Dziecięcy zespół nerwowo-skórny
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu nerwowo-skórnego Zespół nerwowo-skórny (zespół nerwowo-skórny) to grupa dysplazji tkanek i narządów pochodzących z ektodermy, zwłaszcza nieprawidłowości skóry, nerwów i oczu, czasami obejmujących mezodermę i endodermę, dotknięte układy narządów, objawy kliniczne Istnieje wiele rodzajów syndromów, a syndrom można podzielić na ponad 40 rodzajów. Podstawowa wiedza Odsetek dzieci: wskaźnik zapadalności na dzieci w wieku poniżej 6 lat wynosi około 0,04% -0,07% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedokrwistość, nadciśnienie tętnicze, dyskinezy
Patogen
Dziecięcy zespół nerwowo-skórny
Przyczyna choroby:
Etiologia zespołu nerwowo-skórnego jest niejasna i może być związana z pewnymi zmianami we wczesnym rozwoju embrionalnym, ponieważ nerwiakowłókniak pochodzi z ektodermy.
Patogeneza
We wczesnym etapie rozwoju zarodka komórki ektodermy w środkowej linii grzbietowej zarodka stopniowo zagęszczają się i tworzą płytkę nerwową W drugim tygodniu zarodka boki płytki nerwowej wybrzuszają się po stronie grzbietowej, tworząc grzebień nerwowy, a środkowe zagłębienie tworzy rurkę nerwową i rurkę nerwową. Później rozwija się w mózgu, rdzeniu kręgowym i innych tkankach nerwowych. Ektoderma na powierzchni zarodka jest derywatyzowana w skórę i inne tkanki. We wczesnej ciąży komórki namnażają się i stają się aktywne, a niektóre erekcje pojawiają się w ektodermie, tak że skóra nerwowo-skórna wykazuje zmiany po urodzeniu.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi nerwowo-skórnemu u dzieci
Przyczyna jest niejasna i nie ma systematycznych środków zapobiegawczych.
Powikłanie
Powikłania zespołu nerwowo-skórnego u dzieci Powikłania, niedokrwistość, nadciśnienie tętnicze, dyskinezy
Może wystąpić niedokrwistość, utrata masy ciała, wysokie ciśnienie krwi i zaburzenia ruchowe. Transfer może nastąpić.
Objaw
Objawy zespołu nerwowo-skórnego u dzieci Często objawy Naczyniak włóknisty twarzy inteligentnie zmniejsza epilepsję i napady padaczkowe
Po pierwsze, nerwiakowłókniakowatość
Nerwiakowłókniakowatość typu I: Ta choroba jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną z klinicznie istotnymi objawami skórnymi.
1. Objawy móżdżku i kręgosłupa: gwiaździak niskiego stopnia, hamartoma, kręgosłup i obwodowy nerwiakowłókniak splotowy.
2, zmiany czaszki: duża niewydolność skrzydła sferoidalnego i tak dalej.
3, wydajność oka: glejak wzrokowy, oko bydła, nerwiakowłókniak splotowy.
4, choroba naczyniowa: postępująca niedrożność tętnicy mózgowej, tętniak, przetoka tętniczo-żylna i tak dalej.
5, inne choroby nieneurologiczne: guzy trzewne i hormonalne, zmiany mięśniowo-szkieletowe.
Nerwiakowłókniakowatość typu II: Chorobą jest centralna neurofibromatoza, autosomalne dominujące dziedziczenie, objawy skórne są rzadkie, a 100% ma zmiany w centralnym układzie nerwowym.
1. Mózg: obustronny nerwiak akustyczny, liczne oponiaki i nienowotworowe zwapnienie splotu naczyniówkowego.
2. Kręgosłup: obustronne wielosegmentowe guzy kłębuszkowe, wyściółczak kręgosłupa i gwiaździak.
Po drugie, stwardnienie guzowate
Gruźlica twardzinowa (TS), znana również jako choroba Bourneville'a, występuje w przedziale od około 0,5 / 100 000 do 10/10 milionów, jest dominująca autosomalnie i ma sporadyczne przypadki. Genotyp ma co najmniej typ 2 (TSC1, 9q34; TSC2, 16p13). Objawami klinicznymi są głównie angiofibroma twarzy, drgawki i upośledzenie umysłowe.
1. Objawy neurologiczne Napady padaczkowe są głównymi objawami tej choroby, bardziej niż początek dzieciństwa, około 80% do 90% węzła
Pacjenci ze stwardnieniem mają ten objaw. Napady mają różną formę i mogą powodować skurcze niemowlęce, złożone napady częściowe i uogólnione napady toniczno-kloniczne. Około 60% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym cierpi na upośledzenie umysłowe i upośledzenie umysłowe, co jest jednym z trzech głównych objawów tej choroby, któremu często towarzyszą napady padaczkowe. Gdy zmiany guzkowe blokują szlak płynu mózgowo-rdzeniowego, może powodować wodogłowie lub wzrost ciśnienia śródczaszkowego. Zmiany guzkowe w korze mózgowej mogą powodować monoterpen i niedowład połowiczny.
2, objawy skórne angiofibroma twarzy (angiofibfroma). Jest to unikalny znak tej choroby. W przeszłości gruczolaki łojowe w rzeczywistości nie były gruczolakami, składały się z naczyń krwionośnych i tkanek łącznych. Kolor był czerwonawo-brązowy lub zgodny z kolorem skóry i uniesiony ze skóry. Ma kształt grudki lub płytkę nazębną, o gładkiej powierzchni, bez wysięku i wydzieliny. Jest rozłożony wokół fałdu nosowo-wargowego i przypomina motyla. Występuje u 80% do 100% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Również Około 90% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym może rozwinąć plamy pigmentacyjne skóry (znane również jako liście eukaliptusa) przy urodzeniu. Około 20% do 50% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym może mieć plamki skórne rekina, które są widoczne z boku lub z tyłu. Około 20% dzieci ze stwardnieniem guzowatym ma wiele mięśniaków paznokci, a wraz z wiekiem około 88% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym widzi guzy paznokci.
3, inne objawy około 61% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym związanym z chorobą nerek, takie jak naczyniak krwionośny naczyniowy lub torbiele nerek, czasami rak nerki. Wśród nich torbiele nerek są częste u pacjentów przed 5 rokiem życia, a naczyniakomięśniak nerki występuje częściej z wiekiem. Innym może towarzyszyć gwiaździak morwy siatkówki, nerw węchowy lub hamartoma serca.
Po trzecie, angiomatoza trójdzielna mózgu
Znany również jako hemangiomatoza mózgowa, jest rzadkim zespołem nerwowo-skórnym charakteryzującym się hemangiomatozą twarzy i śródczaszki, jest szczególnym rodzajem wad rozwojowych naczyń mózgowych i rodzajem hamartoma. . Typowe objawy kliniczne to jednostronna plwocina twarzy (naeus flammeus, NF), epilepsja (EP) i jaskra po tej samej stronie. Nietypowi ludzie mogą brakować jednego lub dwóch. EP, upośledzenie umysłowe, hemiplegia i hemianopia są głównymi neurologicznymi objawami naczyniaków trójdzielnych.
Zbadać
Badanie pediatrycznego zespołu nerwowo-skórnego
Wybierz ESR, fosfatazę alkaliczną, immunoglobulinę, elektrolit krwi, alfa-fetoproteinę, płyn mózgowo-rdzeniowy i inne testy.
Zgodnie z kliniczną selekcją zdjęć rentgenowskich, ultrasonograficznych B, CT mózgu, EEG, urografii i innych badań.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza pediatrycznego zespołu nerwowo-skórnego
Identyfikacja różnych różnych objawów.
