Zespół akupunktury u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu pediatrycznego punktu i palca stopy Zespół Acrocefalosyndactylysyndrome (Acrocephalosyndactylysyndrome), znany również jako zespół Aperta, deformacja szpiczastych i szpiczastych palców oraz zespół palca (zespół Syndactylicoxycephalysyy). Jest to grupa objawów objawiających się nieprawidłowościami w czaszce i kościach twarzy, którym towarzyszy deformacja (palce). Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0002% -0,0005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: drgawki u dzieci 瘫痪
Patogen
Zespół palca i palca u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Etiologia tej choroby nie została jeszcze wyjaśniona. Czasami ma ona podłoże genetyczne lub rodzinne. W przeszłości uważano, że zapalenie kości i stawów, krzywica, ucisk pępowiny w płynie owodniowym, kiła wrodzona, różyczka i inne przyczyny tej choroby są obecnie uważane za dziedziczenie autosomalne dominujące. Dziedziczenie recesywne.
(dwa) patogeneza
Jest to związane z defektem rozwoju mezodermy w 8 tygodniu zarodka, a zmiany patologiczne obejmują przedwczesne zespolenie czaszki, osteointegrację, zrost stawu i dysplazję kości.
Obecnie uważa się, że występowanie tej choroby jest spowodowane mutacją genetyczną, ponieważ występowanie tej choroby jest głównie sporadyczne, rodzice mają wyższy wiek (ojciec ma 36 lat, matka ma 33 lata), a jego występowanie wzrasta wraz z równością. Spekuluje się, że może to być spowodowane mutacjami w komórkach płciowych obojga rodziców, zwłaszcza ojca.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi palca i palca u dzieci
Etiologia tej choroby nie jest w pełni poznana, uważa się, że jest spowodowana autosomalnym dominującym dziedziczeniem lub mutacją genów. Rodzice mają wyższy wiek (ojciec ma 36 lat, matka 33 lata), a jego występowanie wzrasta wraz z równością. Spekuluje się, że rodzice mogą mieć mutacje w komórkach płciowych ojca, a środki zapobiegawcze w przypadku tej choroby powinny obejmować od ciąży przed prenatalną:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Stosowane techniki diagnostyki prenatalnej to:
1 hodowla owodni i powiązane badanie biochemiczne (odpowiedni czas nakłuwania owodni wynosi od 16 do 20 tygodni ciąży).
2 kobiety w ciąży oznaczanie krwi i płynu owodniowego alfa fetoproteiny.
3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży).
Badanie rentgenowskie (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne w diagnozowaniu deformacji szkieletu płodu.
Zmierzono chromatynę płciową 5 kosmków (40 do 70 dni po zapłodnieniu) i przewidywano, że płód płodu pomoże zdiagnozować chorobę genetyczną sprzężoną z chromosomem X.
6 aplikacyjna analiza połączeń genów.
7 badanie lustrzane płodu.
Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.
Powikłanie
Powikłania pediatryczne i zespół palca stopy Powikłania
Drgawki, odsłonięte zapalenie rogówki, jaskra niemowlęca, wtórny zanik nerwu wzrokowego, mogą powodować utratę wzroku. Rozszczep kręgosłupa, fiksacja kostna i barkowa barku i łokcia, niska inteligencja, drgawki, zaburzenia świadomości, zwiększone ciśnienie śródczaszkowe, pogorszenie widzenia, ciężkie przypadki mogą powodować ślepotę. Ponadto połączone zakażenie może również powodować zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych może prowadzić do wysięku podtwardówkowego, zapalenia nabłonka mózgu, wodogłowia, plwociny, upośledzenia umysłowego i padaczki.
Objaw
Objawami zespołu szpiczastego i paliczkowego u dzieci Często występujące objawy Szew czaszkowy przedwczesne zamknięcie i deformacja palca (palca u nogi) krótka czubek szyi i palec na dużą odległość Olbrzymia stopa zmniejszone psychicznie opadanie powiek drżenie zez zez
1. Specyficzna czaszka wieży: wierzchołek czaszki jest krótki i spiczasty.W prawie wszystkich przypadkach występuje kraniosynostoza, czoło jest wysokie, a szczęka słabo rozwinięta.
2. Układ nerwowy: brak specyficznych zmian w mózgu, mogą występować zmiany w obrzęku mózgu, pacjenci często mają bóle głowy i drgawki, różne stopnie upośledzenia umysłowego, węchowy, zanik słuchu, wtórny zanik optyczny jest częstszy.
3. Oczy: Powieki są płytkie i płaskie, gałki oczne są wydatne, odległość między oczami jest zbyt duża, opadanie powiek, opadające zapalenie rogówki, egzotropia i oczopląs oraz jaskra niemowlęca Ostrość wzroku jest normalna przed 6-7 lat. Niektórzy pacjenci stracili wzrok.
4. Wady rozwojowe palca (palca u nogi): symetria dłoni i stopy i odnosi się do (palca u nogi), którego stopień jest różny, przy czym najczęściej występują palce 2, 3, 4.
5. Kręgosłup i kończyny: niedorozwój, rozszczep kręgosłupa mogą być związane z deformacjami krótkiej szyi, barki i łokcie często mają stawy kostne i utrwalają stawy.
Zbadać
Badanie zespołu palca i palca u dzieci
1. Nie ma nieprawidłowości w badaniu chromosomów. Biochemiczne testy krwi i rutynowe badania krwi, moczu i kału są na ogół prawidłowe.
2, badanie rentgenowskie czaszki: widoczne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, wgłębienie palców, fragmenty kości można zobaczyć w deformacji kości, czaszka wieży, wczesne zamknięcie szwu czaszki, rozszczep kręgosłupa, utrwalenie kości i utrwalenie stawów oraz inne choroby.
3, badanie dna oka: widoczny obrzęk siatkówki.
4, EEG: patrz nieprawidłowe fale mózgowe, głównie rozproszone lub zlokalizowane powolne wyładowania i wyładowania padaczkowe.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie dzieci z zespołem spiczastych i palców stóp
Diagnoza
Zgodnie z objawami klinicznymi występują nieprawidłowości czaszki i kości twarzy, którym towarzyszy deformacja palca (palca u stóp), którą można zdiagnozować, a wśród nich symetria palca (palca u nogi) jest główną cechą tego objawu, ważnym warunkiem rozpoznania.
Diagnostyka różnicowa
W procesie diagnozy należy odróżnić zespół Crouzona: znany również jako ten zespół, dziedziczna rodzinna dysplazja czaszkowo-twarzowa, charakteryzująca się słabym tworzeniem szczęki i nieprawidłowym rozwojem czaszki. Zespół ten ma charakter rodzinny i jest także pierwotną dysplazją dominującą w chromosomach, wczesnym gojeniem się kości ramiennej i czaszkowo-twarzowej. Wydajność jest następująca: gałka oczna jest wydatna, oczy są zbyt daleko oddzielone, górna twarz jest szeroka, usta są wysklepione, a twarz jest wyjątkowa. Kształt głowy może mieć kształt łódki lub krótki, a kolejność gojenia się szwu czaszki i szybkość zgrzewania są różne. Widzenie jest zmniejszone, powieki są krótkie i małe, gałki oczne są wydatne, a nawet powieki są bardzo widoczne z powodu obrzęku. Wady kości twarzy są spowodowane głównie przez kości szczęki i nosa, a przednie i żuchwowe wypukłości są wklęsłe w środku. Konieczność poprawy identyfikacji ponadfazowej CT, MRI, EEG.
