Padaczka miokloniczna u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznej padaczki mioklonicznej Padaczka miokloniczna, zespół Lennoxa, jest związanym z wiekiem kryptogenicznym lub objawowym zespołem padaczki ogólnoustrojowej, rodzajem zależnej od wieku encefalopatii padaczkowej (zwanej również typem małego ruchu). Minormotorseizures, zespół Lennoxa-Gastauta, małe warianty epizodów, upadki z mrugnięciem głową, nostalgia mioklonii (myoclonoastatischelpetitmal). Gibbs zarejestrował chorobę w 1938 r., Ale uważał ją za rodzaj padaczki dziecięcej, należący do wariantu małego ataku. Charakteryzuje się wczesnym początkiem, początkiem we wczesnym dzieciństwie, różnymi formami napadów, trudnym leczeniem i rozwojem umysłowym Lennox badał i zgłaszał zmiany EEG w tej chorobie w latach 1945–1960, a następnie Gastaut w 1966 r. W tym roku związek między objawami klinicznymi a EEG był dalej badany i uznawany za niezależną chorobę. Określona na podstawie wieku encefalopatia padaczkowa jest szczególnym rodzajem padaczki o znacznej specyficzności wiekowej, na którą składają się trzy czynniki: wczesna infantylno-padaczkowa encefalopatia z supresyjnym wybuchem, zespół Westa i zespół Lennoxa. Te trzy są ze sobą ściśle powiązane i poruszają się wraz z wiekiem, tj. Encefalopatia noworodkowa z padaczką → zespół Westa → zespół Lennoxa. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0025% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: sp skurcz mięśni
Patogen
Etiologia mioklonicznej padaczki u dzieci
Przyczyna choroby
Objaw ten może być spowodowany wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi, zaburzeniami metabolicznymi, niedotlenieniem okołoporodowym, infekcją układu nerwowego lub niedotlenieniem mózgu spowodowanym stanem padaczkowym Czynniki prenatalne stanowią 10–15%, a okres okołoporodowy 15%. % do 36%, 10% do 25% po urodzeniu, 30% do 70% z nieznanych przyczyn, czynniki genetyczne tej choroby są nadal kontrowersyjne.
Zmiany w mózgu (30%):
Wady rozwojowe mózgu, takie jak zaburzenia rozwoju cewy nerwowej, zaburzenia migracji neuronów w mózgu, ektopia istoty szarej, deformacja zakrętu mózgu, wodogłowie itp .; zaburzenia rozwoju mózgu spowodowane chorobami chromosomalnymi i wrodzonymi chorobami metabolicznymi; choroby zwyrodnieniowe mózgu i choroby demielinizacyjne , takie jak niedożywienie istoty białej; zespół nerwowo-skórny; infekcje ośrodkowego układu nerwowego, takie jak różne zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, ropień mózgu, infekcje wrodzone, mukowiscydoza i inne choroby wywoływane przez wirusy, bakterie, pierwotniaki, pasożyty i grzyby Zakażenie; choroba naczyniowo-mózgowa, taka jak krwotok śródczaszkowy, zakrzepica, zator, mózgowe zapalenie naczyń, wada tętniczo-żylna, tętniak itp .; obrzęk mózgu, encefalopatia, podwyższone ciśnienie śródczaszkowe; uraz mózgu, uraz czaszkowo-mózgowy; guz mózgu, niedopasowanie Guzy itp.
Zaburzenia metaboliczne (25%):
Wrodzone nieprawidłowości metaboliczne, takie jak odkładanie lipidów w mózgu, nieprawidłowy metabolizm glukozy, nieprawidłowy metabolizm aminokwasów itp., Zaburzenia wody i elektrolitów, takie jak hiponatremia, hipernatremia, hipokalcemia, hipomagnezemia itp .; niedobór witamin, Takie jak uzależnienie od witaminy B6; wątroba, choroba nerek; encefalopatia nadciśnieniowa; zaburzenia endokrynologiczne.
Zatrucie (15%):
Leki, metale, inne chemikalia, takie jak ołów, plwocina, izoniazyd, drgawki, steroidy i inne zatrucie; zespół rozpadu narkotyków, taki jak nagłe odstawienie leków przeciwdrgawkowych spowodowane stanem padaczkowym.
Patogeneza
Objawowa padaczka
Spowodowane przez znane uszkodzenia mózgu, w tym materię organiczną mózgu, zmiany strukturalne lub biochemiczne zaburzenia metaboliczne.
2. Padaczka z ukrytym źródłem
Odnosząc się do obecnej wiedzy i technologii, nie można znaleźć przyczyn strukturalnych lub biochemicznych, ale podejrzewa się objawy, przy głębokim zrozumieniu epilepsji i zaawansowaniu technik diagnostycznych będzie coraz więcej kryptogennych epilepsji w celu znalezienia mózgu Nieprawidłowość funkcji lub anatomii w celu wyjaśnienia jej przyczyny.
Zapobieganie
Profilaktyka padaczki mioklonicznej u dzieci
Zapobieganie padaczce u dzieci powinno zaczynać się od wielu aspektów. Przyczyna padaczki idiopatycznej jest nadal niejasna. Konieczne są dalsze badania w celu znalezienia metody zapobiegawczej. Zapobieganie objawowej padaczce powinno zwracać uwagę na następujące aspekty:
1. Zwróć uwagę na okołoporodową opiekę zdrowotną w celu ochrony płodu i noworodka przed niedotlenieniem, urazem porodowym, infekcją itp., Szczególnie w celu zapobiegania niedotlenieniu noworodków i niedotlenionej encefalopatii niedokrwiennej.
2. Aktywne zapobieganie i leczenie napadów gorączkowych powinno zwracać wystarczającą uwagę na napady gorączkowe u niemowląt i małych dzieci, starać się zapobiegać napadom drgawkowym;
3. Aktywnie zapobiegaj terminowemu leczeniu różnych chorób układu nerwowego u dzieci i zmniejszaj następstwa.
4. Zapobieganie biochemicznym zaburzeniom metabolicznym.
5. Wykonaj dobrą pracę w zakresie poradnictwa genetycznego W przypadku niektórych poważnych chorób dziedzicznych, które powodują epilepsję, można przeprowadzić poradnictwo genetyczne, a niektóre można wykorzystać do diagnozy prenatalnej lub badań przesiewowych noworodków w celu ustalenia konieczności przerwania ciąży lub wczesnego leczenia.
Powikłanie
Powikłania padaczki mioklonicznej u dzieci Powikłania
Głównymi powikłaniami są zaburzenia rozwoju umysłowego, opóźnienie wzrostu fizycznego, porażenie spastyczne, kwadriplegia i małogłowie. Napady miokloniczne występują głównie w ramionach i kończynach górnych, obustronnych lub bocznych. Wydaje się nagłym krótkotrwałym porażeniem prądem, a nie rytmem. Chociaż można to powtórzyć, amplituda i intensywność drgania są różne. Napady miokloniczne JME są świadome niepełnosprawności i nawet jeśli napad występuje ciągle w ciągu kilku godzin („uporczywość mioklonii”), zaburzenie świadomości jest również nieznaczne. Drżenie twarzy jest rzadkie. Gdy występuje mioklonie układowe, może dojść do nagłego i silnego wstrząsu całego ciała. Tułów zgina się do przodu lub do tyłu, unosi ramię, zgina nogę i nie może utrzymać normalnej postawy. W ciężkich przypadkach może to spowodować upadek. Kiedy mięśnie kończyn górnych są zwłóknione, możesz zobaczyć gwałtowne uderzanie przedmiotów, pukanie w stół lub rzucanie trzymanego przedmiotu; gdy kończyny dolne są mięśniami, możesz nagle kopać meble lub gdy schodzisz po schodach, stopy dotykają stopni i powodują ból.
Objaw
Objawy padaczki mioklonicznej u dzieci Objawy świadomości, zaburzenia świadomości, jon wapnia, przepływ wewnętrzny, napięcie mięśni przeponowych, zmniejszenie świadomości, utrata inteligencji, pogorszenie osobowości, upadek, napad padaczkowy, miażdżyca
Choroba ta jest związana z wiekiem encefalopatią padaczkową, której szczytowy wiek rozpoczyna się od 3 do 5 lat. Najczęstszym rodzajem napadów są napady toniczne (71%), nietypowy brak (49%) i napady ambulatoryjne (36). %), obserwowano także mioklonie (21%), uogólnione napady toniczno-kloniczne (37%) i napady częściowe (24%), objaw ten jest częsty, a napady padaczkowe nie są rzadkie (23%) W zależności od różnorodności napadów istnieją następujące:
Epizod mioklonu
Nagłe i szybkie drganie twarzy, tułowia lub kończyny, drganie więcej niż jednego, może być również powtarzane, bez świadomych zakłóceń w momencie ataku, może wystąpić w dowolnym momencie, atak może być wywołany przez stymulację (taką jak stymulacja światłem, stuknięcie linii środkowej twarzy lub linii środkowej mostka) .
Napady miokloniczne całego ciała, napięcia miokloniczne i epizody destabilizujące, te trzy rodzaje napadów mogą spowodować nagły upadek głowy lub ciała, klinicznie trudne do odróżnienia od siebie, dokładna diagnoza zależy od śledzenia aktywności mięśni.
EEG można wyrazić jako powolną falę wielowrzecionową, powolną falę kręgosłupa lub szybkie rozładowanie rytmu, dominuje przednia głowa, a pod koniec odcinka widać krótką plwocinę, której cechy kliniczne są podobne do mioklonii.
Wyżej wspomniane kilka typowych postaci napadów może wystąpić u tego samego pacjenta, a to, która z nich jest dominująca, zależy od wieku pacjenta (krótkotrwała plwocina jest powszechna u małych dzieci), przyczyny (nietypowy brak napadów padaczkowych i tonicznych) Często u dzieci bez wyraźnej przyczyny przed chorobą) i świadomości (napady toniczne często występują we śnie).
2. Brak ruchu
Jest to przemijająca utrata mięśni, ale nie może utrzymać postawy, odcinek trwa od 1 do 3 sekund, a czasem może być powtarzany kilka razy.
3. Napad toniczny
Charakteryzuje się nagłym tonicznym skurczem niektórych mięśni, utrwalonych w określonej pozycji, trwającym przez pewien czas, utratą przytomności na krótki czas, czuwaniem po ataku i nie jest łatwo stworzyć serię epizodów.
Napady toniczne i ich specyficzne dla EEG zmiany są jedną z głównych cech LGS: Napady osiowe i toniczne mogą wystąpić w ciągu dnia i nocy, napady aksonalne miso i uogólnione napady toniczne. (globalny napad toniczny), obustronne kończyny mogą być symetryczne lub asymetryczne na początku, małe dzieci często mają napady podczas przebudzenia, podczas gdy u dzieci o późnym początku sen powolny jest podatny na przejściowe epizody toniczne, głęboki sen Liczba napadów wzrasta. Jeśli czas ataku jest krótki, możemy go zobaczyć tylko z obserwacji EEG. Charakteryzuje się powolnym wyprostowaniem kończyn, odwróceniem gałki ocznej i rytmem oddechowym. Jeśli epizod trwa dłużej niż 20s, dziecko będzie miało szybkie ciało. Niewielka amplituda drgawek; utrata przytomności nie jest cechą tego epizodu; czasami przed i po wystąpieniu ust, autopsji autonomicznej lub behawioralnej; napadom może towarzyszyć mimoza, rozszerzone źrenice.
Elektroencefalogram w odcinku charakteryzuje się uogólnionym szybkim rytmem (10 Hz), który może mieć przejściową hipoplazję EEG.Jeśli towarzyszy mu automatyczny zespół, po szybkim rytmie pojawia się szeroka fala powolno-powolna.
4. Nietypowe małe epizody
Pojawia się jako moment sinicy, oszołomienie, dwoje oczu wyprostowanych, zatrzymanie ruchu, tendencja do okresowego pojawiania się, nietypowy napad nieobecności (nietypowy napad nieobecności) Większość pacjentów z LGS ma tę postać napadu, początek i koniec ataku Stopniowo, czasem trudno obserwować klinicznie, gdy świadomość nie jest całkowicie utracona, dziecko może nadal wykonywać proste czynności, nietypowy brak napadów często wpływa na napięcie mięśni, powodując ich upadek i upadek, np. Zmniejszenie napięcia mięśniowego pojawia się na twarzy, Gdy mięśnie szyi, pacjent będzie nagle przechylał głowę, otwierał usta, katar itp.
EEG podczas odcinka jest szeroko nieregularną powolną, powolną falą 2 ~ 2,5 Hz, a obustronne wyładowanie w półkuli mózgowej może być symetryczne lub asymetryczne.
Zbadać
Badanie dziecięcej padaczki mioklonicznej
Wyniki ogólnych badań laboratoryjnych nie są wyjątkowe.
1. Badanie EEG: charakterystyczne zmiany EEG są najbardziej wartościowe. Wydajność EEG jest różna w różnych stanach pobudzenia. Po przebudzeniu wykazuje ciągłe powolne powolne uwalnianie fali (najczęściej nietypowy brak) Po zaśnięciu wykazał napadowy szybki rytm (przeważnie atak toniczny). Aktywność elektryczna mózgu w tle w okresie międzywojennym była wolniejsza niż w tym samym wieku, a struktura fal mózgowych została zmutowana.
2. TK czaszki, badanie MRI: pomoc w znalezieniu przyczyny, ale 3/4 pacjentów wykonało neuroobrazowanie, nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza padaczki mioklonicznej u dzieci
Diagnoza
Szczegółowa historia medyczna, zrozumienie przeszłej historii dziecka i formy napadu, w połączeniu z cechami zmian EEG podczas snu i snu oraz występowaniem upośledzenia umysłowego i zmian osobowości w miarę postępu choroby, może postawić diagnozę zgodnie z formą napadu W miarę możliwości lekarz prowadzący powinien uzyskać napad drgawkowy, który należy odróżnić od innych chorób wywołujących mioklonie, aw razie potrzeby można wykonać neuroobrazowanie.
EEG ma wspólną powolną falę kręgosłupa (<3 Hz) podczas odcinka czuwania, a nagłe skoki i aktywność fali ostrej można zaobserwować podczas epizodów snu Nieprawidłowości te są bardziej wyraźne w okresie nieśpiesznego ruchu gałek ocznych i występują synchronicznie.
Diagnostyka różnicowa
Chorobę należy odróżnić od skurczów dziecięcych, braku drgawek, padaczki psychoruchowej itp. I należy ją odróżnić od zespołu Westa o późnym początku, oba mają tę samą przyczynę, wystąpi upośledzenie umysłowe, a niektórzy pacjenci z zespołem Westa Po kilku latach rozwoju choroba może zostać przekształcona w LGS, dlatego czasami trudno jest wyraźnie rozróżnić oba zespoły. W tym czasie należy zwrócić szczególną uwagę na śledzenie i monitorowanie EEG. Kiedy dziecko z LGS ma upadek, musi być związane z mioklonie. W przypadku zespołu nawracającego napadu (zespół Doose'a) ten ostatni charakteryzuje się miokloniczną utratą i tonicznością miokloniczną, bez ataku tonicznego, a niektórzy pacjenci z tym zespołem mają dobre rokowanie, takie jak LGS Kiedy występuje tylko nietypowy brak napadów z sekcji zwłok, należy ją odróżnić od padaczki skroniowej, tej drugiej nie towarzyszy inteligentne uszkodzenie i nie ma charakterystycznych zmian EEG w LGS.
