Rzekoma niedoczynność przytarczyc u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznej pseudopataropatii Niedorozwój pseudopatarocytów jest rzadką chorobą rodzinną, w której komórki docelowe są niepełne lub całkowicie nie reagują na PTH. Klinicznie występują objawy niedoczynności przytarczyc, hipokalcemii, hiperfosfatemii oraz prawidłowych lub wysokich stężeń PTH we krwi. Często towarzyszy temu wiele wad wrodzonego wzrostu i rozwoju szkieletu. Pseudohypoparathyroidism (Pseudohypoparathyroidism, PHP), znany również jako zespół Seabrighta-Bantama. Objawy obejmują niedoczynność przytarczyc z niedoczynnością przytarczyc (określaną jako pseudo-niedoczynność tarczycy) i pseudo-niedoczynność przytarczyc (określaną jako fałszywa pseudo-niedoczynność tarczycy). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zaćma karłowata
Patogen
Przyczyna rzekomej niedoczynności przytarczyc u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest innym rodzajem dziedzicznej choroby związanej z łańcuchem X. Podstawową przeszkodą jest to, że komórki docelowe nie reagują całkowicie lub całkowicie na PTH. Ta nieprawidłowość w reakcji PTH obejmuje wiązanie PTH i receptora z komórkami docelowymi. Różne etapy serii reakcji, obecnie znane wady: w czerwonych krwinkach tego pacjenta, w połączeniu z systemem cyklazy adenylanowej receptora PTH; regulacja ptasiego białka regulatorowego wrażliwego na nukleotydy, tkanki docelowej narządu PTH nie reaguje lub struktura hormonu przytarczyc jest nieprawidłowa i nie jest rozpoznawana przez receptory PTH. PTH promuje nieprawidłowe działanie 1,25 (OH) 2D w nerkach, a PTH nie może funkcjonować.
(dwa) patogeneza
Tkanka przytarczyc jest normalna, wydzielanie PTH jest prawidłowe, stężenie PTH we krwi jest prawidłowe lub wysokie, ale nadal występuje hipokalcemia i hiperfosfatemia. , ogólnie podzielony na 2 typy, pseudo-przytarczycowy niski typ I, jest defektem receptora na błonie komórki docelowej, nie może zaakceptować PTH, może zaakceptować, ale nie może aktywować układu cyklazy adenylowej, nie może zsyntetyzować cAMP, nie dać cAMP z moczem PTH Zwiększony, a zatem PTH nie może wywierać działania fizjologicznego, wstrzyknięcie egzogennego PTH, hipokalcemia, wysoki poziom fosforu we krwi wciąż nie jest korygowany, pseudo-przytarczycowe niskie typu II wstrzykuje się po egzogennym PTH, zwiększone cAMP w drogach moczowych i wydalanie fosforu Brak wzrostu, niski poziom wapnia we krwi i wysoki poziom fosforu we krwi nie są korygowane, jest wadą postreceptorową.
Choroba jest dominującym dziedzicznym dziedzictwem z zablokowanym łańcuchem X.
Zapobieganie
Zapobieganie pseudopataropatii dziecięcej
Pseudohipoparathyroidism jest chorobą rodzinną, która jest dziedzicznie dziedziczona przez różne egzogenne łańcuchy X. Dlatego najskuteczniejszą metodą zapobiegania jest badanie przedmałżeńskie i badanie prenatalne. Płyn owodniowy można zastosować do badania prenatalnego. Badanie nakłucia, badanie krwi u kobiet w ciąży itp.
Powikłanie
Powikłania rzekomej niedoczynności przytarczyc u dzieci Powikłania zaćma karłowata
Wrodzone wady rozwojowe, egzostoza, kostnienie heterotopowe, włókniste zapalenie kości itp. Mogą wystąpić w przypadku karłowatości, upośledzenia umysłowego, zaćmy i hipogonadyzmu.
Objaw
Objawy pseudopataropatii u dzieci powszechne objawy hipokalcemia powolny wzrost fosfatazy alkalicznej zwiększone nienormalnie krótkie upośledzenie umysłowe zaćma młodości zaćma śródręcza i kość ramienna krótka
Cechy kliniczne Oprócz niskiej hipokalcemii w pobliżu przytarczyc występują kości wrodzone i inne deformacje rozwojowe, takie jak karłowatość, okrągła twarz, upośledzenie umysłowe, mała żuchwa, cienka szyja, skostnienie heterotopowe itp., Takie jak brak reakcji nerek Gdy tkanka kostna reaguje na PTH, wchłanianie podokostnowe, zwłóknienie torbielowate, nazywa się zwłókniającym zapaleniem szpiku zwłóknieniowym zapaleniem kości.
Dziecko ma plwocinę, niski wzrost, krótki kciuk, krótki 1, 2, 4 śródręcza i kości ramiennej, czasami drugi palec jest dłuższy niż środkowy palec, krótki palec u nogi, egzogenny nasad, pogrubienie czaszki i zaburzenia wzrostu, często Występują translokacyjne odkładanie wapnia i osteogeneza migracji podskórnej, zwapnienie zwojów podstawy mózgu i zaćma krystaliczna. Dzieci często mają powyższe cechy anatomiczne. Odporności na PTH może również towarzyszyć funkcja hipogonadalna, również spowodowana mutacją genu Gsα, redukcją wapnia we krwi, fosforem A fosfataza alkaliczna może być podwyższona, PTH we krwi podwyższony lub normalny.
Zbadać
Badanie pseudopataropatii dziecięcej
1. Badanie biochemiczne krwi zmniejszone stężenie wapnia we krwi, wzrost fosforu we krwi.
2. Po podaniu testu Ellswortha-Howarda z 200 U (2 ml) PTH (wstrzyknięcie), jeśli fosfor w moczu jest uwalniany 5 do 6 razy więcej niż pierwotnie, oznacza to, że pierwotna niedoczynność przytarczyc jest zmniejszona, to znaczy kanaliki nerkowe dobrze reagują na PTH. Jeśli wzrost jest mniejszy niż 2 razy, jest to choroba. Jeśli cAMP w moczu można zmierzyć w tym samym czasie, jeśli cAMP zostanie zwiększony, a fosfor w moczu jest również większy, pierwotna niedoczynność przytarczyc, taka jak tylko wzrost cAMP, jest wrodzona II. Typ II wskazuje, że funkcja drugiego posłańca jest zniszczona. Jeśli fosfor i cAMP w moczu nie są zwiększone, jest to typ I (klasyfikacja Dreznera: brak różnicy w fosforze w moczu i cAMP po PTH typu I; typ II to brak wzrostu fosforu w moczu) , ale wzrost cAMP).
3. Badanie rentgenowskie kości można zaobserwować w różnych deformacjach, takich jak deformacja palca krótkiego palca u nogi, pogrubienie czaszki, egzostoza, kostnienie heterotopowe i włókniste zapalenie kości.
4. Badanie EEG może wykryć nieprawidłowe fale mózgowe.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza pediatrycznej pseudopataropatii
Dzieci z klinicznymi objawami hipokalcemii, hiperfosfatemii i prawidłowej czynności nerek, pacjenci z upośledzeniem umysłowym lub zaburzeniami psychicznymi w rodzinie lub z takimi pacjentami powinni rozważyć możliwość wystąpienia tej choroby i dalszych badań laboratoryjnych.
Test PTH: dożylna iniekcja PTH, dawka: niemowlę 8U / kg, maksymalnie 200U / czas, 24-godzinne stężenie cAMP w moczu przed i po iniekcji PTH, obliczyć wzrost po iniekcji w porównaniu z normalną reakcją kontrolną lub iniekcję PTH (domięśniowo) 200U przez 3 kolejne dni poziom wapnia we krwi wciąż nie rośnie, co wskazuje na brak reakcji na PTH.
Identyfikacja z niedoczynnością tarczycy, powyższe testy laboratoryjne mogą pomóc w identyfikacji.
