hiperfosfatazja dziecięca
Wprowadzenie
Wprowadzenie dla dzieci z hiperfosfatazą Hiperfosfatamia to autosomalne zaburzenie recesywne, które występuje niezwykle rzadko. Większość ludzi uważa, że ta choroba jest zaburzeniem metabolicznym tkanki kostnej, które jest spowodowane głównie nadmiernymi procesami osteolitycznymi i osteogenezowymi, prowadzącymi do kostnienia. Dotknięte części są powszechne w czaszce, piszczeli, kości udowej, kręgosłupie itp. Charakterystyka alkalicznej fosfatazy w surowicy jest znacznie zwiększona, wapń i fosfor w surowicy są prawidłowe. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: ból głowy, złamanie
Patogen
Etiologia hiperfosfatazemii u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, a izoenzym zasadowego kwasu fosforowego w surowicy jest znacznie zwiększony.
(dwa) patogeneza
Osteoklasty są zastępowane przez niedojrzałą nową kość po zniszczeniu kości Osteolityczny i niepełny proces osteogenezy zachodzi wielokrotnie, a gromadzi się duża liczba niedojrzałych nowych tkanek podobnych do kości, co sprawia, że kości są grubsze, zdeformowane, kruche i łatwe do złożenia.
Zapobieganie
Zapobieganie hiperfosfatazy dziecięcej
Choroba jest głównie autosomalną recesywną chorobą dziedziczną i należy podjąć środki zapobiegawcze od okresu przed ciążą do okresu prenatalnego:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Powikłania hiperfosfatazy u dzieci Komplikacje, ból głowy, złamanie
Z powodu bólu chodzenie kończyn jest trudne, kulawizna, deformacja szkieletu, skłonność do złamań, wzrost obwodu głowy, deformacja, ból głowy.
Objaw
Objawy hiperfosfatazy pediatrycznej częste objawy niestabilność chodu ból kości fosfataza alkaliczna zwiększony wzrost powolny kręgosłup deformacja kończyny tylnej objawy żołądkowo-jelitowe
Powolny wzrost, zwykle u 2 do 3 lat, ból kości jest najczęstszym objawem z powodu bólu spowodowanego trudnościami w chodzeniu, takimi jak kulawizna lub niestabilność chodu, czasami złamania, deformacje szkieletu kończyn, takie jak nogi w kształcie litery X lub w kształcie litery O. Nogi, a także inne nieregularne deformacje, mogą wystąpić spontanicznie lub z powodu niewielkiego urazu spowodowanego złamaniami, jeśli czaszka jest zaangażowana, czaszka staje się grubsza, obwód głowy rośnie, czaszka jest zdeformowana, często towarzyszy jej ból głowy, a uszkodzenie może zaatakować kręgosłup i może wystąpić kręgosłup. Lub deformacja boczna.
Tymczasowa hiperfosfatazemia, często występująca w wieku od 2 miesięcy do 2 lat, oprócz łagodnych objawów żołądkowo-jelitowych, nie ma już objawów klinicznych, zwykle stwierdzanych podczas badań przesiewowych, izoenzymów wątroby i kości Zwiększona, ale w klinice nie występują zaburzenia wątroby i kości, zwykle znikają po 4 do 6 miesiącach.
Zbadać
Badanie hiperfosfatazy u dzieci
Poziom fosfatazy alkalicznej w surowicy był znacznie podwyższony, wapń w surowicy, prawidłowy fosfor, leucyna z moczem, wydalanie hydroksyproliny.
Rentgen wykazał rozrost tkanki kostnej podokostnej długiej kości, osteoporozę kręgosłupa, niejasną granicę między korą a jamą szpikową, rozproszoną w strefie odwapnienia, nieregularny kształt plastra miodu, pogrubienie rentgenowskie czaszki, nierówna gęstość, Ma bawełnianą aksamitną zmianę.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa hiperfosfatazy u dzieci
Objawy kliniczne bólu kości, deformacji szkieletu, badania laboratoryjne fosfatazy alkalicznej zwiększone oraz prawidłowy poziom wapnia i fosforu oraz rentgenowskie badanie zmian kości może pomóc w zdiagnozowaniu.
Choroba Pagets, zwana także chorobą zwyrodnieniową stawów, jest głównie związana z chorobą Pageta, jest bardziej powszechna u dorosłych, jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną, często ma pozytywną historię rodzinną, objawy kliniczne i testy biochemiczne podobne do hiperfosfatazy, redukcji wapnia Głównym punktem identyfikacyjnym jest to, że choroba Pagets ma specjalny rozkład regionalny. Częstość występowania w Niemczech jest wyższa niż w Ameryce Północnej. Jest rzadka w Chinach. Choroba ta odnosi się do faktu, że falanga jest rzadko dotknięta, a czasami może również cierpieć na pierwotną nadczynność przytarczyc. Taki sam jak hiperfosfatazemia.
