Dziecięcy zespół barwnikowego zwyrodnienia siatkówki-otyłości-polidaktylii
Wprowadzenie
Krótkie wprowadzenie dzieci z zespołem siatkówki pigmentosa-otyłość-zespół wielu palców Zespół Laurence-Moon-Biedlsy, znany również jako zespół Bardeta-Biedla, zespół Biemonda, naiwność seksualna, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zespół polipowatości itp. Dysplazja Gonadal, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, upośledzenie umysłowe, wady rozwojowe wielu palców u rąk i nóg oraz inne nieprawidłowości są wrodzoną chorobą dziedziczną. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,004% -0,007% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: padaczka wrodzona głuchota na serce
Patogen
Pigmentyczne zapalenie siatkówki u dzieci - otyłość - przyczyna zespołu wielu palców
(1) Przyczyny choroby
Etiologia i patogeneza tej choroby nie są jasne. Pacjenci często mają wywiad rodzinny i historię bliskich krewnych. Badanie chromosomów jest często normalne. Indywidualnie zgłaszane chromosomy męskie są typu XXY.
(dwa) patogeneza
Według sondażu i analizy rodzinnej jest to zgodne z prawem przenoszenia autosomalnej recesywnej choroby genetycznej. Trzy przypadki zgłoszone przez Wanga Zhendonga, prawdopodobieństwo ujawnienia się u rodzeństwa rodziny wynosi 75%. Chociaż jest to niezgodne z autosomalnym dziedziczeniem recesywnym, może to być odsetek małych rodzin. Z powodu wysokiego stopnia, chociaż Bowen zgłosił nieprawidłowość chromosomów, nieprawidłowość chromosomu płciowego nie jest przyczyną, znaczenie nie jest jasne, granica choroby nie jest wyraźna, główne objawy są często powiększone lub nieobecne, a objawy różnych członków tej samej rodziny mogą być całkowicie Lub niepełny typ, ta skomplikowana zmiana kliniczna, większość badaczy uważa, że z powodu genetycznej heterogeniczności tego zespołu trudno jest wyobrazić sobie prosty defekt genetyczny, który może powodować te różne objawy kliniczne, inną naturę hipogonadyzmu.
Niektórzy ludzie przeprowadzili sekcję zwłok i stwierdzili, że podwzgórze lub przysadka mają uszkodzenia organiczne Spekuluje się, że przyczyną tej choroby może być wrodzona dysfunkcja podwzgórzowo-przysadkowa, powodująca niewystarczające wydzielanie gonadotropiny i inne wrodzone nieprawidłowości.
Zapobieganie
Barwnikowe zapalenie siatkówki u dzieci - otyłość - zapobieganie zespołowi wielu palców
Przyczyna jest nadal niejasna. W odniesieniu do zapobiegania chorobom wrodzonym należy stosować środki zapobiegawcze od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Stosowane techniki diagnostyki prenatalnej to:
1 hodowla owodni i powiązane badanie biochemiczne (odpowiedni czas nakłuwania owodni wynosi od 16 do 20 tygodni ciąży);
2 kobiety w ciąży oznaczanie krwi i płynu owodniowego alfa fetoproteiny;
3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży);
Badanie 4x linii (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne w diagnozowaniu deformacji szkieletu płodu;
5 Oznaczanie chromatyny płciowej w komórkach kosmków (40–70 dni po zapłodnieniu), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z chromosomem X;
6 zastosowanie wiązań genowych;
7 badanie lustrzane płodu.
Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.
Powikłanie
Pigmentyczne zapalenie siatkówki u dzieci - otyłość - powikłania zespołu wielu palców Powikłania padaczka wrodzona głuchota na choroby serca
Mężczyźni mają niską funkcję seksualną, kobiety z niedoczynnością gonadotropin, mogą być w stanie karłowatym, z padaczką, zmianami pozapiramidowymi, wrodzonymi chorobami serca, głuchotą i tak dalej.
Objaw
Pediatryczne zapalenie siatkówki pigmentoza-otyłość-zespół wielu palców objawy typowe objawy wzrost powolna dysplazja gruczołowa osteoporoza kciuk trzyczęściowe opadanie włosów rzadkie powieki opadające drżenie gałki ocznej srom jest naiwny łonowy noc ślepy
Częściej u mężczyzn, początek dzieciństwa, zwykle między 10 a 15 rokiem życia.
Manifestacja kliniczna
(1) Barwnikowe zapalenie siatkówki: często mają ostrość widzenia, „ślepotę nocną”, a niektóre nawet całkowicie ślepe, spowodowane przez barwnikowe zapalenie siatkówki, drżenie oka, małe gałki oczne, opadanie powiek, zamsz wewnętrzny, stożek rogówki , wada tęczówki, zaćma, zez, krótkowzroczność lub nadwzroczność, jaskra niemowlęca i inne objawy oczne.
(2) niewydolność gonad: srom jest naiwny, niemowlęta płci męskiej często mają mały penis, małe jądra lub wnętrostwo i nie mają wtórnych cech płciowych w okresie dojrzewania, zagraniczne doniesienia, że 75% mężczyzn ma zaburzenia seksualne 50% kobiet ma pierwotną lub wtórną dysfunkcję gonad.
(3) Wady rozwojowe wielu palców u rąk i nóg: większość z nich ma wiele palców u rąk i nóg, a niektóre mogą mieć inne deformacje palców u rąk i nóg, takie jak końce palców.
(4) Otyłość: głównie na tułowiu.
(5) Upośledzenie umysłowe: upośledzenie umysłowe w różnym stopniu.
(6) Powolny wzrost i rozwój: może być w stanie karłowatym.
(7) Inne nieprawidłowości: deformacja czaszki, osteoporoza, opadające powieki, plamy pigmentacyjne skóry itp.
(8) Historia genetyczna rodziny.
2. Klasyfikacja kliniczna Klasyfikacje Klein i Ammann proponują następujące klasyfikacje kliniczne:
(1) Kompletny typ: występuje 5 objawów otyłości, upośledzenia umysłowego, utraty wzroku, wad rozwojowych wielu palców (palców u rąk i nóg) i dysplazji gonad.
(2) Niekompletny typ: brak wad rozwojowych wielu palców (palców u stóp) lub dysplazji gonadalnej.
(3) Frustracja: Jest tylko jedna, dwie lub kilka oczywistych zmian.
(4) typ nietypowy: brak barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, mogą mieć inne objawy oka, takie jak zanik nerwu wzrokowego, porażenie mięśni oka zewnętrznego, wysoka krótkowzroczność, mała gałka oczna, zaćma, uszkodzenie tęczówki lub brak tęczówki, deformacja gałki ocznej.
(5) Rozległy typ: Oprócz wyżej wymienionego pełnego rodzaju działania towarzyszą mu inne wrodzone nieprawidłowości lub choroby dziedziczne, takie jak niski wzrost (karzeł), rzadkie lub nieobecne włosy, w połączeniu z padaczką, zmianami pozapiramidowymi, wrodzonymi chorobami serca , głuchota itp.
3. Klasyfikacja Edwardsa Klasyfikacja i nazewnictwo tej choroby zawsze było niespójne. Edwards dzieli ją na dwa typy w zależności od wzrostu lub spadku gonadotropiny:
(1) Typ I: w połączeniu z badaniem laboratoryjnym i wynikami badań pomocniczych w celu potwierdzenia diagnozy, zespołu Alströma i zespołu Edwardsa z podwyższoną gonadotropiną, zwaną typem I (pierwotna niewydolność gonad).
(2) Typ II: Zespół Laurence-Moon-Biedl, który jest dysfunkcją podwzgórzowo-przysadkową i zmniejszoną gonadotropiną, nazywa się typem II (wtórna dysfunkcja gonad). Klasyfikacja ta rozpoczyna się od nieprawidłowych zmian fizjologicznych i biochemicznych. Promuj badanie etiologii i patogenezy tego zespołu.
Zbadać
Pigmentyczne zapalenie siatkówki u dzieci - otyłość - badanie zespołu wielu palców
Badanie endokrynologiczne może wykazywać hipogonadyzm i niewystarczające wydzielanie gonadotropin.
Badanie laboratoryjne tego objawu wykazało, że gonadotropina w moczu jest znacznie zmniejszona, zawartość 24-godzinnej gonadotropiny w moczu (FSH) jest niska (zwykle poniżej jednostki macicy u 6 myszy), a zawartość 17-ketosteroidów w moczu u mężczyzn jest niższa niż normalnie, mocz Hormony obojętne zostały znacznie zmniejszone, a czynność tarczycy i nadnerczy była normalna.
1. Badanie B patrz małe jądra lub wnętrostwo.
2. Badanie rentgenowskie wykazało deformację czaszki, normalną obserwację siodła, osteoporozę, deformację wielu palców u rąk i nóg.
3. Badanie EEG należy wykonać w razie potrzeby, badanie EEG może wykazywać łagodne nieprawidłowości lub może mieć wyładowanie padaczkowe.
4. Echokardiografia może wykryć wrodzoną chorobę serca i tak dalej.
5. Biopsja jąder wykazała brak tworzenia plemników w kanale nasiennym, ale brak oczyszczania i atrofii kanalików nasiennych oraz brak zmian w komórkach śródmiąższowych.
Diagnoza
Rozpoznanie i różnicowanie dzieci z zapaleniem siatkówki pigmentosa-otyłość-zespół wielu palców
Objawy kliniczne tego zespołu są zmienne, a pełny typ jest rzadki. Zgodnie z powyższymi objawami klinicznymi i badaniami laboratoryjnymi można postawić diagnozę kliniczną.
Klasyfikacja kliniczna i identyfikacja klasyfikacji Edwards zostały opisane powyżej.
