zespół makrocefalii dziecięcej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu wad rozwojowych mózgu Dziecięcy gigantyczny zespół mózgowy (Sotossyndrome) to cerebralgigantism, dziecięcy syndrom cerebralgigantism (u dzieci), znany również jako dziecięcy gigantyczny zespół mózgowy (macrencephalysyndrome), zespół Sotos, u niemowląt i dzieci Dziecko w wieku szkolnym z szybkim rozwojem wzrostu szkieletu, dużą głową i zespołem upośledzenia umysłowego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% - 0,006% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: upośledzenie umysłowe, ataksja, drgawki i drgawki
Patogen
Przyczyny zespołu ogromnych wad rozwojowych mózgu u dzieci
Przyczyna choroby:
Etiologia tej choroby jest nieznana, może być spowodowana czynnikami patologicznymi w macicy lub uszkodzona jest funkcja osi podwzgórzowo-przysadkowej. Niektórzy uważają, że choroba ta jest rodzinna, jest dominującą chorobą dziedziczną, częstość występowania u mężczyzn jest większa niż u kobiet ( 4: 1 lub 3: 1), zwykle uważa się je za dziedziczenie związane z X.
Patogeneza:
Choroba jest spowodowana nadmiernym wydzielaniem niektórych nieendokrynnych regulatorów wzrostu kontrolowanych przez centralny układ nerwowy. W 1973 r. Butenandi zwrócił uwagę, że choroba ta może być spowodowana nadmiernym wzrostem hormonu wzrostu w tkankach obwodowych. Ta choroba i zespół Lawrence-Seip i Istnieją pewne podobieństwa i różnice między zespołem Russella, więc te trzy objawy mogą być częścią tych samych objawów.
Zapobieganie
Zapobieganie dziecięcemu gigantycznemu zespołowi deformacji mózgu
Etiologia tej choroby jest nieznana, może być związana z czynnikami patologicznymi w macicy lub uszkodzeniem funkcji osi podwzgórzowo-przysadkowej. Niektórzy uważają, że choroba ta jest dziedziczona przez X, dlatego powinna odnosić się do dziedzicznych środków zapobiegania chorobom.
Należy zapobiegać od ciąży przed prenatalną, przedporodową, przedmałżeńską, badanie fizykalne odgrywa pozytywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym, a wielkość efektu zależy od pozycji i treści badania, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badanie układu rozrodczego. (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), ogólne badanie fizykalne (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i zapytanie o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Powikłanie
Powikłania dziecięcego gigantycznego zespołu deformacji mózgu Komplikacje, upośledzenie umysłowe, ataksja, drgawki i drgawki
Upośledzenie umysłowe, niezręczność lub ataksja, nieprawidłowości, takie jak otyłość i drgawki. Objawy są szczególne, z długimi głowami, gigantycznymi czaszkami, zbyt dużymi odległościami oczu, wrodzonymi skośnymi oczami podobnymi do stygmatów, specjalną twarzą, występem żuchwy, wysokim łukiem krzyżowym, upośledzeniem umysłowym, niezręcznym ruchem lub ataksją. Czasami może występować otyłość, drgawki, nieprawidłowe odciski dłoni (odnoszące się do wzrostu liczby grzbietów w trójkącie ab, duży wzór ryby i odciski palców są bardziej powszechne we wzorze wiadra), ale istnieją doniesienia, że tekstura skóry jest nienormalna.
Objaw
Objawy zespołu dziecięcego olbrzymiego wady rozwojowej mózgu powszechne objawy długa głowa gigantyczne oko mózgu szerokie i ciężkie upośledzenie umysłowe ataksja drgawki żuchwa wypukłość łuk krzyżowy węchowe zaburzenie rozwoju mózgu
Objawami klinicznymi tej choroby są znaczny wzrost w okresie noworodkowym, a długotrwały gigantyczny mózg, upośledzenie umysłowe, specyficzne zaburzenia twarzy i kończyn.
Masa urodzeniowa i długość dziecka są większe niż normalne, a wzrost jest szybki w ciągu 4 do 5 lat po urodzeniu. Wtedy wzrost wydaje się być zbliżony do normalnego i stabilny. Jednak zmierzona wartość jest nadal o więcej niż dwa standardowe odchylenia od tej samej średniej wieku. Choroba ma szczególną wydajność i jest ogromna. Czaszka, długa głowa, zbyt duża odległość wzroku, wrodzony głupi zez, specjalna twarz, wysunięcie szczęki, wysoki łuk krzyżowy, upośledzenie umysłowe, niezręczność lub ataksja, czasem otyłość, drgawki, nieprawidłowy odcisk dłoni (Odnosi się to do wzrostu liczby grzbietów w trójkącie ab, duży wzór ryby i odciski palców są bardziej powszechne we wzorze wiadra), ale są też doniesienia, że tekstura skóry jest nienormalna.
Zbadać
Badanie zespołu wad rozwojowych mózgu u giganta u dzieci
Badanie chromosomowe było prawidłowe, stężenie hormonu wzrostu na czczo było prawidłowe, a test stymulacji wydzielania był prawidłowy W niektórych przypadkach doustny test tolerancji glukozy był nieprawidłowy, stężenie 17-ketosteroidów we krwi wzrosło, a 17-hydroksykortykosteroid był prawidłowy.
Komorowa angiografia mózgowa ma różne stopnie poszerzenia komór, głównie w komorze bocznej i w atrofii trzeciej komory i miąższu mózgu oraz w nieprawidłowym EEG.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu gigantycznego mózgu u dzieci
Diagnoza
Zgodnie z objawami klinicznymi i laboratoryjnymi potwierdzone badanie pomocnicze pozytywny wywiad rodzinny sprzyja diagnozie tej choroby.
Diagnostyka różnicowa
W odróżnieniu od typu wrodzonego test laboratoryjny ma 21-trzy ciała, które pomagają w identyfikacji. Zespół 21 trisomii, znany również jako zespół wrodzony lub Downa, jest najczęstszą wadą wrodzoną spowodowaną aberracjami autosomalnymi u dzieci. Jak sama nazwa wskazuje, choroba jest zaburzeniem psychicznym o specjalnym fenotypie spowodowanym przez czynniki wrodzone. Częstość występowania zespołu 21 trisomii u żywych urodzeń w Chinach wynosi około 0,5 ‰ -0,6 ‰, a stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 3..2, 60% dzieci cierpi z powodu aborcji we wczesnym stadium płodu. Główne cechy kliniczne dziecka to zaburzenia psychiczne, słaby rozwój fizyczny i specjalne rysy twarzy, które mogą być związane z wieloma deformacjami.
