Niedobór fagocytozy
Wprowadzenie
Wprowadzenie do niedoboru fagocytów Niedobory zwyrodnieniowe, w tym przewlekła ziarniniak i zespół Chediaka-Higashiego, defekty fagocytarne doprowadzą do zwiększonej podatności na drobnoustroje chorobotwórcze i często występują różne infekcje bakteriami pyogennymi i patogenami warunkowymi. Wady pierwotnej fagocytozy dotyczą wrodzonej lub dziedzicznej endogennej niewydolności fagocytarnej. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania:
Patogen
Fagocytoza
(1) Przyczyny choroby
Przyczyną niedoboru funkcji fagocytarnych są głównie choroby dziedziczne, na przykład CGD jest głównie chromosomalną chorobą genetyczną, ale może być również dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Z tego powodu dziewczęta mogą również rozwinąć chorobę, więc dzieci z białymi krwinkami są eksperymentalne. W teście komorowym można udowodnić, że bakterie fagocytowe nie zwiększają zużycia tlenu przez leukocyty, nie tworzą nadtlenku lub nadtlenku wodoru, bakterie nie są zabijane, a także leukocyty pozbawione peroksydazy lub brak odwodornienia glukozy 6-fosforanu. Enzym lub brak kinazy pirogronianowej, brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, nie może zabijać bakterii pozytywnych pod względem katalazy; brak kinazy pirogronianowej, zdolność do zabijania gronkowców, przewlekłej ziarniniakowatości jest sprzężona z chromosomem X Dziedziczenie recesywne, kilka jest autosomalnych recesywnych, zespół Chédiaka-Higashiego jest chorobą genetyczną autosomalnych recesywnych genów, a jego etiologia jest nadal niejasna.
(dwa) patogeneza
Przewlekła ziarniniak jest dziedziczonym recesywnie sprzężonym z chromosomem X, kilka jest autosomalnych recesywnych, a zespół Chédiaka-Higashiego jest chorobą genetyczną autosomalnych recesywnych genów, a jego patogeneza jest nadal nieznana.
Patogenezą wad fagocytarnych może być neutropenia, a funkcja komórek fagocytarnych jest niewystarczająca.
Neutropenia
Wrodzona dziedziczna neutropenia występuje rzadko, a liczba leukocytów wielojądrzastych u tych dzieci jest mniejsza niż 5,0 × 108 / l, co wskazuje na częste zakażenie, a okresowa neutropenia trwa od 15 do 35 dni. Powtarzające się zmniejszenie jednego cyklu (średnio 21 dni), kilkudniowy okres redukcji, liczbę można zmniejszyć do 5,0 × 107 / l, czemu towarzyszy niewydolność neutropeniczna trzustki (zespół Shwachmana lub sarkoidoza rozsiana ogólnoustrojowo) Dziecko jest zahamowane, wykazując takie objawy, jak skurcz tłuszczowy i powtarzające się zakażenie. Liczba neutrofili jest zmniejszona do 2,0 do 4,0 × 108 / l. Pacjentom często towarzyszy łagodna cukrzyca. Dzieci te mają złe prognozy dotyczące zakażenia wirusowego. Neutropenia z niską immunoglobuliną jest grupą bardziej powszechnych chorób. Dzieci te mogą mieć podwyższone IgM w tym samym czasie. Dzieci z zespołem leniwego leukocytów mają neutropenię. Infekcje dróg oddechowych, zapalenie dziąseł, zapalenie jamy ustnej itp., Pacjenci z białymi krwinkami nie mogą przejść do bodźców chemotaktycznych in vitro; nie ma spójności w teście okna skóry; po podaniu świeżego osocza nie można zmienić tej nienormalnej reakcji.
Przyczyną leukopenii jest głównie choroba dziedziczna lub można wykryć wywiad rodzinny. Cykliczna neutropenia jest defektem komórek macierzystych szpiku kostnego. Podczas neutropenii liczba monocytów wzrasta. Wzrost czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocytów wydalanego z moczem wskazuje, że nie stanowi to przeszkody w wytwarzaniu hormonu tworzącego granulocyty.
2. Niewystarczająca funkcja komórek fagocytarnych
(1) przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD): choroba występuje głównie u dzieci płci męskiej, zwykle w kolejnych latach po urodzeniu, najczęstsze są nawracające ropne infekcje, plwocina i zapalenie tkanki łącznej, często komplikowane przez ropienie węzłów chłonnych, a następnie Z powodu zapalenia kości i szpiku białe krwinki tych pacjentów pożerają bakterie, ale nie mogą ich zabić, ale są chronione przez białe krwinki, na które nie mają wpływu ich przeciwciała, uzupełnienia i leki.
(2) Zespół Chédiaka-Higashiego: jest to rzadki zespół, w którym liczba leukocytów wielojądrzastych jest zmniejszona, a normalna funkcja jest słaba. Odpowiedź na chemotaksję jest słaba, zdolność bakteriobójcza jest niska, a pacjent wielokrotnie ma poważne ropienie. Zakażenia seksualne, którym towarzyszy pigmentacja skóry, wstyd, powiększenie wątroby i śledziony itp., Rzadko mogą przetrwać u dorosłych.
(3) Zespół Hioba: jest to choroba z niedoborem fagocytarnym u dziewcząt, spowodowana głównie niezdolnością do usunięcia najeżdżających gronkowców, któremu towarzyszy niedobór pigmentu i wyprysk.
Wspomniany wyżej opóźniony zespół leukocytów należy do wad czynności leukocytów, a inne defekty chemotaktyczne mogą wykryć niedobór dopełniacza lub przeciwciała leukocytów.
Zapobieganie
Zapobieganie niedoborowi fagocytów
1. Zapobieganie dziedzicznemu niedoborowi odporności
Czynniki genetyczne niedoboru odporności stanowią znaczną część, szczególnie w ciężkich przypadkach, dlatego dla osób z niedoborem odporności, takich jak powtarzające się epizody wielu ropień, biegunka bez oczywistych czynników zakaźnych, antybiotyki, antybiotyki itp. Przed ślubem należy przeprowadzić badanie immunologiczne, a laboratorium odpornościowe powinno zostać przekazane do laboratorium immunologicznego w celu wykrycia komórek odpornościowych, czynników odpornościowych w surowicy i powiązanych cytokin, a także testów czynności immunologicznych in vitro i in vivo. Jednocześnie należy przeprowadzić badanie genetyczne, w tym osobistą historię mężczyzn i kobiet. , historia rodziny, wady rozwojowe itp., w przypadku rozszczepu podniebienia, rozszczep wargi może dodatkowo sprawdzać funkcję grasicy i grasicy; wybielanie skóry powinno sprawdzać jej związek z zespołem Wiskotta-Aldricha.
2. Zapobieganie teratogennemu niedoborowi odporności niemowląt
Aby uniknąć niedoboru odporności spowodowanego teratogennością płodu, oprócz wcześniejszej historii osobistej, wywiadu rodzinnego, wad rozwojowych itp. Rodziców płodu, konieczne jest zapobieganie zarażeniu matki wirusem różyczki, wirusem cytomegalii itp. Podczas ciąży, aby zapobiec stosowaniu tendencji teratogennej. Leki, aby zapobiec szkodliwym promieniom, takim jak promieniowanie gamma, promieniowanie rentgenowskie itp., W badaniu prenatalnym, należy zwrócić uwagę na to, czy płód jest zdeformowany, zdeformowane dzieci mogą przerwać ciążę.
3. Zapobieganie wtórnemu niedoborowi odporności
Wzmocnienie ćwiczeń fizycznych, utrzymanie zdrowia fizycznego i psychicznego, zapobieganie nadmiernemu zmęczeniu i niedożywieniu, aktywne leczenie chorób zakaźnych, które mogą prowadzić do niedoboru odporności, prawidłowe stosowanie leków terapeutycznych, środków immunosupresyjnych lub immunomodulatorów; w razie potrzeby uzupełnij brakujące czynniki immunologiczne, aby zapewnić funkcję odpornościową Normalne
Powikłanie
Wada fagocytarna Komplikacja
1. Przewlekła ziarniniak może być powikłany hepatosplenomegalią, głębokim ropniem i zapaleniem płuc oraz innym nieżytem nosa, zapaleniem spojówek, zapaleniem skóry, ropniem wątroby i tak dalej.
2. Zespół Chédiaka-Higashiego, który może być komplikowany przez bielactwo (melanocyty), choroby układu nerwowego (komórki nerwowe) i krwotok (płytki krwi).
Objaw
Objawy choroby niedoboru fagocytarnego Częste objawy Ziarniniak limfadenopatia Powtarzające się zakażenie ropnia wątroby i śledziony
1. Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD), głównie w dzieciństwie, często ma znaczną limfadenopatię, powiększenie wątroby i śledziony, głęboki ropień i zapalenie płuc, bakterie chorobotwórcze są przeważnie negatywne dla peroksydazy, takie jak Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli i Pseudomonas, inne objawy obejmują zapalenie błony śluzowej nosa, zapalenie spojówek, zapalenie skóry, ropień wątroby itp., Pacjenci na ogół mają opóźniony rozwój.
2. Zespół Chédiaka-Higashiego, rzadka choroba genetyczna obejmująca autosomalne geny recesywne obejmujące wiele narządów, objawy kliniczne: nawracające zakażenie ropne, częściowe bielactwo oka i skóry, zaburzenia centralnego układu nerwowego Narządy mają niezłośliwe naciekanie limfocytów, nieprawidłowe lizosomy w wielu komórkach tkankowych, co prowadzi do infekcji (neutrofile), bielactwa (melanocyty), chorób układu nerwowego (komórki nerwowe) i krwotoku (płytki krwi).
Zbadać
Badanie niedoboru fagocytów
1. Laboratoryjne badanie przewlekłej ziarniniakowatości
Liczba białych krwinek może wzrosnąć z powodu infekcji, ale może nie wytwarzać nadtlenku wodoru z powodu braku aktywności oksydazy NADP, nadtlenku i innych reaktywnych form tlenu, może również brakować innych białek granulocytów, test redukcji granulocytów błękit tetrazolowy (NBT) Brakuje nieprawidłowego testu sterylizacji.
2. Zespół Chediaka-Higashiego
Badanie laboratoryjne: u pacjentów z neutropenią, chemotaksją i siłą bakteriobójczą aktywność komórek NK spadła, ale aktywność zabijania komórek T była normalna.
Zespół Chédiaka-Higashiego pod mikroskopem świetlnym widoczne neutrofile, monocyty, limfocyty w cytoplazmie i płytki krwi mają większe cząsteczki, to nienormalne połączenie lizosomów.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja niedoboru fagocytów
Diagnoza
1. Przewlekłą ziarniniakowatość można zdiagnozować na podstawie objawów klinicznych i niskiej aktywności bakteriobójczej neutrofili.
2. Zespół Chédiaka-Higashiego można zdiagnozować na podstawie objawów klinicznych i badań laboratoryjnych.
Diagnostyka różnicowa
1. Przewlekłe ziarniniakowatość należy odróżnić od hepatosplenomegalii, głębokiego ropnia i zapalenia płuc oraz innych nieżytu nosa, zapalenia spojówek, zapalenia skóry, ropnia wątroby.
2. Zespół Chédiaka-Higashiego należy odróżnić od bielactwa (melanocytów) i chorób układu nerwowego (komórki nerwowe).
