zespół ataksji-teleangiektazji typu 1 u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu teleangiektazji typu I u dzieci Zespół ataksji teleangiektazji typu I (ataxiatelangiectasiasyndrome), znany również jako ataksja telangiemctasia, ataxia telangiectasia niedobór odporności (niedobór odporności z ataksjatelangiectasia), zespół Louisa-Bara, zespół Bodera-Sedgwicka itp. Charakterystyczne dla tej choroby są wrodzone wady skórne, oko, objawy ze strony układu nerwowego oraz funkcja odpornościowa przeciwciał, która jest przewlekłą chorobą charakteryzującą się postępującą ataksją móżdżku, teleangiektazją oka i twarzy oraz nawracającymi infekcjami układu oddechowego. . Autosomalne dziedzictwo recesywne, więcej kobiet niż mężczyzn. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: złośliwa białaczka chłoniaka
Patogen
Etiologia zespołu ataksji dziecięcej teleangiektazja typu I.
(1) Przyczyny choroby
Ta choroba jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną.
(dwa) patogeneza
Głównie z powodu wad naprawy DNA około 1/4 pacjentów z limfocytami na chromosomie 14 ma krótkie przerwy na krótkim ramieniu, 14q12, i nie jest jeszcze możliwe wyjaśnienie licznych uszkodzeń ogólnoustrojowych, takich jak uszkodzenie nerwów, naczyń krwionośnych i immunologicznych u chorego dziecka. Spekuluje się, że może to być Wady w rozwoju warstwy zarodkowej, niektórzy uważają, że podstawowymi wadami są nieprawidłowości układu odpornościowego, zwłaszcza wady grasicy, które mogą prowadzić do infekcji wirusowej lub autoimmunizacji, która jest wtórna do wielu uszkodzeń ogólnoustrojowych. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, takie jak demielinizacja i zwyrodnienie, również sugeruje Jest to proces autoimmunologiczny, ale mechanizm, który powoduje nieprawidłowości immunologiczne, nie jest jasny.
Najbardziej znaczącymi zmianami w tej chorobie są grasicze zaburzenia rozwojowe, niepełny układ limfatyczny, teleangiektazja skóry, gonadalne zaburzenia rozwojowe, zanik kory móżdżku, zwyrodnienie oliwek, pień mózgu i rdzenia kręgowego tylny róg oraz zwyrodnienie i atrofia rogu przedniego.
Badanie patologiczne skóry wykazało znaczną ekspansję małych naczyń krwionośnych.
Zapobieganie
Zapobieganie syndromowi teleangiektazji typu I u dzieci
Kobieta w ciąży opieki zdrowotnej
Wiadomo, że występowanie niektórych chorób związanych z niedoborem odporności jest ściśle związane z dysplazją embrionalną. Jeśli kobiety w ciąży są narażone na promieniowanie, otrzymują określone leki chemiczne lub mają infekcję wirusową (szczególnie infekcję wirusem różyczki), mogą uszkodzić układ odpornościowy płodu, szczególnie To we wczesnej ciąży może obejmować wiele układów, w tym układ odpornościowy. Dlatego bardzo ważne jest wzmocnienie opieki zdrowotnej kobiet w ciąży, zwłaszcza we wczesnej ciąży. Kobiety w ciąży powinny unikać otrzymywania promieniowania, stosować leki chemiczne w celu wstrzyknięcia szczepionki przeciw różyczce itp., Aby w jak największym stopniu zapobiegać infekcji wirusowej oraz aby poprawić odżywianie kobiet w ciąży i leczyć niektóre choroby przewlekłe.
2. Poradnictwo genetyczne i ankieta rodzinna
Poradnictwo genetyczne dotyczące historii rodziny może pomóc dotkniętym dorosłym osobom mieć selektywną płodność. Nie-pacjenci w rodzinie pacjenta mogą być odpowiednio małżeństwem.
3. Diagnoza prenatalna obejmuje regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby, badanie chromosomów, diagnostykę wrodzoną i badania heterozygotyczne.
Bardzo ważne jest wczesne i dokładne rozpoznanie zespołu ataksji teleangiektazji, wczesne podanie konkretnego leczenia i udzielenie porady genetycznej (diagnoza prenatalna lub nawet leczenie wewnątrzmaciczne).
Powikłanie
Powikłania teleangiektazji typu I u dzieci Powikłania, chłoniak złośliwy, białaczka
Nie może chodzić, głównie od dziecięcego zapalenia zatok, zapalenia ucha środkowego lub zapalenia płuc, czasami z przewlekłą biegunką, może być „karłem”, złośliwe zmiany skórne, powtarzające się infekcje dróg oddechowych są często czynnikami śmiertelnymi, infekcja zatok płucnych, rozstrzenie oskrzeli, drugi Mogą wystąpić opóźnione lub nierozwinięte cechy płciowe, zanik jąder, chłoniak złośliwy i białaczka.
Objaw
Ataksja dziecięca teleangiektazja typ I objawy typowe objawy ataksja niedobór odporności nawracające zakażenie zakażenie płuc celowe drżenie pigmentacja wyprysk zez atrofia jąder atrofia zmiany cyklu miesiączkowego
Postępujące zwyrodnienie móżdżku, spojówka oka oraz teleangiektazja skóry i infekcja są trzema głównymi objawami tego objawu, a początkowe objawy mogą się różnić.
Ataksja
U większości chorych dzieci dochodzi do ataksji, gdy zaczynają chodzić, a niektóre z nich występują w wieku od 4 do 6. Kiedy chodzą, mają objawy takie jak ataksja ruchów kończyn i tułowia, celowe drżenie, zaburzenia móżdżku i inne objawy móżdżku. Często występują oczopląs i ruchy gałek ocznych, które nie mogą lub zez, 30% dzieci ma upośledzenie umysłowe, twarz charakteryzuje się „niskim napięciem” i powolnym wykonywaniem, opóźnienie wzrostu, może być „karłem”, niektóre dzieci mogą mieć również Objawy pozapiramidowe.
2. Ekspansja kapilarna
Rozszerzenie naczyń włosowatych może wystąpić już w wieku 1 roku lub dopiero w wieku 9 lat, często najpierw objawia się w spojówce opuszkowej, a później w uchu, przednim łokciu, mostku nosowym, grzbiecie dłoni i tylnej części stopy, inne zmiany skórne mają atrofię skóry, twardą skórę, pigmentację Utrata lub stagnacja, atopowe zapalenie skóry, wyprysk i złośliwe zmiany skórne.
3. Powtarzające się zakażenie
Wśród tych dzieci jest to najwcześniejsza nienormalna manifestacja. Niedobór odporności jest ważną cechą tej choroby. IgA w surowicy jest obniżona, IgM jest normalne, 60% -80% dzieci ma skłonność do zarażenia, a infekcja dróg oddechowych jest często śmiertelnym czynnikiem, około 75%. Przypadek dotyczył zakażenia zatokowo-płucnego z rozstrzeniem oskrzeli i ostatecznie zapalenia płuc.
4. Inne
Jeśli pacjent dożyje okresu dojrzewania, pojawienie się drugorzędnych cech płciowych może być znacznie opóźnione lub nawet całkowicie nierozwinięte. Chociaż kobiety mogą mieć miesiączkę, ale nieregularne lub nawet całkowicie ustać, mężczyźni mogą mieć zanik jąder, około 10% U chorych dzieci może wystąpić złośliwa choroba układu siatkowego. Gatti i wsp. W 1971 r. Stwierdzono, że złośliwymi guzami tej choroby są złośliwy chłoniak i białaczka oraz inne glejaki, rak żołądka, niezróżnicowane guzy komórkowe i tym podobne.
Zbadać
Badanie zespołu teleangiektazji typu I u dzieci
Jego humoralne i komórkowe nieprawidłowości układu immunologicznego, obniżona immunoglobulina, około 70% dzieci z IgA, obniżona lub brakująca IgE, zmniejszone małe limfocyty, czasami wszystkie niskie immunoglobuliny, test tuberkulinowy, dinitro Test punktowy chlorobenzenu (DNCB), przeszczepy skóry i inne reakcje alergiczne o opóźnionej reakcji, takie jak zmniejszona reakcja, zmniejszone tempo transformacji limfocytów itp., Stwierdzono, że limfocyty krwi obwodowej zmniejszyły się u dzieci, a niektórzy uważają, że krążenie krwi takich dzieci Liczba limfocytów β z IgA i bezwzględna liczba limfocytów T są prawidłowe, więc liczba limfocytów we krwi może pozostać niezmieniona.
Anatomię patologiczną można stwierdzić, że grasica jest niewielka i ma zmiany histologiczne.
Rentgenowskie radiogramy klatki piersiowej są małe w grasicy, nacieki zapalne można zobaczyć w infekcji płuc, widać rozstrzenie oskrzeli, w razie potrzeby sprawdza się USG B i EEG.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa zespołu teleangiektazji typu I u dzieci
Diagnoza
Zgodnie z klinicznymi objawami objawów i testami laboratoryjnymi, nieprawidłowości w płynach ustrojowych i odporności komórkowej, takie jak podwyższone IgM, obniżone IgG lub obniżone Ig, zmniejszona liczba limfocytów we krwi obwodowej, normalny lub zmniejszony procent limfocytów T i dystalny Bezwzględna liczba limfocytów we krwi jest zmniejszona, a komórki łatwo ulegają zniszczeniu podczas hodowli. Jest to cecha charakterystyczna choroby. Test skórny nadwrażliwości typu opóźnionego jest osłabiony lub ujemny, a testy laboratoryjne, takie jak zmniejszona szybkość transformacji limfocytów, można zdiagnozować.
Diagnostyka różnicowa
Identyfikacja chorób niedoboru odporności, cechy postępującej ataksji móżdżku i teleangiektazji mogą pomóc w identyfikacji.
