Postępująca dysplazja trzonu kości pediatrycznej u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do postępującej dysplazji kości u dzieci Postępująca dysplazja nasadowo-nasadowa jest również nazywana hiperostozą postępowo-nasadkowo-nasadową, znaną również jako stwardnienie rozsiane lub choroba Engelmana. Choroba charakteryzuje się symetrią długiej kości kanalikowej, rozszerzaniem i twardnieniem kształtu wrzeciona, a czaszka ma również podobną zmianę gęstości, zespół Engelmana (Comgelman) to postępująca dysplazja, znana również jako zespół Camurati-Engelmanna, wielokrotność typu niemowlęcego Hipertroficzna choroba kości itp. Jest niewyjaśnioną, rzadką stwardniającą chorobą rozrostową kości, która jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niedokrwistość
Patogen
Etiologia postępującej dysplazji u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna jest nieznana, a zachorowalność rodziny, więc może być związana z czynnikami genetycznymi.
(dwa) patogeneza
Singleton (1956) uważa, że pogrubienie ściany naczynia prowadzi do zwężenia światła, zmniejszonego przepływu krwi do tkanki, co powoduje niespecyficzne pogrubienie kości korowej, tworzenie nowej kości w kości i błonie wewnętrznej oraz małe rurki tętnicze w tkance kostnej i przylegające do tkanki podskórnej. Ściana jest pogrubiona.
Zapobieganie
Postępowanie zapobiegające postępującej dysplazji u dzieci
Przyczyna choroby jest nadal niejasna, a poradnictwo genetyczne odbywa się w odniesieniu do środków zapobiegawczych chorób dziedzicznych.
Powikłanie
Powikłania postępującej dysplazji u dzieci Niedokrwistość powikłań
Anemia, zaburzenia wzrostu itp. Mogą powodować uszkodzenie mózgu, wpływając na wzrok i słuch.
Objaw
Postępująca dysplazja pediatryczna Objawy Częste objawy Zanik szorstkich mięśni skóry Długie kości Duże dziecko chodzenie Późny chód huśtawka chód Bezsilne gałki oczne Nieobecne dziecko Zęby opóźnione niedobór apetytu
Klinicznie objawy występują głównie w dzieciństwie, najczęściej u dzieci poniżej 6 lat. Chłopcy występują częściej. Główne objawy to opóźnione chodzenie, brak apetytu, utrata masy ciała, dysplazja, zanik mięśni, osłabienie lub ból, chód.蹒跚, łatwe do zmęczenia, ząbkowanie jest za późne, palpacja może również wyczuć grube długie rurkowate kości, miejscami uprzywilejowanymi są piszczel, kość udowa, kość ramienna, kość ramienna, kość ramienna i łokieć, ból kończyn prędzej czy później przed 7 rokiem życia, i specjalne kroki ruchowe Wraz ze wzrostem wieku zakres zmian kostnych stopniowo się rozszerza, osłabienie mięśni staje się coraz bardziej widoczne, a ból się pogarsza. Skóra chorego dziecka jest szorstka. Niektórzy pacjenci mają napięcie skóry po stronie kończyny. Gdy zaangażowana jest kość twarzy, skóra twarzy jest napięta, a szczęka jasna. Hiperplazja kości, rozrost podstawy czaszki i wyrostka sutkowatego, z powodu pogrubienia czaszki, zwiększa się wygląd głowy, ale również z powodu deformacji otworu nerwowego może powodować zwężenie otworu nerwowego i uszkodzenie nerwu czaszkowego, wpływając na widzenie i słuch, dobry rozkład włosów Gałki oczne i niedokrwistość, kończyny nie są proporcjonalne do rozwoju tułowia, kończyny są stosunkowo długie, inteligencja jest normalna, zmiany ogólne rozwijają się powoli, zmiany kostne do dorosłości Istnieje i osłabienie mięśni może poprawić lub odzyskać, chociaż niektóre przypadki uszkodzeń kostnych istotne, ale żadne objawy kliniczne, badania laboratoryjne był nijaki. Ponadto, opóźnione dojrzewanie płciowe, słaba zewnętrznych narządów płciowych i drugorzędne cechy płciowe.
Objawy występują głównie w długich kościach kończyn, a zmiany są symetryczne i ciągłe. W niektórych przypadkach czaszka jest zajęta w tym samym czasie, a kość twarzy nie ma większego wpływu.
Zbadać
Pediatryczna progresywna kontrola dysplazji
Ogólne testy laboratoryjne nie wykazały nieprawidłowych wyników i może wystąpić niedokrwistość, a ilość hemoglobiny we krwi obwodowej i liczba czerwonych krwinek może zostać zmniejszona.
Zdjęcia rentgenowskie są pojedyncze, a kręgosłup większości lub wszystkich długich rurkowatych kości jest wrzecionowaty. Rozszerzona kora korowa nie tylko powiększa zewnętrzną średnicę kości, ale także powoduje zwężenie jamy szpiku kostnego. Czaszka zmienia się wraz z czołem i potylicą. Podstawa czaszki i występ kostki są pogrubione i gęste.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa postępującej dysplazji u dzieci
Diagnoza
Pierwotne objawy kliniczne, testy laboratoryjne bez specjalnych ustaleń i cechy badania rentgenowskiego można zdiagnozować jako chorobę.
Diagnostyka różnicowa
Zidentyfikowana choroba różni się głównie od choroby, w której dochodzi do rozrostu kości.
1. Ogólnoustrojowy rozrost korowy (choroba Van Buchem): Oprócz rozrostu kości można również zaobserwować małe wady kostne, podwyższony poziom AKP w surowicy, objawy rentgenowskie są podobne do tej choroby, związek między nimi jest nadal niejasny.
2. Przewlekła rodzinna hiperfosfatazemia: czaszka jest powiększona, kończyny są zgięte, mięśnie są miękkie i nie ma mocy, i jest to niewygodne.
3. Kiła kostna: więcej obejmująca długie kości, widoczne zniszczenie kości, pozytywna reakcja Kanga.
4. Kamienna osteopatia: postępująca niedokrwistość, wątroba i śledziona, śródstopie kości i osteofity są gęste i stwardniałe.
5. Pierwotna przerostowa choroba zwyrodnieniowa stawów: rozrost okostnej kości długiej i krótkiej, przerost skóry, pałeczki u stóp.
6. Gęsta niedoskonałość osteogenezy: pigmejska, mała żuchwa, dysplazja, gruby palec u stóp, paznokcie jak łyżka, łatwe do złamania.
7. Osteoskleroza: często towarzyszy flegmie i dysplazji środkowej i dystalnej paliczki.
8. Przerost kości niemowlęcia: częściej w ciągu 5 miesięcy od małych niemowląt, drażliwość, gorączka, jednostronny ubytek żuchwy, przerost kory korowej wraz z całkowitym zanikiem wzrostu chorych dzieci, może być samoleczący.
