postępująca dystrofia mięśniowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do postępującej dystrofii mięśniowej Postępująca miodystrofia to grupa pierwotnych chorób mięśni szkieletowych spowodowanych czynnikami genetycznymi, których głównymi objawami klinicznymi są powolne zaniki mięśni, osłabienie mięśni i różne dyskinezy. Choroba może być spowodowana różnymi metodami genetycznymi, a jej objawy kliniczne mają różne cechy, tworząc w ten sposób wiele rodzajów. Choroba może być spowodowana różnymi metodami genetycznymi, głównie u dzieci i młodzieży. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,05% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Powikłania: Trądzik Wielokrotne infekcje płuc
Patogen
Przyczyny postępującej dystrofii mięśniowej
(1) Przyczyny choroby
Świat zauważył patogenezę tej choroby: od dziesięcioleci występują zaburzenia naczyniowe, neurologiczne, regeneracji włókien mięśniowych i defekty błony komórkowej, ale duża liczba dowodów naukowych wskazuje, że defekty błony komórkowej odgrywają ważną rolę w występowaniu tej choroby. Jedna trzecia nowonarodzonych chłopców jest spowodowana mutacjami genetycznymi.
Wraz z pogłębieniem badań w dziedzinie biologii molekularnej wyjaśniono etiologię i patogenezę tej choroby. Wyjaśniono, że choroba ta jest rodzajem pojedynczej choroby genetycznej, a jej metody genetyczne są różnorodne. Wiele genów chorobotwórczych zostało zlokalizowanych i sklonowanych. Produkty genów zostały wyjaśnione, a niektóre z genów sprawczych są nadal nieznane, a pokrewne mutacje locus genów mogą powodować defekty i nieprawidłowości strukturalnych białek sarkolemalnych wyrażanych produktów.
Nowo poznane zostały również mechanizmy molekularne różnych typów i różnych podtypów, wśród których najbardziej szczegółowymi badaniami są dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a i Beckera (DMD, BMD). DMD jest recesywną chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X. Zlokalizowane w paśmie 2 regionu 1 krótkiego ramienia 2 podpasma 2 do 3 chromosomu X (Xp21.2 ～ 21.3), klonowano cDNA jego genu, pełna długość wynosi 14 kb, jest 60-65 eksonów, a produkt ekspresji genu jest oporny. Dystrofina (Dys), gdy duże delecje, powtórzenia lub inne formy wariacji, takie jak mutacje punktowe, powodują niedobór Dys lub dysfunkcję strukturalną, są podstawową przyczyną patogenezy DMD. Gen BMD znajduje się w tym samym regionie co DMD. Wzajemny jest allelem, Dys znajduje się w wewnętrznej warstwie błony włókien mięśniowych. Jest to białko cytoszkieletowe, które ma funkcję stabilizowania błony włókien mięśniowych. U pacjentów z DMD, z powodu braku Dys we włóknach mięśniowych, integralność struktury sarcolemma jest zniszczona i jest bogata w Pozakomórkowe składniki jonów wapnia wpływają do komórek mięśniowych, co ostatecznie prowadzi do zwyrodnienia i martwicy włókien mięśniowych. Patogenny gen dystrofii mięśniowej Emery-Dreifussa znajduje się na xq28, a jego kodowanym białkiem jest emerina. W ostatnich latach znaleziono mięśnie kończyn. Wystąpienie niedożywienia (LGMD) jest związane z defektami genetycznymi kompleksu dystrofina-glikoproteina (DGC) przyczepionego do błony włókna mięśniowego, która odgrywa rolę w utrzymywaniu stabilności błony włókna mięśniowego oraz w zapobieganiu jej uszkodzeniu i martwicy. Bardzo ważną rolę, dystrofia mięśniowo-łopatkowa twarzy (FSHD) jest najczęstszą częstą infekcją ciała u dorosłych, której lokalizacja genów to 4q35, gen nie został sklonowany, a kodowane białko nie zostało wyizolowane, ale udowodniono FSHD. Usunięcie liczby kopii tandemowego powtórzenia 3,3 kb na końcu długiego ramienia chromosomu 4 jest również związane z innymi mechanizmami molekularnymi, takimi jak różne podtypy dystalnej dystrofii mięśniowej.
(dwa) patogeneza
Białka strukturalne błonowe zaangażowane w patogenezę dystrofii mięśniowej są dużym kompleksem złożonym z różnych białek, zwanych kompleksem dystrofina-glukoproteina (DGC), w tym dystrofiną. Kompleks glikanu dystrofii mięśniowej (składający się z α, β-dystroglikanu), kompleksu sarkoglikanu (α, β, γ, δ-sarkoglikanu) i kompleksu syntrofiny, jeden koniec dystrofiny i ruch mięśni Białko jest połączone z drugim końcem, który jest połączony z β-dystroglikanem, a następnie połączony z zewnątrzkomórkowym białkiem macierzy α2-Lamininy na błonie podstawnej przez α-dystroglikan, który jest strukturalnie związany z aktyną i macierzą zewnątrzkomórkową w komórkach mięśniowych. Funkcja mostka, komponenty DGC są ściśle połączone, a korelacja może utrzymać stabilność i integralność sarcolemma. Gdy zmutowany jest odpowiedni locus genu, wada w pewnym składniku DGC, takim jak dystrofina lub dowolny rodzaj sarkoglikanu Jego brak wpłynie na stabilność całej struktury błony, powodując uszkodzenie sarcolemmy, co z kolei prowadzi do szeregu reakcji i prowadzi do martwicy włókien mięśniowych.
Zmiany patologiczne we wczesnym stadium choroby pokazały tylko, że rozmiar włókien mięśniowych był inny, wzrost rdzenia wewnętrznego, a włókna mięśniowe były nieuporządkowane w zaawansowanym stadium zmiany. Rozmiar włókien mięśniowych był nieproporcjonalny. Włókny zanikowe w tym samym pakiecie mięśni, włókna łzowe i włókna przerosłe wykazywały nieregularny rozkład mieszany pod mikroskopem świetlnym. Zobacz grubość włókien mięśniowych, zwyrodnienie włókien mięśniowych, martwicę, taką jak zwyrodnienie szkliste, zwyrodnienie ziarniste, flokulację i fagocytozę, jądro sarcolemma, ułożone w łańcuch, wcześnie widoczne włókno regenerowane, zanikło późne włókno mięśniowe, Zastąpiony przez tłuszcz i tkankę łączną.
Powyższe zmiany były najcięższe z DMD, a inne typy były lżejsze. Ponadto mięsień sercowy również miał podobne zmiany. Barwienie histochemiczne mięśni wykazało, że dotyczyły zarówno włókien I, jak i II, i nie było homogenizacji grupowania mięśni. DMD często wykazywało utratę włókien IIA. Włókno IIC znacznie wzrosło, a ten drugi zasugerował, że proces regeneracji był aktywny. Jest to z pewnością odpowiedź na kompensacyjną naprawę włókna martwiczego, ale pojemność regeneracyjna i jej prędkość są znacznie mniejsze niż rozwój martwicy, więc jej stan jest wciąż pogarszany.
Mikroskopia elektronowa wykazała zmiany w mięśniach, pęknięcie błony sarkoplazmatycznej, wady lub całkowite zniknięcie, niewyraźną linię Z, rozrost sarkoplazmatyczny i rozrost z wakuolizacją, zwiększone granulki glikogenu, zwyrodnienie mitochondriów, śródmiąższowy rozrost tkanki łącznej, zamrożony skan trawienia mikroskopem elektronowym Liczba cząstek białka błony włókien mięśniowych została znacznie zmniejszona, a błona erytrocytów uległa podobnej zmianie. Barwienie immunohistochemiczne próbek mięśni od pacjentów z DMD i BMD przy użyciu przeciwciała monoklonalnego dystrofiny wykazało częściową lub całkowitą utratę dystrofiny sarkoplazmatycznej.
Zapobieganie
Postępująca profilaktyka dystrofii mięśniowej
Jedynym skutecznym sposobem zapobiegania tej chorobie jest poradnictwo genetyczne, diagnoza prenatalna i selektywna aborcja, szczególnie w przypadku DMD / BMD. Metody biochemiczne, takie jak wykrywanie CPK i Mb w surowicy, mogą być wykorzystane do identyfikacji patogennych nosicieli genów, biologii molekularnej. Zastosowanie technologii, takiej jak wykrywanie sondy cDNA, amplifikacja PCR, nadruk Dys i immunofluorescencja, znacznie poprawia wskaźnik wykrywania patogennych nosicieli genów DMD / BMD i może być stosowane do prenatalnej diagnostyki genetycznej. Występowanie choroby ma ogromne znaczenie.
Powikłanie
Postępujące powikłania dystrofii mięśniowej Powikłania liczne infekcje płuc trądziku
W zaawansowanym etapie kończyny są skurczone, a aktywność jest całkowicie niemożliwa. Często z powodu infekcji płucnej hemoroidy są równe śmierci przed ukończeniem 20 roku życia. IQ często ma różne stopnie spadku, ponad połowa może być związana z uszkodzeniem serca, nieprawidłowym EKG. Wczesna manifestacja przerostu serca, na ogół bezobjawowa, z wyjątkiem kołatania serca.
Objaw
Objawy postępującej dystrofii mięśniowej Typowe objawy Wyrażenie zwisu powieki jest obojętne i łatwe do upadku „Stop kaczki” chód stawów twarde rozszerzenie przełyku dysfagia postępujące przerzedzenie utrata masy ciała górnej części ciała, następnie ...
Tradycja dzieli się na następujące typy:
1. pseudohypertroficzna dystrofia mięśniowa (pseudohypertroficzna dystrofia mięśniowa)
Dziedziczone recesywnie dziedzictwo X, locus genu znajduje się w Xp21, defekt genu może prowadzić do niedoboru jego kodowanej dystrofiny białkowej w mięśniu szkieletowym, który jest podzielony na Duchenne'a i Beckera. To pierwsze jest wczesne, choroba jest ciężka, postęp jest szybki, dystrofina jest prawie Brak; ten ostatni jest młodszy, stan jest względnie łagodny, a ilość dystrofiny jest zmniejszona lub jakościowo zmieniona.
(1) Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD): Jest to najczęstszy rodzaj dystrofii mięśniowej, najpoważniejszy rodzaj choroby, często powodujący inwalidztwo i powodujący śmierć we wczesnych latach, dlatego nazywa się ją „ciężkim typem”, prawie wszyscy pacjenci są Chłopcy i dziewczęta są niezwykle rzadcy. Większość z nich rozwija się po 3. roku życia. Oczywiste jest, że dzieci są niezdarne, bieganie, skakanie itp. Nie są tak dobre jak ich rówieśnicy. Ze względu na słabość obręczy biodrowej i mięśnia czworogłowego powolne jest chodzenie, łatwe do upadku i wspinania się na górę. Trudne do nachylenia, przysiadu lub upadku po wstaniu; podczas stania kręgi lędźwiowe są nadmiernie lordotyczne, a podczas chodzenia huśtawka brzucha i miednicy przypomina chód krokowy. Stojąc w pozycji pionowej, musisz najpierw obrócić się i położyć na brzuchu, a następnie podeprzeć obiema rękami. Oparty na obu kolanach, a następnie powoli wstaje, zwany znakiem Gowera, gdy choroba rozwija się i wpływa na pasek na ramię i mięśnie ramienia, następnie ramiona są podnoszone słabo, skrzydlate ramiona, mięśnie zaniku i osłabienia są stopniowo pogarszane i mogą wpływać na żebra Domięśniowy itp. Przerost rzekomego mięśnia najczęściej występuje w obustronnym mięśniu brzuchatym łydki, ponieważ włókna mięśniowe są zastępowane tkanką łączną i tłuszczem, stają się przerostowe i twarde, pseudo-przerost można również zaobserwować w mięśniu naramiennym, mięśnia czworogłowego i innych częściach mięśnia Odruch ścięgien jest osłabiony lub zanikł. Wraz z nasileniem atrofii mięśni i zmniejszeniem aktywności stawów może wystąpić przykurcz mięśni i sztywność stawów. Nie może stać i chodzić około 12 lat. Wiele dzieci ma zmiany mięśnia sercowego i elektrokardiogram Nieprawidłowości, takie jak wysokie fale R, pogłębienie fal Q, itp., Niektóre dzieci z upośledzeniem umysłowym, około 20 lat, pacjenci zmarli z powodu niewydolności oddechowej, infekcji płuc i niewydolności serca.
(2) Dystrofia mięśniowa Bekera (BMD): podobna do DMD, główna różnica polega na tym, że przebieg choroby jest długi, rozwój jest stosunkowo powolny i istnieje normalny okres życia, więc nazywa się to „łagodnym typem”, ten typ to na ogół 5 ~ 20 lat, około 20 lat po wystąpieniu objawów nie może chodzić, kończyny proksymalne zaniki mięśni, szczególnie kończyn dolnych, przerost brzuchaty łydki jest często wczesnym objawem, uszkodzenie mięśnia sercowego i deformacja przykurczów stawów są mniej powszechne, inteligencja jest normalna, przeważnie Może przetrwać do 40 do 50 lat.
2. Dystrofia mięśniowa Dreifussa
Jest to rzadka łagodna recesywna choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X, która występuje w wieku od 2 do 10 lat. Często wykazuje osłabienie kończyn górnych i mięśni szkaplerzowych we wczesnym stadium. Po kilku latach stopniowo wpływa na obwód miednicy i mięśnie kończyn dystalnych. Słabość i atrofia mięśni przednich i piszczelowych są najbardziej oczywiste, a niektóre z nich mogą być związane z łagodnym osłabieniem mięśni twarzy. Ten typ często objawia się przykurczem szyi, łokci, kolan i kostek we wczesnym stadium. Niemal wszystkim pacjentom towarzyszy różny stopień uszkodzenia serca. Blok serca i nagła śmierć.
3. Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa (FSHD)
W przypadku autosomalnych dominujących chorób genetycznych zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą cierpieć na tę chorobę, a wiek ich wystąpienia jest bardzo zróżnicowany, zwykle od 5 do 20 lat.
Zmiana atakuje głównie mięśnie twarzy, łopatki i mięśnie ramienia. Gdy zaangażowane są mięśnie twarzy, wyraz twarzy jest obojętny, oczy są zamknięte, siła zębów jest słaba, brwi nie można zmarszczyć, zmarszczki, powietrze, gwizd itp. Pseudo-przerost mięśni powoduje, że górne i dolne wargi pogrubiają się i stają się lekko sparaliżowane, a jednocześnie zmiany rozciągają się na obustronne łopatki i mięśnie ramion, które często są asymetryczne, tak że nie można podnieść ramion pacjenta, uprowadzenia nie można przesadzić, a grzebień jest obecny. , umyj twarz, ubierz się i inne trudności, ze względu na osłabienie mięśni łopatki, oczywiste skrzydła przypominające skrzydła, niektóre ramiona wolne od wydajności lub „wieszakowe łopatki”, widoczny mięsień naramienny, pseudohipertrofia brzuchatego mięśnia sercowego, rzadkie zaangażowanie mięśnia sercowego, późno zaangażowana tylko miednica W przypadku grup mięśni choroba postępuje powoli, a ogólne rokowanie jest dobre.
4. Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn (LGMD)
W przeszłości, ze względu na słabe zrozumienie tego typu zmiany, klasyfikowano ją tylko według objawów klinicznych i metod dziedzicznych, a pogłębiając badania biologii molekularnej Bushby i Beckmann (1995) zaproponowali nowy wynik dla LGMD w oparciu o wyniki analizy genetycznej. Nazwy typów dzielą LGMD na dwa typy ze względu na dziedziczność: LGMD1 oznacza autosomalne dominujące dziedziczenie, LGMD2 oznacza autosomalne dziedziczenie recesywne; a LGMD1 lub LGMD2 dodaje litery wskazujące odpowiednie podtypy powodowane przez różne geny patogenne. Do tej pory LGMD1 jest podzielony na LGMD1A, 1B i 1C; LGMD2 jest podzielony na LGMD2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G i 2H, w sumie 8 typów, w LGMD, ponad 90% to LGMD2.
Bardziej popularne typy są krótko opisane poniżej:
(1) Typ LGMD1A: gen znajduje się w 5q22.3-q31.3, a jego kodowanym białkiem jest miotilina, która występuje głównie w okresie młodym i średnim wieku. Początkowym objawem jest osłabienie kończyn bliższych, stopniowo obejmując dystalną część kończyny, a następnie skurcz kostki. Choroba postępuje powoli, ostatecznie tracąc zdolność chodzenia, poziom CPK w surowicy jest podwyższony, a EMG jest uszkodzeniem miogennym.
(2) LGMD2A: gen znajduje się w 15q15.1-p121.1, a jego kodowanym białkiem jest kalpaina 3. Ciężkość kliniczna jest inna, większość z nich jest łagodna. Wiek początku ma od 4 do 15 lat, objawiający się głównie jako bliższy koniec obu kończyn dolnych. Niemożność, symetria, po grupie mięśni szkaplerzowych, która ma więcej niż 30 lat, aby stracić zdolność chodzenia, niektórzy pacjenci mogą mieć pseudo-przerost żołądka, ale w mniejszym stopniu mogą później mieć przykurcze mięśni łydek, sztywność kręgosłupa, poziomy CPK w surowicy są oczywiste Podnieś się
(3) LGMD2C (ciężka autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa u dzieci, SCARMD): gen znajduje się w 13q12, kodowane białko to r-sarkoglikan, stan jest poważny, niektóre przypadki mają podobny przebieg DMD, a inne są głównie pomiędzy DMD i BMD. Między początkiem wieku, od 3 do 12 lat, najpierw atakują mięsień obręczy miednicy, a następnie rozprzestrzeniają się na klatkę piersiową, mięśnie szyi, ale także z zajęciem mięśnia sercowego, ogólnie nie wpływają na inteligencję i więcej pseudohypertrofii brzuchatej łydki, często traconej w wieku od 10 do 13 lat Zdolność do chodzenia, niewydolność oddechowa występowała u 30 do 40 lat, a poziom CPK w surowicy był znacznie podwyższony.
5. Dystrofia mięśniowo-gardłowa
Jest to autosomalna dominująca miopatia. Zaczyna się zwykle w wieku około 40 lat. Po pierwsze, występuje symetria osłabienia mięśni zewnątrzgałkowych i / lub opadania powiek. Następnie stopniowo połyka, trudności w artykulacji i postęp jest bardzo wolny. Niewielka liczba pacjentów połyka. Jako pierwszy objaw niektórzy pacjenci mają łagodne osłabienie i atrofię mięśni twarzy, mięśni żwaczy, mięśni przepony i mięśni kończyn.
6. Dystalna dystrofia mięśniowa
Obecnie ten typ dystrofii mięśniowej został podzielony na co najmniej cztery podtypy, a mianowicie autosomalny dominujący typ I, typ II i autosomalny recesywny typ I, typ II, te pierwsze najczęściej występują w Europie, a przypadki odnotowano w Japonii. W większości autosomalne recesywne typu I i typu II, wspólną cechą tego rodzaju miopatii jest to, że osłabienie mięśni objawia się głównie w dystalnym końcu kończyn, z najbardziej oczywistą słabością i atrofią mięśnia prostownika; brak zaburzeń czuciowych i autonomiczne uszkodzenie nerwów Wydajność; EMG jest uszkodzeniem miogennym, a niektóre rodzaje patologii są podobne do dziedzicznej miopatii ciała inkluzyjnego.
7. dystrofia miotoniczna (dystrofia miotoniczna)
Choroba jest autosomalna recesywna, gen powodujący chorobę znajduje się w 19q13.3, a kodowanym białkiem jest kinaza białkowa dystrofii miotonicznej (MDRK) lub kinaza DM (DMK), DMK normalnych zdrowych ludzi. Istnieje od 5 do 37 powtórzeń nukleotydowych CAG, a u pacjentów z dystrofią miotoniczną powtórzenie CAG tego genu może osiągnąć 50-300. Takie choroby wywołane powtórzeniami trinukleotydowymi są łącznie nazywane chorobą powtórzeń trinukleotydowych. (choroby z powtórzeniami tripletowymi), cechy patologiczne tej choroby różnią się od innych rodzajów dystrofii mięśniowej, martwica i regeneracja włókien mięśniowych są rzadkie, a główną zmianą jest tworzenie dużej liczby masy sarkoplazmatycznej wokół włókien mięśniowych, włókna mięśniowe rdzenia są znacznie zwiększone, a przekrój podłużny pokazuje tworzenie się łańcucha jądrowego. Ponadto może wystąpić selektywna atrofia włókien typu I, więc obecnie uważa się, że toniczna dystrofia mięśniowa nie jest klasyfikowana jako dystrofia mięśniowa w klasyfikacji, ale należy do kategorii miopatii miotonicznej.
Choroba ta znana jest również jako dystrofia miotoniczna i dzieli się na trzy typy: dorosły, wrodzony i łagodny. Wiek początku związany jest z ciężkością choroby. Im wcześniej wystąpi, tym cięższe objawy kliniczne, głowy i głowy. Mięśnie mięśni, szyi i dystalnych kończyn są cięższe, pokazując opadające zwisanie, masowanie żwaczy i mięśni policzkowych w celu utworzenia unikalnej „twarzy topora”; zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych powoduje, że szyja zgina się nadmiernie do przodu, Tworząc „szyję łabędzia”, wcześnie może mieć osłabienie mięśni piszczelowych przednich, zanik i opadanie stopy, zajęcie mięśni gardła może prowadzić do dźwięków nosa, monotonnego głosu, tępego głosu, zajęcie przełyku górnej mięśnia szkieletowego może powodować rozszerzenie przełyku, w miarę postępu choroby, proksymalny Wpływają również na mięśnie i mięśnie szkieletowe, odruchy plwociny są niskie lub zanikają, sztywność mięśni charakteryzuje się spontanicznym trzaskaniem lub stymulacją elektryczną, spontaniczny skurcz mięśni spontaniczny, duże mięśnie międzymięśniowe, mięśnie języka i mięśnie orbicularis można łatwo wywołać. Objawy toniczne mogą występować przed osłabieniem mięśni przez wiele lat, a niektórzy pacjenci mogą być źle zdiagnozowani jako wrodzona miotonia we wczesnym stadium, wrodzona i indukowana niemowlęctwem toniczna dystrofia mięśniowa, wczesny okres W ciągu sztywność mięśni może być żadnych objawów, niektóre pojawiają się dopiero po 20 do 30 lat, nawet w tej chorobie przeważnie w 15 do 20-latek stracił zdolność chodzenia, większość pacjentów nie przetrwać do normalnego życia.
Toniczna dystrofia mięśniowa jest wielosystemową chorobą dystroficzną, oprócz atrofii mięśni, osłabienia mięśni i sztywności mięśni, a także uszkodzeń układu hormonalnego, takich jak impotencja, wypadanie włosów, zanik jąder, powiększenie piersi i spadek funkcji jajników; uszkodzenie serca, takie jak arytmia, przedsionkowo-komorowa Blok przewodzenia; uszkodzenie neuropsychiatryczne, takie jak upośledzenie umysłowe, zapominanie, podejrzliwość; uszkodzenie oka, takie jak zmętnienie kryształów i zaćma (patrz 90% pacjentów), niektórzy pacjenci mogą być również powiązani z obwodową neuropatią wykrywającą ruch.
Zbadać
Postępująca dystrofia mięśniowa
Badanie biochemiczne krwi
Wzrost fosfokinazy kreatynowej w surowicy (CPK) jest ważnym i wrażliwym wskaźnikiem, z najbardziej oczywistym wzrostem pseudo-nawozu, drugi to typ kończyny i pas, a typ szkaplerza twarzy jest nieco podwyższony lub normalny, we wczesnym stadium pseudo-przerostowego dużego CPK wzrosło najbardziej znacząco, a późna aktywność spadła, ponadto mioglobina w surowicy (Mb), kinaza pirogronianowa (PK) i dehydrogenaza mleczanowa (LDH) również były czułymi wskaźnikami, aminotransferaza alaninowa (ALT) i Tianmen. Aminotransferaza asparaginianowa (AST) jest również często podwyższona, a łączne oznaczanie różnych wskaźników enzymatycznych bardziej sprzyja porównywaniu.
2. Oznaczanie kreatyny w moczu
24-godzinna produkcja moczu wzrosła.
3. Elektromiografia
Kiedy jest luźny, może wystąpić pozycja samoczynnego generowania. Kiedy skurcz światła, średni limit czasu potencjału jednostki silnikowej jest skrócony, średnia amplituda jest zmniejszona, a pojawia się potencjał wielofazowy krótkofalowy. Kiedy występuje silny skurcz, występuje faza zakłóceń patologicznych, a napięcie szczytowe jest na ogół mniejsze niż 1000 μV.
4. Badanie CT lub MRI mięśni szkieletowych
Obrazowanie CT lub MRI wielu mięśni szkieletowych można wykorzystać do zrozumienia zakresu i ciężkości uszkodzenia mięśni szkieletowych, pomagając we wczesnej diagnozie i zapewniając preferowane miejsce do biopsji mięśni.
5. Biopsja mięśni
(1) Morfologia: Zmiany patologiczne w mięśniach szkieletowych pokazano w świetle i mikroskopie elektronowym, jak opisano powyżej.
(2) Oznaczenie produktu genowego białka mięśni szkieletowych: Specyficzne białko odpowiedniego białka, immunohistochemia i immunoblotting zastosowano do wykrycia rozmieszczenia odpowiednich białek w mięśniach szkieletowych oraz zmian ich jakości i ilości, takich jak mięsień Duchenne'a. Dystroficzna dystrofina błony mięśni szkieletowych jest prawie nieobecna.
6. Kontrola czynności serca
90% pacjentów z DMD wiąże się z uszkodzeniem serca, elektrokardiogram może powodować częstoskurcz zatokowy, nieprawidłową falę R, płytką falę S odprowadzenia V1, głęboką falę Q, skrócenie odstępu PR i nieprawidłowy blok wiązki gałęzi. Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa często wykazuje nieprawidłowe objawy uszkodzenia serca, arytmii i zaburzeń przewodzenia serca w testach czynności serca, ale jest mniej powszechna w innych typach zajęcia serca.
7. Testy genetyczne
Pobierz krew obwodową od pacjentów i wykorzystaj techniki biologii molekularnej do bezpośredniej lub pośredniej analizy genów sprawczych oraz do diagnozowania ich na poziomie DNA, takich jak wykrywanie delecji eksonów lub innych rodzajów defektów genetycznych w dystrofii mięśniowej Duchenne'a. .
(1) Wykrywanie genu DMD / BMD: Wśród defektów genu DMD 65% to mutacje delecyjne, 5% to mutacje powtarzane, a reszta to mutacje punktowe i inne formy mutantów Obecnie można zastosować różne metody dla różnych form mutacji. Dokonaj diagnozy:
1 W przypadku delecji i powtórzeń genów można zastosować wiele par starterów w kombinacji do amplifikacji multipleksowej PCR.
2 W przypadku typu nieusuniętego często stosuje się analizę wiązania PCR-STR.
3 W przypadku mutacji punktowych można zastosować techniki PCR-SSCP i sekwencjonowania DNA.
(2) Wykrywanie genu FSHD: W ostatnich latach stwierdzono, że ponad 95% przypadków FSHD i jednostki powtarzalne 3,3 kb regionu 4q35 są usuwane, co powoduje skrócenie fragmentu EcoRI w tym regionie. Fragment ten można hybrydyzować metodą Southern za pomocą sondy P13E-11. Metoda polega na wykryciu, że normalny segment fragmentu wynosi 35-300 kb, a pacjent ma mniej niż 35 kb ze względu na wyżej wspomnianą delecję, dlatego bezpośrednie wykrycie wielkości fragmentu można zastosować do diagnostyki genetycznej choroby.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja postępującej dystrofii mięśniowej
Zgodnie z objawami klinicznymi i objawami często można zdiagnozować referencyjną historię genetyczną rodziny, a także wyniki badań enzymów surowicy, EMG i dodatnich wyników biopsji mięśni.
Punkty diagnostyczne
1. Często dzieje się w rodzinie.
2. Chory mięsień najpierw wpływa na proksymalne mięśnie kończyn, symetryczny przerost po obu stronach, osłabienie kończyn dolnych, chód chodu, pozytywny znak Gowera; trudność w podnoszeniu kończyn górnych.
3. Percepcja skóry jest normalna, odruch plwociny i płytki odruch to nadczynność tarczycy, brak migotania mięśni.
4. Znaczący wzrost CPK we krwi jest najbardziej czułym wskaźnikiem, który jest pomocny we wczesnej diagnozie; ALT, AST, LDH mogą być podwyższone.
5. Elektromiografia dostosowuje się do uszkodzenia grubości mięśni; biopsja mięśni wykazuje zwłóknienie; do diagnozy pomocne są oznaczanie zawartości dystrofiny i technologia PCR.
Diagnostyka różnicowa
Głównie trzeba identyfikować się z zanikiem mięśni kręgosłupa, przewlekłym zapaleniem wielomięśniowym i miopatią mitochondrialną, oprócz historii klinicznej i wydajności, test enzymatyczny w surowicy, elektromiografia i biopsja mięśni prowadzi do diagnozy i diagnozy cennej wartości.
1. Młodzieńczy zanik mięśni kręgosłupa (choroba Kugelberga-Welandera)
Zasadniczo od początku dzieciństwa do okresu dojrzewania, objawiającego się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni proksymalnych kończyn, łatwo jest więc pomylić je z DMD / BMD, ale na tę chorobę mogą wpływać mężczyźni i kobiety, którym najczęściej towarzyszy fascynacja, zgodnie z oznaczeniem enzymu w surowicy, Charakterystyka elektromiografii i patologii mięśni na ogół nie jest trudna do zidentyfikowania.
2. Zapalenie wielomięśniowe
Musi różnić się od dystrofii mięśni kończyn, zapalenie wielomięśniowe ogólnie postępuje szybciej, osłabienie mięśni jest bardziej oczywiste niż zanik mięśni, często ma ból mięśni, brak wywiadu rodzinnego, a leczenie kortykosteroidami często działa lepiej przez mięśnie Biopsję można jednoznacznie zidentyfikować.
3. Myasthenia gravis
Zasadniczo charakteryzuje się osłabieniem i zmęczeniem siły mięśni, zastosowaniem efektu leku przeciw cholinoesterazy oraz zmniejszającym się zjawiskiem powtarzanej stymulacji elektromiogramu o niskiej częstotliwości i różni się od dystrofii gardłowo-gardłowej oka.
