wrodzona paramiotonia
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej miotonii pomocniczej Wrodzona paramyotonia (wrodzona paramyotonia) została po raz pierwszy opisana przez Eulenburga (1886) i Richa (1894), stąd też nazwa choroby Eulenberga. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% -0,005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Dysfagia, uduszenie noworodków
Patogen
Przyczyny wrodzonej miotonii pomocniczej
(1) Przyczyny choroby
Wrodzona miotonia pomocnicza jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną. Obecnie jest chorobą mięśni szkieletowych kanału sodowego. Jej patogenny gen znajduje się w SCN4A 17q23.1 ~ 25.3 (podjednostka alfa kodująca kanał sodowy mięśni szkieletowych). Mutacje genów wpływają przede wszystkim na inaktywację kanału sodowego.
(dwa) patogeneza
Dysfunkcja sarkolemicznego kanału sodowego tej choroby jest spowodowana temperaturą kontaktu kończyny, gdy temperatura otoczenia jest obniżona, temperatura wody jest nieco niższa niż temperatura ciała, a potencjał spoczynkowej błony sarcolemma jest obniżany w okresie zimnym, a błona jest depolaryzowana z powodu otwarcia kanału jonowego sodu. Wzrost jonów sodu w komórkach zakłóca wychwyt jonów wapnia w retikulum sarkoplazmatycznym po skurczu mięśni, a tym samym występuje sztywność mięśni. Przyczyną nieprawidłowego kanału jonowego choroby jest białko makromolekularne stanowiące kanał jonowy, który zmienia swoją przestrzeń wraz z temperaturą. Konfiguracja się zmieniła.
Biopsja mięśni wykazała, że wielkość włókien mięśniowych była inna, w środku były wakuole, a barwienie histochemiczne wykazało przerost włókien mięśniowych typu II, czasami niezdolnych do rozróżnienia rodzaju włókien mięśniowych.
Zapobieganie
Wrodzona pomoc w zapobieganiu miotonii
Unikaj zimna i przepracowania, zwracaj uwagę na niebezpieczeństwa pływania przez dzieci w zimnej wodzie; rozluźnij ćwiczenia po wyczerpujących czynnościach, odpocznij i zapobiegaj sztywności i osłabieniu mięśni.
Powikłanie
Wrodzone powikłania miotoniczne akcesoriów Powikłania dysfagia u noworodków z dysfagią
Dzieci mogą być narażone na pływanie w zimnej wodzie; jedzenie zimnego jedzenia może powodować sztywność gardła, co powoduje trudności w połykaniu i uduszeniu.
Objaw
Wrodzone przeponowe objawy toniczne częste objawy osłabienie mięśni twarzy porażenie toniczne
1. Większość pacjentów ma początek w młodym wieku.
2. Wyjątkowe objawy
Cechą charakterystyczną jest to, że gdy stopień zimna nie jest wystarczający, aby wpłynąć na aktywność normalnej osoby, występuje sztywność mięśni i osłabienie całego ciała, a objawy nasilają się po ciągłym skurczu mięśni w zimnym środowisku, a nienormalna sztywność mięśni jest szczególnie widoczna, a twarz i mięśnie obu rąk są oczywiście dotknięte, dlatego pacjent Trudno mrugać po przeziębieniu. W ciepłym otoczeniu nie ma trudności z relaksacją po skurczu mięśni. Pojawia się dopiero po zatrzaśnięciu mięśnia języka. Po zjedzeniu zimnego jedzenia może wywoływać sztywność mięśni gardła.
3. Główne znaki
Pacjenci mogą mieć napadowe miękkie podniebienie, które łatwo wywołać po przeziębieniu i ćwiczeniach. Przed wystąpieniem osłabienia mięśni sztywność mięśni może się najpierw zwiększyć, co nazywa się okresowym paraliżem tonicznym przytarczyc. Dystrybucja osłabienia mięśni występuje głównie w mięśniu bliższym. Minuty do dni, wytrzymałość i słabość pogarszają się po tym wydarzeniu. Ta cecha jest jaskrawym przeciwieństwem wrodzonej miotonii, dlatego Eulenburg nazywa dominację. W niektórych rodzinach jest tylko słabość, ale brak sztywności. Osłabienie jest podobne do pierwotnego okresowego skurczu, który może być wywołany doustnym potasem Badanie fizykalne: widoczny przerost mięśni.
4. Badanie elektromiograficzne wykazuje silne wyładowanie mioelektryczne podczas braku porażenia, a odpoczynek elektryczny występuje częściej podczas porażenia.
Zbadać
Badanie wrodzonej miotonii pomocniczej
1. Test enzymatyczny w surowicy pomaga odróżnić diagnozę.
2. Badanie elektrolitowe w surowicy pomaga zróżnicować diagnozę.
3. Test indukcji zimnej wody Dłoń i przedramię zanurza się w zimnej wodzie w temperaturze 11–13 ° C na kilka minut do 40 minut. Jeśli może to spowodować sztywność i osłabienie mięśni, pomocne jest postawienie diagnozy.
4. Badanie EMG pomaga różnicować diagnozę.
5. Biopsja mięśni pomaga różnicować diagnozę.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej miotozy pomocniczej
Diagnoza
Wrodzoną dodatkową miotonię można zdiagnozować na podstawie sztywności i osłabienia mięśni po stymulacji zimnem. Gdy diagnoza jest trudna, można ją zastosować jako test indukowany zimną wodą, aby pomóc w zdiagnozowaniu, lub po jednej stronie pacjenta można umieścić lodowatą wodę lub lód. Po kilku minutach, jeśli pojawią się objawy miotonii, kończyny zostaną umieszczone w ciepłej wodzie lub butelce z gorącą wodą, a po kilku minutach objawy miotonii znikną i można ustalić diagnozę mięśnia tonicznego.
Diagnostyka różnicowa
Chorobę należy zidentyfikować za pomocą następujących chorób:
Wrodzona sztywność mięśni
Przerost mięśni tej choroby jest oczywisty, stopień sztywności mięśni jest większy i nie można go rozluźnić natychmiast po wywieraniu siły. Jednak po wielokrotnym wysiłku zjawisko to może stopniowo zanikać. Po powtarzanej aktywności mięśnie mięśni dodatkowych ulegają zaostrzeniu lub osłabieniu mięśni, a wrodzona sztywność mięśni rzadko. W połączeniu z objawami okresowego paraliżu jest bardziej prawdopodobne, że podczas elektromiografii może wywołać potencjał miogenny. Przy zastosowaniu testu indukowanego przez zimno aktywność mioelektryczną rejestruje się w przywodzicielu lub mięśniu odwodzącym, takim jak wrodzona miotonia, nieznacznie poruszając elektrodą. Może powodować uwalnianie potencjału miotonicznego, czas trwania jest dłuższy niż temperatura pokojowa, a po 4 do 5 kolejnych skurczach wyniki są takie same, a mięśnie grzbietowe nie mogą powodować uwalniania potencjału tonicznego mięśni podczas silnego poruszania elektrodą lub silnego trzaskania. Amplituda jednostki silnikowej jest znacznie zmniejszona, a aktywność elektryczna, która nadal kurczy się, szybko zanika i jest elektrycznie wypoczęta, a sztywność mięśni występuje.
2. Zanikowa miotonia
Wiek początku choroby jest stosunkowo późny, występuje zanik mięśni, można zidentyfikować zaburzenia endokrynologiczne i żywieniowe.
3. Okresowo 瘫痪
Ponieważ wrodzona sztywność mięśni dodatkowych często łączy się z napadowym miękkim podniebieniem, należy ją od tego odróżnić. Może być stosowana jako test obciążenia potasem. Po zażyciu potasu może wywoływać hipertermię z podwyższonym stężeniem potasu i potasu. Jeśli nie jest związany z podawaniem potasu, jest Toniczność paramięśniowa, jeśli osłabienie mięśni występuje po przyjęciu potasu, normalny potas jest normalny, normalna okresowa plwocina potasu, taka jak test glukozy na insulinę może indukować osłabienie mięśni, okresowe paraliż potasu, wywołany przeziębieniem i sztywnością mięśni Osłabienie mięśni to sztywność mięśnia dodatkowego.
