pediatryczny zespół hiperimmunoglobuliny E
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu hiperimmunizacyjnej globuliny E. Zespół wysokiej immunoglobuliny E to zespół Hioba, znany również jako zespół zapalenia skóry Yao, wariant przewlekłej choroby ziarniniakowej (zespół Branleya), zespół Buckleya. Ten objaw jest rzadką chorobą, której etiologia i patogeneza są nadal niejasne. Główne cechy to: 1 przewlekłe wypryskowe zapalenie skóry; 2 powtarzające się poważne zakażenia; 3 znacznie podwyższone stężenie IgE w surowicy. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,04% -0,05% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: wybrzuszenia, ropień, rozstrzenie oskrzeli, półpasiec, osteoporoza
Patogen
Przyczyna zespołu wysokiej immunoglobuliny E. u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Etiologia tej choroby jest nieznana i jest to dziedziczenie autosomalne dominujące o dużej zmienności, uważane za rodzaj wrodzonego zespołu niedoboru odporności.
(dwa) patogeneza
Szczególnie widoczne są immunologiczne nieprawidłowości choroby, w tym podwyższony poziom eozynofili we krwi, plwocinie i ropniu, wady funkcji chemotaktycznej granulocytów, nieprawidłowe podgrupy komórek T, niewystarczająca produkcja przeciwciał i nieprawidłowe wydzielanie cytokin. Te zmiany immunologiczne są niespecyficzne. Inne objawy niezwiązane z immunologią obejmują specjalną twarz, nadmierne wyprostowanie stawów, liczne złamania i szwy czaszki, dlatego choroba jest chorobą wieloukładową z zaburzeniami odporności.
Niektóre osoby przeprowadziły dokładne badanie syntezy i regulacji IgE w tej chorobie i odkryły, że synteza IgE nie zależy od interakcji limfokin (IL-4, IL-6) i komórek T / B, ale jest zróżnicowana i dojrzała. Komórki B nie są wrażliwe na sygnały regulacyjne, ale zasugerowano również, że nie można wykluczyć absolutnego lub względnego nadmiaru IL-4 u pacjentów z HIES, ale nie zostało to jeszcze wykryte, i sprzyja wytwarzaniu IgE.
Ponieważ dzieci nie mają zdolności do wytwarzania anty-gronkowcowej IgG IgE jako surogatowego przeciwciała, duża ilość pokrycia na powierzchni komórek tucznych, aktywacja reakcji alergicznych w obecności antygenu S. aureus, uwalnianie histaminy i innych substancji bioaktywnych sparaliżowanych leukocytów polimorfojądrowych neutrofili (PMNC), czyniąc go odpornym na gronkowce, powodując stany zapalne i szybko tworzące się ropnie. Te objawy są szczególnie widoczne w obszarach takich jak komórki tuczne i obszary bogate. Powtarzające się epizody zapalne powodują rozrost tkanki łącznej, szczególnie w jamie ustnej, nosie, oczach itp. Powoduje to szorstką twarz, która jest unikalna dla dzieci z HIES.
Zapobieganie
Pediatryczne zapobieganie wysokiemu poziomowi immunoglobuliny E.
Kobieta w ciąży opieki zdrowotnej
Wiadomo, że występowanie niektórych chorób związanych z niedoborem odporności jest ściśle związane z dysplazją embrionalną. Jeśli kobiety w ciąży są narażone na promieniowanie, otrzymują określone leczenie chemiczne lub rozwijają się infekcje wirusowe (zwłaszcza infekcje wirusem różyczki), mogą one uszkodzić płodny układ odpornościowy. Szczególnie we wczesnej ciąży może wpływać na wiele układów, w tym na układ odpornościowy, dlatego bardzo ważne jest wzmocnienie opieki zdrowotnej kobiet w ciąży, zwłaszcza we wczesnej ciąży. Kobiety w ciąży powinny unikać promieniowania, stosować ostrożnie niektóre leki chemiczne i wstrzykiwać szczepionkę przeciw różyczce, aby w jak największym stopniu zapobiegać. Infekcja wirusowa, ale także w celu wzmocnienia odżywiania kobiet w ciąży, terminowe leczenie niektórych chorób przewlekłych.
2. Poradnictwo genetyczne i ankieta rodzinna
Chociaż większość chorób nie jest w stanie określić wzorca genetycznego, poradnictwo genetyczne w przypadku chorób o określonych wzorcach genetycznych jest cenne, jeśli genetyczny niedobór odporności u dorosłych zapewni ryzyko rozwojowe ich dzieci; jeśli dziecko ma autosomalne W przypadku recesywnej genetycznej lub seksualnie powiązanej choroby niedoboru odporności konieczne jest poinformowanie rodziców, że ich następne dziecko może zachorować, ponieważ pacjenci z niedoborem przeciwciał lub pacjentów z niedoborem dopełniacza powinni sprawdzić poziom przeciwciał i dopełniacza w celu ustalenia choroby rodzinnej W przypadku niektórych chorób, które można genetycznie zmapować, takich jak przewlekła ziarniniak, rodzice, rodzeństwo i ich dzieci powinni zostać przebadani genetycznie, a jeśli zostanie znaleziony pacjent, należy go również wykonać wśród członków jego rodziny. Sprawdź, czy dziecko dziecka powinno być uważnie obserwowane na początku porodu pod kątem jakiejkolwiek choroby.
3. Diagnoza prenatalna
Niektóre choroby niedoboru odporności można zdiagnozować prenatalnie, takie jak enzymologia hodowanych komórek owodniowych płynu może zdiagnozować niedobór deaminazy adenozynowej, niedobór fosforylazy nukleozydowej i niektóre połączone choroby niedoboru odporności; test immunologiczny komórek krwi płodu może być Rozpoznanie CGD, niezwiązanej z gammaglobulinemią sprzężonej z chromosomem X, ciężkiej złożonej choroby niedoboru odporności, tym samym zatrzymując ciążę, zapobiegając urodzeniu dzieci, zespół wysokiej immunoglobuliny E jest stosunkowo rzadki, około 1/3 ma wywiad rodzinny, ze względu na mężczyzn i kobiety Może być chory i nie każdy pacjent, więc ta choroba może być niekompletną autosomalną dziedziczną chorobą, wczesną dokładną diagnozą, wczesnym konkretnym leczeniem i poradnictwem genetycznym (diagnoza prenatalna lub nawet leczenie wewnątrzmaciczne) Ważne
Powikłanie
Powikłania pediatryczne hiperimmunologicznego zespołu globuliny E. Powikłania, ropniak pęcherzowy, rozstrzenie oskrzeli, półpasiec, osteoporoza
Powtarzające się występowanie różnych poważnych infekcji, może mieć pęcherzową płucę, ropień, oskrzeli i innych powikłań, Candida albicans, Pneumocystis carinii, półpasiec, półpasiec, opryszczkowe zapalenie rogówki i spojówek, często wzrost i rozwój Powolne, osteoporoza i liczne złamania.
Objaw
Pediatryczna hiperimmunizowana globulina zespół E objawy typowe objawy grudki swędzenie sedymentacja erytrocytów zwiększona opryszczka osteoporoza ropień zakażenie płuc
Wystąpienie tej choroby trwa dłużej niż 1–8 tygodni po urodzeniu, zarówno u mężczyzn, jak i kobiet może rozwinąć się choroba, ale częściej występuje u dziewcząt rasy białej, szczególnie tych o jasnej skórze i rudych włosach.
Wydajność skóry
Przewlekłe wypryskopodobne zapalenie skóry, ale rozmieszczenie i natura nie są podobne do wyprysku atopowego. Jest to pierwszy objaw, który pojawia się wkrótce po urodzeniu. Jest to grudkowa lub grudkowa wysypka z wyraźnymi granicami i swędzeniem. Zmiany są rozmieszczone na głowie i twarzy, za uszami. Ciało rozciąga się na bok, jego nasilenie nie ma nic wspólnego z porą roku, jego wysypka, szczególnie wysypka wokół ucha nie może wycofać się na całe życie, biopsję skóry można zobaczyć w naskórku z dużą liczbą nacieków eozynofilowych z opryszczką naskórka.
2. Charakterystyka infekcji
Wszystkie dzieci mają w przeszłości powtarzające się poważne infekcje, często występujące w ciągu 3 miesięcy po urodzeniu, powtarzające się zakażenie Staphylococcus aureus pierwszego dnia po urodzeniu, zwykły zimny ropień skóry, nawracające zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, Typowe bakterie Staphylococcus aureus i serobakterie, mogą mieć pęcherzyki płucne, ropniak, oskrzeli i inne powikłania, oprócz typowych infekcji są zapalenie ucha środkowego, przewlekłe zapalenie zatok, septyczne zapalenie stawów, zapalenie kości i szpiku, również Można zaobserwować infekcje niebakteryjne, takie jak Candida albicans, infekcja Pneumocystis carinii, półpasiec, półpasiec, opryszczkowe zapalenie rogówki i spojówek i tym podobne.
3. Inne wyniki
Mają specjalną twarz, wczesne zamknięcie szwów czaszkowych, zęby mleczne nie spadają z cech tej choroby, 72% zespół wysokiej immunoglobuliny E może zatrzymać zęby mleczne w wieku 8 lat, zęby stałe nie są wybuchane lub zęby mleczne i zęby stałe współistnieją, tworząc podwójny rząd Zęby, 70% do 90% dzieci, mają szorstką twarz, szeroki nos, nos i policzek, a stosunek szczęki nie jest nazywany (przerost połowy strony), może mieć opóźnienie wzrostu, osteoporozę, powtarzające się złamania, zanik paznokci, stawy Nadmierne rozciąganie, rude włosy, powiększone pory, zwiększona szybkość sedymentacji erytrocytów itp.
Zbadać
Badanie dzieci z zespołem wysokiej immunoglobuliny E.
Badanie immunologiczne: Istnieje wiele nieprawidłowości immunologicznych.
1. Krew obwodowa Krew obwodowa i miejscowa eozynofilia, do 55% do 60% całkowitej liczby białych krwinek.
2. Poziom IgE w surowicy znacznie wzrósł (> 4,8 mg / L, tj.> 2000 U / ml), a poziom jest stabilny.
3. W surowicy reakcyjnej przeciwciała można wykryć IgE o wysokim poziomie swoistości anty-S. aureus; zgłoszono 21 przypadków odpowiedzi na błonicę i zespół przeciwciał przeciwko tężcowi z wysoką immunoglobuliną E; Antygen polisacharydowy otoczki Haemophilus influenzae Odpowiedź przeciwciał jest również niewystarczająca, głównie wady podtypu IgG2, brak opóźnionej nadwrażliwości na przywołanie antygenów in vivo, zespół wysokiego IgE często związany ze zwiększoną podklasą IgG4; obecne przeciwciała anty-IgE IgG; obecne kompleksy immunologiczne zawierające IgE In vitro nie ma odpowiedzi proliferacyjnej limfocytów na rozpuszczalne antygeny i alloantygeny.
4. Niektóre przypadki defektów chemotaktycznych neutrofili i monocytów są związane z niską chemotaksją neutrofili, ale powtarzane wykrywanie funkcji chemotaktycznej, czasem niskiej i normalnej, funkcja chemotaktyczna może być związana z komórkami zapalnymi, aby dotrzeć do zakażonego miejsca Opóźnione tworzenie zimnych ropni.
5. Odporność komórkowa Większość limfocytów rozmnaża się normalnie, ale niektóre przypadki mają słabą odpowiedź proliferacyjną na Candida, enzymy łańcuchowe streptokinazy i toksoid tężcowy; mieszane kultury limfocytów nie mają odpowiedzi proliferacyjnej, komórki T CD45RO zmniejszają się, komórki T Zdolność do wytwarzania IL-4 może być normalna, podczas gdy osoby z alergiami zwiększają IL-4; znaczny spadek produkcji IFN-γ może być odpowiedzialny za wysokie IgE i eozynofilię.
Często wymagane jest badanie rentgenowskie, badanie ultrasonograficzne B, badanie EEG itp.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja zespołu wysokiej immunoglobuliny E. u dzieci
Diagnoza
Kryteria diagnostyczne dla tego objawu:
1. Cechy kliniczne Powtarzające się przewlekłe zapalenie skóry podobne do wyprysku po urodzeniu, powtarzający się zimny ropień skóry, powtarzane ciężkie zakażenie płuc.
2. Badanie laboratoryjne stężenia IgE w surowicy znacznie wzrosło, ponad 10 razy więcej niż wartość normalna (> 4,84 μg / L lub> 2000 U / ml), stężenie IgE w surowicy przeciw S. aureus i dodatnie stężenie IgE w surowicy IgE, eozynofile Wzrost liczby bezwzględnej i względnej (stosunek).
Każdy z powyższymi objawami klinicznymi powinien rozważyć możliwość wystąpienia tej choroby, poliklonalna IgE w surowicy i eozynofilia są najsilniejszą laboratoryjną podstawą dla zespołu wysokiej immunoglobuliny E, ale podwyższone stężenie IgE w surowicy jest również obserwowane w atopie (atopie ) Zapalenie skóry.
Diagnostyka różnicowa
Identyfikatorem zespołu wysokiej immunoglobuliny E i atopowego zapalenia skóry jest ciężki nawracający ropień gronkowcowy i zapalenie płuc.
Niektóre pierwotne choroby niedoboru odporności są również związane ze zwiększoną IgE w surowicy, takie jak dysplazja grasicy, wypryskowa małopłytkowość z zespołem niedoboru odporności (WAS) oraz niektóre ciężkie połączone choroby niedoboru odporności (takie jak zespół Omenna i tak zwany zespół Nezelofa). Należy zidentyfikować przewlekłą ziarniniakowatość i selektywny niedobór IgA, a ponadto związek między zespołem wysokiego IgE a zespołem Hioba jest niejasny i powinien być zróżnicowany.
