Padaczka niemowlęca i dziecięca oraz zespoły padaczki
Wprowadzenie
Wprowadzenie do padaczki niemowląt i dzieciństwa oraz zespołu padaczki Około 75% padaczki i zespołu padaczkowego występuje u niemowląt i dzieci, z wyjątkiem wspólnego idiopatycznego i objawowego zespołu padaczkowego oraz wielu innych padaczek niemowlęcych i dziecięcych (padaczki niemowlęce i dziecięce) i zespołu padaczkowego. Unikalny rodzaj padaczki sugeruje, że epilepsja odgrywa ważną rolę w chorobach pediatrycznych. Niektóre rodzaje epilepsji dziecięcej są związane z wiekiem, epilepsja dziecięca (w wieku od 4 do 13 lat) to głównie różnego rodzaju drobne napady padaczkowe; dziecięca sportowa epilepsja jest często nazywana mioklonią, ale późna epilepsja ma również „porażenie mięśni” Słowa, na które należy zwrócić uwagę, nie powinny być mylone; drgawki gorączkowe występują częściej w pewnej grupie wiekowej, na przykład dzieci w wieku od 6 miesięcy do 6 lat; płat skroniowy lub rozległa aktywność ostrej fali z łagodnymi ćwiczeniami lub złożoną częściową padaczką obserwowaną u 6 ~ 16 Dzieci w wieku dojrzałym; epilepsja miokloniczna u nastolatków występuje w środkowym i późnym okresie dojrzewania; epilepsja noworodkowa jest głównie epizodem ogniskowym, wykazującym mioklonię zginaczy, czasem rozległą. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0025% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedotlenienie noworodka
Patogen
Niemowlęta i epilepsja dziecięca oraz etiologia zespołu padaczkowego
(1) Przyczyny choroby
1. Padaczka podstawowa: może być odmianą młodzieńczej padaczki mioklonicznej, rzadziej występującą i związaną z czynnikami genetycznymi.
2. Zespół Kojevnikow: Znany również jako przewlekła postępująca częściowa epilepsja w dzieciństwie, częstą przyczyną tej choroby jest infekcja, w tym zespół Rasmussena (ogniskowa ciągła padaczka), spowodowany ogniskowym zapaleniem mózgu; inne możliwości Przyczyny obejmują uduszenie noworodka, uraz, chorobę naczyniową spowodowaną zawałem lub krwawieniem, nowotwory i tak dalej.
3. Zespół hemiconvulsion-hemiplegia (HHS): Choroba jest spowodowana infekcją śródczaszkową, urazem czaszkowo-mózgowym, zmianami niedokrwiennymi mózgu lub zakrzepicą żył mózgowych oraz zmianami okołoporodowymi prowadzącymi do encefalopatii.
4. epilepsja płata skroniowego, padaczka płata czołowego, padaczka płata ciemieniowego i padaczka potyliczna: głównie u dzieci lub młodzieży, często z napadami gorączkowymi, wywiadem z encefalopatią lub wywiadem rodzinnym z padaczką, może być napad wtórny.
5. Mioklonie - stojące nie mogą mieć padaczki: często czynniki genetyczne, prawidłowy rozwój przed chorobą.
6. Wczesna encefalopatia miokloniczna: Jest to rzadki zespół padaczki o takim samym wskaźniku zapadalności u kobiet i mężczyzn Często występują podobne przypadki w rodzinie, które mogą być wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi.
7. Zespół Otawara: Jest to złośliwa encefalopatia z padaczką o wielu przyczynach, powszechna w wadach mózgu, takich jak penetracja wad rozwojowych mózgu, dysplazja mózgu, taka jak dysplazja zębowo-wielojądrzasta, a etiologia kilku przypadków jest nieznana.
8. Zespół Landaua-Kleffnera: przyczyna jest nieznana, może być przeszkodą w procesie przetwarzania słuchowego i zdarzały się przypadki przypadków guzów płata skroniowego.
9. Autosomalna dominująca nocna padaczka czołowa: autosomalne dominujące dziedziczenie, pozorna częstość wynosi około 70%, nieprawidłowy gen znajduje się na długim ramieniu chromosomu 20 i może być allelem z jednym z łagodnych genów noworodkowej padaczki rodzinnej.
10. Heterotopia zależna: Specjalny zespół padaczkowy spowodowany nieprawidłową migracją istoty szarej (Raymond i in., 1994).
(dwa) patogeneza
1. Normalni ludzie mogą wywoływać drgawki z powodu stymulacji elektrycznej lub chemicznej: sugerowanie, że normalne mózgi mają anatomiczno-fizjologiczne podstawy dla drgawek, które są podatne na różne bodźce, a pewna stymulacja prądem o częstotliwości i intensywności może powodować patogenne wyładowania w mózgu (rozładowanie napadu) ), po zatrzymaniu stymulacji, rozładowanie trwa, co powoduje uogólniony atak toniczny; po osłabieniu stymulacji następuje tylko krótki po rozładowaniu. Jeśli stymulacja jest powtarzana regularnie (lub nawet raz dziennie), odstęp po rozładowaniu i zakres dyfuzji stopniowo zwiększają się, aż Powoduje, że spontanicznie powoduje napady ogólnoustrojowe, nawet bez stymulacji. Spontanicznie wydaje się, że powoduje napady. Charakterystyczną zmianą padaczki jest to, że wiele neuronów w ograniczonym obszarze mózgu jest aktywowanych synchronicznie na 50-100 ms, a następnie hamowanych, a EEG ma wysoką amplitudę ujemną. Wyładowanie falkowe, po którym następuje powolna fala, może spowodować częściowe częściowe napad z powtarzającym się synchronicznym wyładowaniem neuronów w zlokalizowanym obszarze przez kilka sekund Wyładowanie może rozprzestrzeniać się przez mózg przez kilka sekund do kilku minut i może wystąpić złożony atak częściowy lub ogólnoustrojowy.
2. Nieprawidłowości elektrofizjologiczne i neurobiochemiczne: W ostatnich latach postęp i szerokie zastosowanie technik neuroobrazowania, zwłaszcza rozwój neurochirurgii funkcjonalnej epilepsji, umożliwiły wykrycie zmian neurobiochemicznych u pacjentów z objawową zespołem padaczkowo-padaczkowym, neuronami Nadmierna pobudliwość może prowadzić do nieprawidłowego rozładowania. Nadpobudliwość kory mózgowej jest wykrywana przez elektrody wewnątrzkomórkowe w epileptycznych modelach zwierzęcych. Ciągła depolaryzacja i hiperpolaryzacja zachodzą po wybuchach potencjałów czynności neuronalnych, wytwarzając pobudzający potencjał postsynaptyczny (EPSP) i depolaryzację. Drifting (DS) zwiększa wewnątrzkomórkowy Ca2 i Na, zwiększa zewnątrzkomórkowy K, zmniejsza Ca2 i wytwarza dużą ilość DS, która rozprzestrzenia się na neurony obwodowe kilka razy szybciej niż normalne przewodnictwo. Badania biochemiczne wykazały, że hipokamp i płat skroniowy Kiedy neurony ulegają depolaryzacji, można uwolnić dużą liczbę aminokwasów pobudzających (EAA) i innych neuroprzekaźników. Po aktywacji receptorów NMDA duża ilość napływu Ca2 prowadzi do dalszego wzmocnienia synaps pobudzających. Pozakomórkowy wzrost K + zmian epileptycznych może zmniejszyć hamowanie. Uwalnianie aminokwasów (IAA), zmniejszając presynaptyczną funkcję hamującą receptora GABA, dzięki czemu wydzielanie pobudzenia jest łatwe do projekcji na otaczające i odległe regiony, ogniska padaczkowe od izolacji Kiedy migracja elektryczna do odcinka, zanikanie hamowania po DS zostaje zastąpione potencjałem depolaryzacji, a neurony w sąsiednim regionie i złączu synaptycznym są aktywowane, a wyładowanie odbywa się przez korową pętlę lokalną, długą ścieżkę stawową (w tym ciałko modzelowate) i Ścieżka podkorowa się rozprzestrzenia, epizody ogniskowe mogą rozprzestrzeniać się lokalnie lub w mózgu, a niektóre gwałtownie zamieniają się w napady układowe. Rozwój idiopatycznych uogólnionych napadów można osiągnąć poprzez szeroką sieć wzgórzowych obwodów korowych.
3. Napady mogą być związane ze zmniejszonym hamowaniem synaptycznym hamujących wewnątrzczaszkowe neuroprzekaźników, takich jak kwas gammaaminomasłowy (GABA): przekaźniki pobudzające, takie jak doliny, w których pośredniczy receptor N-metylo-D-asparaginianowy (NMDA) Związane ze wzmocnieniem reakcji aminokwasowej przekaźniki hamujące obejmują monoaminy (dopaminę, noradrenalinę, serotoninę) i aminokwasy (GABA, glicyna).
GABA istnieje tylko w OUN, ma szeroki rozkład w mózgu i ma najwyższą zawartość istoty czarnej i globus pallidus. Jest ważnym przekaźnikiem hamującym OUN. Nadajniki padaczkowe obejmują acetylocholinę i aminokwasy (glutaminian, kwas asparaginowy, Tauryna), synaptyczne receptory neurotransmitera CNS i kanały jonowe odgrywają ważną rolę w przekazywaniu informacji, na przykład glutaminian ma trzy receptory: receptor kwasu kainowego (KA), który wytwarza glutaminian I receptory N-metylo-D-asparaginianowe (NMDA), gromadzenie się glutaminianu podczas napadów, oddziaływanie na receptory NMDA i kanały jonowe, powodujące nadmierne wzbudzenie synaptyczne, prowadzące do napadów W jednym przypadku endogenne wyładowania neuronalne są zwykle zależnym od napięcia wzmocnieniem prądu wapniowego Niektóre padaczki ogniskowe są głównie spowodowane utratą hamujących interneuronów Stwardnienie hipokampowe może skutkować padaczką z powodu nienormalnego powrotu połączeń pobudzających między neuronami, które przeżyły. Napady ateistyczne mogą być spowodowane zwiększonymi zależnymi od napięcia prądami wapniowymi w neuronach wzgórzowych i dochodzi do rozproszonej synchronicznej aktywności fali powolnej w kręgosłupie. Leki przeciwpadaczkowe działają na powyższe mechanizmy, takie jak fenytoina, karbamazepina, fenobarbital i propyliden. Kwas jest blokowany przez napięcie Limfatyczny kanał sodowy zmniejsza powtarzalne wyładowanie o wysokiej częstotliwości bez wpływu na potencjał pojedynczego działania; fenobarbital i benzodiazepina wzmacniają hamowanie za pośrednictwem GABA, etosuksamina blokuje przejściowy prąd wapniowy neuronu, uretan Aby zmniejszyć pobudzające neuroprzekaźniki, lamotrygina zmniejsza uwalnianie glutaminianu i wpływa na zależne od napięcia kanały sodowe, stabilizując błony neuronowe i tym podobne.
4. Patologiczne nieprawidłowości morfologiczne i ogniska epileptogenne: elektrody korowe wykrywano korowe zmiany padaczkowe, obserwowano różne stopnie glejozy, ektopii istoty szarej, mikrogleju lub naczyniaka krwionośnego włośniczkowego. Elektroencefalografia wykazała ogniska epileptyczne. Gęstość elektronów w szczelinie synaptycznej wzrosła, a emisja pęcherzyków oznaczona przez aktywność transmisji synaptycznej znacznie wzrosła. Immunohistochemia potwierdziła, że wokół ogniska epileptogennego istnieje duża liczba aktywowanych astrocytów, które zmieniają stężenie jonów wokół neuronów, dzięki czemu pobudliwość łatwo rozprzestrzenia się do otoczenia.
Zapobieganie
Padaczka niemowląt i dzieci oraz zapobieganie zespołowi padaczki
Zapobieganie epilepsji jest bardzo ważne. Zapobieganie epilepsji jest związane nie tylko z dziedziną medycyny, ale także z całym społeczeństwem. Zapobieganie epilepsji powinno koncentrować się na trzech poziomach: jednym jest skupienie się na przyczynie i zapobieganie występowaniu epilepsji; drugi to kontrola napadu; trzeci to zmniejszenie epilepsji. Fizyczne, psychologiczne i społeczne negatywne skutki pacjenta.
Wczesne zapobieganie i wczesna diagnoza zespołu objawowej padaczki, bardzo ważne jest również wczesne leczenie. Dla osób z czynnikami genetycznymi należy podkreślić znaczenie poradnictwa genetycznego. Należy przeprowadzić szczegółowe badanie rodzinne, aby zrozumieć rodziców, rodzeństwo i bliskich krewnych. Niezależnie od tego, czy występują napady drgawkowe i ich cechy napadowe, w przypadku niektórych poważnych chorób dziedzicznych, które mogą powodować upośledzenie umysłowe i epilepsję, należy przeprowadzić diagnostykę prenatalną lub badanie przesiewowe noworodków w celu podjęcia decyzji o przerwaniu ciąży lub wczesnym leczeniu.
Powikłanie
Padaczka niemowląt i dzieci oraz powikłania zespołu padaczki Powikłania, niedotlenienie noworodka
Obecnie uważa się, że choroba epileptyczna jest wyraźnym stanem patologicznym spowodowanym przez jedną konkretną przyczynę, a nie tylko rodzaj napadu. Encefalopatia epileptyczna jest wyładowaniem padaczkowym, które powoduje postępującą dysfunkcję mózgu. Dlatego różne przyczyny A dysfunkcja mózgu spowodowana atakiem jest inna, komplikacje kliniczne również są różne, ale wspólny punkt jest taki, że mogą wystąpić wypadki, takie jak uraz lub uduszenie spowodowane atakiem.
Objaw
Objawy epilepsji dziecięcej i dziecięcej padaczki i zespołu padaczkowego Częste objawy Częsty śmiech Zaburzenia sensoryczne nie mogą prowadzić do drgawek reakcji moro, chrapania, duszności, drażliwości, drgawek, sztywności ciała ...
Padaczka podstawowa
Typowe przypadki zaczynają się po okresie dojrzewania. Czas czytania różni się przed pojawieniem się mięśni twarzy i żuchwy podczas czytania. Po raz pierwszy prawie wszystkie szczęki mają miejscowe drgawki. Mięśnie żucia są często określane jako „skrzypiące zamki”, które mogą wyrażać usta. Drżenie gardła jest ogłuszone lub trudne do mówienia itp. Epizody miokloniczne mięśni mogą również wystąpić po objawach wizualnych, a niektóre dzieci nadal czytają, mogą stać się napadami kloniczno-siłowymi.
2. Zespół Kojevnikow
Znany również jako przewlekła postępująca częściowa epilepsja w dzieciństwie, klinicznie rzadki, wykazujący miejscowe uporczywe drgawki, napady nie mogą automatycznie zatrzymać się, jest ciągłym stanem napadów lokalnych, czasem towarzyszy im Jackson. Często spowodowane ogniskowym zapaleniem mózgu; inne możliwe przyczyny to niedotlenienie noworodka, urazowa choroba naczyniowa spowodowana zawałem lub guzami krwotocznymi, wpływającymi na obszar korowy i podkorowy.
Wykazuje ogniskowe drganie mięśni, może występować kilka razy dziennie lub padaczka, róg twarzy, pojedyncze palce lub jednostronne kończyny drżą przez wiele godzin lub dni, nieprzytomne zaburzenia, po zakończeniu epizodu paraliż toksyn można pozostawić, Można go również rozszerzyć na atak pełnego klonu.
3. Zespół Rasmussena
Znany również jako ogniskowa ciągła epilepsja, jest to przewlekły postępujący epizod ruchu ogniskowego, który występuje głównie u dzieci, a następnie napady miokloniczne, które są objawową padaczką. Większość jest w wieku 10 lat, a średnia częstość występowania to 5–6 lat. Około połowa pacjentów miała historię zakażenia w ciągu 1 miesiąca przed pierwszym wystąpieniem choroby, a początek stopniowo narastał stopniowo. Epizod ogniskowy często zaczynał się od jednej strony twarzy lub palców u rąk i nóg. Chorobą była arytmia, czasami z padaczką Jacksona. Metodę rozszerzono na sąsiednią część, rzadko wpływa na mięsień tułowia, pojawia się nieprzytomne zaburzenie, a niektórzy pacjenci mają inne rodzaje napadów. Wraz z postępującym zanikiem półkuli chorej półkuli bocznej stan może się stopniowo pogarszać, a u pacjenta rozwija się postępująca hemiplegia z upośledzeniem umysłowym, która ostatecznie może pozostawić poważne następstwa lub śmierć.
4. Hemiplegia zespół hemiplegiczny
Choroba jest spowodowana infekcją wewnątrzczaszkową, urazem czaszkowo-mózgowym, zmianami niedokrwiennymi mózgu lub zakrzepicą żył mózgowych i zmianami okołoporodowymi prowadzącymi do encefalopatii.
Zbadać
Badanie padaczki niemowląt i dzieciństwa oraz zespołu padaczki
1. Krew, mocz, rutynowe badanie kału i cukru we krwi, oznaczanie elektrolitów (wapnia, fosforu).
2. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego: Podwyższone ciśnienie śródczaszkowe sugeruje zmiany zajmujące przestrzeń lub zaburzenia krążenia w płynie mózgowo-rdzeniowym, takie jak większe guzy lub zakrzepica żył głębokich, zwiększona liczba komórek sugerująca zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych lub miąższowe mózgu, takie jak ropień mózgu, torbielowatość mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych lub Zapalenie mózgu; zwiększona zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym sugeruje przerwanie bariery krew-płyn mózgowo-rdzeniowy, obserwowane w guzach śródczaszkowych, mukowiscydozie i różnych chorobach zapalnych prowadzących do padaczki.
3. Badanie EEG: Różne typy mogą mieć różne cechy, patrz sekcja dotycząca skuteczności klinicznej.
4. Neuroobrazowanie: CT i MRI są ważne dla rozpoznania pierwotnej choroby.
Diagnoza
Rozpoznanie padaczki niemowląt i dzieciństwa oraz zespołu padaczki
Rozpoznanie padaczki i zespołu padaczki dziecięcej i dziecięcej opiera się głównie na historii napadów. Świadkowie przedstawiają wiarygodny i szczegółowy opis procesu napadu, uzupełniony dowodami wyładowania EEG w celu potwierdzenia diagnozy. Różne rodzaje kliniczne padaczki muszą opierać się na różnych cechach ( Diagnozę ustala się na podstawie klinicznych i elektroencefalogramów W przypadku objawowej padaczki przyczyną choroby jest diagnoza choroby mózgu lub choroby ogólnoustrojowej.
Międzynarodowy sojusz przeciw padaczce (ILAE, 2001) zaleca stosowanie osi diagnostycznej w diagnozowaniu napadów i zespołu padaczki, najpierw opisując napady, określając rodzaj napadów i zespół padaczki oraz dalej identyfikując przyczynę i uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.
