wrodzona neuropatia czuciowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej neuropatii czuciowej Wrodzona neuropatia czuciowa (wrodzona neuropatia czuciowa) jest grupą chorób o różnych objawach klinicznych i mylących chorobach, jest związana z dziedzicznością i dominuje autosomalnie, a patogeneza jest nadal niedokładna. Nawracające owrzodzenia akromegalii, które pojawiają się od urodzenia, owrzodzenia dłoni i stóp są często powodowane przez dystroficzne i powtarzające się urazy, a ból kończyn jest zmniejszony, a zmysł dotyku jest obecny. Obecnie nie ma specjalnego traktowania. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% -0,003% Populacja podatna: noworodek Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: jamistość rdzenia
Patogen
Przyczyny wrodzonej neuropatii czuciowej
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest grupą chorób o różnorodnych objawach klinicznych i splątaniu. Związane z dziedzicznością. Autosomalne dominujące dziedzictwo. Obecne badania sugerują, że choroba może mieć pewną korelację z czynnikami środowiskowymi, genetycznymi, dietetycznymi oraz nastrojem i odżywianiem w czasie ciąży.
(dwa) patogeneza
Patogeneza jest wciąż niedokładna, jest to dziedziczenie autosomalne dominujące i jest rodzajem wrodzonej neuropatii czuciowej z rodzinną dysfunkcją autonomiczną i bez potu.
Zapobieganie
Wrodzone zapobieganie neuropatii czuciowej
Chorobie nie można bezpośrednio zapobiec. Jednak w czasie ciąży należy przeprowadzać regularne badania, jeśli dziecko ma tendencję do rozwoju nieprawidłowości, należy przeprowadzić badanie przesiewowe chromosomów na czas, a aborcję należy przeprowadzić na czas, aby uniknąć narodzin chorego dziecka.
Powikłanie
Wrodzone powikłania neuropatii czuciowej Powikłania jamistość rdzenia
Ponieważ skóra, mięśnie i tkanki od dawna utraciły odżywcze wsparcie nerwów, łatwo jest powodować zanik błony śluzowej skóry i mięśni. Dlatego w trakcie leczenia klinicznego należy zwrócić uwagę na wzmocnienie ćwiczeń funkcjonalnych, aby uniknąć dalszego zaostrzenia zaniku mięśni. Ponieważ choroba jest wrodzoną dysplazją, pacjenci z jednoznaczną diagnozą tej choroby powinni zostać zbadani za pomocą tomografii komputerowej głowy i innych badań w celu ustalenia, czy występuje nieprawidłowość wewnątrzczaszkowa.
Objaw
Wrodzone objawy neuropatii czuciowej Częste objawy Akromegalia dystrofia fantomowy ból kończyny odczucie odwrócenia
Od czasu porodu nawracające owrzodzenia akromegalii, owrzodzenia dłoni i stóp są często powodowane przez dystroficzne i powtarzające się urazy, a ból kończyn jest zmniejszony, a odczucie dotyku jest obecne. Istotne, ale rzadko dotykane; dotyk kończyny dolnej jest poważniejszy niż kończyny górne, choroba ta jest jedną z wielu chorób lub zespołów związanych z neuropatią czuciową, wspólną penetracją stóp, jamistością rdzenia, zespołem Thevenarda, autonomią rodzinną Nieprawidłowa funkcja neurologiczna i wrodzona neuropatia czuciowa bez potu.
Zbadać
Badanie wrodzonej neuropatii czuciowej
Kliniczne badanie skóry: nawracające owrzodzenia akromegalii, które występują w chwili urodzenia Owrzodzenia dłoni i stóp są często spowodowane zaburzeniami odżywiania i powtarzającymi się urazami. Ból kończyn jest zmniejszony, a zmysł dotyku istnieje. Niektórzy pacjenci są całkowicie wolni od potu. Stopień utraty temperatury w dotkniętej części jest bardziej wyraźny niż ból, ale dotyk jest rzadko dotknięty; kończyny dolne są cięższe niż kończyny górne. Inne badania: Skoncentruj się na elektromiografii, aby ustalić, czy wystąpiła funkcja mięśni.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej neuropatii czuciowej
Od czasu porodu nawracające owrzodzenia akromegalii, owrzodzenia dłoni i stóp są często powodowane przez dystroficzne i powtarzające się urazy, a ból kończyn jest zmniejszony, a odczucie dotyku jest obecne. Znaczące, ale dotyk jest rzadko dotknięty; jeśli kończyny dolne są cięższe niż kończyny górne, można rozważyć chorobę.
Chorobę należy odróżnić od innych uszkodzeń skóry spowodowanych uszkodzeniem nerwów, takich jak obwodowe zapalenie nerwów, zwykle objawiające się drętwieniem, nieprawidłowym odczuwaniem skóry i dyskinezą skurczu mięśni, po tym, jak można złagodzić witaminę B1 i witaminę B12. Inne uszkodzenie nerwów, takie jak uszkodzenie szpiku kostnego lub zapalenie kości i szpiku, może również powodować dysfunkcję neurologiczną, a nawet paraliż kończyn poniżej płaskiego filmu.
