgłosili osocze, mocz, płyn mózgowo-rdzeniowy i płyn wodny u 9 pacjentów z tą chorobą. Oznaczenie ornityny było 10-20 razy wyższe niż w normalnej grupie kontrolnej, dlatego choroba jest związana z hiperornitynemią. Szlak metaboliczny ornityny bierze udział w trzech reakcjach metabolicznych enzymów, a 0KT jest ptakiem katalitycznym. Ważny enzym metabolizmu kwasu, z powodu defektu OKT, może powodować gromadzenie się ornityny, wytwarzanie kwasu glutaminowego i proliny jest zmniejszone, a wady enzymu powodują uszkodzenie dna oka. Kaiser-Kupfer przekształca limfoblasty w pożywce hodowlanej. Przy określaniu ilości OKT potwierdzono, że nie ma aktywności OKT w limfoblastach pacjentów z atrofią naczyniówkową, a uszkodzenie komórek nabłonka barwnikowego siatkówki może być spowodowane nadmierną ornityną, co prawdopodobnie jest chorobą. Przyczyną.
Kaiser-Kupfer stymuluje limfocyty fitohemagglutyniną do transformacji, a aktywność transformowanej limfocytowej ornitynowej aminotransferazy (OAT) wzrasta 15-krotnie, aktywność enzymu jest łatwa i niezawodna, a pacjentów porównuje się z normalnymi. Aktywność OAT transformowanych limfocytów w grupie kontrolnej wykazała znaczące różnice, a brak aktywności OAT był również główną przyczyną choroby, wskazując, że niedobór OKT i OAT nie może katalizować konwersji ornityny do glutaminianu, co prowadzi do hiperornitemii u ptaków. Stężenie aminokwasu we krwi może bezpośrednio lub pośrednio wywierać toksyczny wpływ na komórki mięśni, fibroblasty i komórki RPE.
U żeńskiego nosiciela choroby (heterozygotycznego) stężenie ornityny w osoczu było prawidłowe, ale w teście obciążenia ornityną retencja ornityny w osoczu po podaniu doustnej ornityny została zmierzona i aktywność OKT została zmierzona i stwierdzono, że jest normalna. Nie ma równoległej zależności między stopniem zmian ocznych a stężeniem ornityny w osoczu między ludźmi a pacjentami. Poziomy ornityny we krwi u zdrowych pacjentów są prawidłowe. Fell i wsp. Stwierdzili, że nie ma pacjentów z hiperornitemią. Choroba objawia się, ERG jest normalne, ale występują poważne zaburzenia neurologiczne i upośledzenie umysłowe Stwierdzono, że metabolizm ornityny-proliny w siatkówce ma wysoką aktywność OKT w tęczówce, ciele rzęskowym, siatkówce i naczyniówce ludzkiego oka. Aktywny rozkład tego enzymu w tkance jest ściśle związany z zanikiem naczyniówkowo-siatkówki.
Zapobieganie
Obwodowa profilaktyka atrofii naczynioruchowej
Zapobieganie powinno koncentrować się na wykrywaniu heterozygot. Dla osób z wywiadem rodzinnym można przeprowadzić badanie prenatalne, można wykryć heterozygoty, amniopunkcję można zastosować do hodowli komórkowej i można zmierzyć aktywność enzymów. Zgodnie ze stopniem degradacji metabolizmu ornityny w fibroblastach, Heterozygoty, homozygoty są oddzielone od normalnych ludzi.Jeśli płód ma ornitynę, może występować mocz w ornitynie, a stężenie ornityny w płynie owodniowym może wzrosnąć. Po wykryciu stosuje się leczenie profilaktyczne, aby uzyskać wczesną diagnozę. Wczesne leczenie
Powikłanie
Powikłania zawiłego zaniku naczyniowo-naczyniowego Powikłania zaćma krótkowzroczność barwnikowe zapalenie siatkówki bez dysfunkcji naczyniówki dystroficzna dystrofia mięśniowa
Obwodowa atrofia naczyniówkowa może być wtórna do zaćmy, szczególnie po tylnej zaćmie polarnej. Prawie wszyscy pacjenci rozwijają tylną zaćmę podtorebkową, gdy mają 20 lat. Większość pacjentów ma różne stopnie krótkowzroczności i są postępujące i można je łączyć. Inne wady, takie jak barwnikowe zapalenie siatkówki, zwyrodnienie siatkówki z białymi plamami, brak choroby naczyniówki, zanik tęczówki, oczopląs, zez, wrodzona amauroza, lizanie palców, niemowlęctwo, zaburzenia ruchowe, dystrofia mięśniowa, upośledzenie umysłowe, łagodny mózg Nieprawidłowości w elektrogramie i zmiany włosów, a włosy są cienkie i małe.
Objaw
Obwodowe objawy atrofii siatkówki naczyniowej częste objawy upośledzenie wzroku zmętnienie soczewki wada pola widzenia dna oka zmiany nocne ślepota
Zaburzenia widzenia
Większość pacjentów zaczęła odczuwać ślepotę nocną przed 10, a wraz z postępem choroby widzenie centralne zmniejsza się i stopniowo rośnie wraz z wiekiem Gdy zmiana dotyczy plamki żółtej, widzenie jest bardzo zmniejszone, ale pozostaje tylko światło, zwykle w wieku od 40 do 50 lat. Choroba ma zaburzenia widzenia kolorów. Badanie pola widzenia może mieć ciemną plamkę w kształcie pierścienia we wczesnym stadium choroby, a następnie funkcja dośrodkowa jest zmniejszona. Wada pola widzenia jest zgodna z zakresem zmiany naczyniówki. Przed utratą funkcji plamki pozostaje tylko małe środkowe pole widzenia, a test adaptacji ciemności pokazuje wcześnie. Próg adaptacji do ciemności mieści się w normalnym zakresie, a późny próg jest zwiększany do 20 do 40 jednostek logicznych. Badanie widzenia barwnego wykazało, że pacjenci często mają niebieską dysfunkcję (test 100-Hue). Badanie elektrofizjologiczne wykazało, że początkowa ERG była niższa niż normalna po normie i ostatecznie zniknęła. To ekscentryczny ERG nie jest normalny, a następnie obejmuje ERP część jasnego widzenia, a na koniec ERG jest wygaszony, EOG znacznie się pogorszył we wczesnym stadium choroby, potencjał szczytowy jest obniżony, potencjał późnej bazy jest również zmniejszony, a nawet EOG jest wygaszony, i można zastosować leczenie doustne witaminą B6. Poprawia szczyt / ciemną dolinę EBG, widzenie centralne jest w większości przypadków utrudnione we wczesnej krótkowzroczności, ale można je skorygować; za pomocą oka Rozwój zmian i zmętnienia soczewki, zmniejszenie ostrości widzenia również ogólnie ślepotę 40 do 60 lat.
2. Zmiany dna oka
We wczesnym etapie dna pacjenta atrofia naczyniówki była wyraźnie określona na równiku, kształt był nieregularny, brzeg był ząbkowany, a dno było normalne między płytkami zanikowymi. Kolejna atrofia stopniowo się rozszerzała, a zanik zanikowy stopniowo łączył się w kawałek o obrączkach kwiatowych i Rozciągając się do tylnego bieguna i części obwodowej, wokół pierścienia optycznego można utworzyć pierścień skurczowy, a między pierścieniem a atroficznym pierścieniem części równikowej można utworzyć pierścieniowy obszar z funkcją wizualną. Wreszcie dno jest żółtawo białe, prawie cały dno Zasięg jest zaburzony, zachowany jest tylko obszar plamki (ryc. 1A). W tej chwili dna oka jest podobny do dna bez choroby naczyniówki. Dysk wzrokowy jest woskowo żółty lub czerwonawy. W zaawansowanych przypadkach może wystąpić pigmentacja, z przeplatanymi kryształami igłowymi. Ponadto siatkówka Naczynia krwionośne są wąskie, a dysk optyczny blady. W najbardziej zaawansowanych przypadkach w wieku od 40 do 60 lat w znacznym stopniu wpływa na tylny biegun naczyniówki, a wygląd dna jest podobny do późnej choroby naczyniówki.
3. Angiografia fluoresceinowa dna oka
Na wczesnym etapie można zobaczyć typową strefę zaniku zaniku. Naczynia naczyniówkowe w obszarze zaniku są wyraźnie widoczne. Czasami nabłonek pigmentu na zewnętrznej krawędzi wczesnego zaniku jest przezroczysty, a naczynia naczyniówkowe są stąd widoczne, a barwnik fluorescencyjny przecieka wokół naczynia krwionośnego. Obszar wycieku jest większy niż rozmiar zmiany widocznej w oftalmoskopie, co wskazuje na znaczne uszkodzenie nabłonka pigmentowego (ryc. 1B) Po atrofii późnej naczyniówki występuje silna fluorescencja twardówki.
Zbadać
Badanie zwiniętego zaniku siatkówki naczyniówki
Testy genetyczne mogą ustalić jego wzór genetyczny, stężenie nornityny we krwi przekracza 400 μmol / L, aktywność OKT jest znacznie zmniejszona, a także można określić poziom urydyny w osoczu lub aktywność OAT w hodowanych fibroblastach naskórka.
Diagnoza
Rozpoznanie i różnicowanie zwiniętego zaniku naczyniowo-naczyniowego
Kryteria diagnostyczne
Kryteria diagnostyczne tej choroby obejmują: krótkowzroczność, ślepotę nocną, zaćmę, postępujący polimorfizm naczyniówki, zmniejszenie lub zanik amplitudy ERG, autosomalne recesywne dziedziczenie, stężenie ornityny we krwi powyżej 400 μmol / L i aktywność OKT znacznie spadła, choroba Diagnozę można ustalić, wykrywając poziom urydyny w osoczu pacjenta i nośnika lub aktywność OAT w hodowanych fibroblastach naskórka Ponieważ normalna ludzka surowica ma bardzo niską zawartość ornityny i jest ograniczona warunkami instrumentu, normalnej wartości nie można policzyć. I odchylenie standardowe, więc może pokazać tylko najwyższą wartość normalnych ludzi, niektórzy ludzie zmierzyli 30 normalnej ludzkiej surowicy ornityny, najwyższa wartość nie więcej niż 56,6 μmol / L.
Diagnostyka różnicowa
Bez choroby naczyniówkowej
W zaawansowanym przypadku tej choroby obraz dna oka jest podobny do obrazu braku choroby naczyniówki. Występują małe, aksamitne przerosty pigmentu i błyszczące, krystalizowane małe plamki na dnie obwodowym i obszarze plamki w późnym stadium dysfunkcji naczyniówki, co jest typową zmianą tej choroby.
2. Rozproszony zanik naczyniówkowo-naczyniowy
Choroba jest rzadką, autosomalną dominującą chorobą dziedziczną, w której zanik naczyń włosowatych naczyniówki i grupowanie pigmentów rozpoczyna się w tylnym biegunie, co prowadzi do wczesnej utraty wzroku.
