niezróżnicowana choroba tkanki łącznej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do niezróżnicowanej choroby tkanki łącznej W ostatnich latach stopniowo rozpoznawano niezróżnicowaną chorobę tkanki łącznej (UCTD). Choroba ma objawy kliniczne niektórych chorób tkanki łącznej, ale nie spełnia kryteriów diagnostycznych dla żadnej konkretnej choroby. Może należeć do wczesnego stadium lub typu rozproszonej choroby tkanki łącznej i może być niezależną chorobą u niektórych pacjentów Do tej pory nie stwierdzono żadnych objawów klinicznych ani specyficznych wskaźników laboratoryjnych UCTD. . Rozpoznanie UCTD zależy głównie od objawów klinicznych, a to, czy jest to kolejna choroba tkanki łącznej, wymaga dalszych badań w środowisku akademickim. Podstawowa wiedza Proporcja choroby: wskaźnik zapadalności wynosi około 0,001% -0,003% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedożywienie, nadciśnienie, zapalenie naczyń, zwężenie tętnicy nerkowej, wysięk opłucnowy, wysięk osierdziowy
Patogen
Niezróżnicowana etiologia chorób tkanki łącznej
Czynniki środowiskowe (45%)
W 1998 r. Lacey i wsp. Badali 205 pacjentów z UCTD i 2095 prawidłowymi kontrolami. Wyniki wykazały, że 25% (52/205) spośród 205 kobiet z UCTD miało wyraźną historię narażenia na rozpuszczalniki chemiczne, a kontrole 2095 dobrano pod kątem takich czynników, jak skład etniczny, poziom wykształcenia, stan ekonomiczny małżeństwa oraz hobby związane z alkoholem i tytoniem. Tylko 17% (364/2095) ma wyraźną historię narażenia na rozpuszczalniki chemiczne. Szczegółowe badanie historii medycznej wykazało, że czynniki chemiczne, kosmetyki, leki, produkty gumowe, farby i pigmenty były istotnie związane z początkiem UCTD. Narażenie na farbę, środki czyszczące i terpentynę może być również związane z wystąpieniem UCTD. Badanie Lacey i wsp. Sugeruje ponadto, że implanty medyczne, takie jak cewniki, sztuczne stawy i stenty mocowane metalem do chirurgii ortopedycznej, mogą również zwiększać ryzyko choroby. Wszystkie powyższe badania sugerują, że czynniki środowiskowe odgrywają ważną rolę w patogenezie UCTD.
Czynniki genetyczne (35%)
Podobnie jak większość chorób tkanki łącznej, występowanie UCTD ma pewne podłoże genetyczne. Niektóre badania wykazały, że u niektórych pacjentów w rodzinie występowały choroby autoimmunologiczne. W 1988 r. Ganczarczyk i wsp. Porównali 22 podtypy HLA pacjentów z UCTD i 211 pacjentów ze SLE, a dodatni odsetek podtypów HLA-B8 i HLA-DR3 u pacjentów z UCTD był znacznie wyższy niż u zdrowych osób. Dodatni wskaźnik podtypów HLA-DR1 u 7 pacjentów, którzy ostatecznie przeszli do SLE, był znacznie niższy niż u zdrowych osobników. Sugeruje się, że podtyp HLA-DR1 może być genem anty-UCTD.
Patogeneza
Podobnie jak większość chorób tkanki łącznej, występowanie UCTD ma pewne podłoże genetyczne. Niektóre badania wykazały, że niektórzy pacjenci mają rodzinną historię chorób autoimmunologicznych. W 1988 r. Ganczarczzyk porównał 22 podtypy HLA pacjentów z UCTD i 211 pacjentów ze SLE. Dodatni odsetek podtypów HLA-B8 i HLA-DR3 u pacjentów z UCTD był znacznie wyższy niż u zdrowych osób, a dodatni odsetek podtypów HLA-DR1 u 7 pacjentów, którzy ostatecznie przeszli do SLE, był znacznie niższy niż u zdrowych osób, podobnie jak u pacjentów ze SLE. Podtyp HLA-DR1 może być genem anty-UCTD.
Niedawno Mosca i wsp. Odkryli, że u pacjentów z UCTD wzrósł wskaźnik nawrotów w czasie ciąży, z 22 badanych 6 (24%) miało nawrót lub nasilenie w czasie ciąży, w porównaniu z jedynie 7% pacjentów w grupie kontrolnej. Powtarzające się zmiany poziomu hormonów płciowych lub nierównowaga proporcji estrogenu i progesteronu mogą być związane z występowaniem tej choroby.
Zapobieganie
Niezróżnicowane zapobieganie chorobom tkanki łącznej
1. Usuń nawrót choroby, zwróć uwagę na higienę, wzmocnij ćwiczenia fizyczne, aby poprawić odporność i zapobiec infekcji.
2. Wczesna diagnoza i wczesne leczenie, nie poddawaj się łatwo leczeniu, gdy choroba ustąpi.
3. Bardzo ważne jest utrzymanie dobrego nastawienia, dobrego nastroju, optymistycznego, otwartego ducha i pewności w walce z chorobami. Nie bój się, tylko w ten sposób możesz zmobilizować subiektywną inicjatywę i poprawić funkcję odpornościową organizmu.
4. Odpowiednie zaopatrzenie w składniki odżywcze w dzisiejszych warunkach życia niewłaściwe jest podkreślanie zbyt dużej ilości cukru, białka, witaminy i diety o niskiej zawartości tłuszczu. Jednak odżywianie powinno być zrównoważone, a diecie wegetariańskiej powinny towarzyszyć warzywa, owoce, mięso, mleko jajeczne itp. Spożycie zależy od tłuszczu danej osoby.
Powikłanie
Niezróżnicowane powikłania choroby tkanki łącznej Powikłania, niedożywienie, zapalenie naczyń, zwężenie tętnicy nerkowej, wysięk opłucnowy, wysięk osierdziowy
1. Zjawisko Renault może często występować u pacjentów z miejscowym zanikiem tkanek miękkich, martwicą i innym niedożywieniem. W ciężkich przypadkach dochodzi do resorpcji kości kończyn. Około 5% pacjentów może mieć nadciśnienie tętnicze i może również wystąpić ważne zapalenie naczyń narządowych, takie jak naczynia krwionośne. Zapalenie, zwężenie tętnicy nerkowej, zator tętniczo-żylny itp.
2. Wysięk opłucnowy, wysięk osierdziowy lub oba jednocześnie.
3. Poszczególne przypadki mają znaczną tendencję do krwawienia, a nawet śmierci.
Objaw
Objawy niezróżnicowanej choroby tkanki łącznej Częste objawy Uszkodzenie nerek Lekka alergia na białko w moczu Niska skłonność do krwawień z mięśni Ból mięśni Śródmiąższowe zwłóknienie płucne Powiększenie węzłów chłonnych Złudzenie pogrubienia płuc
Choroba często kryje początek, średni czas od wystąpienia objawów klinicznych do leczenia wynosi 2–3 lata, średnio 38 miesięcy, objawy kliniczne pacjenta są często łagodne, często występują zmęczenie, hipotermia, limfadenopatia i inne niespecyficzne objawy, niektóre Wielkoskalowe badania kliniczne wykazały, że najczęstszymi objawami są obrzęk i ból stawów, zjawisko Raynauda i uszkodzenie błony śluzowej skóry, podczas gdy ważne narządy, takie jak nerka i ośrodkowy układ nerwowy, występują rzadko. Tabela 1 podsumowuje najważniejsze dotychczasowe badania UCTD. Częste objawy kliniczne i nieprawidłowości laboratoryjne u pacjentów.
W okresie obserwacji objawy kliniczne pacjentów mogą się zmieniać wraz z przebiegiem choroby i leczeniem oraz mają tendencję do stopniowego łagodzenia trendu, ale ogólnie aktywność choroby niewiele się zmienia.
Uszkodzenie błony śluzowej skóry
Zmiany skórne są dość powszechne, a typ wysypki jest zróżnicowany, a niektórzy pacjenci mają wysypkę jako pierwszy objaw.
Rumień tarczowy występuje częściej u pacjentów ze SLE i występuje u około 34% pacjentów. Można go znaleźć we wszystkich grupach etnicznych. Częstość występowania jest większa u pacjentów czarnych, które są wyższe niż czerwony kolor odsłoniętych części ciała. Pryszcze występują najczęściej w głowie i szyi. Wielkość wysypki jest różna, a jej kształt jest inny. Na powierzchni jest wiele łusek. Blizna często pozostaje po wygojeniu, a miejscowa skóra kurczy się.
Częstość występowania rumienia w kostce wynosi około 10%. Jest to czerwona wysypka grudkowo-grudkowa na policzku, może być typowym rozkładem podobnym do motyla lub może mieć nieregularny kształt. Po poprawie nie ma blizny.
Częstość występowania fotoalergii wynosi od 13% do 24%. Około 18% pacjentów ma suchość w jamie ustnej i suche oczy. Częstość występowania owrzodzeń błony śluzowej jest mniejsza niż SLE, od 3% do 13%. Ręce są rozlane i podskórne. Na festiwalu są też relacje.
2. Zmiany stawów i mięśni
Ta zmiana jest częstsza, około 37% do 80% pacjentów może mieć ból stawów lub zapalenie stawów, średni wskaźnik zapadalności wynosi 55%, a średnia częstość występowania zapalenia stawów wynosi 42%, w większości nieinwazyjne zapalenie wielostawowe. Może wystąpić niewiele deformacji deformacji stawu, obejmujących stawy każdej wielkości, w tym stawy międzypaliczkowe, stawy śródstopno-paliczkowe, stawy żuchwowe itp., Ale częściej występuje w zapaleniu stawów, które może być związane ze sztywnością poranną, ale przez większość czasu jest krótsza. Badanie płynu maziowego wykazało więcej wysięku zapalnego, liczba komórek była mała, zawartość białka była żółta, gdy zawartość białka była wysoka, a hodowla bakteryjna była ujemna.
Zajęcie mięśni jest bardziej powszechne, objawiające się przede wszystkim bólem mięśni i osłabieniem mięśni w bliższych mięśniach kończyn. Poszczególne doniesienia mogą nawet wykazywać łagodne lub umiarkowane zwiększenie aktywności enzymów mięśniowych, ale bez nieprawidłowego lub łagodnego uszkodzenia miogennego EMG, bez znaczącej biopsji mięśni. Nieprawidłowy, nie spełnia kryteriów diagnostycznych dla zapalenia mięśni lub innych chorób tkanki łącznej.
3. Zapalenie naczyń
Zjawisko Raynauda jest jednym z najczęstszych objawów klinicznych UCTD, występuje u około 50% pacjentów i może utrzymywać się jako jedyny objaw kliniczny przez wiele lat, charakteryzuje się bladym dojrzewaniem, zasinieniem i zaczerwienieniem, z miejscowym bólem lub drętwieniem. Istnieją bodźce, takie jak pobudzenie przeziębieniowe lub emocjonalne i stopniowo ustępują po kilku minutach lub dziesiątkach minut. Mały skurcz tętnic jest patologiczną podstawą. Długoterminowi częsti autorzy mogą mieć lokalny zanik tkanek miękkich, martwicę i inne niedożywienie oraz ciężką resorpcję kości.
Ponadto około 5% pacjentów może mieć nadciśnienie, badanie obrazowe miejscowego przerostu ściany naczynia lub zwężenia, ważne zapalenie naczyń narządów, takie jak zapalenie naczyń sercowych, zwężenie tętnicy nerkowej, zator tętniczo-żylny i inne rzadkie.
4. Choroby płuc i serca
Serositis jest najczęstszy, ale częstość występowania jest nieco mniejsza niż SLE, około 11%, może być wyrażona jako wysięk opłucnowy, wysięk osierdziowy lub oba, nasilenie choroby jest różne, łagodne przypadki mogą nie mieć oczywistych objawów klinicznych, poważne Może wystąpić nawet tamponada serca, a surowe badanie nakłucia często wskazuje na wyciek, a przeciwciała przeciwjądrowe mogą być dodatnie.
Inne objawy płucne obejmują śródmiąższowe zapalenie płuc i śródmiąższowe zapalenie płuc Rzadko objawiające się jako endogenne lipidowe zapalenie płuc, zwłóknienie śródmiąższowe płuc i wielokrotny początek choroby, objawiające się postępującą dusznością, badanie rentgenowskie wykazało płuco Tekstura jest pogrubiona, nieuporządkowana, funkcja płuc pobudza funkcję dyfuzji, funkcja motoryczna płuc i tomografia komputerowa klatki piersiowej wysokiej rozdzielczości są wrażliwe, co może pomóc we wczesnej diagnozie.
Choroby serca mogą wpływać na całą warstwę serca, w tym zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego i zapalenie wsierdzia, kliniczne ucisk w klatce piersiowej, kołatanie serca, duszność i inne objawy, w EKG mogą występować różne zaburzenia rytmu i zmiany ST-T.
5. Zmiany w układzie krwionośnym
Około 20% pacjentów ma tę zmianę, która może być wyrażona jako białe krwinki, małopłytkowość i niedokrwistość. Większość białych krwinek jest umiarkowanie zmniejszona, a niektórzy pacjenci mają małopłytkowość, która może być dość poważna. Pojedyncze przypadki mają oczywistą tendencję do krwawień, a nawet śmierci. Niedokrwistość hemolizowa jest rzadka, głównie anemia przewlekła i niedokrwistość z niedoboru żelaza, widoczne jest również całkowite zmniejszenie liczby krwinek.
6. Uszkodzenie nerek
Częstość występowania uszkodzenia nerek wynosi około 11%, jest rzadka u pacjentów z rumieniem tarczowatym i ujemnym wynikiem ANA. Objawy kliniczne mogą obejmować obrzęk, nadciśnienie tętnicze, białkomocz, krwiomocz i stężenie kreatyniny w surowicy, ale rzadko powodują ciężką czynność nerek. Nieukończone
7. Inne
Uszkodzenie neurologiczne występuje rzadko i może objawiać się objawami migreny, takimi jak migrena, drgawki, zaburzenia zachowania i omamy, a także choroby organicznego układu nerwowego, takie jak zapalenie nerwów obwodowych, ból głowy, hemianopia, zaburzenia czucia i aktywności.
Zgłaszano także inne rzadkie objawy, takie jak nieprawidłowe działanie tarczycy.
Zbadać
Badanie niezróżnicowanej choroby tkanki łącznej
U pacjentów z UCTD mogą występować liczne nieprawidłowości laboratoryjne, ale dla każdej osoby większość pacjentów z UCTD ma tylko jedną z dwóch nieprawidłowości w badaniu, a profil autoprzeciwciał jest stosunkowo prosty.
Badanie hematologiczne wykazuje leukopenię, trombocytopenię lub niedokrwistość, niedokrwistość hemolityczna może być dodatnia w teście Coombsa, częściowy czas tromboplastyny wydłużony u pacjentów z autoimmunologiczną małopłytkowością, białkomocz, krwiomocz itp. Mogą pojawić się w moczu, a szybkość sedymentacji krwinek może zostać przyspieszona. A γ-globulina wzrosła, niektórzy pacjenci mają podwyższoną transaminazę, często sugerując autoimmunologiczne uszkodzenie wątroby.
ANA dodatni w badaniu serologicznym jest najczęstszy, dodatni wskaźnik wynosi 55% ～ 100%, średnia wynosi około 58%, kariotyp fluorescencyjny jest najczęstszym typem, typ jednorodny i typ okołojądrowy są rzadkie, a miano i SLE są rzadkie. Podobne
Niewielka liczba pacjentów może mieć czynnik reumatoidalny, przeciwciało anty-RNP, przeciwciało anty-SSA lub SSB, przeciwciało anty-RNP jest często związane ze zjawiskiem Raynauda i zapaleniem stawów, podczas gdy pacjentom z przeciwciałem anty-SSA często towarzyszy suchość w ustach, dodatnie przeciwciało anty-dsDNA, Przeciwciało anty-Sm było dodatnie, fałszywie dodatnie i zmniejszenie dopełniacza w teście surowicy kiły było rzadkie, a wyniki spektrum autoprzeciwciał u pacjentów z UCTD pokazano w Tabeli 2.
W innych badaniach pomocniczych B-ultra-widoczna wątroba i śledziona, limfadenopatia, USG B i badanie rentgenowskie mogą również wykryć wysięk osierdziowy lub opłucnowy, nieprawidłowa czynność płuc jest rzadka.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie niezróżnicowanej choroby tkanki łącznej
Diagnoza
Nie ma jednolitego standardu diagnostycznego UCTD W tabeli 3 wymieniono nazwy i stany diagnostyczne UCTD zgłoszone w ostatnich latach w celach referencyjnych w pracy klinicznej i badawczej Według zagranicznych raportów i analiz 70 pacjentów z UCTD w Szpitalu Ludowym Uniwersytetu Pekińskiego, UCTD Diagnoza powinna mieć więcej niż jeden typowy objaw reumatyzmu z więcej niż jednym autoprzeciwciałem o wysokim mianie, trwającym dłużej niż dwa lata, z wyjątkiem jakiegokolwiek innego CTD.
Analiza ograniczonych przypadków w obcych krajach i naszym szpitalu sugeruje, że cechy kliniczne UCTD są spełnione, ale pacjenci z krótszym przebiegiem mogą mieć typowe objawy kliniczne lub nieprawidłowości laboratoryjne innych CTD w pewnym okresie czasu. Za rok lub dwa, nawet w latach po zdiagnozowaniu UCTD, pojawia się typowy toczeń rumieniowaty układowy lub twardzina skóry. Takie przypadki nie są rzadkie. Dlatego pacjenci z czasem trwania choroby krótszym niż dwa lata nie powinni łatwo zdiagnozować chorobę, nawet jeśli choroba trwa dłużej. Pacjentów z dobrze zdiagnozowanymi przypadkami należy również uważnie obserwować, zwracając uwagę na możliwość rozwoju innych CTD.
U pacjentów z rozproszoną chorobą CTD z wczesnym stosowaniem środków immunosupresyjnych i glukokortykoidów, z powodu częściowej kontroli choroby, objawy kliniczne i nieprawidłowości laboratoryjne innych CTD mogą nie zostać wykazane, a warunki diagnostyczne UCTD są spełnione, a warunkiem tego leczenia jest Sama „frustracja” jest odzwierciedleniem skutecznego leczenia, ale łatwo jest zignorować dalsze badania i regularne leczenie pacjentów. Dlatego klinicznie tacy pacjenci powinni nadal być poddawani bardziej systematycznym testom laboratoryjnym, takim jak osoby z podejrzeniem zapalenia skórno-mięśniowego. Biopsja mięśni, podejrzane przeciwciała przeciwjądrowe w SLE, wykrywanie przeciwciał anty-ds-DNA itp., W celu prawidłowego zdiagnozowania i szybkiego zapewnienia regularnego leczenia.
Diagnostyka różnicowa
Klinicznie należy zwrócić uwagę na odróżnienie niezróżnicowanej choroby tkanki łącznej od zespołu nakładania się i mieszanej choroby tkanki łącznej (MCTD). Zespół nakładania się odnosi się do objawów klinicznych dwóch chorób tkanki łącznej w tym samym czasie lub kolejno i spełnia ich odpowiednie Kryteria diagnostyczne, mieszana choroba tkanki łącznej ma kryteria rozpoznawalne na całym świecie, mogą mieć objawy kliniczne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie wielomięśniowe lub postępujące stwardnienie układowe, ale nie spełnia kryteriów diagnostycznych, a w przypadku Renault Zjawisko, obrzęk rąk, zajęcie płuc i wysokie miana przeciwciał nRNP są charakterystyczne.
