Dziecięcy zespół Digeorga
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Digeola u dzieci Zespół Diggola (DGS) jest związany z niedoborem chromosomu 22q11 i powinien być uważany za sumę najpoważniejszej grupy chorób klinicznych. Pierwsza litera każdego słowa jest skracana jako zespół „CATCH” 22, co oznacza, że jest to spowodowane brakiem 22q11. Serca, zaburzenia, grasica, rozszczep i hipokalcemia. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0001% -0 0003% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów niedokrwistość zapalenie tarczycy
Patogen
Przyczyna zespołu Digeorga u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest spowodowana niektórymi czynnikami (takimi jak infekcja wirusowa, zatrucie) prowadzącymi do rozwoju trzeciego i czwartego grzebienia nerwowego worka gardłowego we wczesnej ciąży, powodując niedoczynność grasicy (często z towarzyszącą przytarczycą) lub niedorozwoju, któremu często towarzyszy układ sercowo-naczyniowy, szczękowo-twarzowy Wady rozwojowe, uszne i inne rozwojowe, podatne na występowanie u dzieci starszych rodziców, niektóre dzieci sugerują defekt związany z chromosomem 22q11, głównie utratę 22q11.2 (del22q11).
(dwa) patogeneza
DGS to grupa wieloodkształconych kompleksów, w tym łuk gardła, który ma złożoną etiologię. Możliwe czynniki to wady rozwojowe wywołane kontaktem i cukrzyca matki. Większość pacjentów z DGS (90%) i wadami serca ma delecję genu, mutację wysokiego ryzyka lub transdukcję w 22q11. Fragment genu znajduje się między D22S75 (N25) a GM00980, a jego długość wynosi 200-300 kb. Często zmutowanym regionem jest między D22S427 i D22S36, a drugim podatnym regionem jest dalszy koniec FCF2. Kandydowane zmutowane geny, w tym NSCR / LAN / IDD, gen transportera cytrynianu (CTP) i DGCR6, nie są jeszcze znane.
DGS ma także inne nieprawidłowości w miejscu chromosomalnym, w tym haploidalne 10q13, 18q21 i 17p13, 9q diploidalne i homologiczne chromosomy 18q.
Zapobieganie
Pediatryczny zespół Diggolgera Zapobieganie
Kobieta w ciąży opieki zdrowotnej
Wiadomo, że występowanie niektórych chorób związanych z niedoborem odporności jest ściśle związane z dysplazją embrionalną. Jeśli kobiety w ciąży są narażone na promieniowanie, otrzymują określone leczenie chemiczne lub rozwijają się infekcje wirusowe (zwłaszcza infekcje wirusem różyczki), mogą one uszkodzić płodny układ odpornościowy. Szczególnie we wczesnej ciąży może wpływać na wiele układów, w tym na układ odpornościowy, dlatego bardzo ważne jest wzmocnienie opieki zdrowotnej kobiet w ciąży, zwłaszcza we wczesnej ciąży. Kobiety w ciąży powinny unikać promieniowania, stosować ostrożnie niektóre leki chemiczne i wstrzykiwać szczepionkę przeciw różyczce, aby w jak największym stopniu zapobiegać. Infekcja wirusowa, ale także w celu wzmocnienia odżywiania kobiet w ciąży, terminowe leczenie niektórych chorób przewlekłych.
2. Poradnictwo genetyczne i ankieta rodzinna
Chociaż większość chorób nie jest w stanie określić wzorca genetycznego, poradnictwo genetyczne w przypadku chorób o określonych wzorcach genetycznych jest cenne, jeśli genetyczny niedobór odporności u dorosłych zapewni ryzyko rozwojowe ich dzieci; jeśli dziecko ma autosomalne W przypadku recesywnej genetycznej lub seksualnie powiązanej choroby niedoboru odporności konieczne jest poinformowanie rodziców, że ich następne dziecko może zachorować, ponieważ pacjenci z niedoborem przeciwciał lub pacjentów z niedoborem dopełniacza powinni sprawdzić poziom przeciwciał i dopełniacza w celu ustalenia choroby rodzinnej W przypadku niektórych chorób, które można genetycznie zmapować, takich jak przewlekła ziarniniak, rodzice, rodzeństwo i ich dzieci powinni zostać przebadani genetycznie, a jeśli zostanie znaleziony pacjent, należy go również wykonać wśród członków jego rodziny. Sprawdź, czy dziecko dziecka powinno być uważnie obserwowane na początku porodu pod kątem jakiejkolwiek choroby.
3. Diagnoza prenatalna
Niektóre choroby niedoboru odporności można zdiagnozować prenatalnie, takie jak enzymologia hodowanych komórek owodniowych płynu może zdiagnozować niedobór deaminazy adenozynowej, niedobór fosforylazy nukleozydowej i niektóre połączone choroby niedoboru odporności; test immunologiczny komórek krwi płodu może być Rozpoznanie CGD, niezwiązanej z gammaglobulinemią sprzężonej z chromosomem X, ciężkiej złożonej choroby niedoboru odporności, przerywając w ten sposób ciążę i zapobiegając urodzeniu dziecka.
Pacjenci z zespołem Digeorga mają 50% szansy na przeniesienie choroby na potomstwo. Analiza chromosomów komórek płynu owodniowego lub komórek kosmówkowych ujawnia, że niedobór 22q11 może być wykorzystany do diagnozy prenatalnej, rodzice z wrodzoną chorobą serca lub osoby z potwierdzonym niedoborem 22q11. Badanie to jest przedmiotem badań prenatalnych, a prenatalne badanie ultrasonograficzne może wykryć wady serca.W związku z powyższym bardzo ważne jest wczesne i dokładne rozpoznanie, wczesne udzielenie określonego leczenia i udzielenie porady genetycznej (diagnoza prenatalna lub nawet leczenie wewnątrzmaciczne).
Powikłanie
Powikłania zespołu Diggolgera u dzieci Powikłania młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów niedokrwistość zapalenie tarczycy
Może być komplikowany przez drgawki dłoni i stóp, powtarzające się poważne infekcje, słabe i trudne do przeżycia; może mieć rozwój neuropsychiatryczny i zaburzenia poznawcze, postępującą sztywność mięśni, niestabilność chodu; choroby autoimmunologiczne, takie jak młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów , autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i zapalenie tarczycy.
Objaw
Objawy zespołu Digeola u dzieci Często Objawy Powtarzające się zapalenie płuc Powtarzające się infekcje Nieprawidłowa niestabilność chodu ciała Dysplazja krążenia jamy ustnej Zakażenie Candida Atrezja płucna Drgawki małej podłużnej Krótkie
1. Nieprawidłowości sercowe Większość pacjentów ma wady rozwojowe odpływu z lewego serca, a inne zmiany mają wady rozwojowe z odpływem z prawego serca, w tym atrezję płuc i poczwórny znak Fallota, przewód odpływowy prawej komory i zwężenie tętnicy płucnej.
2. Drgawki dłoni i stóp wywołane przez hipokalcemię i hipokalcemię zwykle występują w ciągu 24 do 48 godzin po urodzeniu U jednego pacjenta po raz pierwszy zdiagnozowano hipokalcemię w wieku 5 lat, au 40 pacjentów z niskim poziomem wapnia przez 40 lat długoterminowej obserwacji. Krew została skorygowana, 4 zmarło, a pozostałych 10 pacjentów nadal otrzymywało leczenie.W pierwszych dwóch tygodniach po urodzeniu hipokalcemia była szczególnie widoczna, ale większość z nich miała charakter przejściowy i ustępowała wraz z wiekiem.
3. Rysy twarzy Rysy twarzy obejmują długie rysy twarzy, kulisty czubek i wąski nos, rozszczep podniebienia, spłaszczoną kość ramienną, poszerzenie odległości oka, zezowanie, niskie ucho z niedrożnością ucha oraz dysplazję ucha i hipomanię. Inne rzadkie wady ciała to małogłowie, niski wzrost, smukłe opuszki palców, przepuklina pachwinowa i skolioza.
4. Powtarzające się zakażenie dzieci z kompletnym zespołem DiGeorge'a z powodu dysplazji grasicy spowodowanej niedoborem odporności, często podatne na powtarzające się zakażenia, objawiające się przewlekłym zapaleniem błony śluzowej nosa, powtarzającym się zapaleniem płuc (w tym zapalenie płuc wywołane przez Pneumocystis carinii), zakażeniem jamy ustnej Candida i biegunką, Dziecko jest bardzo słabe i niełatwe do przeżycia.
5. Problemy neuropsychiatryczne Dzięki udoskonaleniu metod leczenia wzrosła liczba osób, które przeżyły pacjentów z DGS, zwrócono uwagę na problemy neuropsychiatryczne, dzieci z łagodnym rozwojem neuropsychiatrycznym i zaburzeniami poznawczymi, większość dzieci z IQ wynoszącym 73 ± 10, Postępująca sztywność mięśni, niestabilność chodu itp. Sugerują zmianę neurodegeneracyjną.
6. Choroby autoimmunologiczne DGS ma większe szanse na rozwój chorób autoimmunologicznych niż normalne dzieci, w tym młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i zapalenie tarczycy.
Zbadać
Badanie pediatrycznego zespołu Diggolgera
1. Detekcja elektrolitów i hormonów
Można znaleźć surowicę o niskiej zawartości wapnia i wysokiej zawartości fosforu, a hormon przytarczyc jest zmniejszony lub nieobecny.
2. Test funkcji odpornościowej
Spośród 18 przypadków operacji serca tylko 3 były w stanie zobaczyć grasicę w śródpiersiu.
(1) Niekompletna DGS: Pozostała tkanka grasicy, odpowiedź proliferacyjna limfocytów T jest normalna, funkcja komórek T11 jest znacznie zmniejszona, liczba limfocytów w chwili urodzenia wynosi 500-1500 / mm3, a prawidłowy zakres osiąga się w wieku 1 roku, a liczba komórek B jest normalna. Co więcej, może występować wysoka IgGemia, wysoka odpowiedź przeciwciał i autoprzeciwciał. Doniesiono również, że powinowactwo i trwałość odpowiedzi przeciwciał na szczepionkę nie jest tak dobra, jak u normalnych dzieci w tym samym wieku.
(2) Kompletny DGS: Obecność lub brak resztkowej tkanki grasicy nie jest kryterium określania pełnego DGS, a defekt odpowiedzi proliferacyjnej komórek T można uznać za kompletny DGS. Wraz ze wzrostem wieku wzrost liczby komórek T nie poprawia odpowiedzi proliferacyjnej. Liczba komórek NK jest również zmniejszona, liczba i funkcja uszkodzenia są zgodne ze stopniem uszkodzenia komórek T, liczba komórek B jest zwiększona, immunoglobulina może być zwiększona lub zmniejszona, niedobór IgA i swoistość toksoidu przeciw błonicy-tężcowi Przeciwciało jest niskie.
3. Diagnoza prenatalna i jasne nosiciele choroby
Szansa, że pacjenci z DGS przenoszą chorobę na potomstwo, wynosi 50%. Analiza chromosomowa komórek płynu owodniowego lub komórek kosmówkowych wykazała, że niedobór 22q11 może postawić diagnozę prenatalną. Rodzice z wrodzoną chorobą serca lub potwierdzonym niedoborem 22q11 są badaniami prenatalnymi. Główny cel, prenatalne badanie ultrasonograficzne, można znaleźć w wadach serca, chociaż pierwsze dziecko jest dzieckiem z DGS, a drugie dziecko jest rzadko widywane, ale badanie prenatalne powinno być nadal wykonywane.
Badanie obrazowe
Badanie radiologiczne klatki piersiowej może sugerować brak tymografii, ale nie w pełni reprezentuje to dysfunkcję komórek T. Wyniki badań rentgenowskich nieprawidłowości sercowych i makronaczyniowych, takich jak prawy łuk tętniczy, poszerzenie tętnicy płucnej i powiększenie serca itp., Rezonans występujący w niektórych przypadkach móżdżku i Tylny dół czaszki staje się mniejszy, a niewielka torbiel powstaje w pobliżu przedniego rogu. Echokardiografia może potwierdzić rodzaj wad rozwojowych serca. Prenatalne badanie ultrasonograficzne może wykryć deformację serca. Należy wykonać CT mózgu, EEG i angiografię sercowo-naczyniową.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu Digeolgera u dzieci
Zgodnie z odpowiednimi objawami klinicznymi choroby, badania laboratoryjne i rentgenowskie wykazały, że niedobór grasicy, przytarczyc i dysfunkcja komórek T itp. Może zdiagnozować chorobę, w której niedoczynność przytarczyc jest niska, dysfunkcja komórek T jest niezbędna Warunki, inna wydajność może, ale nie musi być zdiagnozowana.
Różni się od innych pierwotnych, wtórnych chorób niedoboru odporności, zgodnie z cechami klinicznymi i badaniem wspomaganym laboratoryjnie może pomóc w identyfikacji.
