postępująca lipodystrofia
Wprowadzenie
Wprowadzenie do postępującej lipodystrofii Postępująca lipodystrofia jest rzadką chorobą autonomicznego układu nerwowego, charakteryzującą się zaburzeniami metabolicznymi w tkance tłuszczowej, a cechami klinicznymi i histologicznymi są powoli postępujące obustronne rozmieszczenie, w zasadzie symetryczne, dobrze określone, podskórne zanikanie lub zanik tkanki tłuszczowej. Czasami można to połączyć z ograniczonym przerostem tkanki tłuszczowej i przerostem. Ze względu na zakres atrofii tłuszczów można ją podzielić na zlokalizowane lipodystrofie (choroba Simonsa lub niedożywienie tłuszczowe głowy i klatki piersiowej) i ogólnoustrojową lipodystrofię (zespół Seip-Laurence'a). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność wynosi około 0,0001% - 0,0002% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niedożywienie
Patogen
Przyczyny postępującej lipodystrofii
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna jest nieznana z powodu uszkodzenia śródmózgowia i śródmózgowia, co powoduje zwiększone wydzielanie przedniego hormonu przysadki lub zaburzenie funkcji śródmiąższowej mezodermy. Sissons stwierdził, że niektórzy pacjenci z kłębuszkowym zapaleniem nerek i niskim dopełniaczem (C3), niewielka liczba pacjentów Mieć historię rodziny.
(dwa) patogeneza
Głównie związany ze zmianami podwzgórzowymi i pozangangionową współczulną neuropatią równolegle z nerwem rdzeniowym. Podwzgórze odgrywa rolę regulacyjną w gonadotropinach, hormonie stymulującym tarczycę i innych gruczołach dokrewnych i ma anatomiczny bliski związek z pozangangionowymi współczulnymi włóknami nerwowymi. Wydaje się, że istnieje granica między strefą zanikania tkanki tłuszczowej dystrofii tłuszczowej a strefą normalną lub strefą otyłości. Granica ta wydaje się mieć pewien związek z segmentem rdzenia kręgowego. Zazwyczaj ciało jest podzielone na górną część ciała i dolną część ciała w pasie 1 do 2. Część
Inne badanie sugeruje, że składniki podwzgórza i przysadki stanowią układ regulacji regulacji metabolicznej, a zanik tłuszczu wiąże się z promocją czynnika przenoszącego tłuszcz wytwarzanego przez system. Może wystąpić ostra gorączka i zaburzenia endokrynologiczne, takie jak nadczynność tarczycy i funkcja przysadki mózgowej. Przyczyną może być niskie i gorsze zapalenie mózgu, uraz, czynniki psychiczne, wczesna miesiączka i ciąża, a obecny pogląd na rolę czynników genetycznych nie został zunifikowany.
Zapobieganie
Postępująca profilaktyka lipodystrofii
Nie ma skutecznych środków zapobiegawczych, a ze względu na odpoczynek, odżywianie, masaż i fizykoterapię niektórzy pacjenci mogą odzyskać utracony tłuszcz.
Powikłanie
Postępująca lipodystrofia Niedożywienie powikłań
Niedożywienie tłuszczowe Oprócz chorób nerek u pacjentów często występują objawy podobne do ogólnoustrojowej lipodystrofii, w tym: nadmierne owłosienie z cukrzycą, upośledzenie umysłowe wątroby, hiperlipidemia i guzki podskórne. Należy odróżnić go od twardziny skóry i innych chorób metabolicznych tłuszczów oraz od innych przyczyn zespołu nerczycowego. Ciężcy pacjenci często mają słaby rozwój fizyczny, a nawet upośledzenie umysłowe.
Objaw
Objawy postępującej dystrofii tłuszczowej Częste objawy Zmarszczki skóry, biegunka, utrata masy ciała, dolna część ciała, szczupłe ciało, obie strony policzków i krocza, wklęsłe, mocz, prosta górna część ciała, chuda skóra, tłuszcz podskórny, otyłość górnej części ciała, ból brzucha
Postępująca lipodystrofia jest rzadką chorobą autonomicznego układu nerwowego, charakteryzującą się zaburzeniami metabolicznymi w tkance tłuszczowej. Zniknął, czasami w połączeniu z ograniczonym rozrostem tkanki tłuszczowej, przerostem.
Ze względu na zakres atrofii tłuszczów można ją podzielić na zlokalizowane lipodystrofie (choroba Simonsa lub niedożywienie tłuszczowe głowy i klatki piersiowej) i ogólnoustrojową lipodystrofię (zespół Seip-Laurence'a).
1. Większość pacjentów rozpoczyna się w wieku od 5 do 10 lat, kobiety są częstsze, a początek i postęp są wolniejsze Na początku choroby tkanka tłuszczowa twarzy lub kończyny górnej znika, a następnie rozszerza się w dół, obejmując pośladki i uda. Rozkład symetrii, czas trwania choroby trwa od 2 do 6 lat, może zostać zatrzymany sam. Wyraz twarzy pacjenta jest wklęsły po obu stronach policzków i kostek. Skóra jest luźna i traci normalną elastyczność. Znika policzki i tłuszcz wokół powiek, co powoduje, że pacjent ma specjalną twarz. Biodra mogą mieć oczywisty przerost tkanki podskórnej i przerost, ale dłonie i stopy często pozostają niezmienione.
2. Pacjent może wyrazić zanik tkanki tłuszczowej, współistnienie specjalnej otyłości i normalnej tkanki tłuszczowej oraz na różne sposoby łączyć podstawowe cechy choroby kosztowej. Według różnych kombinacji można wyrazić następujące typy:
1 górna część ciała jest normalna, dolna część ciała jest otyła;
2 górna część ciała jest cienka, dolna część ciała jest otyła;
3 proste typy odchudzania górnej części ciała;
4 otyłość górnej części ciała;
5 niższy typ utraty masy ciała;
6 rodzaj utraty masy ciała;
7 otyłych w połowie długości.
3. U pacjentów mogą występować zmiany wilgotności skóry, nadmierne pocenie się, wielomocz, upośledzona tolerancja glukozy, tachykardia, niestabilny ruch naczyń, naczyniowy ból głowy, ból brzucha, wymioty, zaburzenia odżywiania skóry i paznokci oraz inne zaburzenia autonomiczne. Przypadki mogą być związane z zaburzeniami endokrynologicznymi, takimi jak dysplazja narządów płciowych, dysfunkcja tarczycy, akromegalia i zaburzenia miesiączkowania itp., Zwykle w ciągu 5 do 10 lat po stopniowym ustabilizowaniu się objawów.
4. Mięśnie, kości, włosy, piersi i gruczoły potowe pacjenta są normalne, nie występują zaburzenia mięśni, nie ma to wpływu na siłę fizyczną większości pacjentów, nie ma to wpływu na rozwój fizyczny i psychiczny podczas przebiegu choroby. twardzina skóry.
5. U noworodków lub niemowląt często występują wrodzone zmiany ogólnoustrojowe i wielonarządowe, oprócz głowy, twarzy, szyi, tułowia i kończyn, w tym podskórnej i trzewnej tkanki tłuszczowej, mogą być również związane z wysokim Lipidy we krwi, cukrzyca, powiększenie wątroby i naczyń, pigmentacja skóry, przerost serca i mięśni.
Zbadać
Postępujące niedożywienie tłuszczowe
Testy laboratoryjne ujawniły chylomikrony w surowicy, lipoproteiny pre-beta i trójglicerydy, 70% pacjentów z C3 zmniejszyło się, a 90% z zapaleniem nerek.
1. Biopsja skóry i tkanki podskórnej wykazała zanik podskórnej tkanki tłuszczowej i prawidłową skórę.
2. Elektromiografia pokazuje normalne mięśnie i nerwy.
3. Za pomocą ultradźwięków B dotknięte narządy kurczą się i stają się mniejsze.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja postępującej lipodystrofii
Zgodnie ze zniknięciem podskórnej tkanki tłuszczowej mięśnie i kość są normalne, tkanka tłuszczowa znika w badaniu żywej tkanki, a tłuszcz podskórny znika, a wzrost i normalne warunki można potwierdzić, łącząc na różne sposoby.
Diagnostyka różnicowa
1. Zanik boczny twarzy: w grę wchodzi postępująca zanik jednej strony twarzy, skóry, tkanki podskórnej i kości.
2. Zlokalizowana dystrofia mięśniowa: taka jak typu twarz-ramię-plwocina, objawiająca się zanikiem mięśni twarzy o słabej sile mięśniowej, EMG sugeruje uszkodzenie mięśni, pozostaje podskórny tłuszcz.
3. Nadmierna utrata masy ciała: Większość przypadków nadmiernej utraty masy ciała spowodowanych różnymi przyczynami może wykryć przyczynę, taką jak nowotwór złośliwy, przewlekłe zakażenie i długotrwałe zaburzenia żołądkowo-jelitowe.
