Kwasica kanalików bliższych nerki u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie proksymalnej kwasicy kanalików nerkowych u dzieci Proksymalna kwasica kanalików nerkowych (pRTA) jest kanalikiem proksymalnym, który powoduje zwęglenie kanalików proksymalnych z powodu różnych czynników wtórnych (leki, uszkodzenie toksyczne, magazynowanie cystyny, choroba Wilsona) i / lub przyczyn wrodzonych. Zaburzenia anhydrogenazy i zaburzenie wydzielania H +, zmniejszone wchłanianie HCO3 w kanalikach proksymalnych oraz hiperchloremia kwasica metaboliczna i zasadowy mocz mogą również powodować hipokaliemię. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: hipokaliemia kwasicy metabolicznej
Patogen
Przyczyny proksymalnej kwasicy kanalików nerkowych u dzieci
(1) Przyczyny choroby
1. Pierwotne: Przyczyna jest nieznana, ogólnie uważana za związaną z dziedzicznością, objawiającą się jedynie jako zaburzenie wchłaniania zwrotnego HCO3, bez innych zaburzeń czynności kanalików nerkowych i kłębuszków nerkowych.
(1) Sporadyczne dzieci są tymczasowe.
(2) Dziedziczny jest trwały, wykazując autosomalne dominujące lub autosomalne dziedziczenie recesywne.
2. Wtórne: często wtórne do choroby ogólnoustrojowej, może być związane z różnorodnymi zaburzeniami czynności cewek nerkowych, najczęstszym jest zespół Fanconiego (Fanconi).
(1) z innymi chorobami genetycznymi: choroby dziedziczne z innymi bliższymi zaburzeniami czynności kanalików: takie jak idiopatyczny zespół Fanconiego, choroba cystyny, zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowe'a), Dziedziczna nietolerancja fruktozy, tyrozynemia, galaktozemia, choroba akumulacji glikogenu, miopatia mitochondrialna, leukodystrofia metachromatyczna itp.
(2) Narkotykowe i toksyczne uszkodzenie nerek: takie jak inhibitor anhydrazy węglanowej, przeterminowany tetracyklina, 3-chromon metylu, zatrucie kwasem maleinowym, zatrucie metalami ciężkimi (wapń, ołów, miedź, rtęć).
(3) Inne: takie jak podostra martwicza encefalomielopatia (zespół Leigha), tetralogia Fallota, zespół złego wchłaniania jelit, nadczynność przytarczyc, choroba torbieli nerek, dziedziczne zapalenie nerek, przewlekłe odrzucenie przeszczepu nerki, wielokrotne Szpiczak płciowy, zespół Sjögrena, amyloidoza, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, nawracające kamicy nerkowej, rdzeniowa choroba torbielowata nerki, choroba Wilsona itp.
(dwa) patogeneza
W normalnych warunkach filtracja kłębuszkowa HCO3-99% jest ponownie wchłaniana, przy czym proksymalne kanaliki wchłaniają ponownie 80% do 90%, pozostałe 2% w grzbiecie rdzenia i 8% w dystalnej reabsorpcji kanalików, podczas gdy HCO3- Reabsorpcja jest ściśle związana z funkcją wydzielania H + przez komórki kanalikowe. W małej rurce H + -Na + jest wymieniany, Na + jest ponownie wchłaniany do komórki i łączony z HCO3- z wytworzeniem NaHCO3, a następnie dostaje się do krwi, która rezerwuje rezerwę alkaliczną dla organizmu, opierając się na Na + -K + -ATPaza, kanalik proksymalny wchłania ponownie większość sodu w przesączu kłębuszkowym, Cl- i woda są pasywnie wchłaniane z Na +, ponadto kanalik proksymalny aktywnie wchłania całą K +, 2/3 wapnia i część fosforanu, pRTA W przypadku bliższej nerkowej reabsorpcji kanalikowej niedoboru HCO3, obniżono próg HCO-nerkowy, normalny ludzki 25 ~ 26 mmol / L, niemowlęta 22 mmol / L i pRTA 18 ~ 20 mmol / L, gdy stężenie HCO3 w osoczu pacjenta jest prawidłowe, Oznacza to, że ponad 15% HCO3- jest wydalane z moczem (tylko 1% normalnych osób) Nawet w łagodnej kwasicy, jeśli stężenie HCO3- w osoczu pacjenta jest nadal wyższe niż próg nerkowy, HCO3- jest nadal wydalany z moczem. Tylko ciężka kwasica może powodować wydzielanie kwaśnego moczu. Ponieważ bliższe kanaliki nerkowe zmniejszają wchłanianie zwrotne HCO3, wymiana Na + -H + jest zmniejszona, Na + Utrata moczu, powodująca niskie stężenie sodu, odwodnienie, utratę Na + prowadzi do zwiększonej retencji aldosteronu, Na +, Cl- oraz z powodu zwiększonej utraty HCO3-, w celu utrzymania równowagi anionowej, przy jednoczesnym zachowaniu C1-, wysokiej zawartości chlorków we krwi Objawy pod wpływem aldosteronu, wymiany Na + -K + i zatrzymania Na + mogą powodować hipokaliemię, długotrwała kwasica metaboliczna może powodować zaburzenia wzrostu i rozwoju poprzez blokowanie wydzielania lub odpowiedzi hormonu wzrostu, prowadząc do proksymalnej reabsorpcji cewkowej Przyczyna zaburzeń HCO3 jest niejasna, prawdopodobnie z powodu niedojrzałego rozwoju czynności kanalików nerkowych, w wtórnych przypadkach większość z nich jest spowodowana przez endogenne metabolity lub substancje obce, które uszkadzają nabłonek kanalików bliższych.
Zapobieganie
Zapobieganie proksymalnej kwasicy cewkowej nerek u dzieci
Pierwotna pRTA nie jest znana ze względu na swoją etiologię i nie ma niezawodnej metody zapobiegawczej; zapobieganie pRTA wtórne do chorób ogólnoustrojowych dotyczy głównie tych wtórnych do uszkodzenia nerek przez leki i toksyny oraz innych chorób, takich jak zaburzenia wchłaniania jelitowego i nadczynność tarczycy. Aktywne zapobieganie i kontrola.
Powikłanie
Powikłania proksymalnej kwasicy kanalików nerkowych u dzieci Powikłania, kwasica metaboliczna, hipokaliemia
Mogą być komplikowane przez zaburzenia odżywiania, kwasicę metaboliczną, hipokaliemię, krzywicę, opóźnienie wzrostu i tak dalej.
Objaw
Objawy proksymalnej kwasicy cewkowej u dzieci Częste objawy Hipokaliemia zmęczenie, nudności, kwasica metaboliczna, niezdolność, glukozuria nerek, kamienie nerkowe, hiponatremia
1. Pierwotne pRTA: występuje głównie u niemowląt płci męskiej, z innymi bliższymi nerkowymi zaburzeniami wchłaniania zwrotnego cewek nerkowych, takimi jak cukrzyca, fosfor itp., Spontanicznie zanikają w wieku od 1 do 2 lat.
2. Kwasica metaboliczna i niski poziom sodu, hipokaliemia: może powodować opóźnienie wzrostu, nudności, wymioty i inne kwaśne zatrucie i osłabienie, zmęczenie, osłabienie mięśni, zaparcia i inne hiponatremie i hipokaliemię z powodu HCO3 - Próg nerkowy obniża się do 15-18 mmol / L przy pRTA, a kwaśny mocz (pH <5,5) może być odprowadzany poniżej 15 mmol / L. Ciężka kwasica występuje rzadko.
3. Inne: Ponieważ nie występuje poważna kwasica, taka jak bez bliższego kanalika zaburzenie wchłaniania fosforu, brak hiperfosfatemii, rzadka metaboliczna choroba kości, zwapnienie nerek, kamienie nerkowe.
4. Wtórne pRTA: Oprócz powyższych objawów występują objawy pierwotne i łatwo można je pokryć objawami pierwotnej choroby. Niektórzy pacjenci zwalniają się z wiekiem i powinni zwracać uwagę na wtórne pRTA.
Zbadać
Badanie proksymalnej kwasicy cewkowej nerek u dzieci
Badanie biochemiczne pRTA we krwi wykazuje obniżenie poziomu HCO3 i pH w osoczu, hiperchloremię, prawidłowe lub obniżone stężenie sodu lub potasu, pH moczu może być zasadowe lub kwaśne w zależności od poziomu HCO3 we krwi, 24 godziny w moczu tylko HCO3 miareczkowany kwas normalny, wapń w moczu Może być zwiększony lub normalny, rutynowe badania obrazowe, takie jak EKG i USG.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza kwasicy cewkowej proksymalnej nerek u dzieci
Diagnoza
Kiedy pacjenci mają wysoką kwasicę chlorkową i normalną lukę anionową, szczególnie z hipokaliemią, glukozurią nerkową, wysoką aminokwasomią, hiperfosfatemią z hipofosfatemią i hiperurykurią, Zastanów się nad pRTA, takim jak ciężka kwasica metaboliczna, HCO3 w osoczu <15 mm 18 mmoli / l, pH moczu rano ≤ 5,5, przemieszczenie NH + 4> 40 μmol / (min. 1,73 m2) i wyklucz HCO3 z utraty przewodu pokarmowego - może zdiagnozować chorobę, jeśli występuje pewna kwasica, ale pH moczu nie jest niskie, należy wykonać test obciążenia chlorkiem amonu, aby wykluczyć dRTA, test reabsorpcji wodorowęglanu sodu jest pomocny w celu potwierdzenia diagnozy, metody są następujące:
1. Metoda doustna: doustny wodorowęglan sodu 2 ~ 10 mmol / (kg · d), zwiększaj dawkę co 3 dni, aż do korekty kwasicy, oznaczenia HCO3 w osoczu i moczu oraz zawartości kreatyniny, obliczonej według następującego wzoru: HCO3 w moczu Wskaźnik wydalania = (stężenie kreatyniny w moczu HCO3-x) / (stężenie kreatyniny w moczu HCO3-x) × 100% Normalny człowiek to 0, np.> 15% może zdiagnozować pRTA; <5% to dRTA; 5% do 10% to RTA typu III Można również zmierzyć próg nerkowy HCO3, a próg nerkowy HCO3 jest obniżony w tej chorobie.
2. Metoda dożylna: wlew dożylny 5% wodorowęglanu sodu 2,5 ml / (kg · h), gdy poziom HCO3 we krwi wraca do normy lub powyżej normalnego poziomu jest stabilny, 1 godzina na godzinę i w środku moczu , sprawdź HCO3- i kreatyninę, obliczyć szybkość wydalania HC03 z moczem zgodnie z powyższym wzorem.
Diagnostyka różnicowa
Wywoływana przez hiperchloremię kwasica metaboliczna jest głównym objawem klinicznym tej choroby. Wiele chorób klinicznych może powodować odwodnienie i kwasicę, takich jak biegunka, kwasica ketonowa itp. Kiedy trudno jest skorygować odwodnienie i kwasicę, należy ją Uważaj na tę chorobę, sprawdź odpowiednio, opóźnienie wzrostu u małych dzieci może być najważniejszym, a nawet jedynym objawem tej choroby, więc dzieci z opóźnieniem rozwojowym powinny zwracać szczególną uwagę na obecność lub brak pRTA, stosowanie wodorowęglanu lub bizmutu. Ilość buforu kwasowego musi wynosić 6 mmol / (kg · d), aby utrzymać zdolność wiązania CO2 w osoczu na poziomie 22 mmol / l, co można odróżnić od dystalnego RTA, dysfunkcja stężenia moczu jest lżejsza niż dystalna RTA.
