dziedziczna stomatocytoza u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznego przerostu jamy ustnej u dzieci Dziedziczny przerost słownictwa (HST) jest rzadką autosomalną dominującą chorobą hemolityczną charakteryzującą się wyraźnym wzrostem liczby komórek jamy ustnej we krwi i ponad 5%. W klinice często występuje umiarkowana do ciężkiej niedokrwistość hemolityczna. Rozmaz krwi obwodowej wykazuje wyraźnie zarysowaną szczelinę wargową w zabarwionym światłem obszarze czerwonych krwinek, który jest nazywany „komórką ustną” pod skaningowym mikroskopem elektronowym. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niedokrwistość żółtaczkowa
Patogen
Przyczyny dziedzicznego zespołu ortostatycznego u dzieci
Przyczyna choroby
Autosomalna dominująca niedokrwistość hemolityczna. Przyczyna choroby nie jest jasna. Ogólnie uważa się, że nieprawidłowość błony erytrocytów prowadzi do defektów komórek, przepuszczalności błony na zmiany na + i k +, a penetracja na + przekracza zrzut k +, w wyniku czego zwiększa się zawartość na + i wody w komórce. Komórki ustne pojawiają się we krwi. Konkretne wady konstrukcyjne nie są znane. Lek, który zwiększa obszar błony błony in vitro, można zastosować do przekształcenia normalnych czerwonych krwinek w kształt ust.
Patogeneza
Obserwowane za pomocą mikroskopu optycznego, w zwykłym filmie krwi znajduje się smukły, lekko zabarwiony lub niepoplamiony obszar pośrodku chorych czerwonych krwinek, który nazywa się „komórką ustną”. Kilka komórek jamy ustnej można zobaczyć w normalnej ludzkiej krwi, ale nie więcej niż 4%. Główną patofizjologią jamy ustnej czerwonych krwinek jest znaczny wzrost wewnątrzkomórkowego sodu i wody oraz niewielki spadek potasu. Ponieważ przepuszczalność jonów sodu przez błonę erytrocytów jest zwiększona, zwiększa się napływ jonów sodu. Nawet jeśli aktywność pompy sodowej jest znacznie zwiększona, nie kompensuje to wzrostu napływu sodu, powodując obrzęk wewnątrzkomórkowy, zwiększoną objętość, zwiększone zużycie ATP i glukozy oraz akumulację kwasu mlekowego. Zmiany molekularne powodujące zmiany w opisanej powyżej przepuszczalności jonów błon erytrocytów nie są w pełni poznane. Ostatnio u niektórych pacjentów występuje zmniejszenie lub brak sbatyny (stomatiny), podczas gdy wielu pacjentów ma normalne cDNA dla 7 białek i stomatiny. Nie jest jasne, czy częściowy czy całkowity niedobór białka 7.2b jest zmianą pierwotną czy wtórną. Doustne czerwone krwinki są słabo zdeformowane i często zatrzymywane w zatoce śledziony. W kwaśnym środowisku zatoki śledziony czerwone krwinki są w dużym stopniu niszczone w śledzionie z powodu niedoboru glukozy i niewystarczającej produkcji ATP, zwiększając w ten sposób przepuszczalność czerwonych krwinek dla jonów sodu.
Zapobieganie
Dziedziczna pediatryczna doustna profilaktyka cytokin
Nie ma specyficznego leczenia chorób dziedzicznych. Należy wziąć pod uwagę środki ostrożności, od ciąży przedporodowej po prenatalną. Po pojawieniu się nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy można go leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym. Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badania układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), Zwykłe badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp. Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w jak największym stopniu unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich. Podczas leczenia przedporodowego w czasie ciąży wymagane jest systemowe badanie w kierunku wad wrodzonych, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne oraz, w razie potrzeby, badanie chromosomalne.
Powikłanie
Dziedziczne powikłanie ortostatyczne u dzieci Powikłania niedokrwistość żółtaczkowa
Jednoczesna żółtaczka, niedokrwistość, infekcja, poważny kryzys niedokrwistości.
1. Astragalus: Objawy i oznaki zażółcenia skóry, błon śluzowych i twardówki spowodowane podwyższonym stężeniem bilirubiny w surowicy. Niektóre choroby wątroby, choroby pęcherzyka żółciowego i choroby krwi często powodują objawy żółtaczki. Zwykle, gdy stężenie bilirubiny we krwi jest wyższe niż 2-3 mg / dL (34-51), części te będą miały kolor, który można dostrzec gołym okiem.
2. Niedokrwistość: odnosi się do całkowitej ilości czerwonych krwinek we krwi krążącej układu obniżonej poniżej wartości normalnej. Na obszarach przybrzeżnych i równinnych hemoglobina dorosłych mężczyzn wynosi mniej niż 12,5 g / dl, a hemoglobina dorosłych kobiet jest mniejsza niż 11,0 g / dl, co można uznać za niedokrwistość.
3. Kryzys niedokrwistości: Ogólne objawy kryzysu niedokrwistości u noworodków to blada skóra, słabe napięcie mięśniowe, słaba reakcja psychiczna, płytki oddech, ssanie, odbicie uścisku i zniknięcie.
Objaw
Dziedziczny dziedziczny zespół ortostatyczny u dzieci objawy wspólne erytrocytoza żółtaczka
Cechy kliniczne: Zgodnie z objawami klinicznymi, erytrocyty krwi obwodowej powyżej 10% i dodatni wywiad rodzinny, większość można zdiagnozować. Hiperplazja komórek ust może również występować w różnych chorobach dziedzicznych lub nabytych, takich jak niedobór glutationu, dziedziczna sferocytoza, lekka niedokrwistość morska, toczeń rumieniowaty układowy, mononukleoza zakaźna, rak I złośliwe choroby krwiotwórcze, niedokrwienie mięśnia sercowego, niewydolność serca, infekcje płuc, kamienie żółciowe, złamania, krwawienia z przewodu pokarmowego i choroby układu moczowego.
1. Różnice indywidualne są duże. Wydajność różni się znacznie w różnych rodzinach, a stopień niedokrwistości może być różny u różnych osób w tej samej rodzinie. W świetle zwiększają się tylko czerwone krwinki jamy ustnej i nie ma hemolizy.
2. Astragalus: Na ogół dzieci z łagodną żółtaczką pojawiają się po urodzeniu, u większości pacjentów rozwija się bladość i żółtaczka po zakażeniu, au niektórych może wystąpić kryzys niedokrwistości.
3. Zwiększona śledziona: po 6 miesiącach śledziona wzrosła, a śledziona znacznie wzrosła po 3 do 4 lat.
Zbadać
Badanie dziedzicznej cytozy dziecięcej u dzieci
1. Krew obwodowa: Zobacz więcej komórek jamy ustnej, ponad 10% ma charakter diagnostyczny (normalne komórki krwi w otaczających komórkach krwi na ogół nie przekraczają 4%); większość pacjentów z umiarkowanie zwiększonymi ilościami retikulocytów (10% do 20%); wzrost MCV , Obniżenie MCHC; można łączyć z białymi krwinkami lub małopłytkowością. Zawartość kationów w czerwonych krwinkach została nieprawidłowo określona.
2. Test kruchości osmotycznej czerwonych krwinek: znacznie zwiększony, pozytywny wynik testu autolizy, glukoza i ATP można częściowo skorygować. Elektroforeza hemoglobiny jest normalna.
3. Obraz szpiku kostnego charakteryzuje się zmianą w szpiku kostnym niedokrwistości proliferacyjnej.
4. Inne: bardziej objawia się jako łagodna niedokrwistość, niektóre dzieci z cięższą niedokrwistością; pojedyncze przypadki mogą być związane z sferyczną erytrocytozą, talasemią lub niedoborem glutationu, chorobą wątroby.
5. Regularne badania obrazowe, takie jak prześwietlenie klatki piersiowej, USG B, zwracają uwagę na obecność lub brak infekcji płuc, kamieni żółciowych i wątroby i śledziony.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa dziedzicznej cytoplazmy jamy ustnej u dzieci
Diagnoza
Zgodnie z objawami klinicznymi erytrocyty krwi obwodowej powyżej 10% i dodatni wywiad rodzinny, większość można zdiagnozować.
Diagnostyka różnicowa
1. Wtórna doustna policytemia: należy odróżnić od wtórnej policytemii doustnej. Ten ostatni występuje głównie w chorobach wątroby, guzach, ostrym alkoholizmie i niektórych metodach leczenia (winkrystyna, chlorpromazyna itp.), I może również występować w różnych chorobach dziedzicznych lub nabytych, takich jak niedobór glutationu, dziedziczna sfera Hipercytoza, łagodna niedokrwistość morska, toczeń rumieniowaty układowy, mononukleoza zakaźna, rak i nowotwory krwiotwórcze, niedokrwienie mięśnia sercowego, niewydolność serca, infekcja płuc, kamienie żółciowe, złamania, krwawienia z przewodu pokarmowego i Choroby układu moczowego itp. Oprócz doustnych czerwonych krwinek, na ogół nie ma hemolizy, z cechami pierwotnej choroby, nie ma historii rodzinnej.
2. Zespół niedoboru Rh: Choroba jest autosomalna recesywna, rzadko. Klinicznie charakteryzuje się głównie łagodną do umiarkowanej niedokrwistością hemolityczną, w komórkach jamy ustnej można zaobserwować rozmazy krwi obwodowej, a czasem komórki sferyczne. Głównym powodem jest to, że antygen typu Rh jest całkowicie niedobór lub znacznie zmniejszony z powodu delecji genu lub zaburzenia ekspresji genu kodującego antygen Rh, ten pierwszy nazywa się Rhnull, a drugi nazywa się Rhmod. Niektórzy pacjenci z Rhnull mają zwiększoną kruchość osmotyczną erytrocytów i odwodnienie krwinek czerwonych. Splenektomia może poprawić hemolizę.
3. Dziedziczny przerost suchych komórek i zespół pośredni: mechanizm jest wciąż niejasny. Doustne czerwone krwinki są widoczne w mokrej błonie krwi, ale nie są łatwe do znalezienia w krwi obwodowej. Można zobaczyć docelowe czerwone krwinki, suche czerwone krwinki i kolczaste czerwone krwinki, a komórkowa hemoglobina agreguje się w obwodowym luźnym obszarze komórek. Objawami klinicznymi są autosomalna dominująca niedokrwistość hemolityczna z odwodnieniem krwinek czerwonych i zmniejszoną kruchością osmotyczną. Pacjent miał umiarkowaną do ciężkiej hemolizę i podwyższony MCHC. Istniejące badania wykazały, że wewnątrzkomórkowej utracie K nie towarzyszy proporcjonalny wychwyt Na, co powoduje obniżenie stężenia jonów wewnątrzkomórkowych i wody, redukcję 2,3-DPG, a także związaną z błoną strefę restrykcyjną zwiększoną strefą restrykcyjną dehydrogenazy glicerol-3-fosforanu Nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości w analizie białek lipidowych błony, z wyjątkiem białka pasma 3. Lux i Becker klasyfikują go jako zespół pośredni. Charakterystyka pacjenta polega na tym, że w krwi obwodowej występują czerwone krwinki doustne i docelowe krwinki czerwone. Kruchość osmotyczna może być normalna lub nieznacznie podwyższona, a przepuszczalność Na i K wzrasta, ale kationy wewnątrzkomórkowe. Stężenie i objętość czerwonych krwinek można zmniejszyć normalnie lub nieznacznie. Doniesiono, że zawartość glutationu w tych komórkach jest niższa niż normalnie, a także jest przypadek, w którym czerwone krwinki rozpuszczają się w 5 ° C in vitro, więc nazywa się to zespołem komórek zimnej wody. Doniesiono również, że taki pacjent z niedokrwistością hemolityczną o kształcie ust, zwiększonym docelowym erytrocytach i zmniejszonej kruchości osmotycznej, z czego 50% może wykazywać nieprawidłowość błony komórkowej. Choroba powinna być traktowana ostrożnie w leczeniu śledziony, ponieważ może powodować stan nadciśnienia i prowadzić do ciężkiej zakrzepicy. Testy in vitro pokazują, że adhezja śródbłonka czerwonych krwinek jamy ustnej po śledzionie jest zwiększona.
4. Rodzinny niedobór lipoprotein o dużej gęstości: klinicznie widać, że migdałki są duże i pomarańczowe, a powiększenie wątroby i śledziony. Estry cholesterolu gromadzą się w wielu tkankach z powodu poważnego lub całkowitego niedoboru lipoprotein o dużej gęstości. Pojawia się cięższa niedokrwistość hemolityczna i przerost komórek ustnych. Analiza lipidów błonowych wykazała spadek wolnego cholesterolu, spadek stosunku cholesterolu / fosfolipidów i względny wzrost lecytyny.
5. Acanthocytosis: Charakterystyka morfologiczna czerwonych ciałkowatych krwinek jest następująca: czerwone krwinki są gęste i skoncentrowane, centralny barwiony światłem obszar znika, a na powierzchni jest wiele (5-10) wydłużonych kolców. W przeciwieństwie do echinocytów (znanych również jako komórki „zadziorów”). Ta ostatnia powierzchnia jest dość jednolita i ma krótki kolec. Komórki kręgosłupa widoczne na rozmazie krwi mogą być spowodowane czynnikami ludzkimi (takimi jak podwyższone pH, kontakt ze szkłem lub gromadzeniem krwi), ale można je również zaobserwować w łagodnej hemolizie podczas biegania na duże odległości. Niedokrwistość i hipofosfatemia, hipomagnezemia (prawdopodobnie spowodowane przez zmniejszone wewnątrzkomórkowe zapasy ATP), mocznica i niedobór kinazy pirogronianowej. Występuje głównie we wrodzonym niedoborze lipoprotein beta, czasami w fenotypie McLeoda i innych stanach (takich jak fenotyp częściowy In, jadłowstręt psychiczny itp.). Ponadto komórki kręgosłupa można również zaobserwować w rozmazach krwi obwodowej pacjentów z chorobami wątroby (które mogą być związane z wiązaniem nieprawidłowych lipoprotein o dużej gęstości, które powodują komórki kręgosłupa na powierzchni czerwonych krwinek).
