Fukozydoza
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby spichrzeniowej fukozydów Fukozydoza jest rodzajem mukopolisacharydozy spowodowanej niedoborem α-fukozydazy, charakteryzuje się nieprawidłowym układem nerwowym, powtarzającym się zakażeniem układu oddechowego, upośledzeniem umysłowym i chorobami serca. Mocz polisacharydowy. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność wynosi około 0,0002% - 0,0005% Osoby wrażliwe: częściej u dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: dyskinezy
Patogen
Przyczyna fukoidozy
(1) Przyczyny choroby
Wady genetyczne, niedobór alfa-fukozydazy u pacjentów jest główną przyczyną choroby.
(dwa) patogeneza
Podstawową wadą biochemiczną tej choroby jest brak hydrolazy lizosomalnej, α-fukozydazy, która znajduje się w 2q24 ~ q32. Mózg, wątroba, nerki, płuca i mocz pacjenta mają niedobór enzymu. Osadem wątroby i innych tkanek jest tłuszcz cukrowy zawierający fukozę (tetraheksozę i pentoheksozyloceramid z fukozą jako część końcową), szczególnie w mózgu, który jest chorobą. Patogeneza.
Choroba dzieli się na niemowlęcą i dorosłą, a zmiany patologiczne niemowlęcia charakteryzują się charakterystycznymi cytoplazmatycznymi ciałkami inkluzyjnymi w hepatocytach i wieloma wakuolami o średnicy 0,5-5 μm. Vacuole są pokryte błoną, a niektóre wakuole zawierają przezroczystą wodę węglową. Związek musi być barwiony kwasem nadjodowym, aby ujawnić zawartość wakuoli, a niektóre z wakuoli są wypełnione hydrofilową kolistą strukturą składającą się ze złożonej, specyficznej dla lipidów warstwy blaszkowatej, cytoplazmatycznych ciałek inkluzyjnych. Występuje również w komórkach Kupffera, komórkach tkankowych, makrofagach, komórkach nabłonka nerek, komórkach nabłonka dróg żółciowych, komórkach śródbłonka i kardiomiocytach, większość komórek zawiera wiele przezroczystych wakuoli, a także gęste wtrącenia hydrofilowe i Odkładanie materiału struktury warstw, w tkance mózgowej, istota biała wykazuje dużą utratę makrofagów i mieliny, w przestrzeni okołonaczyniowej znajdują się granulowane lipidy, w istocie szarej tracone są neurony, pozostałe neurony zawierają chleb Przezroczysta wakuola folii o średnicy 0,8-2,4 μm zawiera małe cząsteczki w sieci i niewielką liczbę równoległych struktur warstwowych, astrocyty, oligodendrocyty i naczynia włosowate. Komórki skóry zawierają również przezroczyste wakuole lub gęste hydrofilowe materiały sieciowe. W histochemii ciałka inkluzyjne są słabo dodatnie pod względem barwienia PAS i barwienia zasadowego bez metachromatycznego.
Dorosłe cechy histologiczne to zmiany naczyniowe przypominające rogowacenie skóry, wakuole w fibroblastach, wakuole w neuronalnych komórkach Schwanna, komórkach mięśniowo-nabłonkowych, komórkach wydzielających gruczoły potowe i naczyniowych komórkach śródbłonka, z powodu wakuoli w komórkach śródbłonka. Obrzęk skórnych naczyń krwionośnych może powodować zwężenie lub niedrożność światła.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom spichrzowym fukozydu
Wskazówki dotyczące małżeństwa i porodu, wysiłki mające na celu zmniejszenie zachorowań na choroby genetyczne w populacji, poprawa jakości populacji, zwykłe środki obejmują: badanie przedmałżeńskie, poradnictwo genetyczne, badanie prenatalne i wczesne leczenie chorób genetycznych.
Na przykład dla pacjentów karłowatych przysadki z hormonem wzrostu, pacjentów z hemofilią z białkiem przeciw hemofilii (czynnik krzepnięcia), odpowiednia immunoglobulina dla pacjentów z niedoborem odporności genetycznej.
Powikłanie
Powikłania związane z przechowywaniem fukozydozy Powikłania
Choroba może być powikłana objawami neurologicznymi, infekcjami układu oddechowego, niskim napięciem mięśniowym, a typ dorosłych może być powikłany inteligencją seksualną i zaburzeniami rozwoju ruchowego.
Objaw
Objawy przechowywania fukozydozy Objawy Nieprawidłowości w rozwoju motorycznym dzieci, powiększenie śledziony, czoło i kość ramienna, skolioza klatki piersiowej, upośledzenie umysłowe
Schoonderwaldt i wsp. (1980) sklasyfikowali chorobę według wieku objawów, typ I, II, III, I, II bardziej niż niemowlęta i małe dzieci, objawy są ciężkie, nazywa się to również typem niemowlęcym, typ III u dorosłych, objawy łagodne Ten typ niemowlęcia, zwany także typem dorosłym, może mieć oczywiste cechy kliniczne w pierwszym roku życia: często wykazuje nawracające infekcje dróg oddechowych, niskie napięcie mięśniowe, nadmierne pocenie się i niski wzrost, postępujące opóźnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego. Jest to najwcześniejsza realizacja: od 2. roku życia objawy neurologiczne u dzieci ulegają stopniowemu zaostrzeniu, któremu towarzyszą częste drgawki. Niektóre dzieci mają łagodną mukopolisacharydozę typu I twarz, powiększenie wątroby, powiększenie serca, skórę. Pogrubienie, zginanie pleców i pleców, twarz innych dzieci bardziej przypomina mukopolisacharydozę typu I, pokazując wypukłość czoła, zbyt szeroką szczelinę oka, zapadanie się nosa, grube usta i języki i inną brzydką twarz, objawy neurologiczne nie są oczywiste, Rogówka jest ogólnie czysta, a pogorszenie objawów układu nerwowego rozpoczyna się 6 miesięcy po urodzeniu i więcej niż 10 lat.
Objawy kliniczne dorosłych są podobne do tych u małych dzieci, ale są też różne: dorośli mogą mieć postępujące zaburzenia intelektualne i ruchowe, opóźnienie wzrostu, osłabienie mięśni i niskie napięcie mięśniowe, szorstką twarz, brak powiększenia wątroby, brak zmętnienia rogówki. Ponadto jego najbardziej charakterystycznym objawem jest to, że skóra ma rozlany rogowacenie naczyniowe, które charakteryzuje się niebiesko-brązową wypukłością wielkości igły, która początkowo jest rozmieszczona w jamie brzusznej i plecach i może być rozciągnięta na kończyny górne i dolne, czasami z niecierpliwością skóry. Może wystąpić wysokie ciepło i wentylacja.
Zbadać
Badanie choroby spichrzeniowej fukozydozy
W limfocytach krwi obwodowej występują wakuole słabo dodatnie w barwieniu PAS W potu zawartość chlorków i sodu jest 3-9 razy wyższa niż u normalnych ludzi. W moczu nie ma nadmiernej ilości mukopolisacharydu, ale jest za dużo kamieni. Oligosacharyd i disacharyd wydalanie alginozy, biochemiczna analiza komórkowa biopsji tkanki wątroby wykazała niedobór alfa-fukozydazy.
Badanie rentgenowskie: wielokrotna dysplazja kości, opóźniona dojrzałość osteofitu, pogrubienie czaszki, skrzywienie boczne dolnej części pleców, któremu towarzyszy lordoza, niedorozwój kręgosłupa, przednia górna część trzonu kręgowego jest dziobem ptaka.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja fukoidozy
Zgodnie z cechami klinicznymi można zdiagnozować rozlane zmiany naczyniowe rogówki, testy laboratoryjne i specyficzne testy enzymatyczne.
W diagnostyce różnicowej należy zwrócić uwagę na identyfikację kilku innych śluzowych chorób spichrzeniowych.
