stwardnienie guzowate u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie dla dzieci ze stwardnieniem guzowatym Stwardnienie guzowate, znane również jako choroba Bourneville'a, zostało po raz pierwszy opisane przez Bourneville'a w 1880 r. Pod kątem objawów neurologicznych i zmian patologicznych. W 1908 r. Heinrich Vogt zwrócił uwagę na triadę choroby, a mianowicie padaczkę, upośledzenie umysłowe i angiofibromę twarzy. Podstawowa wiedza Wskaźnik prawdopodobieństwa: Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Trądzik
Patogen
Przyczyny stwardnienia guzowatego u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną.
(dwa) patogeneza
W przypadku autosomalnego dominującego dziedziczenia Janes dzieli patogenne geny stwardnienia guzowatego na TSC1 i TSC2, z których każdy powoduje połowę stwardnienia guzowatego, ale fenotypy genetyczne obu są identyczne, mapowanie genów TSC1 W pozycji 9q34.3, zawierającej 23 eksony, w której pierwszy i drugi ekson są regionami niekodującymi, a eksony od trzeciego do 23 są regionami kodującymi, a transkrypcja rozpoczyna się od 222 nukleotydu. Produktem genowym jest hamartyna, gen TSC2 znajduje się w 16P13.3, z 41 eksonami, a jego produktem genowym jest tububerina. Wiadomo, że TSC1 i TSC2 są genami supresorowymi nowotworów. Mutacje obejmują delecje zasad, insercje, replikację missense lub tworzenie powtarzalnych mutacji, ale jak dotąd nie znaleziono żadnych hotspotów dla mutacji genów, a związek między genotypami i fenotypami jest również niejasny.
Zapobieganie
Zapobieganie stwardnieniu guzowatemu u dzieci
Obecnie nie ma specyficznego leczenia tej choroby. Zwykle zwracaj uwagę na kontrolę diety, jedz więcej produktów sojowych, świeżych owoców i warzyw, produktów mlecznych oraz produktów bogatych w białko i fosfolipidy. Koledzy unikają zmęczenia i stymulacji umysłowej, aby nie wywoływać ani nie pogarszać choroby. Pacjent może kontynuować pracę lub studiować pod kontrolą leku bez powodowania obciążenia psychicznego.
Powikłanie
Dzieci z powikłaniami stwardnienia guzowatego Powikłania
Uszkodzenie trzewne może również wystąpić w sercu, nerkach, płucach, wątrobie, tarczycy, jądrach, przewodzie pokarmowym itp.
Objaw
Objawy stwardnienia guzowatego u dzieci częste objawy pigmentacja płytki nazębnej i przebarwienia biała znamię padaczka i napady padaczkowe naczyniak krwionośny twarzy arytmia upośledzenie umysłowe duszność krwioplucie
Stwardnienie rozsiane jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną z dodatnim wywiadem rodzinnym w zakresie 20–30%. Penetracja jest zmienna.
Wiek początku choroby jest wcześniejszy i czasami może wystąpić po urodzeniu, ale nie jest łatwy do wykrycia. Typowe triady to: angiofibroma twarzy, epilepsja, upośledzenie umysłowe, ale tylko niewielki procent osób z tą triadą. Inne powiązane objawy obejmują mięśniaki okołopaznokciowe, blaszki skóry rekina, plamki przebarwienia, mięśniaki skórne i plamy kawy.
Objawy skórne
Typowe zmiany skórne obejmują depigmentację liścia, naczyniakowłókniak twarzy i blaszki skóry rekina, mięśniaki okołopaznokciowe i tym podobne.
Angiofibroma twarzy jest charakterystyczna. Kiedyś nazywano ją gruczolakiem łojowym. Nie jest gruczołem łojowym. Składa się z naczyń krwionośnych i tkanki łącznej. Często jest to żółto-czerwone lub jaskrawoczerwone grudki lub guzki. Jest półprzezroczysty i ma gładką powierzchnię. Na ogół nie jest stopiony. Mogą również pojawić się okrągłe lub owalne, o średnicy od 1 do 4 mm, symetrycznie rozmieszczone na czole, nosie i ustach oraz z tyłu nosa. Wysypka pojawia się jako duża masa kalafiora. Około 90% pacjentów w wieku powyżej 4 lat może mieć wysypkę na twarzy, która często utrzymuje się, a czasami liczba wysypek wzrasta.
Włókniak okołooczodołowy (guz Koenena), zlokalizowany wokół paznokcia i pod paznokciem, jak mały kawałek mięsistych guzków. Może wystąpić u 50% pacjentów, z jasnoczerwonymi lub czerwonawymi mięśniakami pod pachami lub okołopłciowymi, zwykle asymetrycznymi. Podobne mięśniaki mogą również występować w dziąsłach. Więcej kobiet niż mężczyzn, ale rzadko spotykanych przed okresem dojrzewania, mięśniaki macicy (palce u nóg) mają wartość diagnostyczną dla tej choroby.
Częstość występowania płytek skóry rekina u pacjentów poniżej 10 lat wynosi około 40%, co występuje w tułowiu, szczególnie w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Jest to miękka żółta powierzchnia z miękką powierzchnią, taką jak skóra rekina, średnica 1 ~ 8 cm, którego istotą jest tkanka łączna.
Odbarwienie w kształcie liścia można zaobserwować u ponad 80% pacjentów, liczba ta jest różna, zwykle w chwili urodzenia lub w wieku od 6 do 10 lat. W kształcie liści eukaliptusa lub liści wierzby, białe, wyraźne granice z otaczającą skórą, rozmieszczone głównie w tułowiu i kończynach, rzadko widoczne na twarzy, czasem widoczne na skórze głowy, gdzie włosy są białe. Różnice indywidualne, brak przebarwień lub aż 10 sztuk. Normalni ludzie czasami widzą 1-2 bloki, bez znaczenia diagnostycznego. Niektórzy pacjenci widzą również skupiska, kilka innych, nieregularnie ukształtowanych, przypominających konfetti małych kawałków plam pigmentacyjnych. Należy jednak odróżnić je od ogólnych plam hipopigmentacyjnych, a ich liczba jest na ogół nie większa niż trzy. Inne rzadkie objawy skórne obejmują przebarwienia skóry, miękkie mięśniaki macicy i plamy z kawy.
2. Układ nerwowy
Częste są epilepsja, upośledzenie umysłowe, a czasem nawet niedowład połowiczny lub inne zlokalizowane objawy neurologiczne. 80% -90% pacjentów ma padaczkę, często objawiającą się skurczem niemowlęcym w okresie niemowlęcym, a starsze dzieci mogą mieć złożone napady częściowe lub inne zlokalizowane napady padaczkowe lub uogólnione napady toniczno-kloniczne lub zespół Lemmoxa-Gastauta. Około 605 pacjentów ma upośledzenie umysłowe o różnym stopniu nasilenia, upośledzenie umysłowe często pokrywa się z epilepsją, a niektórzy pacjenci mają jedynie drgawki i upośledzenie umysłowe.
3. Inne systemy
Uszkodzenie trzewne tej choroby może mieć nerwiak macicy serca, który może objawiać się arytmią lub niewydolnością serca; krwiomocz, ból pleców, krwotok pozaotrzewnowy spowodowany torbielami nerek, ale rzadko u dzieci; uszkodzenie płuc może objawiać się trudnościami w oddychaniu, nagłością Odma opłucnowa, krwioplucie itp .; torbiele mogą pojawić się w kościach, ale większość z nich jest bezobjawowa. Można również zobaczyć inne guzy, takie jak wątroba, tarczyca, jądra, przewód pokarmowy itp.
Zbadać
Badanie stwardnienia guzowatego u dzieci
1.CT i MRI
Tomografia komputerowa (CT) i śródczaszkowy rezonans magnetyczny (MRI) mają wartość diagnostyczną i można je znaleźć w wielu nieprawidłowościach mózgu, takich jak guzki korowe mózgu, powszechne w płatach czołowych i skroniowych; guzki zależne, głównie w komorach bocznych i Wokół komory; zależny gwiaździak gigantycznych komórek i zmiany istoty białej.
2. EEG
Skany EEG u pacjentów z padaczką mogą ujawnić nieprawidłowe wyładowania.
3. Obserwacja histopatologiczna
W większości zmian fibroblasty śródskórne namnażają się, włókna kolagenowe namnażają się, a teleangiektazja rozszerza się lub namnaża. Zagęszczone włókna kolagenowe są ułożone warstwami wokół wyrostka naskórka. Oprócz proliferacji naczyń krwionośnych i włókien kolagenowych w gruczolaku łojowym, mieszkach włosowych i atrofii gruczołów łojowych, istotą jest angiofibroma występująca w obszarze owłosionym. Typową manifestacją mózgu są guzki podległe, często w przednim rogu komory bocznej. Pod mikroskopem występują hiperproliferacyjne duże astrocyty, guzki mają tendencję do zwapnienia, a ich liczba jest różna. Niektóre twarde guzki można również zobaczyć w korze mózgowej, kolor jest szary, powierzchnia mózgu jest podniesiona, średnica wynosi około 1-2 cm, a liczba jest inna. Mikroskopijne guzki są glejowe, złożone z niektórych gigantycznych wielojądrowych astrocytów. Te guzki mogą laminować cienką normalną skórę mózgu. Podobne zmiany można również zaobserwować w centralnej istocie szarej, pniu mózgu lub móżdżku. Ze względu na różne części guzków różne objawy neurologiczne mogą objawiać się klinicznie.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza stwardnienia guzowatego u dzieci
Diagnoza
Typowe objawy kliniczne w połączeniu ze skanami CT lub MRI i histopatologią nie są trudne do zdiagnozowania.
Diagnostyka różnicowa
1. Angiofibroma twarzy i włókniste grudki pojedynczego angiofibroma, trądziku pospolitego, guzów nabłonka włosów itp.
2. Pacjentów z padaczką należy odróżnić od padaczki spowodowanej innymi przyczynami, te pierwsze często mają specyficzne objawy skórne.
3. Podczas wykonywania CT mózgu należy odróżnić go od wielu chorób wielokrotnego zwapnienia w mózgu.
