Dziecięcy zespół olbrzymich płytek krwi
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu gigantycznych płytek krwi u dzieci Zespół gigantycznych płytek krwi, znany również jako zespół Bernarda-Souliera (zespół Bernarda-Souliersy'ego, BSS), charakteryzuje się łagodną do umiarkowanej małopłytkowością, zwiększoną objętością płytek krwi, przedłużonym czasem krwawienia i słabym zużyciem protrombiny. Chromosomalna recesywna funkcja adhezji płytek krwi z niedoborem krwawienia. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% - 0,0025% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niedokrwistość krwotoczna śródczaszkowa
Patogen
Przyczyna zespołu gigantycznych płytek krwi u dzieci
(1) Przyczyny choroby
BSS jest nieprawidłową chromosomalną chorobą, glikoproteina błon płytkowych pacjenta GPIb / IX ma niedobór, kompleks GPIb / IX jest substancją niezbędną do adhezji płytek, GPIb jest receptorem vWF na powierzchni płytek, który jest głównym receptorem adhezji płytek, a płytki krwi są łączone z vWF przez GPIb. Adhezja do tkanki podskórnej, z powodu braku GPIb / IX w tej chorobie, prowadząca do nieprawidłowego przylegania płytek krwi, któremu towarzyszy małopłytkowość, a ponadto zwiększona objętość płytek krwi pacjenta, średnica> 4 μm, duża jak limfocyty, układ błony płytkowej stwierdzono pod mikroskopem elektronowym Zwiększają się nieprawidłowości, wakuole wewnątrzkomórkowe, systemy mocowania powierzchniowego, systemy gęstych rurek, systemy mikrotubul i kompleksów błonowych, a także zwiększają się duże białka płytek i gęste cząsteczki.
(dwa) patogeneza
Podstawowy problem BSS polega na defektach glikoproteiny błon płytkowych GPIb-IX i GPV. Elektroforeza poliakryloamidowa wskazuje, że jest to rzeczywiście niedobór. Jak dotąd liczba GPIb-IX jest nieprawidłowa i dysfunkcyjna, i stwierdza się pierwszą część hemostazy płytkowej. Etap polega na przyleganiu do uszkodzonej ściany naczynia GPIb-IX, który jest obecny w formie heterodimeru na błonie płytkowej, jest głównym receptorem adhezyjnym płytek krwi. Dalsze badania wykazały, że GPIb ma dwa łańcuchy polipeptydowe α i β; Łańcuch α zawiera specyficzny receptor czynnika von Willebranda (vWF). W przypadku przepływu krwi płytki krwi z niedoborem GPIb nie mogą wiązać się z vWF w macierzy podbłonkowej, a zatem nie można uzyskać jego funkcji adhezji. Związek między GPV i GPIb-IX jest niejasny, może być związany ze stabilnością błony, a także jest białkiem wrażliwym na protrombinę na błonie płytkowej, co może być przyczyną złego zużycia protrombiny, a objętość płytek krwi staje się większa. Spekuluje się, że z powodu braku kompleksu GPIb-IX, błona płytkowa jest tracona w kontakcie z cytoszkieletem i zdeformowana, więc wydajność krwawienia BSS wynika z kompleksu GPIb-IX. Brak, zmniejszenie liczby płytek krwi, zwiększenie płytek łatwo transportowane wynik oddziaływanie na uszkodzoną ścianę naczynia, stwierdzono również, że BSS genetyczny powodu α GpIb mutacje punktowe GPⅨ spowodowane.
Zapobieganie
Pediatryczny gigantyczny zespół płytek krwi
Gigantyczny zespół płytek krwi u dzieci jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem krzepnięcia płytek krwi. Dlatego wpływ zanieczyszczenia spowodowany zanieczyszczeniem środowiska jest poważny i dalekosiężny. Dlatego wykonuj dobrą robotę z „trzema odpadami”, unikaj przedawkowania narażenia na promieniowanie jonizujące, mutageny i teratogeny oraz promuj zaprzestanie palenia (już wtedy, gdy alkohol i nikotyna uszkadzają komórki rozrodcze), dla różnych nowych produktów chemicznych Przed opuszczeniem fabryki przeprowadzane są ścisłe testy mutagenności, a na jego stosowanie nakładane są niezbędne ograniczenia Ten kompleksowy środek „ochrony środowiska” jest bardzo ważny, aby zapobiec możliwemu uszkodzeniu genetycznemu.
Powikłanie
Powikłania dziecięcego gigantycznego zespołu płytek krwi Powikłania niedokrwistość krwotoczna śródczaszkowa
Ciężkie przypadki mogą również komplikować krwiomocz, a nawet krwotok śródczaszkowy lub niedokrwistość.
Krwiomocz odnosi się do ≥3 czerwonych krwinek na pole widzenia o dużej mocy w odwirowanym moczu lub więcej niż 100 000 krwinek czerwonych w moczu w odśrodkowym moczu przez ponad 1 lub 1 godzinę lub ponad 500 000 osadów moczu w 12 godzin, wszystkie z czerwonymi krwinkami w moczu Nieprawidłowy wzrost jest częstym objawem układu moczowego.
Po znalezieniu czerwonego moczu najpierw należy rozróżnić, czy to prawdziwa krwiomocz, czy pseudo-krwiomocz. Niektóre leki mogą powodować czerwony mocz, takie jak aminopiryna, fenytoina, ryfampicyna, czerwień fenolowa itp .; należy je odróżnić od prawdziwego krwiomoczu. W ostatnich latach nie ma oczywistych towarzyszących objawów krwiomoczu, a większość z nich to kłębuszkowe krwiomocz, który był szeroko badany i badany.
Objaw
Objawy zespołu dużych płytek krwi u dzieci Częste objawy Wady skóry, małopłytkowość, krwawienie ze śluzówki skóry, plamka, krwawienie z nosa, krwawienie z przewodu pokarmowego, krwawienie z dziąseł
U heterozygotycznych mogą występować nieprawidłowości biologiczne, takie jak zwiększona objętość płytek krwi, ale nie występują objawy krwotoczne. U homozygot występuje umiarkowany do ciężkiego krwotok oraz samoistny krwotok z błony śluzowej skóry, taki jak plwocina, wybroczyny, krwawienie z nosa, krwawienie z dziąseł, Krwawienie z przewodu pokarmowego, krwotok miesiączkowy i tak dalej.
Zbadać
Badanie dzieci z zespołem gigantycznych płytek krwi
Zmniejszona liczba płytek krwi z dużymi płytkami krwi, wydłużony czas krwawienia, słabe zużycie protrombiny, zmniejszona adhezja płytek krwi, varstomycyna i vWF u ludzi lub bydła nie mogą indukować agregacji płytek, niskie stężenie trombiny powoduje zmniejszenie agregacji płytek, takie jak Oznaczanie glikoprotein błonowych można znaleźć w błonie płytkowej GPIb, IX i V zmniejszone lub brakuje, zgodnie z potrzebami klinicznymi, rutynowego ultradźwięku B.
Diagnoza
Identyfikacja diagnostyczna zespołu ogromnych płytek krwi u dzieci
Diagnoza
Kryteria diagnostyczne zespołu olbrzymich płytek krwi, który został uchwalony w 1981 r. W Chinach i zmieniony w 1986 r., Są następujące:
Manifestacja kliniczna
(1) Autosomalne dziedziczenie recesywne, zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być chorzy.
(2) łagodna do umiarkowanej skóra, krwawienie z błon śluzowych i krwotok miesiączkowy.
(3) Wątroba i śledziona nie są spuchnięte.
2. Badanie laboratoryjne
(1) małopłytkowość z dużymi płytkami krwi.
(2) Czas krwawienia jest przedłużony.
(3) Test agregacji płytek plus ristocetyna, brak agregacji oraz inne czynniki przyciągające, agregacja jest zasadniczo normalna.
(4) Test retencji perełek płytek krwi można zmniejszyć.
(5) Skrzep krwi kurczy się normalnie.
(6) vWF jest normalny.
(7) W błonie płytkowej brakuje glikoproteiny Ib (GpIb).
(8) Wyłączenie wtórnej olbrzymiej choroby płytek krwi.
Diagnostyka różnicowa
1. zespół osłabienia płytek autosomalna choroba recesywna, płytki krwi mają wady funkcjonalne, liczba płytek krwi i morfologia są prawidłowe, płytki krwi nie wykazują agregacji ADP, funkcja adhezji płytek krwi jest normalna, brak GPIIb / IIIa płytek krwi,
2. Choroba magazynowania płytek krwi Liczba płytek krwi i morfologia są prawidłowe, podczas gdy gęstość płytek krwi lub ich zmniejszenie, pierwsza faza testu agregacji spowodowana przez ADP itp. Jest normalna, druga faza to brak agregacji, choroba nadal musi być związana z inną dziedziczną funkcją płytek krwi Identyfikacja wadliwych chorób i chorób z niedoborem płytek krwi.
