niedobór hormonu wzrostu u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego niedoboru hormonu wzrostu Niski wzrost spowodowany brakiem hormonu wzrostu (GH), zwanym niedoborem hormonu wzrostu, znany również jako karłowatość przysadki, niski wzrost odnosi się do dzieci w podobnym środowisku, wzrost jest niższy niż tej samej rasy, Ten sam wiek, ten sam wzrost osobników o normalnym wzroście większym niż 2 odchylenia standardowe lub niższy niż normalna krzywa wzrostu dziecka 3 percentyl. Wśród wielu czynników hormonalny hormon wzrostu (GH) odgrywa ważną rolę w wzroście. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0025% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: ból głowy, hipoglikemia, czaszkowo-gardłowy
Patogen
Przyczyny niedoboru hormonu wzrostu u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Podwzgórze wydziela GHRH i SS, promuje i reguluje wydzielanie GH z przysadki mózgowej, a ponadto promuje syntezę IGF-1 i IGFBP-3, działając na narząd docelowy, promując wzrost i metabolizm. Oś nazywa się osią wzrostu, a podwzgórze otrzymuje zaawansowany ośrodkowy układ nerwowy. Wpływa to na przychodzące informacje, a wszelkie przeszkody w osi wzrostu mogą powodować opóźnienie wzrostu i niski wzrost.
1. Klasyfikacja przyczyn dysfunkcji osi wzrostu
(1) wrodzona anomalia podwzgórzowo-przysadkowa: z powodu nieprawidłowego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego dysplazja podwzgórzowo-przysadkowa prowadzi do niedoboru hormonu wzrostu, takiego jak brak całego mózgu lub brak mózgu, podział mózgu, dysplazja, rozwój nerwu wzrokowego Złe deformacje twarzy, takie jak dysplazja linii środkowej jednego siekacza, nerw wzrokowy z dysplazją szklistej przegrody, rozszczep wargi i podniebienia oraz inna wrodzona dysplazja, której towarzyszą wady podwzgórza i / lub hormon wzrostu przysadki lub różne wydzielanie hormonu przysadki Prosta dysplazja przysadki mózgowej nie jest związana z zaburzeniami rozwoju mózgu, donoszono, że rodzeństwo i kuzyni są chorzy, są autosomalnym recesywnym spadkiem, pustą listwą, a brak przegrody sferycznej powoduje przenikanie błony siodłowej przez siodło. Deformacja selli, spłaszczenie przysadki i wszystkie wrodzone zmiany ośrodkowego układu nerwowego wpływające na podwzgórze i przysadkę, większość dzieci może powodować zaburzenia osi podwzgórze-przysadka-IGF-1 prowadzące do krótkich lub niższych Wydzielina wzgórzowo-przysadkowa różnych hormonów.
(2) Zmiany destrukcyjne: złamanie podstawy czaszki lub krwotok, inne obrażenia obejmują niedotlenioną encefalopatię niedokrwienną po urodzeniu, guzy śródczaszkowe, szczególnie czaszkę i gardło, glejaka; zapalenie opon mózgowych, gruźlicę śródczaszkową, toksoplazmę Choroba, ziarniniak, naczyniak śródczaszkowy itp. W przypadku radioterapii mózgu, oka i ucha środkowego, takich jak nowotwory złośliwe ośrodkowego układu nerwowego i radioterapia czaszki podczas leczenia białaczki, mogą wpływać na wzrost hormonów w osi wzrostu, rozpoczyna się radioterapia Wiek, pojedyncza dawka, całkowita dawka i czas każdego interwału radioterapii mają inny wpływ na podwzgórze-przysadkę mózgową. Młodszy wiek jest bardziej szkodliwy niż starszy, a całkowita dawka podwzgórza-przysadki mózgowej wynosi> 1800 ~ W 2000cGy częstość występowania zaburzenia osi GH była większa, a czas rozpoczęcia wcześniejszy. Dawka <1800cGy mogła zmienić spontaniczne wydzielanie GH w okresie dojrzewania. Gdy dawka wynosiła> 2400cGy, spontaniczne wydzielanie GH zmniejszyło się, a odpowiedź nadal mogła być normalna po stymulacji. Dawka> 2700cGy. Wpływa to zarówno na spontaniczne wydzielanie, jak i stymulację. Na przykład w krótkim czasie większe dawki radioterapii mogą powodować niedobór osi GH. Na ogół radioterapia jest często łączona z chemioterapią, chemioterapią rdzenia śródczaszkowego lub rdzenia kręgowego. Wtrysk jest również po części z powodu braku wzrostu.
(3) idiopatyczny niedobór hormonu wzrostu (IGHD): większość pacjentów z obniżeniem czynności podwzgórzowo-przysadkowej nie może znaleźć oczywistych zmian, takie problemy występują głównie w podwzgórzu, często rozproszone, niektóre Do narodzin zamka i uduszenia porodu lub kontroli urodzeń, takich jak kontrola urodzeń, powodująca niedokrwienie i niedotlenienie po urodzeniu.
(4) dziedziczna dysfunkcja osi podwzgórze-przysadka-wzrost: dziedziczny niski wzrost może być stosowany z różnych powodów, McKusick został sklasyfikowany jako typ I z autosomalnego dziedziczenia recesywnego, autosomalne dominujące dziedziczenie typu II, połączenie typu III Genetyczny, wcześniej przypisywany idiopatycznemu niedoborowi hormonu wzrostu (IGHD).
Defekt genu osi GHRH-GH-IGF-1 jest wadliwy w genie GH1 (GH-N), który jest genem wytwarzającym hGH, który może mieć całkowitą delecję genu, częściową delecję lub fragment o różnej wielkości, a nawet delecję 1 do 2 pz. GH1 ma całkowity niedobór typu IGHD1A. W Chinach zgłoszono parę siostrzanych niedoborów GH. Potwierdzono, że gen GH1 jest całkowicie niedobór, a dziedziczenie autosomalne recesywne jest typu IGHD1B. , autosomalne dominujące dziedziczenie jest punktową mutacją genu GH1, a mutacja jednej zasady trzeciego intronu może spowodować, że mRNA GH rozszczepi trzeci ekson, tak że w syntezowanym GH brakuje aminokwasów 32 do 71, bez cysteiny. Alanina nie tworzy wewnątrzcząsteczkowych wiązań dwusiarczkowych, co wpływa na uwalnianie GH z granulek wydzielniczych. IGHD sprzężony z chromosomem X typu III jest rodzinnym GHD z niedoborem immunoglobulin i może obejmować kilka powiązanych delecji genów.
Dziedziczny niedobór wielu hormonów przysadki jest głównie autosomalnym recesywnym lub dziedzicznie powiązanym dziedziczeniem, z niedoborem GH, TSH, ACTH, LH i FSH, podczas gdy PRL jest bardziej normalny lub podwyższony, jeśli do badania przysadki podaje się czynnik uwalniania różnych hormonów Może zareagować, wskazując, że uszkodzenie znajduje się w podwzgórzu. Niektóre rodziny mają defekt w genie czynnika transkrypcyjnego genu Pit-1. Gen Pit-1 jest czynnikiem transkrypcyjnym dla genów GH, PRL i β-TSH. Mutacja tego genu powoduje GH, PRL i TSH jest zmniejszone, GHD towarzyszy zmniejszenie czynności tarczycy, a także GHD spowodowany defektem genu receptora GHRH.
Niedobór genu receptora hormonu wzrostu nazywa się niewrażliwością na GH (GHI): receptor GH nie może być związany przez delecję lub mutację genu receptora GH, a GH nie może się z nim wiązać. Efekt, tzw. GH, nie jest wrażliwy, zespół Laron jest pierwszym, który zostaje odkryty z powodu braku wrodzonego receptora GH, często występuje kliniczna hipoglikemia, zaburzenia wzrostu są podobne do GHD, stężenie GH we krwi wzrasta, a IGF-1 Bardzo niskie, eksperymentalne badania wykazały, że białko GHBP we krwi (GHBP) i nuklidy oznaczone jako zdolność wiązania GH uległy zmniejszeniu, GHBP jest zewnątrzkomórkową częścią receptora GH, co wskazuje na uszkodzenie receptora GH, egzogenny GH Brak reakcji, nie może promować wzrostu, większość dzieci z zespołem Laron jest w prawidłowym zakresie, tę chorobę można leczyć za pomocą IGF-1 i stwierdzono mutacje punktowe genu receptora GH, najczęściej występujące w zewnątrzkomórkowym regionie struktury receptora Niektóre mogą wytwarzać receptory, ale nie mogą tworzyć dimerów, oprócz nieprawidłowości w przekazywaniu informacji po receptorze wtórny GHD może być spowodowany przez przeciwciała GH lub przeciwciała przeciwko receptorowi GH, niedożywienie lub choroby wątroby, chociaż GH we krwi jest normalne Produkcja IGF-1 Redukcja powoduje również GHD, całą niewrażliwość na hormony wzrostu, podstawowe wartości GH we krwi są prawidłowe lub wyższe niż normalne, stężenie IGF-1, IGF-II i IGFBP-3 we krwi jest zmniejszone, ponadto niektóre osoby powodują GH Zarówno niedobór, jak i niewrażliwość na GH przypisuje się klasie niedoborów IGF-1.
(5) Zaburzenie wzrostu psychicznego: niegdyś znane jako deprywacyjny karzeł, z powodu czynników środowiskowych przez centralny układ nerwowy, powodujących depresję, wpływających na wydzielanie hormonu wzrostu podwzgórzowo-przysadkowego, powodując wolniejszy wzrost, jeśli możesz zmienić środowisko, nastrój Shu Chang, wydzielanie hormonu wzrostu może wrócić do normy, a wzrost również się poprawi.
2. Klasyfikacja przyczyn Wady funkcjonalne osi podwzgórze-GH-IGF można podzielić na:
(1) Podstawowe:
1 Genetyka: Nieprawidłowości genów GH lub GHRH lub nieprawidłowości receptorów.
2 idiopatyczne: dysfunkcja podwzgórza, defekt w funkcjonalnym szlaku neuroprzekaźnika-neurohormonalnym.
3 dysplazja: przysadka nie rozwija się, dysplazja, pusta sella, w zależności od hipoplazji przegrody.
(2) Wtórne:
1 guz: czaszkowo-gardłowy, nerwiakowłókniak, hamartoma itp.
2 uszkodzenia spowodowane promieniowaniem: po radioterapii.
3 uraz głowy: uraz porodowy, uraz chirurgiczny, złamanie podstawy czaszki i tak dalej.
(3) Niedobór IGF1: wada syntezy IGF1, wada receptora IGF1 i tym podobne.
(dwa) patogeneza
1. Hormon wzrostu i oś niższego kolektora-GH-IGF
(1) Gen hormonu wzrostu (GH): GH jest wydzielany przez eozynofile w przedniej przysadce mózgowej, zawiera 191 aminokwasów, jest nieglikozylowanym hormonem białkowym, GH ma okres półtrwania od 15 do 30 minut, a klaster genów ludzkiego GH składa się z Składa się z 5 elementów znajdujących się w regionie q22 ~ 24 długiego ramienia chromosomu 17, a kolejność 5 genów wynosi od 5 'do 3' w kolejności hGH-N-hCS-L-hCS-A-hGH-V-hCS -B-3 ', pięć sekwencji genów DNA jest wysoce homologicznych, każdy gen zawiera 5 eksonów i 4 introny, z których gen hGH-N ulega ekspresji w przednich przysadkach mózgowych, Hormon wzrostu jest wydzielany, a pozostałe cztery geny ulegają ekspresji w komórkach trofoblastów łożyskowych, które są związane z rozwojem łożyska i wzrostem płodu.
(2) Wydzielanie i regulacja hormonu wzrostu: w ciągu 3 miesięcy od wieku ciążowego nie dochodzi do wydzielania hormonu wzrostu w przysadce mózgowej, a następnie poziom hormonu wzrostu we krwi stopniowo wzrasta; po 12 tygodniach stężenie hormonu wzrostu może osiągnąć 60 μg / l, osiągając 30 μg / l po 30 tygodniach Następnie stężenie GH stopniowo zmniejszało się, a po urodzeniu wynosiło 30 μg / l, a następnie dalej zmniejszało się. Wydzielanie GH było na ogół pulsacyjne, a fluktuacja dnia i nocy była duża. Kiedy wydzielany był niski szczyt, często trudno go zmierzyć, a stężenie we krwi często wynosiło <5 μg / l. Wydzielanie GH było najsilniejsze po spaniu przez około 1 godzinę W późniejszym śnie obserwowano niższy szczyt, a normalny rytm szczytowy 24 godziny był 6-8 razy.
(3) Fizjologiczne działanie GH: GH ma szeroki zakres efektów fizjologicznych, zarówno promujących wzrost, jak i regulujących metabolizm. Jego główne funkcje to:
1 promowanie wzrostu kości;
2 promują syntezę białek;
3 promują degradację tłuszczu;
4 zmniejszyć zużycie glukozy przez tkanki obwodowe;
5 promować wodę, metabolizm minerałów;
6 również działa przeciwstarzeniowo, promuje funkcję mózgu, poprawia funkcję mięśnia sercowego, poprawia funkcję odpornościową.
(4) Insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF-1): IGF-1 jest polipeptydem wytwarzanym przez wątrobę w odpowiedzi na GH. Składa się z 70 aminokwasów. Gen znajduje się na długim ramieniu chromosomu 12 i zawiera 6 eksonów. 90% IGF-1 we krwi jest syntetyzowane przez wątrobę, a reszta jest syntetyzowana przez komórki takie jak fibroblasty i kolagen. Fizjologiczna rola IGF-1 polega głównie na stymulowaniu proliferacji, różnicowania i syntezy kolagenu chondrocytów oraz IGF-1 syntetyzowanej przez wątrobę. Krew wiąże się z białkiem wiążącym insulinopodobny czynnik wzrostu (IGFBP) i jest transportowana do tkanek obwodowych, aby funkcjonować: chondrocyty, fibroblasty, komórki mięśniowe i naczyniowe komórki śródbłonka mają receptory IGF.
(5) Oś podwzgórze-GH-IGF: Oś podwzgórze-GH-IGF jest głównym układem hormonalnym regulującym wzrost, syntezę i wydzielanie hormonu wzrostu przez podwzgórze hormon uwalniający hormon wzrostu (GHRH) i hormon hamujący uwalnianie hormonu wzrostu (SS) Podwójna kontrola, oprócz promowania wydzielania GH, GHRH zwiększa również wewnątrzkomórkowy mRNA, promuje syntezę GH, GHRH jest również wydzielaniem pulsacyjnym, mechanizm jest bardziej złożony, może być regulowany głównie przez różne neuroprzekaźniki i neuropeptydy ośrodkowego układu nerwowego, Eksperymenty na zwierzętach potwierdziły obecność receptorów GHRH w przysadce mózgowej. GHRH i SS wspólnie regulują uwalnianie GH. SS składa się z 14 aminokwasów, które hamują wytwarzanie GHRH. Oba wiążą się z receptorami specyficznymi dla przedniego płata przysadki, a na ich wydzielanie wpływa również centralny układ nerwowy. Na regulację różnych neuroprzekaźników i neuropeptydów w układzie nerwowym, wydzielanie hormonu wzrostu ma wpływ stres, hipoglikemia, ćwiczenia i promuje jego wydzielanie, hormony hormonalne takie jak estrogen, testosteron, tyroksyna również pobudzają jego wydzielanie, a wysoki poziom cukru we krwi Wolne kwasy tłuszczowe hamują wydzielanie GH.
Peptydy uwalniające hormon wzrostu (GHRP) to peptydy promujące GH, które zostały odkryte w ostatnich latach i mogą być sztucznie syntetyzowane. Stymulują uwalnianie GH z przysadki mózgowej innym sposobem działania niż GHRH. GHRP-6 jest pierwszym GHRP, który został odkryty, a jego pochodnymi są Heksarelin, zastrzyk dożylny może promować wydzielanie hormonu wzrostu, a niektóre raporty z badań zostały opublikowane.
2. Wzrost genów związany z zaburzeniami wzrostu jest niezwykle złożonym procesem, który wymaga regulacji ekspresji genów oraz podziału i proliferacji komórek Na wzrost człowieka i końcowy wzrost mają wpływ czynniki genetyczne, czynniki wrodzone, waga i wzrost urodzeniowy, odżywianie i hormony itp. Czynniki odgrywają rolę, wraz z rozwojem endokrynnej biologii molekularnej, w ostatnich latach odkryto niektóre geny powodujące geny karłowate, prowadzące do zaburzeń wzrostu i mutacji genowych.
Zapobieganie
Zapobieganie niedoborowi hormonu wzrostu u dzieci
Pierwotny niedobór hormonu wzrostu, większość pacjentów ma nieznane przyczyny, tylko niewielka część historii rodzinnej, jest autosomalna recesywna; wtórny niedobór hormonu wzrostu jest rzadki, wszelkie zmiany mogą uszkodzić przednią przysadkę lub podwzgórze Powodować stagnację wzrostu i rozwoju, częste nowotwory (takie jak czaszka i gardło, chłoniak lub glejak podwzgórza, przysadka mózgowa itp.), Zakażenie (takie jak zapalenie mózgu, gruźlica, schistosomatoza, toksoplazmoza itp.), Uraz, martwica naczyniowa i uszkodzenie rentgenowskie itp., Bardzo ważne jest zapobieganie różnym infekcjom, zapobieganie uszkodzeniom ośrodkowego układu nerwowego oraz wykonywanie dobrej pracy w zakresie poradnictwa i zapobiegania chorobom dziedzicznym.
Powikłanie
Powikłania związane z niedoborem hormonu wzrostu u dzieci Powikłania, ból głowy, hipoglikemia, czaszkowo-gardłowy
Gdy podwzgórze lub przysadka są poważnie uszkodzone, może wystąpić wiele gonadotropin przysadkowych Oprócz niedoboru GH może wystąpić TSH, ACTH i / lub gonadotropina LH, niedobór FSH, powodując niedoczynność tarczycy, zanik nadnerczy i narządy płciowe. Zaburzenia rozwojowe, zwiększona zapadalność na hipoglikemię, bardziej powszechnymi masami śródczaszkowymi są czaszkowo-gardłowy lub mas siodłowy i siodłowy, po których może następować wzrost i zacofanie, a następnie wzrost ciśnienia śródczaszkowego, ból głowy, wymioty, widzenie Przeszkody i zmiany dna oka oraz niektóre objawy pojawiają się po operacji czaszkowo-mózgowej.
Objaw
Objawy niedoboru hormonu wzrostu u dzieci Częste objawy Niedoczynność tarczycy Powolny wzrost Powolny rozwój zapaści moczu Opóźnienie kości w wielu moczach Opóźniona polidypsja Opóźniony brak miesiączki
Dzieci z niedoborem hormonu wzrostu, szczególnie te bez wrodzonej wady głowy, mają normalną długość ciała i masę ciała przy urodzeniu, podczas gdy dzieci z niewrażliwością na GH lub niedoborem receptora GH mogą urodzić się mniej niż normalnie, a ciężki niedobór GH, taki jak GHD Brakuje genu i może on być znacznie krótszy niż normalna średnia -4SD w wieku 1 roku.
Niektóre dzieci z niedoborem hormonu wzrostu mają w przeszłości dystocję, uduszenie lub niewłaściwie ułożoną pozycję. Pozycja zamka jest bardziej powszechna w pozycji stopy. Długość ciała jest normalna po urodzeniu. Wzrost zwalnia od 5 miesięcy po urodzeniu i oczywiście ma od 1 do 2 lat. Więcej uwagi poświęca się w wieku powyżej 2 do 3 lat. Wraz z wiekiem zwiększa się stopień powolnego wzrostu. Kształt ciała jest młodszy niż faktyczny wiek. Proporcja kończyn i ciała jest proporcjonalna. Apetyt jest niski od dzieciństwa, a typowy jest krótki, a tłuszcz podskórny jest stosunkowo wysoki. Gromadzenie się tłuszczu w jamie brzusznej, okrągła twarz, lekko wystające czoło, mała dolna szczęka, normalne górne i dolne części, dobrze wyważone kończyny, wysoki dźwięk, roczne tempo wzrostu w wieku szkolnym poniżej 4 cm, poważnie tylko 2 ~ 3 cm, odchylenie wysokości w normalnej średniej-2SD Poniżej dziecko ma normalną inteligencję, ząbkowanie, wymiana zębów i wiek kości są opóźnione.
Większość okresu dojrzewania jest opóźniona, czemu towarzyszą inne gonadotropiny w przysadce mózgowej, głównie pozbawione hormonu gonadotropowego, nie wykazujące rozwoju płciowego, mały penis chłopca, małe jądra, piersi dziewcząt nie są rozwinięte, pierwotny brak miesiączki; Brak ACTH często powoduje przebarwienia skóry i ciężką hipoglikemię; towarzyszy temu niedobór hormonu stymulującego tarczycę, charakteryzuje się niedoczynnością tarczycy, a niektórym przypadkom towarzyszy polidypsja i częściowa moczówka prosta.
Zbadać
Badanie niedoboru hormonu wzrostu u dzieci
1. Oznaczanie GH we krwi: wartość GH w surowicy jest niska, wydzielanie impulsowe, krótki okres półtrwania, losowe pobieranie próbek krwi często nie jest w stanie odróżnić normalnych ludzi od niedoboru GH, więc jednorazowe oznaczenie próbki jest bez znaczenia, często stosowany klinicznie test stymulacji lekowej W celu zdiagnozowania konieczne jest pość przez 8 godzin przed badaniem, ale nie jest konieczne zakazywanie wody. Jeśli pik GH wynosi <5 μg / L, oznacza to całkowity niedobór GH; pik GH wynosi 5,1 ～ 9,9 μg / L dla częściowego niedoboru GH; szczyt GH ≥ 10 μg / L to normalna reakcja.
2. Oznaczenie IGF-1: GH pośredniczy we wzroście IGF-1 i jest kolejnym ważnym wskaźnikiem odzwierciedlającym funkcję osi chrząstki GH-IGF Stężenie IGF jest związane z wiekiem, a także wpływa na tyroksynę, prolaktynę, kortyzol i Wpływ statusu żywieniowego, oznaczanie IGF-1 ma pewne znaczenie w diagnostyce różnicowej, takie jak wzrost GH u małych dzieci i niska wartość IGF-1, należy uznać za oporny na GH.
3. Test białka wiążącego czynnik wzrostu insulinopodobny 3 (IGFBP3): 95% IGF-1 we krwi krążącej wiąże się z IGFBP3, wiąże się z wysokim powinowactwem i swoistością oraz może regulować wpływ IGF-1 na proliferację komórek, metabolizm i mitozę. .
4. Badanie chromosomowe: W przypadku kobiet z niskim wzrostem i opóźnieniem dojrzewania należy przeprowadzić rutynowe badanie chromosomalne, aby wykluczyć choroby chromosomalne, takie jak zespół Tumer.
5. Film rentgenowski: Wzrost wysokości zależy głównie od zmian kości długich. Wiek kości niedoboru GH jest opóźniony, zwykle większy niż -2 SD. Ponadto można sfotografować głowę, pozycję boczną, wielkość siodła i czaszki, szew czaszkowy Poczekaj na zmiany.
6. Obrazowanie rezonansu magnetycznego mózgu (MRI): MRI może wyraźnie pokazać rozmiar siodła, wielkość przedniego płata przysadki i tylnych płatów, może zdiagnozować dysplazję przysadki, dysplazję, pustą selelę, niedorozwój przegrody wzrokowej itp. Znaleziono guzy, takie jak czaszkowo-gardłowy, nerwiakowłókniakowatość, hamartoma.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa niedoboru hormonu wzrostu u dzieci
Typowy niedobór hormonu wzrostu powinien spełniać następujące kryteria:
1. Wzrost jest taki sam jak w tym samym wieku, a średnia płeć jest niższa niż -2SD.
2. Roczna stopa wzrostu wynosi <4 cm. Tempo wzrostu małych dzieci jest mniejsze niż 2/3 normy.
3. Ciało ma proporcjonalne proporcje, twarz jest dziecinna, tłuszcz podskórny jest pełniejszy, a niektóre dzieci mają większy paraliż twarzy, a niektórym dzieciom może towarzyszyć moczówka prosta lub inny niedobór hormonu przysadki mózgowej.
4. Oba leki przetestowano pod kątem prowokacji hormonem wzrostu, a maksymalny poziom hormonu wzrostu wynosił <10 μg / l.
5. Z wyłączeniem niedoczynności tarczycy, przewlekłej choroby wątroby, nerek i chorób układu kostnego.
6. Wiek kości jest o 2 lata starszy od faktycznego wieku.
7. Rezonans magnetyczny czaszki pokazuje zmniejszenie przysadki mózgowej.
Niedobór hormonu wzrostu należy identyfikować z następującymi chorobami:
1. Zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego: Zazwyczaj u noworodków o masie mniejszej niż 2,5 kg rozpoznaje się wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu (IUGR). Obecnie chorobę można podzielić na dwie kategorie: jedna jest powszechnym rodzajem IUGR, wydajność Symetria jest krótka, druga to asymetryczny niski wzrost (zespół Russella-Silvera), test funkcji hormonalnej jest ogólnie normalny, brak niedoboru hormonu wzrostu.
Powszechny typ IUGR nie ma różnicy płci, z wyjątkiem krótkiej symetrii i nie towarzyszy mu wada rozwojowa. Pokazuje utratę masy ciała, smukłość, nagromadzenie tłuszczu w jamie brzusznej; ogólny apetyt, trójkątna twarz, mała żuchwa, szerokie czoło, nieprawidłowy rozwój seksualny i wiek kości są często opóźnione.
Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą mieć znak Russella-Silvera, oprócz niskiej masy urodzeniowej i niewielkich rozmiarów, często towarzyszą im różne wady rozwojowe lub zaburzenia rozwojowe, takie jak:
(1) Jednostronny przerost kończyn.
(2) duża ilość, duża odległość oka, kąt opadania, naczyniak krwionośny skóry itp.
(3) zaburzenia rozwoju kości czaszkowo-twarzowej, mała twarz, trójkątna twarz, może również mieć krótkie zgięcie piątego palca i palec u nogi.
(4) Osoby mają upośledzenie umysłowe i niską inteligencję.
(5) może być związany z nieprawidłową czynnością nerek, spodziectwem, pigmentacją skóry, hipoglikemią, guzem Wilmsa.
2. Wzrost budowy ciała i opóźnienie rozwoju: wzrost konstytucyjny i dojrzewanie rozwojowe występuje częściej u chłopców, co stanowi ponad 1/3 dzieci niskiego wzrostu, rodzice mogą opóźnić rozwój dojrzewania Historia, bardziej oczywiste opóźnienie rozwoju płciowego, częstsza historia rodziny, test funkcji hormonalnej jest ogólnie normalny, ale poziom hormonu wzrostu może być częściowo lub tymczasowo niedobór po stymulacji lekowej, ale opóźniony spontaniczny rozwój dojrzewania Nadal możliwe jest doprowadzenie do końca życia i dojrzałości płciowej do normalnego poziomu, więc tego rodzaju dziecko jest odmianą normalnego wzrostu i rozwoju.
3. Idiopatyczny niski wzrost: idiopatyczny niski wzrost musi wykluczyć wszystkie znane przyczyny, brak chorób organicznych, dziecko rodzi się na wysokości, normalnej masie ciała, niskie i dobrze proporcjonalne, jego naturalne wydzielanie GH (wydzielanie fizjologiczne) ), a szczyt po stymulacji lekowej mieści się w normalnym zakresie, zwykle krótkim i niepoważnym, może wynosić -2,2 (± 0,6) poziomu SD, tempo wzrostu może być podobne do normalnych dzieci lub nieco wolne, inne hormony hormonalne i wskaźniki biochemiczne nie są Znaczące zmiany, brak opóźnień w dojrzewaniu, w ostatnich latach ludzie próbowali leczenia GH, że niedawny wzrost wysokości jest nieco przyspieszony, ale dożywotni wzrost nie może osiągnąć standardu, więc rodzinny karzeł bez normalnego niedoboru GH, czy konieczne jest stosowanie drogiego dalekiego zasięgu Leczenie uzależnienia od hormonu wzrostu jest nadal kontrowersyjne.
4. Niedobór żywieniowy: Najważniejszą przyczyną opóźnienia wzrostu lub niedoboru żywieniowego jest niewystarczające odżywianie z powodu ubóstwa, ale widać to również w subiektywnej, samoograniczającej się diecie, przyjmowanie składników odżywczych jest nieuzasadnione i wpływa to na wzrost. Chociaż waga dziecka jest niższa niż w tym samym wieku, stosunek masy do wzrostu jest często podobny do wagi niedożywienia (rodzina niskiego wzrostu, niski wzrost), dlatego trudno jest odróżnić chorobę organiczną lub chorobę nieorganiczną. Może prowadzić do niedoborów żywieniowych, opóźnienie wzrostu jest tymczasowe, przywracając odpowiednie spożycie składników odżywczych i dostosowując dietę, aby była rozsądna, wzrost można przyspieszyć.
5. Zaburzenia psychiczne i psychiczne: Niski wzrost psychospołeczny występuje, gdy występują nieporozumienia rodziców, rozwiedzione rodziny lub rodziny niepełne, frustracja psychiczna i psychiczna dzieci wpływa na podwzgórze-GH-IGF Funkcja osi, wydzielanie GH może być normalne lub jej brak, mechanizm tej choroby jest złożony, może być związany z przewlekłym niedoborem żywieniowym i dysfunkcją nerwowo-wydzielniczą GH.
