Nadpłytkowość samoistna u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dzieci z niezbędną trombocytozą Idiopatyczna lub pierwotna trombocytoza (ET), zwana także trombocytozą krwotoczną, jest zaburzeniem mieloproliferacyjnym charakteryzującym się proliferacją linii megakariocytów, klinicznie z krwotokiem, zakrzepicą i przetrwałymi płytkami krwi. Zwiększona, charakteryzująca się łagodnym rozrostem innych linii krwiotwórczych. Klinicznie liczba płytek krwi o nieznanych przyczynach stale rośnie,> 1000 × 109 / l. Po wykluczeniu innych chorób mieloproliferacyjnych można rozważyć tę chorobę. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: ból brzucha
Patogen
Przyczyny pierwotnej trombocytozy w dzieciństwie
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna jest nieznana, a liczba płytek krwi jest ponad dwukrotnie większa niż standardowe odchylenie (± 2 SD) średniej wartości. Nazywa się to trombocytozą.
Zwykle jedna trzecia płytek krwi jest zatrzymywana w śledzionie i brakuje pacjentów z chirurgicznie usuniętą śledzioną lub śledzioną czynnościową. Chociaż całkowita liczba płytek krwi w całym ciele jest normalna, liczbę płytek krwi można zwiększyć, więc u pacjentów z takim niedoborem śledziony płytki krwi są obecne. Wzrost liczby jest normalny i nie jest wymagane leczenie Podobnie, jeśli wstrzykuje się adrenalinę, płytki krwi w ciele można mobilizować ze śledziony do krwi, aby utrzymać przemijający wzrost liczby płytek krwi, a liczba płytek jest spontaniczna. Pseudo-podniesienie może być również spowodowane obecnością komórek kulistych, ciałek Pappenheima, czerwonych krwinek i resztek białych krwinek lub bakterii.
Przyczyny prawdziwej trombocytozy można podzielić na dwie kategorie: pierwotną trombocytozę i reaktywną (lub wtórną) trombocytozę W pierwotnej małopłytkowości produkcja płytek krwi nie reaguje na normalne mechanizmy regulacyjne i nie występuje w W normalnych okolicznościach, ze względu na wzrost liczby megakariocytów spowodowany trombocytozą, w dzieciństwie trombocytoza jest głównie czynnikami wtórnymi, zwykle stopień reaktywnej trombocytozy jest łagodny, bezobjawowy, może być przywrócony po leczeniu pierwotnej choroby, Reaktywnej trombocytozie towarzyszy wzrost liczby megakariocytów. Stopień wzrostu jest równoległy do stopnia aktywności pierwotnej przyczyny i często pokrywa się ze stanami zapalnymi. Na przykład niedobór żelaza jest często związany ze zwiększoną liczbą płytek krwi przez 1 do 2 tygodni. Łagodna trombocytoza jest często wtórna do ciężkiego urazu i operacji, a leczenie trombocytozy nie jest konieczne.
Dzieci z trombocytopenią rzadko rozwijają pierwotne choroby mieloproliferacyjne, takie jak pierwotna trombocytoza lub przewlekła białaczka szpikowa.
(dwa) patogeneza
1. Choroba Leśniowskiego-Crohna: Choroba jest obecnie uważana za chorobę klonalną pluripotencjalnych hematopoetycznych komórek macierzystych, zgodnie z poniższym:
(1) i zespół przerostu szpiku kostnego można przekształcić: choroba ta jest ściśle związana z przewlekłą białaczką szpikową, policytemią vera, zwłóknieniem szpiku i erytroleukemią, które można nazwać zespołem mieloproliferacyjnym, które mogą się nawzajem przekształcać. Dlatego uważa się, że jest to inny etap tej samej choroby, a jego mechanizmem mogą być złośliwe zmiany na poziomie pluripotencjalnych komórek macierzystych różnicowane w linie erytrocytów, granulocytów, megakarioblastów i fibroblastów, powodujące złośliwość jednej lub wielu linii komórkowych. Proliferacja, tylko gdy różne zespoły mieloproliferacyjne, główne serie proliferujących komórek są różne, a niektórzy pacjenci mogą ostatecznie rozwinąć ostrą białaczkę szpikową.
(2) Ma ten sam rodzaj izozymu: izoenzym G6PD jest stosowany jako marker klonowania. Czerwone krwinki, neutrofile i płytki krwi tego pacjenta mają ten sam izozym, więc choroba jest uważana za bardziej Choroba Krone komórek macierzystych.
(3) Ciągły wzrost liczby płytek krwi: choroba ta ma nie tylko proliferację linii komórkowej megakariocytów z przetrwałym szpikiem kostnym, ale także cechy pozaszpikowej infiltracji. W wątrobie, śledzionie i innych tkankach pojawia się proliferacja linii komórkowej megakariocytów oraz tempo produkcji płytek szpiku kostnego Może być zwiększony 6-krotnie, plus rozrost tkanki pozaszpikowej, płytki krwi uwalniane z puli magazynowej do krążenia krwi, normalne życie płytek krwi, prowadzące do ekstremalnego wzrostu trwałości płytek obwodowych, funkcja płytek krwi jest często nieprawidłowa.
2. Mechanizm zakrzepicy: Z powodu oczywistego wzrostu liczby płytek krwi i nieprawidłowego funkcjonowania, w połączeniu z obecnością zmian naczyniowych, bardzo zwiększona liczba płytek krwi jest podatna na zakrzepicę Aktywowane płytki krwi mogą wytwarzać TXA2, powodując agregację i uwalnianie płytek krwi, tworząc zakrzepicę mikronaczyniową.
3. Mechanizm krwawienia: pęknięcie obszaru zakrzepowo-zatorowego, nieprawidłowa czynność płytek krwi, ponadto zakrzepica zużywa nadmierne czynniki krzepnięcia, powodując koagulopatię, powodując krwawienie kliniczne.
Zapobieganie
Zapobieganie pierwotnej małopłytkowości u dzieci
Ponieważ przyczyna nie jest jasna, nie ma precyzyjnych środków zapobiegawczych w przypadku pierwotnej trombocytozy.
Powikłanie
Powikłania pierwotnej małopłytkowości u dzieci Komplikacje, ból brzucha
Rumieniowy ból kończyn: Po embolizacji kończyny dolnej może wykazywać drętwienie, ból, a nawet zgorzel. Przerywany utykanie. Zakrzepica krezki naczyniowej może powodować wymioty i bóle brzucha.
Objaw
Objawy pierwotnej trombocytozy w dzieciństwie typowe objawy skóra blade zmęczenie nudności kończyny zimno ból brzucha krwawienie z dziąseł małopłytkowość przerywana plwocina krwawienie z nosa sucha zgorzel
Początek jest powolny, głównie przez miesiące lub lata, 20% pacjentów jest bezobjawowych, 80% może mieć zawroty głowy, zmęczenie, ale także z powodu wykrytego krwawienia pooperacyjnego lub powiększenia śledziony, objawów krwawienia z krwawieniem z nosa, krwawienia z dziąseł i trawienia Krwawienie z dróg jest bardziej powszechne, skóra może mieć wybroczyny, kilka ma drogi moczowe, krwawienie z dróg oddechowych, sporadyczne zgony z powodu krwotoku mózgowego, około 1/3 pacjentów ma zakrzepicę żylną lub tętniczą, częściej w kończynach, może mieć zimne kończyny , bojąc się przeziębienia, drętwienia, bólu, a następnie chromania przestankowego, aż w końcu rozwinął się w spoczynkowy ból, nocny ból, lokalny kolor skóry jest purpurowy lub blady, temperatura skóry jest obniżona, sucha skóra, suchy palec paliczkowy, zakrzepica żylna kończyn Płytki, czerwony, obrzęk, wysoka temperatura skóry, ból, tkliwość, miejscowy ból zakrzepicy żył głębokich, głębokie naczynia krwionośne mogą dotykać rdzenia; może wystąpić obrzęk kończyn zakrzepowych, zasinienie, niska temperatura skóry, zgorzel żylna, wątroba, Śledziona, zakrzepica krezki spowodowała ból brzucha, nudności, wymioty, 80% pacjentów z powiększeniem śledziony, 20% pacjentów może mieć bezobjawowy zawał śledziony i atrofię śledziony, około 40% pacjentów ma powiększenie wątroby, płuca, mózg i nerki.
Zbadać
Badanie dzieci z niezbędną trombocytozą
1. Badanie krwi:
(1) Płytki krwi: Płytki krwi są znacznie zwiększone, większość z nich jest większa niż 1000 × 109 / l. Ponieważ liczba jest zbyt wysoka, liczenie nie jest dokładne. Niektórzy twierdzą, że wysokość warstwy płytek krwi jest mierzona przez zintegrowaną rurkę, czyli tak zwany stosunek płytek krwi, który często może odzwierciedlać płytki krwi. Zmiana, morfologia płytek krwi na płytce krwi jest znacznie zmutowana, a gigantyczne zdeformowane płytki krwi są częstsze.
(2) białe krwinki: liczba białych krwinek jest często zwiększona, 95% przypadków powyżej 10,0 × 109 / L, do 60,0 × 109 / L, głównie z powodu obojętnych granulocytów obojętnochłonnych, niewielkiej ilości w błonie krwi, późno W młodych komórkach 10% pacjentów miało obniżony wynik fosfatazy i stężenie witaminy B12 w surowicy w granulocytach obojętnochłonnych, które wzrosło o 25%, a pozostałe 70% było prawidłowe.
(3) Czerwone krwinki: W pewnym stadium choroby mogą występować różne stopnie niedokrwistości, zwykle małe komórki lub normalne komórki o niskim zabarwieniu, co jest związane z utratą krwi, więc niedokrwistość hipochromiczna, neutrofile i płytki krwi są bardzo podwyższone. Diagnoza tej choroby ma sens.
2. Szpik kostny: przerost jest wyraźnie aktywny, z proliferacją megakariocytów, pierwotnymi i niedojrzałymi megakariocytami i gromadzonymi płytkami krwi.
3. Zmniejszona funkcja płytek krwi: adhezja płytek krwi, agregacja, funkcja uwalniania jest zmniejszona, czas krwawienia wydłuża się, wycofanie skrzepu krwi jest słabe, czas protrombiny i czas produkcji tromboplastyny jest wydłużony, aktywność czynnika III płytek krwi jest osłabiona, a skuteczność zmniejszona.
4. Test kruchości naczyń włosowatych: Test kruchości naczyń włosowatych został wybrany w razie potrzeby, a wynik był pozytywny.
5. Regularne badanie rentgenowskie klatki piersiowej, USG B, angiografia, tomografia komputerowa i inne badania.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza pierwotnej trombocytozy u dzieci
Kryteria diagnostyczne:
1. Występują objawy i oznaki krwawienia, zatorowości i powiększenia śledziony.
2. Liczba płytek krwi> 1000 × 10 9 / L, płytki krwi zgromadzone w próbkach krwi i są ogromne płytki krwi.
3. Mieloproliferacja jest aktywna lub bardzo aktywna, z powiększonymi megakariocytami, dużą objętością i obfitą cytoplazmą.
4. Liczba białych krwinek i wzrost liczby granulocytów obojętnochłonnych.
5. Reakcja agregacji adrenaliny płytkowej i kolagenu może być zmniejszona.
6. Wyklucz wtórną trombocytozę i inne choroby mieloproliferacyjne.
Identyfikacja z wtórną trombocytozą, policytemią vera, zwłóknieniem szpiku, nowotworami złośliwymi i erytroleukemią.
