Pediatryczna dziedziczna nietolerancja fruktozy
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznej nietolerancji fruktozy u dzieci Dziedziczna nietolerancja fruktozy jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym spowodowanym wadami fruktalozy (fruktalozo-1,6-difosforanaldalaza). Istnieją trzy przeszkody w szlaku metabolicznym fruktozy spowodowane autosomalnym dziedziczeniem recesywnym: 1. Niedobór kinazy fruktozowej (lub idiopatyczna fruktozuria, niezbędna fruktozuria). 2. Dziedziczna nietolerancja fruktozy (dziedziczna nietolerancja fruktozy). 3. niedobór fruktozy-1,6-difosfatazy. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: biegunka, odwodnienie, wstrząs, marskość wątroby, żółtaczka, obrzęk, wodobrzusze, hipoglikemia
Patogen
Dziedziczna etiologia nietolerancji fruktozy u dzieci
Przyczyna choroby:
Choroba należy do autosomalnej recesywnej choroby genetycznej. Aldolazę wątrobową fruktozo-1-fosforanu wykrywa się za pomocą fruktozy znakowanej 14C, która wykazuje prawidłowy poziom 0-12%, co wskazuje na znaczny spadek.
Zapobieganie
Dziedziczna pediatryczna zapobieganie nietolerancji fruktozy
(1) Unikaj małżeństwa przez bliskich krewnych
Częstość występowania chorób genetycznych jest znacznie wyższa wśród dzieci urodzonych przez bliskich krewnych.
(2) Przeprowadź poradnictwo genetyczne
Dla tych, którzy mieli poronienie, martwy poród, martwy poród, wady rozwojowe lub nieprawidłowości chromosomalne lub choroby dziedziczne, jeśli chcesz ponownie rodzić, musisz przeprowadzić poradnictwo genetyczne. Jeśli chcesz mieć chorobę genetyczną zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet, powinieneś skorzystać z poradnictwa genetycznego przed zajściem w ciążę.
(3) Diagnostyka prenatalna za pomocą USG w trybie B lub amniopunkcji, wczesne wykrycie chorób dziedzicznych, terminowe przerwanie ciąży.
(4) Unikaj wpływu niekorzystnych czynników środowiskowych
Czynniki chemiczne, fizyczne i biologiczne mogą zniekształcać chromosomy.
Powikłanie
Dziedziczne powikłania nietolerancji fruktozy u dzieci Powikłania biegunka odwodnienie szok marskość żółtaczka obrzęk wodobrzusze hipoglikemia
Wymioty, biegunka może powodować odwodnienie, wstrząs, ostrą niewydolność wątroby, marskość, żółtaczkę, obrzęk, wodobrzusze i tendencję do krwawień, śpiączkę itp. Lub hipoglikemię, drgawki i inne objawy, utratę masy ciała, wątrobę i tak dalej.
Objaw
Objawy dziedzicznej nietolerancji fruktozy u dzieci Częste objawy Odwodnienie biegunka, zimny pot, ból brzucha, hipoglikemia, krwawienie, obrzęk, żółtaczka, utrata apetytu, niewydolność wątroby
Wiek początku jest związany ze stosowaną kompozycją dietetyczną, ponieważ ponieważ większość mleka zawiera sacharozę, noworodki karmione sztucznie po porodzie często mają wymioty, biegunkę, odwodnienie, wstrząs i krwawienie w ciągu 2–3 dni. Objawy dysfunkcji; niemowlęta karmione piersią otrzymują suplement diety zawierający sacharozę lub fruktozę w okresie niemowlęcym W ciągu 30 minut od karmienia, wymiotów, bólu brzucha, zimnego potu i objawów hipoglikemii, takich jak śpiączka i drgawki. , dziecko szybko rozwinęło utratę apetytu, biegunkę, utratę masy ciała, wątrobę, żółtaczkę, obrzęk i wodobrzusze itp., niektóre dzieci automatycznie odmawiają jedzenia w okresie niemowlęcym z powodu powtarzających się „słodkich” objawów, to ochronne Zachowanie może sprawić, że dzieci dorosną do dorosłości, a niewielka liczba dzieci może umrzeć z powodu postępującej niewydolności wątroby z powodu braku terminowej diagnozy i leczenia.
Zbadać
Dziedziczny test nietolerancji fruktozy u dzieci
1. Badanie biochemiczne krwi W obecności ostrych objawów dziecko powinno wykazywać hipoglikemię, podczas gdy poziom fosforu we krwi, potasu we krwi jest przejściowo zmniejszany, zwiększa się stężenie fruktozy w surowicy, kwasu mlekowego, kwasu pirogronowego i kwasu moczowego.
W przypadku hipoglikemii obserwuje się również obniżenie poziomu insuliny w surowicy, zwiększenie stężenia glukagonu, adrenaliny i hormonu wzrostu, a wraz ze zmianami tych hormonów znacznie wzrasta poziom wolnych kwasów tłuszczowych w osoczu, co różni się od normalnych ludzi - fruktozy-1. Niedobór 6-difosfatazy (autosomalne dziedziczenie recesywne, jego objawy kliniczne przypominają nietolerancję fruktozy, głównie powiększenie wątroby) może powodować hipoglikemię po jedzeniu fruktozy i głodowaniu, więc łatwo ją gromadzić za pomocą glikogenu Choroba, „ketohypoglikemia” i choroba są zdezorientowane.
Wykrycie stężenia bilirubiny w surowicy, transaminaz i czynników krzepnięcia przyczynia się do diagnozy i leczenia ostrej niewydolności wątroby.
2. W celu wykrycia fruktozy moczu u dzieci z podejrzeniem ostrej choroby należy zastosować badanie biochemiczne moczu. Dzieci, które nadal jedzą fruktozę, często mają kwasicę cewkową nerek i zespół reabsorpcji cewkowej podobny do zespołu Fanconiego, dlatego w odpowiedzi na pH moczu Testowane są białka, aminokwasy i wodorowęglany.
3. Test tolerancji na fruktozę Fruktozę, glukozę, fosfor nieorganiczny, kwas moczowy i transaminazę we krwi można zdiagnozować po dożylnym wstrzyknięciu fruktozy 200–250 mg / kg. Test należy przeprowadzić kilka tygodni po ustabilizowaniu się stanu.
4. Badanie enzymatyczne można wykonać przy użyciu biopsji błony śluzowej wątroby, nerek lub jelit, ale nie jest to konieczne do postawienia diagnozy.
B-ultradźwięki mogą wykryć powiększenie wątroby, wodobrzusze i inne choroby.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja dziedzicznej nietolerancji fruktozy u dzieci
Diagnoza może być oparta na:
1. Cechy kliniczne Po usunięciu fruktozy z żywności objawy kliniczne znikają w ciągu kilku godzin.
2. Test tolerancji fruktozy pokazuje, że stężenie glukozy we krwi i fosforu we krwi gwałtownie spada, podczas gdy fruktoza, kwas tłuszczowy i kwas mlekowy wzrastają, ale test ten łatwo wywołuje hipoglikemię, dlatego należy go stosować ostrożnie, a ilość fruktozy należy zmniejszyć. 0,5 g / kg, objętość żylna jest zmniejszona o połowę, a dzieci mogą również przyjmować doustnie 3 g / m2.
3. Wątroba biopsyjna, oznaczenie enzymu w błonie śluzowej jelita wykazało znaczące zmniejszenie aktywności enzymu.
Chorobę należy odróżnić od niedrożności odźwiernika, zapalenia żołądka i jelit, posocznicy, ciężkiego zapalenia wątroby i innych zaburzeń metabolizmu glukozy.
