Dziecięcy zespół znamion podstawnokomórkowych
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego podstawowego zespołu komórkowego Zespół znanego z komórek podstawnych (zespół podstawnokomórkowy) jest autosomalną dominującą dziedziczną chorobą obejmującą wiele narządów. Klinika obejmuje sześć głównych układów narządów, w tym skórę, zęby, kości, oczy, nerwy i reprodukcję. Istnieje około 38 nieprawidłowości, w tym rak podstawnokomórkowy, torbiel szczęki, rogowacenie dłoni lub stopy oraz nieprawidłowości szkieletowe. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,2% - 0,3% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: torbiel szczęki rak podstawnokomórkowy wrodzony wodogłowie wnętrostwo
Patogen
Syndrom znoszonych komórek podstawnokomórkowych
Przyczyna choroby:
Ten objaw jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną o wskaźniku penetracji sięgającym 95%, a przyczyna jest nieznana.
Patogeneza:
Istnieje hipoteza, że zespół ten jest płytką matczyną spowodowaną pierwotnymi zmianami ogólnoustrojowej tkanki mezenchymalnej. Różne zmiany nabłonkowe są również wywoływane przez nieprawidłową tkankę łączną. Należy to zbadać. Fitzpatrick zasugerował, że choroba może być W związku z aberracjami chromosomowymi, ale niepotwierdzone, Liu Xixian i wsp. Przeprowadzili analizę kariotypu pasmowego GTG w niektórych przypadkach, brak nieprawidłowości w strukturze i liczbie chromosomów, wyniki testu częstotliwości SCE były niezwykle znaczące, SCE znacznie wzrosło w wielu torbielach lub Nowotwory również uważają, że choroba poprzez dominujące dziedziczenie autosomalne, jej penetracja może wynosić nawet 95%, zespół obejmuje różne narządy, będące wynikiem wielokrotnego działania genu.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi zniczych komórek podstawowych u dzieci
Należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, a wczesną diagnozę należy przeprowadzić w dzieciństwie tak dużo, jak to możliwe, i należy podjąć odpowiednie środki. Należy przedsięwziąć środki ostrożności od ciąży przed prenatalną:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Powikłania zespołu podstawnokomórkowego u dzieci i młodzieży Komplikacje torbiel szczęki rak podstawnokomórkowy wrodzony wodogłowie wnętrostwo
Wiele deformacji, wiele łagodnych torbieli i guzów skóry, torbiele wielu szczęk, rak podstawnokomórkowy; rozwidlenie żeber, skrócenie dystalnego końca dłoni i kciuka, kifoza, skolioza lub wiązanie kości itp., Może mieć wrodzony mózg Sedymentacja, zwapnienie opony twardej, wnętrostwo, wrodzona ślepota, pęknięcie naczyniówkowe i wady nerwu wzrokowego.
Objaw
Objawy zespołu podstawnokomórkowego u dzieci pediatryczne skolioza torbieli żuchwy
Zespół ten jest obecnie znany jako skóra, kość, oko, nerw, reprodukcja i inne sześć głównych układów narządów, około 38 nieprawidłowości, w tym rak podstawnokomórkowy, torbiel szczęki, rogowacenie dłoni lub podeszwy oraz nieprawidłowości szkieletowe Do zobaczenia
1. Zmiany skórne: w przypadku pojawienia się wielu podobnych do plwociny raka podstawnokomórkowego lub wielu łagodnych torbieli i guzów w skórze odsłoniętych lub nieeksponowanych obszarów w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, takich jak torbiele nabłonkowe, tłuszczaki, mięśniaki macicy itp.
2. Złe rogowacenie skóry stóp i dłoni sportowca: rogowacenie skóry stóp i dłoni, powszechne u dzieci i młodzieży, duża liczba, średnica 0,1 ~ 0,3 cm, z powodu wady rogowacenia skóry, teleangiektazja, jest czerwona Ciśnienie jest wybielane, co jest spowodowane różnicowaniem naskórkowych komórek podstawnych do komórek kręgosłupa i zaburzeniami funkcji enzymu podczas tworzenia keratyny.
3. Torbiele wielu szczęk: Następujące szczęki są bardziej powszechne, co jest najbardziej widocznym objawem klinicznym badania rentgenowskiego.
4. Nieprawidłowy układ kostny: w tym rozwidlenie żeber, skrócenie dystalnego końca dłoni i kciuka, kifoza, skolioza lub zrost kostny.
5. Inne: mogą mieć wrodzony wodogłowie, zwapnienie opony twardej, wnętrostwo, wrodzoną ślepotę, pęknięcie naczyniówkowe i wady nerwu wzrokowego.
Objaw ten jest szczególnie wrażliwy na karcynogenezę indukowaną promieniowaniem. Niektórzy pacjenci mają raka podstawnokomórkowego w napromieniowanym obszarze w ciągu 6 miesięcy do 3 lat po napromieniowaniu. Po 24 godzinach naświetlania UV częstotliwość indukowanej SCE jest wyższa niż u zdrowych osób. Mogą to być pacjenci. Komórki nie mają normalnej zdolności do naprawy uszkodzeń DNA spowodowanych przez czynniki rakotwórcze, dlatego należy unikać radioterapii lub promieniowania ultrafioletowego w diagnozowaniu i leczeniu pacjentów z tą chorobą w celu zmniejszenia indukcji raka.
Zbadać
Badanie zespołu znanego u dzieci raka podstawnokomórkowego
Stwierdzono, że badania krwi, moczu i rutynowe są nieprawidłowe. Biopsje skóry można zaobserwować w raku podstawnokomórkowym, torbielach, tłuszczakach, mięśniakach i tym podobnych.
Badanie rentgenowskie najbardziej widocznych objawów klinicznych torbieli wielu szczęk, można znaleźć rozwidlenie żeber, kifozę, skoliozę lub osseointegrację, zwapnienie opony, badanie TK wodogłowia, ultradźwięki B można znaleźć wnętrostwo Czekaj
Diagnoza
Rozpoznanie i rozpoznanie zespołu znoszących podstawowe komórki u dzieci
Zespół ten charakteryzuje się licznymi rakami podstawnokomórkowymi, które mogą występować od dzieciństwa do wieku dorosłego. Występuje u pacjentów ze skórą, która nie jest narażona na działanie promieni słonecznych. Około 0,5% pacjentów z rakiem komórkowym W ogólnej populacji, gdy tylko jedna osoba jest chora lub ma tylko torbiele skóry lub torbiele szczękowe, diagnoza tej choroby jest często zaniedbywana, a większość przypadków ma miejsce w dzieciństwie. Lub u nastolatków rozwinęły się już objawy. Większość przypadków Liu Xixiana ma pewne objawy kliniczne w wieku 9 lat i dopiero po kilkudziesięciu latach diagnozy choroba ta jest nie tylko nowotworem podstawnokomórkowym, ale także chorobami genetycznymi. Dlatego należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, ponieważ pediatrzy powinni próbować postawić wczesną diagnozę w dzieciństwie i podjąć odpowiednie środki.
Należy odróżnić od innych guzów skóry.
