Zespół stwardnienia guzowatego u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie dla dzieci ze stwardnieniem guzowatym Zespół stwardnienia guzowatego (stwardnienie gruźlicy), znany również jako zespół Bourneville'a, zespół Pringle'a, plamkowa choroba matki matki Bourneville-Pringle, symetria twarzy odra rozszerzająca naczynia krwionośne odry (naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei) itp., To skóra nerwowa Rodzaj zespołu. Cechy kliniczne charakteryzują się symetrycznymi grudkami twarzy u dzieci, napadami padaczkowymi, zaburzeniami intelektualnymi, zaburzeniami układu nerwowego i siatkówki. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: otępienie, torbiel nerki, mięsak mięsak prążkowany serca
Patogen
Przyczyny zespołu stwardnienia rozsianego u dzieci
Przyczyna choroby:
Etiologia tej choroby nie jest bardzo jasna, ogólnie uważa się ją za autosomalną dominującą chorobę genetyczną, a niektórzy uważają, że jest ona związana z dysplazją zarodkową.
Patogeneza
Typową zmianą w mózgu jest utwardzona korowo płytka, która jest żółtawo-białymi lub białymi guzkami, twardymi jak chrząstka. Mikroskopijne guzki składają się z proliferujących koloidów, astrocytów i zdeformowanych komórek olbrzymich, często z odkładaniem wapnia. Kiedy guzki w mózgu rosną, mogą blokować pory międzykomorowe, powodując wodogłowie. Gruczolaki łojowe składają się w rzeczywistości z nadmiernie proliferującej tkanki łącznej.
Zapobieganie
Zapobieganie dziecięcemu stwardnieniu guzowatemu
Środki zapobiegawcze obejmują unikanie bliskich krewnych, badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec urodzeniu dziecka.
Przeprowadź poradnictwo genetyczne:
Dla rodzin z wywiadem rodzinnym: poradnictwo genetyczne może pomóc dorosłym z selektywną płodnością.
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym. Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badania układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), Zwykłe badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp. Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych. Podczas leczenia przedporodowego w czasie ciąży wymagane jest systemowe badanie w kierunku wad wrodzonych, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne oraz, w razie potrzeby, badanie chromosomalne.
Ponieważ większość przypadków jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które są całkowicie nieprzewidywalne dla niezmienionych rodziców. Dlatego konieczne jest systematyczne badanie podczas opieki przedporodowej w czasie ciąży. Badanie rentgenowskie (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne w diagnozowaniu deformacji szkieletu płodu; wczesna diagnoza i wczesne leczenie są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Powikłania dziecięcego stwardnienia guzowatego Powikłania Otępienie Torbiel nerki Serce Mięśniakomięsak prążkowany
Zrozumienie i utrata pamięci, postępująca postępująca, ciężka demencja, gruźlica śródczaszkowa spowodowana niedrożnością wodogłowia, guz lub guz śródczaszkowy, wady naczyniowe spowodowane nadciśnieniem śródczaszkowym, torbiel nerek i układ moczowy Wady rozwojowe, mieszane guzy nerki - hamartoma; mięsak macicy serca, łagodne guzy układu pokarmowego.
Objaw
Objawy dziecięcego zespołu stwardnienia guzowatego Często występujące wewnątrzczaszkowe plamy z kawy pod wysokim ciśnieniem pryszcze skurcz niemowlęcy padaczka i napady padaczkowe zaburzenie inteligentne zaburzenie martwe miejsce demencja konwulsja wodogłowie
Choroba jest chorobą o wielu układach, a objawy kliniczne są następujące:
1. Objawy skórne: gruczolak łojowy twarzy jest powszechny we wczesnym dzieciństwie, kilka rodzi się w momencie urodzenia, symetryczny kształt motyla rozmieszczony po obu stronach nosa i nominału, policzki, powieki itp., Kształt wygląda jak mała kula, od wielkości igły do grochu Rozmiar, pomarańczowo-czerwone grudki lub małe guzki są trudne w dotyku, bogate w naczynia krwionośne i lipidy, blaknięcie, częściowe włókniste mięśniaki macicy, ziarniste plamy, plamy skóry rekina lub białe plamy, plamy kawy mlecznej, rozmieszczone w ramionach, Kończyny dolne i tułów.
2. Objawy układu nerwowego: ponad 90% dzieci ma napady padaczkowe lub skurcze niemowlęce, często pierwsze objawy, często występują w wieku niemowlęcym do 3 lat, 60% do 70% przypadków ma upośledzenie umysłowe, zrozumienie i pamięć Zmniejszone, postępujące postępujące, ciężkie przypadki stają się otępieniem, niektóre przypadki mogą powodować niedrożność wodogłowia z powodu guzków wewnątrzkomorowych lub guzów śródczaszkowych, wad rozwojowych naczyń spowodowanych nadciśnieniem wewnątrzczaszkowym i odpowiadającymi objawami.
3. Inne nieprawidłowości: szare lub żółto-białe plamki w siatkówce, martwe plamy w polu widzenia, guzy soczewki siatkówki, masy morwy podobne w dnie oka, refrakcja; torbiele nerek i wady rozwojowe dróg moczowych, mieszane guzy nerek - hamartoma; Łagodne guzy układu żołądkowo-jelitowego itp.
Zbadać
Badanie dzieci ze stwardnieniem guzowatym
Krew, mocz, rutynowe badanie jest normalne, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest prawidłowe.
Czy USG B, angiografia, rentgen, CT itp. Mogą wykryć łagodne guzy w oczach, nerkach, sercu, wątrobie i śledzionie, płucach i mózgu. Scrubs można zobaczyć w rozrzuconych, nieregularnych, takich jak zwapnienia podobne do bawełny. Angiografia gazowa mózgu może wykazywać łagodne poszerzenie lub wybrzuszenie guzków w komorze. Badanie CT może wcześnie wykryć wzrost gęstości, EEG może wykryć nienormalne fale mózgowe, rozproszone nieregularne powolne kręgosłupy lub czasami ogniskowe Zmiana, im starszy wiek, tym bardziej oczywista zmiana.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza młodzieńczego stwardnienia guzowatego
Diagnoza
Ponieważ gruczolaki łojowe nie są częste na wczesnym etapie, podejrzewa się, że dziecko ma napad z białymi plamami na skórze. Jeśli dziecko ma drgawki, upośledzenie umysłowe, gruczolak łojowy lub typowe objawy z innymi zmianami narządów, diagnoza jest łatwa. W tym czasie należy wykonać film czaszki, gazową angiografię mózgową, badanie CT, badanie EEG itp.
Zgodnie z kryteriami diagnostycznymi Pampiglioneg można zdiagnozować tych, którzy spełniają następujące trzy lub więcej kryteriów.
1. Padaczka (wszystkie rodzaje padaczki, w tym skurcze niemowlęce).
2. Postępujący inteligentny spadek.
3. Gruczolak łojowy symetrii twarzy.
4. Odbarwienie skóry lub brak zmian w strefie pigmentacji.
5. Są guzy siatkówki, mięśniakomięsak serca, plamy na skórze rekina, mięśniaki okołopaznokciowe i tak dalej.
6. Znaki rentgenowskie wokół komory mózgowej, małe guzki w ścianie i zanik mózgu.
Diagnostyka różnicowa
Różni się od przyczyny drgawek, wodogłowia, objawów klinicznych i badań laboratoryjnych, takich jak badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, pomaga w diagnostyce różnicowej; film czaszki, zmiany angiografii mózgowej gazu mogą pomóc w zdiagnozowaniu.
