zespół asplenii u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dzieci bez zespołu śledziony Zespół śledziony pediatrycznej charakteryzuje się wrodzoną hipoplazją śledziony lub śledziony, której towarzyszy wadliwość naczyń krwionośnych z jamą i nieprawidłowościami refluksu żył płucnych oraz choroba z nieprawidłowym położeniem klatki piersiowej i brzucha. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: ta choroba występuje rzadko, częstość występowania wynosi około 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedożywienie u dzieci
Patogen
Przyczyny zespołu bez śledziony u dzieci
Przyczyna:
Przyczyna tej choroby jest nieznana.
Patogeneza:
Ta nieprawidłowość występuje w zarodku przez 4 do 5 tygodni Ze względu na wpływ niektórych czynników teratogennych, takich jak infekcja wirusowa podczas ciąży matki, różne wady rozwojowe spowodowane zawieszeniem rozwoju zarodkowego są spowodowane głównie nieprawidłowościami narządów sercowo-naczyniowych. Kiedy zarodek rozwija pewne czynniki w stadium rozwojowym trwającym od 24 do 27 tygodni, etap ten jest dokładnie wrodzoną odmianą złożoną ze śledziony, rozwoju płuc, rozwoju żył płucnych i ostatecznego unieruchomienia żołądka i dwunastnicy. Objawy wad rozwojowych narządów, wewnętrzny raport rodzinny, liczne rodzeństwo cierpiące na ten znak, jego wzór genetyczny to autosomalne dziedziczenie recesywne.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi śledziony u dzieci
Przyczyna jest nieznana. Zgodnie z metodą zapobiegania chorobom wrodzonym należy stosować środki zapobiegawcze od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
1. Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym: Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, głównie obejmujących badanie serologiczne (takie jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badanie układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy) ), ogólne badanie fizykalne (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytanie o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp., wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
2. Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników: w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp., W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych. W tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., Jeśli to konieczne, badanie chromosomowe.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Powikłania zespołu śledziony pediatrycznej Komplikacje, niedożywienie u dzieci
Często komplikowane przez poważne infekcje, odżywianie, zaburzenia rozwojowe itp., Często spowodowane przez wybuchy infekcji i wrodzone wady sercowo-naczyniowe.
Objaw
Objawy zespołu bez śledziony u dzieci Częste objawy Trudności z karmieniem niemowląt Zaburzenia immunologiczne Utrata włosów Po urodzeniu utrzymuje się cyjanotyczna deformacja naczyń, skurcz skurczowy, duszność, częstoskurcz przednio-przedniowy
1. Ciągła sinica: Pacjent ma trwałą sinicę po urodzeniu, trudności w oddychaniu, trudności z karmieniem, opóźnienie wzrostu, tachykardię i objawy niedotlenienia, które przypominają sinicę wrodzoną.
2. Objawy i oznaki nieprawidłowości sercowo-naczyniowych: osoby starsze mogą mieć maczugę (palec u nogi), przednie wybrzuszenie powieki, a około połowa przypadków ma rozlany skurczowy szmer wzdłuż lewej granicy mostka.
3. Brak śledziony: USG jamy brzusznej B wykazało, że śledziona jest bardzo mała lub nawet nieobecna.
4. Zła funkcja odpornościowa: niska odporność, często występują różne infekcje, a poważne infekcje są często przyczyną śmierci.
5. Wiele wad rozwojowych: Oprócz wad rozwojowych śledziony i układu sercowo-naczyniowego często występują nieprawidłowości, takie jak transpozycja przewodu pokarmowego.
Zbadać
Badanie zespołu bez śledziony u dzieci
Badania krwi wykazały oznaki hematologii bez śledziony.W przypadku dodatnich czerwonych krwinek, pobliskie czerwone krwinki wykazały ciało Howell-Jolly i Heiz oraz cząsteczki hemosyderyny.
1. Badanie elektrokardiogramu: nieprawidłowy elektrokardiogram, zmienność punktu stymulatora.
2. Angiografia sercowo-naczyniowa: może udowodnić rodzaj wad rozwojowych układu sercowo-naczyniowego, w tym serca dwukomorowego, dysplazji płuc, serca trójkomorowego, zwichnięcia dużych naczyń, wady przegrody międzyprzedsionkowej i stałego tułowia tętniczego, a ponadto żyła główna jest odwrócona. Anomalie przepływu są charakterystyczne.
3. Rentgenowskie badanie żołądkowo-jelitowe lub badanie ultrasonograficzne: śledziona może być nieobecna lub bardzo mała, wątroba nie jest stronnicza, a przewód pokarmowy ma indeks.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie dzieci bez zespołu śledziony
1. Szpilka do włosów: Pasmo włosów utrzymuje się po urodzeniu.
2. Układ trawienny: translokacja trzewna, wątroba dwustronnie symetryczna jest wątrobą poprzeczną, śledziona jest nieobecna lub bardzo mała, a tętnica śledziony jest nieobecna.
3. Układ sercowo-naczyniowy: pozostała żyła główna po obu stronach, dolna żyła główna, zstępująca aorta równolegle.
4. Badanie krwi: obecność pobliskiego ciałka czerwonych krwinek Howell-Jolly ma znaczenie diagnostyczne.
Odróżnij od funkcjonalnego niedoboru śledziony, można zaobserwować w anemii sierpowatej, potwierdzonej skanem CT bez cienia śledziony.
