Pediatryczna dziedziczna paraplegia spastyczna
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznej spastycznej paraplegii u dzieci Dziedziczna spastyczna paraplegia (dziedziczna spastyczna paraplegia), znana również jako rodzinna spastyczna paraplegia (FSP), jest chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się przewlekłą postępującą paraplegią i osłabieniem. Klinicznie można go podzielić na prosty HSP i złożony HSP: złożony HSP oprócz spastycznego porażenia kończyn dolnych, a także upośledzenia wzroku lub ataksji; prosty HSP, znany również jako rodzinna paraplegia pasożytnicza Stumpell (Stumpellfamilial spastic paraplegia), ograniczona do Obie kończyny dolne są spazmatyczne. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zanik nerwu wzrokowego, barwnikowe zapalenie siatkówki, ataksja, upośledzenie umysłowe
Patogen
Dziedziczna paraplegia spastyczna u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Etiologia dziedzicznej paraplegii spastycznej jest nieznana, większość z nich jest autosomalna dominująca, a także może być autosomalna recesywna i dziedziczona przez X.
(dwa) patogeneza
Patogeneza jest nadal niejasna. Niektórzy uważają, że jest to dziedziczenie genetyczne związane z defektami w układzie enzymatycznym. Patologicznymi cechami są zwyrodnienie korowo-rdzeniowe, a czasami komórki Betz w centrum mózgu mogą być również zdegenerowane.
1. Patologicznymi cechami prostego HSP są aksonalne zwyrodnienie ośrodkowego układu nerwowego. Zmiany zwyrodnieniowe występują w bocznych i tylnych sznurach rdzenia kręgowego, zwłaszcza rdzenia kręgowego i korowego rdzenia kręgowego oraz cienkiego pakietu, podczas gdy rdzeń kręgowy móżdżku i wzgórze rdzeniowe Belka jest mniej uszkodzona.
2. Genetyka Odkąd pierwsza rodzina genów powodujących choroby HSP została zlokalizowana w 1986 roku, w ostatnich latach znaleziono następujące loci genów HSP, autosomalne dominujące dziedziczne paraplegie spastyczne (AD-HSP). Są to 14q11.2-24, 2P21-24, 15q11.1 i 8q23-24, dwie autosomalne recesywne dziedziczne paraplegie spastyczne (AR-HSP), które wynoszą odpowiednio 8p12-13 i 16q24..3. I recesywna dziedziczna paraplegia spastyczna (XR-HSP) odpowiednio dwa loci, xq16 i xq21-22. Ostatnio ustalono, że nowym locus autosomalnego recesywnego kompleksu HSP jest 14q12-24.
Zapobieganie
Dziedziczna pediatryczna profilaktyka paraplegii spastycznej
Aby zapobiec tej chorobie, należy skupić się na poradnictwie genetycznym i diagnozie prenatalnej.
Powikłanie
Dziedziczna paraplegia spastyczna u dzieci Powikłania zanik optyczny zapalenie siatkówki pigmentosa ataksja upośledzenie umysłowe
Może być związany z zanikiem wzrokowym, barwnikowym zapaleniem siatkówki, ataksją móżdżku, upośledzeniem umysłowym, zanikiem mięśni itp., Może występować wysklepione stopy, głębokie zaburzenia czucia i zwieracza, dyskineza jest podatna na upadki.
Objaw
Dziedziczne objawy dziecięcej paraplegii spastycznej Często występujące kończyny dolne to chód nożycowy łatwe do upadku stawy sztywność stawów osłabienie dysfunkcja odruchy krzyżowe stopy jelit 踝 挛 挛 挛 挛 挛 外 外 外 外 外 外 外
HSP można zaobserwować w każdym wieku, ale częściej u dzieci lub w wieku dojrzewania, mężczyźni są częściej niż kobiety, często z pozytywnym wywiadem rodzinnym, głównie z powolnym początkiem, postępującym postępującym porażennym porażeniem kończyn dolnych, pierwsze objawy to głównie niewygodne chodzenie, sztywne kończyny dolne Bieganie jest łatwe do upadku, szczególnie w górę i w dół po schodach, badanie fizykalne może wykryć chód nożyc kończyn dolnych, napięcie mięśni obu kończyn dolnych jest zwiększone, odruch plwociny jest nadczynnością tarczycy, plwocina jest dodatnia, a patologia jest dodatnia. Większość dzieci może mieć wysklepione stopy, niektóre dzieci Są głębokie uczucia trudności.
Klinicznie tylko osoby z spastyczną paraplegią są określane jako proste HSP, a te z połączonymi zmianami pozaszpikowymi nazywane są złożonymi HSP. Niektórzy pacjenci zaczynają wykazywać prosty typ, a uszkodzenie pozaszpikowe występuje kilkadziesiąt lat później.
1. Prostszy HSP jest bardziej powszechny W 1987 r. Harding został dalej podzielony na prosty typ HSPI i typ II zgodnie z wiekiem wystąpienia.
(1) Typ I: Pacjenci z typem I rozwijają się przed 35 rokiem życia. Większość pacjentów z prostym HSPI to mężczyźni. Wiek początku AR-HSP wynosi zwykle od 3 do 6 lat lub 10 lat.
(2) Typ II: Pacjenci z prostym typem HSPII rozwijają się po 35. roku życia AD-HSP ma późny wiek początkowy, ze średnią wieku 18 lat. Oznakowanie dróg piramidowych jest oczywiste, a często występują zaburzenia czucia i zaburzenia zwieraczy.
2. Wiek początku złożonego XR-HSP wynosi zazwyczaj od 3 do 5 lat, wszyscy mężczyźni, oprócz paraplegii spastycznej, i występują objawy urazów kręgosłupa, w zależności od różnych objawów, stanowią kilka typów (zespoły lub podtypy) ).
3. Niewielka liczba pacjentów zaczęła manifestować się jako zwykły typ, z uszkodzeniem zewnątrz kręgosłupa występującym kilkadziesiąt lat później.
Zbadać
Dziedziczna paraplegia spastyczna u dzieci
Ogólne testy laboratoryjne są normalne.
Około 2/3 pacjentów miało nieprawidłowy potencjał wywołania somatosensorycznego (SSEP), 1/2 pacjentów miało nieprawidłowy potencjał wywołany pnia mózgu (BAEP), a CT i / lub MRI mózgu i rdzenia kręgowego były prawidłowe lub zanik móżdżku.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa dziedzicznej paraplegii spastycznej u dzieci
Podstawa diagnozy jest następująca:
1 Wiek zachorowania wynosi najczęściej od 10 do 35 lat i może mieć wywiad rodzinny.
2 Powoli wykonujący skurcz i osłabienie kończyn dolnych.
3 może być związane z zanikiem wzrokowym, barwnikowym zapaleniem siatkówki, ataksją móżdżku, upośledzeniem umysłowym, zanikiem mięśni itp. 4 TK mózgu i / lub MRI są w większości prawidłowe.
Zgodnie z powyższą wydajnością należy odróżnić je od porażenia mózgowego (typu plwociny), ucisku rdzenia kręgowego, dziedzicznej choroby neuronu ruchowego, guza rdzenia kręgowego i zapalenia pajęczynówkowego rdzenia kręgowego.
