zespół ataksji teleangiektatycznej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu ataksji teleangiektazji Zespół ataksji teleangiektazji jest również znany jako ataksja teleangiektazji, teleangiektazji i zespół Lovisa-Bara. Jest to rzadkie, złożone i złe rokowanie zespołu nerwowo-skórnego. Choroba jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, ale sporadyczne przypadki stanowią zdecydowaną większość. Jego cechy kliniczne obejmują: ataksję móżdżku u niemowląt i małych dzieci, teleangiektazję teleangiektazji, nawracające infekcje zatok przynosowych i płuc, skłonność do nowotworów złośliwych i mieszany niedobór odporności. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: oczopląs zeza upośledzenie umysłowe chłoniak białaczka rak piersi
Patogen
Przyczyny zespołu ataksji teleangiektazji
Nieprawidłowa hipoteza różnicowania tkanek (20%):
Normalny rozwój grasicy zależy od interakcji ektodermy tkanki nabłonkowej i mezodermy zróżnicowanej tkanki limfatycznej. Grasica tego pacjenta jest dysplastyczna, podwyższona płodowa płodomaglobobulina, a hiperplazja gonad jest niska, co wskazuje na zaburzenie dojrzałości układu narządowego.
Synteza DNA i hipoteza wad naprawczych (20%):
Wydaje się, że jest to bardziej akceptowany pogląd. W ostatnich latach hodowla komórek potwierdziła, że chromosomy obwodowych limfocytów u pacjentów z tą chorobą są spontanicznie łamane, co jest 40 razy wyższe niż u normalnych ludzi. Ten nienormalny chromosom może powodować objawy przedwczesnego starzenia się włosów i skóry. Zwiększone ryzyko powikłanych nowotworów złośliwych i łatwe do powikłania w wyniku infekcji dróg oddechowych.
Hipoteza autoimmunologiczna (20%):
Kaufmann i wsp. Znaleźli cytotoksyczne przeciwciała przeciwko grasicy i tkance nerwowej u pacjentów z tą chorobą i sądzili, że te przeciwciała powodują odpowiednio dysfunkcję grasicy i zwyrodnienie neurologiczne.
Wyraźnymi zmianami patologicznymi tej choroby są atrofia korowa móżdżku, komórki Purkinjego w korze móżdżku, komórki ziarniste i komórki koszowe, a neurony w głębokim móżdżku móżdżku są zmniejszone. Osłonka mielinowa wiązki klina jest zdegenerowana, a komórki rogu przedniego i komórki zwojowe są również uszkodzone. Pod mikroskopem elektronowym powiększa się wnęka siateczki śródplazmatycznej komórek Purkinjego, rozkładają się cząstki, zwiększają się wakofole autofagiczne, zwiększa się gęstość elektronów i układ limfatyczny Często stwierdza się, że dysplazja lub niedobór grasicy, brak ciała Hassalla, niejasna granica między korą a rdzeniem, zmniejszona liczba limfocytów, zwiększone komórki nabłonkowe, brak pęcherzyków limfatycznych w śledzionie i węzłach chłonnych, komórki plazmatyczne, redukcja limfocytów, siatkowata Zwiększają się komórki śródbłonka, prawie połowa pacjentów z nowotworami, chłoniak złośliwy jest powszechny, a następnie białaczka limfocytowa, również z glejakiem śródczaszkowym.
Inne rozszerzone linie naczyń włosowatych naskórkowej żylnej brodawkowatej żyły, oskrzeli i zwłóknienia w płucach, przerost jajników, komórki zrębu jądra, naciek komórek tłuszczowych w portalu wątroby, obrzęk komórek miąższowych i wakuole Denaturacja i tak dalej.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi ataksji teleangiektazji
Leczenie chorób genetycznych jest trudne, należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństw bliskich krewnych, testy genetyczne nosicieli i diagnostykę prenatalną oraz selektywną aborcję, aby zapobiec porodom.
Wczesna diagnoza i leczenie zraszacza może przedłużyć przeżycie.
Powikłanie
Powikłania zespołu ataksji teleangiektazji Powikłania, oczopląs, zez, upośledzenie umysłowe, chłoniak, rak piersi
Wraz z rozwojem choroby mogą wystąpić różne objawy i oznaki, postępującej ataksji móżdżku może towarzyszyć oczopląs, zez, trudności w poruszaniu oczami, wygląd maski, mowa jest niejasna, upośledzenie umysłowe itp., Powtarzające się infekcje dróg oddechowych są podatne na komórki B Chłoniak, białaczka, rak piersi i niektóre choroby endokrynologiczne często umierają z powodu przewlekłych infekcji i nowotworów.
Objaw
Objawy teleangiektazji zespół ataksji Częste objawy Zanik mięśni zanik mięśni Celowe drżenie Infekcja płuc Podskórna atrofia tłuszczu Głębokie zaburzenia czucia Utrata apetytu Silne drżenie gałki ocznej Trudne do podpisania zamknięte oczy
Objawy układu nerwowego
Objawami neurologicznymi tej choroby są głównie ataksja móżdżkowa, która zwykle występuje w okresie niemowlęcym. Najpierw dotyczy głównie tułowia i głowy. Kiedy chore dziecko zaczyna uczyć się chodzenia, chód jest wstrząsany, nogi są szerokie i pojawiają się kończyny górne. Umyślne drżenie, zamknięte oczy są trudne do podpisania, chore dzieci często opóźniają wiek chodzenia, odruchy ścięgien słabną lub zanikają, odruchy ścięgien są elastyczne, większości chorych dzieciom mogą towarzyszyć ruchy taneczne lub ruchy rąk, ale mogą być Wyraźne objawy móżdżku można ukryć, a może wystąpić oczopląs i dyzartria móżdżku. Niektóre dzieci mogą mieć paraliż nerwu rzekomo-okoruchowego. Podczas patrzenia na cel często używają głowy, szyi i mrugnięcia oraz innych działań kompensacyjnych, rozwoju fizycznego i inteligentnego. Histereza, większość pacjentów z objawami uszkodzenia rdzenia kręgowego po okresie dojrzewania, takimi jak głębokie zaburzenia czuciowe i odruchy ścięgien prostowników, może wystąpić u dorosłych z dystalnym zanikiem mięśni, osłabieniem i fascykulacją.
2. Objawy skórne
Większość pacjentów ma teleangiektazję skóry w wieku od 3 do 6 lat, a niektóre przypadki występują po urodzeniu, ale także w okresie dojrzewania. Pierwsze miejsce to odsłonięta część spojówki oka. Podobnie jak zapalenie spojówek, stopniowo zanika w pobliżu rogówki i pojawia się później. Często odsłonięte lub wrażliwe obszary, takie jak powieki, grzbiet nosa, policzki, ucho zewnętrzne, szyja, łokieć i pachy, skóra może mieć brązowe plamy, pigmentację lub utratę, włosy matowe, siwe z powodu podskórnej twarzy Zanik tłuszczu, elastyczność skóry jest zmniejszona, pacjenci mogą wykazywać umiarkowaną mimikę twarzy podobną do twardziny skóry, ponadto często występują przewlekłe łojotokowe zapalenie powiek i łojotokowe zapalenie skóry.
3. Inne wyniki
Ponieważ pacjenci często mają niską odporność humoralną i komórkową funkcję immunologiczną, szczególnie u pacjentów z brakiem wydzielniczej IgA, mogą wystąpić infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc oraz zapalenie ucha środkowego. Powtarzające się zakażenie płuc może powodować rozległe choroby płuc. Zwłóknienie, występowanie maczugi (palec u nogi) i niewydolność płuc itp., Prawie wszystkie chore dzieci mają zaburzenia rozwoju seksualnego, zwykle nie pojawiają się wtórne cechy płciowe, późny etap choroby z powodu ograniczonej ruchomości może wystąpić po kręgosłupie, skoliozie, pacjenci łatwe Występują nowotwory złośliwe, głównie chłoniak złośliwy, białaczka limfocytowa itp. Z powodu zajęcia funkcji wątroby, utraty apetytu.
Zbadać
Badanie zespołu ataksji teleangiektazji
1. Procent limfocytów we krwi obwodowej jest zmniejszony.
2. Niedobór lub spadek immunoglobulin IgA, IgE.
3. Globulina płodowa w surowicy jest wyższa niż normalnie.
4. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest normalne.
5. Mioelektryczność wykazuje spadek amplitudy potencjału wywołanego przez nerw, a na późnym etapie prędkość silnika i przewodzenia czuciowego ulegają spowolnieniu.
6. Badanie rentgenowskie Niektórzy pacjenci mogą mieć przewlekłe zapalenie zatok lub zapalenie płuc, objawy oskrzeli i zwłóknienia płuc.
7. Tomografia komputerowa czaszki wykazała zanik móżdżku i rozszerzenie czwartej komory.
Diagnoza
Rozpoznanie i różnicowanie zespołu ataksji teleangiektazji
Diagnoza
Zgodnie z ataksją móżdżkową w dzieciństwie można zdiagnozować teleangiektazję spojówki naczyń włosowatych, powtarzające się ciężkie infekcje dróg oddechowych i inne typowe objawy, jeśli test laboratoryjny potwierdzi, że pacjent ma niską komórkową i humoralną funkcję immunologiczną, diagnoza jest bardziej wiarygodna.
W niektórych nietypowych przypadkach, takich jak brak teleangiektazji; brak lub tylko historia łagodnego zakażenia układu oddechowego; poziom immunoglobuliny w surowicy nie jest niski lub poziom IgG jest niski, poziom IgA nie tylko nie obniża się, ale wzrasta itd., Zależy od szczegółowej historii choroby, objawów, objawów Kompleksowa analiza danych, takich jak testy laboratoryjne, może postawić diagnozę.
Diagnostyka różnicowa
Wczesna ataksja powinna wiązać się z ostrą zakaźną ataksją móżdżku, młodzieńczą dziedziczną ataksją szpikową, dziedzicznym zapaleniem nerwów wielopostaciowych, teleangiektazją i zespołem naczyniaków mózgu, móżdżkiem Angiomatoza siatkówki i inna identyfikacja faz, płytkę pigmentową należy odróżnić od stwardnienia guzowatego, zgodnie z objawami klinicznymi i cechami laboratoryjnymi każdej identyfikacji choroby nie jest trudne.
