Dziecięcy zespół zespolenia szyjki macicy
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu fuzji szyjki macicy u dzieci Zespół fuzji szyjki macicy (zespół Klilapel-Feilsy) to wrodzony fuzja więcej niż dwóch kręgów szyjnych, znany również jako zespół Klippel-Feil, zespół krótkiej szyi, wrodzony zespół kostnej szyjki macicy i klatki piersiowej, zespół kręcz szyi podobny do kręgu szyjnego, Wrodzony zespół szyi. Cechy kliniczne charakteryzują się krótką szyją, tylną linią włosów i ograniczoną aktywnością szyi. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: mocznica
Patogen
Przyczyny zespołu fuzji szyjki macicy u dzieci
Przyczyna choroby:
Wady rozwojowe to 3-8 tygodni segmentacji embrionalnego kręgosłupa. W ostatnich latach stwierdzono, że deformacja szyjki macicy jest często związana z nieprawidłowościami genu Homeobox. Czasami kilka przypadków występuje w tej samej rodzinie, a kobiety są nieco częstsze.
Patogeneza:
Objawami są autosomalne dominujące dziedziczenie, niska penetracja i różne objawy. Niektóre typy to autosomalne dziedziczenie recesywne. Niektórzy uważają, że objaw ten jest spowodowany zaburzeniem i hamowaniem różnicowania warstwy zarodkowej 3 do 8 tygodni po embriogenezie.
Zapobieganie
Pediatryczny zespół fuzji szyjki macicy
Zapoznaj się z metodą zapobiegania chorobom dziedzicznym.
1, aby uniknąć małżeństwa bliskich krewnych: Chiny były prymitywne od czasów starożytnych, ale zwiększy to tylko zapadalność na choroby. Dzieci urodzone przez bliskich krewnych są znacznie mniej inteligentne niż bliscy krewni, a zapadalność jest wysoka.
2, aby uniknąć zaawansowanego porodu: wiek rozrodczy najlepiej nie przekraczać 35 lat, ponieważ starzenie się komórek matki, podatne na zewnętrzne zakażenie wirusowe, osoby powstałe po zapłodnieniu są podatne na choroby chromosomalne.
3, poradnictwo genetyczne: starsze kobiety, historia choroby genetycznej w rodzinie, mąż i żona są nosicielkami aberracji chromosomalnych, historia wad wrodzonych, historia wielokrotnych aborcji, pary z historią narażenia na pierwiastki promieniotwórcze, powinny skonsultować się z lekarzem przed podjęciem decyzji o zajściu w ciążę Konsultacja
4. Zatrzymaj ciążę Jeśli jesteś w ciąży i po badaniu masz poważną chorobę, przerwij ciążę jak najszybciej.
Powikłanie
Powikłania zespołu fuzji szyjki macicy u dzieci Powikłania mocznica
1. Dysfunkcja płuc: z powodu nieprawidłowości kręgosłupa, którym często towarzyszą zaburzenia klatki piersiowej, pojemność płuc i maksymalna wentylacja zmniejszają się po długim czasie, co prowadzi do mieszanych zaburzeń wentylacyjnych, upośledzając czynność płuc.
2. Powikłania układu nerwowego: Objawy neurologiczne są powodowane przez ucisk rdzenia kręgowego lub korzeni nerwowych, co może być powikłane porażeniem nerwu twarzowego, porażeniem mięśnia brzusznego i opadającymi powiekami.
3. Uszkodzenie sercowo-naczyniowe: Współczynnik penetracji wrodzonej choroby serca wynosi około 25%, a defekt przegrody międzykomorowej jest częsty, ponadto może wystąpić przetrwały przewód tętniczy, tetralogia Fallota, transpozycja wielkich tętnic, drenaż żył płucnych itp. Może mieć bariery w mowie i wymowie.
4. Uszkodzenie dróg moczowych: powszechne wady rozwojowe dróg moczowych obejmują niedorozwój nerek, podkowę nerkową, wodonercze, ektopowe nerki itp., Dzieci mogą umrzeć z powodu choroby nerek i mocznicy.
Objaw
Wykazano objawy zespołu fuzji szyjki macicy u dzieci Często występujące objawy Szyjka garbata podkowa kręgosłupa szyjnego kręgosłupa szyjnego ... Obrzęk mięśni szyi i stwardnienie bólu kręgów szyjnych po skoliozie, wadach naczyniowych, ograniczeniu aktywności głowy i szyi
Główną cechą tej choroby jest to, że dziecko ma pochylenie kręgów szyjnych po urodzeniu, lub głowa jest lekko przekrzywiona w jedną stronę. Niemowlę często jest ignorowane z powodu niepozornego działania. Kręgi szyjne 2 do 3 węzłów są najczęściej przypadkowo odkryte, z powodu dwóch lub Kilka kręgów szyjnych łączy się w duży kręg i wykazuje krótką szyję. Szyja i klatka piersiowa są blisko. Zgięcie i wyprost szyi jest głównie ruchem między potylicą a atlasem. Ponieważ ruch boczny jest ograniczony, boki szyi mogą być Jest plwocina skóry, od wyrostka sutkowego do akromionu, plwocina skóry rozszerza wygląd szyi, plwocina skóry obejmuje skórę, tkankę podskórną, a czasem mięśnie.
Aktywność głowy i szyi jest oczywiście ograniczona, tylna linia włosów jest niska, czasem towarzyszy spłaszczony mózg, niektóre chore dzieci wyglądają jak bezbolesny kręcz szyi, a niektóre mogą być przykurczem mostkowo-obojczykowo-sutkowym, a niektóre są spowodowane deformacją kości, kręczem szyi Nierzadko występuje asymetria twarzy i wrodzona łopatka z wysokim ramieniem. Około 60% pacjentów z deformacją krótkiej szyi ma wrodzoną skoliozę, garb, a ponad połowa pacjentów ma skoliozę.
Ponadto inne wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego, takie jak żebra szyjne, zespolenie żeber, nieprawidłowości w stawach żebrowych i dysplazja palców, palce pachowe, rozszczep podniebienia, duża dysplazja podniebienia, zanik kończyny górnej, końsko szpotawe i pivot Niedorozwój kręgosłupa itp., 1/3 pacjentów ma zaburzenia nerek, takie jak jednostronna niedorozwój nerek, może być również związana z wrodzoną chorobą serca, rozszczepem kręgosłupa, deformacją czaszki, deformacją pterygopalatyny, upośledzeniem słuchu, ezotropią, oczopląsem poziomym, układem nerwowym Choroby itp., Te „ukryte” nieprawidłowości nawet gorsze niż deformacja szyi, nieprawidłowości sercowo-naczyniowe z krótką szyją stanowiły około 4,2%, z których najczęstsza jest wada przegrody międzykomorowej, a niektóre dzieci mają synergistyczny automatyczny ruch (synkinezja) Przeszkody, takie jak chore dzieci, nie mogą samodzielnie poruszać rękami.
Zbadać
Badanie zespołu fuzji szyjki macicy u dzieci
Zasadniczo badania krwi, moczu i rutynowe są normalne, a dzieci z zaburzeniami czynności nerek mogą mieć nieprawidłowe wyniki badań moczu.
1. Filmy rentgenowskie zespołu krótkiej szyi: Filmy rentgenowskie są ważne dla diagnozy choroby i zrozumienia zakresu deformacji, ponieważ nakładanie się potylicy i żuchwy może powodować, że kręgi szyjne są niejasne, niektóre wymagają wykonania tomografii. Badanie laminaminiczne lub CT, ciało kręgowe staje się płaskie i szerokie, dysk jest zwężony, a nawet znika, a kręgosłup szyjny jest bardzo częsty. Boczne zgięcie i rozciągnięcie szyjki macicy może wykazać niestabilność i zespolenie kręgu szyjnego. Zakres
Hlingworth dzieli syndrom na następujące trzy typy:
Typ I: Szeroki zakres deformacji, w których pewna liczba kręgosłupów wtapia się w jeden duży blok, głównie atakując kręgi szyjne i górne kręgi piersiowe.
Typ II: połączony z 1 do 2 odcinków przestrzeni międzykręgowej szyjki macicy.
Typ III; typ I lub typ II z dolnym połączeniem piersiowo-lędźwiowym.
2. Badanie echokardiograficzne: można znaleźć wady rozwojowe układu krążenia.
3. Pyelografia dożylna: angiografia moczowa, jeśli to konieczne, dożylna pyelografia jest bardzo ważna dla pacjentów z krótką deformacją szyi.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu fuzji szyjki macicy u dzieci
Diagnoza
Ten objaw występuje częściej u dziewcząt w połączeniu z klinicznym „potrójnym zespołem”, diagnoza opiera się na filmie rentgenowskim, pokazującym zespolenie szyjki macicy i / lub kręgów piersiowych, zespolenie lędźwiowe.
Diagnostyka różnicowa
Stan ten należy odróżnić od zespołu Turnera, zespołu Noonana, zespołu Morquio i dysplazji żebra kręgosłupa.
