Pseudoprzerostowa dystrofia mięśniowa u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego niedożywienia mięśnia rzekomego przerostowego Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, w tym DMD (duchennemusculardystrofia, DMD) i BMD (beckermusculardystrofia, BMD), jest recesywną chorobą alleliczną chromosomu X, która pochodzi z tkanki mięśniowej. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: arytmia złamania padaczki
Patogen
Przyczyny dystrofii dużych mięśni u dzieci ze sztucznym tłuszczem
Przyczyna:
Metodę biologii molekularnej zastosowano do zlokalizowania genu DMD na chromosomie X Xp21.1 ~ Xp21.3, a genem wywołującym chorobę jest gen dystrofiny, który jest największym odkrytym do tej pory genem ludzkim, około 2000 kb lub więcej, zawierającym 79 eksonów kodujących. , region transkrybowany o wielkości 14 kb, badania wykazały, że od 60% do 70% DMD wynika z delecji genu lub powtarzanej mutacji.
Delecje genów są rozmieszczone nieprzypadkowo, głównie w centralnym regionie genu (80%), a kilka zachodzi na 5 końcu (20%). Duże delecje genu często rozpoczynają się na 5 końcu genu, a delecja genu skutkuje otwartą ramką odczytu. Zniszczenie, prowadzące do wyników DMD, u pacjentów z BMD, brakującym genem utrzymuje ramkę odczytu translacji i może wytworzyć białko o połowie funkcji i skróconej długości. Hipoteza „ramki odczytu” wyjaśnia 92% pacjentów z różnymi klinicznymi DMD / BMD Rodzaj
Dystrofina jest częścią kompleksu glikoprotein dystrofiny (DGC), kompleksu białek związanych z błoną, które obejmują sarcolemma, która wiąże się z cytoszkieletem i macierzą zewnątrzkomórkową komórek, pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a i DGC z powodu braku dystrofiny Redukcja składu, chociaż może być syntetyzowana normalnie, ale nieprawidłowo zmontowana i zintegrowana z błoną włókna mięśniowego, spekuluje się, że z powodu uszkodzenia DGC wywoływana jest seria reakcji łańcuchowych, prowadzących do martwicy komórek mięśniowych DMD, a brak dystrofiny powoduje, że włókno mięśniowe pod błoną. Związek między cytoszkieletem a macierzą zewnątrzkomórkową zostaje zakłócony, co powoduje niestabilność błony włókna mięśniowego, rozerwanie błony i martwicę miocytów.
Zapobieganie
Zapobieganie dystrofii dużych mięśni u dzieci ze sztucznym tłuszczem
Ponieważ gen wywołujący tę chorobę znajduje się w Xp21.1, dystrofiny brakuje, obecnie nie znaleziono konkretnego leczenia w celu odwrócenia przebiegu choroby, dlatego należy podjąć skuteczne środki w celu zmniejszenia choroby w populacji. Obciążenie genetyczne zmniejsza częstość występowania tej choroby.
1. Sprawdź przewoźnika, aby znaleźć nosiciela bardzo wcześnie, poprowadzić ich małżeństwo i poród, może zmniejszyć poród dzieci z postępującą dystrofią mięśniową i nosicielami, istnieje wiele sposobów wykrywania nosicieli, takich jak badanie rodzinne, aktywność enzymu w surowicy Pomiary, elektromiografia i biopsja mięśni itp., W których oznaczanie aktywności CPK i CPK-MB w surowicy jest najprostsze i praktyczne, połączenie powyższych metod może poprawić dodatni wskaźnik wykrytych nosicieli.
2. Prenatalna diagnoza dziedzicznej recesywnej historii dziedzicznej lub nosicielki lub kobiety, które już urodziły dziecko, w ciąży, takie jak chłopczyk, dotknięte przez około połowę populacji, w tym czasie mogą pobierać surowicę łożyskową w celu ustalenia CPK, takie jak Jeśli podniesienie jest oczywiste lub gen patologiczny jest dodatni w wyniku PCR, powinien zostać wywołany przez sztuczną aborcję, a jeśli jest ujemny lub jest dziewczynką, może się urodzić.
3. Celem badań przesiewowych noworodków jest wczesne wykrycie dzieci i nosicieli, a preferowane jest określenie aktywności CPK po 6 do 10 tygodniach po urodzeniu.
Powikłanie
Powikłania fałszywego przerostu u dzieci Powikłania arytmia niewydolność serca złamanie padaczki
Niewydolność serca i arytmia, ostre poszerzenie żołądka, padaczka, skłonność do problemów emocjonalnych / behawioralnych, pogorszenie funkcji poznawczych i trudności w nauce, złamania itp.
Objaw
Objawy dystrofii dużych mięśni u dzieci z częstymi objawami Zanik mięśni osłabienie kończyny chodu „osłabienie”, łatwe opadanie, przysiad, trudności, arytmia, niewydolność serca, upośledzenie umysłowe, nie można podnieść dwóch ramion, nieprawidłowy odruch szkaplerzowy
1. Pacjenci z DMD mięśni szkieletowych z początkiem dzieciństwa, ogólnie chodzący w wieku od 4 do 6 lat, łatwy do upadku, trudny do biegania, stopniowo pojawiający się chodzący i wchodzący po schodach trudny, trudności w kucaniu, badanie układu nerwowego, siła mięśni kończyny dolnej, atrofia mięśni, Odruch plwociny jest osłabiony, a mięśnie miednicy są słabe, a typowe kroki kaczki, zanik mięśni barku i słabe tworzenie się podobnego do skrzydła barku lub wolnego ramienia, zanik mięśni brzucha i mięśni biodrowych tworzą charakterystyczny znak Gowersa, znaczna większość dzieci ma Pseudo-przerost brzuchatego łydki, niewielka część mięśnia języka lub pseudohistropia naramienna.
2. Większość pacjentów z DMD nie ma objawów sercowo-naczyniowych Niewydolność serca i arytmia występują tylko w późnym stadium choroby i powtarzającego się stresu, a zastoinowa niewydolność serca jest mało widoczna.
3. Można również wpływać na mięśnie gładkie przewodu pokarmowego. Ostre rozszerzenie żołądka może prowadzić do śmierci. Sekcja zwłok pacjentów umierających na tę chorobę pokazuje, że zewnętrzna warstwa mięśnia podłużnego żołądka ma zmiany zwyrodnieniowe, a niektórzy pacjenci mogą mieć poważne zaparcia.
4. Pacjenci z DMD i BMD układu nerwowego mogą mieć dysfunkcję ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie upośledzenie umysłowe. Średnie IQ pacjentów jest poniżej 1 odchylenia standardowego od wartości normalnej. Neuropatologiczny mechanizm inteligentnego upośledzenia nie jest jeszcze jasny, czy wynika to z białka dystrofiny w mięśniach. Jest to związane z ekspresją ośrodkowego układu nerwowego. Nie zostało to potwierdzone. Niektóre badania donoszą, że częstość występowania padaczki jest zwiększona, szczególnie w typie BMD. Pacjenci z DMD są podatni na problemy emocjonalne / behawioralne, pogorszenie funkcji poznawczych i trudności w nauce.
5. Inni Larson i wsp. Sugerowali, że pacjenci z DMD, którzy byli w stanie chodzić, mieli nieznaczne zmniejszenie gęstości kości kręgosłupa lędźwiowego, podczas gdy ci, którzy nie mogli chodzić, byli znacznie niżsi Dane pokazały, że 44% dzieci miało złamania, a 44% dzieci, które były w stanie chodzić, było złamanych. Nie mogę już chodzić.
Zbadać
Badanie dystrofii mięśni dużych mięśni u dzieci
1. Biochemiczne badanie fosfokinazy kreatynowej (CK) w surowicy jest znacznie podwyższone, osiągając 15 000 do 20 000 U / l, lub nawet wyższe, podwyższone CK w surowicy może wystąpić po urodzeniu, nieznacznie zmniejszone w późniejszych stadiach choroby.
2. Biopsja mięśni Charakterystycznymi zmianami patologicznymi są rozproszone zwyrodnienie i martwicze włókna mięśniowe Z czasem dochodzi do wzrostu tkanki łącznej endometrium i utraty włókien mięśniowych oraz wymiany tkanki tłuszczowej.
3. Diagnoza genu Gen DMD znajduje się w Xp21.1-21.3, białkiem kodowanym przez gen jest dystrofina Po latach 90. duże szpitale domowe stosowały wybarwianie jądrowe hybrydyzacji Southern blot i reakcję łańcuchową polimerazy (PCR) bez eksonu hotspot. Przeprowadź analizę genu pod kątem diagnozy. Wskaźnik wykrywalności usunięcia wynosi 56,7% -63,0%. Analiza PCR starterów przy użyciu hotspotu usuwania genu DMD 9 wynosi 47,5% ~ 49,6%. Ilościowa PCR została zastosowana w Chinach. Analiza krótkiego wiązania z powtórzeniem tandemowym wykryła nosicieli genu DMD i nadal nie ma systematycznych badań nad diagnozą DMD mutacji punktowej.
Elektromiografia: w przypadku zmian miogenicznych mięśnie zmian są niskie, czas trwania fali jest skrócony, a fale wielofazowe zwiększone, inne należy zbadać za pomocą elektrokardiogramu i EEG.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza dystrofii dużych mięśni u dzieci ze sztucznym tłuszczem
Typowe objawy kliniczne i specjalne wzorce genetyczne są podstawą diagnozy, ale testy laboratoryjne są podstawą do ustalenia diagnozy tej choroby.
Naturalny przebieg choroby pozwala odróżnić DMD od BMD. Objawy kliniczne BMD są podobne do DMD, ale wiek wystąpienia jest nieco później, postęp jest wolny, stan jest łagodny, rokowanie jest lepsze, a czas przeżycia dłuższy.
