pierwotna nadczynność przytarczyc u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pierwotnej nadczynności przytarczyc u dzieci Nadczynność przytarczyc (nadczynność przytarczyc) jest spowodowana nadmierną syntezą i uwalnianiem PTH, powodując hiperkalcemię i hipofosfatemię. Klinicznie podzielony na pierwotny i wtórny. Ogólnie początek jest powolny, objawy są różnorodne, a wczesne stadia są ignorowane. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zaparcia, śpiączka, kamienie nerkowe, odwodnienie, złamanie, ból głowy
Patogen
Przyczyna pierwotnej nadczynności przytarczyc u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Większość z nich to gruczolaki przytarczyc, przerost przytarczyc i rak przytarczyc występują rzadko. Niektórzy pacjenci mają rodzinną przytarczycę, która dominuje autosomalnie i może występować u dorosłych, dzieci i noworodków. Głównie hiperplazja przytarczyc, autosomalne dziedziczenie recesywne, powszechne u niemowląt, może wystąpić po urodzeniu, może umrzeć z powodu ciężkiej hiperkalcemii, ten typ jest rozrostem jasnokomórkowym przytarczyc, takim jak długotrwała matka Niska uporczywa hipokalcemia może powodować przejściową przytarczycę u noworodków.
(dwa) patogeneza
Jest to spowodowane proliferacją przytarczyc lub występowaniem nowotworów, co powoduje zwiększone wydzielanie PTH, którego przyczyna jest nadal niejasna.
Zapobieganie
Zapobieganie pierwotnej nadczynności przytarczyc u dzieci
Pierwotna nadczynność przytarczyc jest spowodowana pojedynczym gruczolakiem przytarczyc (90%), mniej z powodu gruczolaków mnogich lub przerostu przytarczyc, rzadko z powodu gruczolakoraka, a niektórzy pacjenci są Dziedziczenie autosomalne dominujące powinno zatem zwracać uwagę na zapobieganie chorobom genetycznym, a w przypadku niewyjaśnionego bólu kości, patologicznych złamań, kamienia nazębnego, krwiomoczu, infekcji dróg moczowych itp., Należy wziąć pod uwagę chorobę, jak najszybciej wykonać odpowiednią kontrolę Diagnoza, aby zapewnić wczesne rozsądne leczenie, takie jak wczesne chirurgiczne usunięcie gruczolaka lub wybrać odpowiedni lek.
Powikłanie
Pierwotne powikłania pierwotnej nadczynności przytarczyc u dzieci Powikłania zaparcia śpiączka kamica nerkowa odwodnienie złamanie ból głowy
Może być komplikowany przez trudne do zaparcia zapicie, picie większej ilości moczu, zaburzenia psychiczne, a nawet drgawki, śpiączkę, kamienie nerkowe, zwapnienie nerek, zwapnienie stawów może ograniczać aktywność. Osteolityczne, osteoporoza, różne deformacje kości, takie jak nogi w kształcie „O” lub „X”, mogą wystąpić liczne spontaniczne złamania. Kiedy pojawia się kryzys przytarczyc, występują bóle głowy, wymioty, drgawki, śpiączka, blok serca, niewydolność nerek, odwodnienie, zaburzenia równowagi elektrolitowej, niewydolność serca i nerek, krwotok mózgowy i infekcja.
Objaw
Pierwotne objawy nadczynności przytarczyc u dzieci Częste objawy Zaparcia wielomoczowe zmęczenie, wzdęcie brzucha, picie, kamień moczowy, ból kości, utrata apetytu, drgawki, krwiomocz
1. Grupa hiperkalcemii: utrata apetytu, nudności, wymioty, wzdęcia, nieuchronne zaparcia, zmęczenie, osłabienie, ból mięśni, polidypsja, zaburzenia psychiczne, takie jak niestabilność emocjonalna, zmiany osobowości, zwolnione tempo, letarg, a nawet W szoku śpiączka.
Takie jak zwapnienie narządów wewnętrznych może powodować objawy, takie jak kamienie nerkowe, zwapnienie nerek. Zwapnienie stawów powoduje ból stawów, sztywność i ograniczoną ruchomość. Widać również, że błona oczna jest zwapniona.
2. Układ kostny: z powodu długotrwałego podniesienia PTH osteolizy, bólu kości, nie może stać, luźnych kości, różnych deformacji kości, takich jak kręgosłup, deformacji kończyn, takich jak nogi w kształcie „O” lub „X”, W ciężkich przypadkach występuje wiele spontanicznych złamań.
3. Kryzys przytarczyc: częstość występuje głównie w dzieciństwie, występuje również choroba w pierwszym roku życia, kryzys przytarczyc, gdy poziom wapnia we krwi wynosi aż 3,85 mmol / l (15 mg / dl), ból głowy, wymioty i poważne zaburzenia psychiczne Objawy, takie jak senność, porażenie, śpiączka, niskie ciśnienie krwi, niewyjaśniona wysoka gorączka, blok serca, niewydolność nerek i inne objawy, jeśli nie są leczone na czas z powodu odwodnienia, zaburzeń elektrolitowych, niewydolności serca i nerek, krwotoku i infekcji mózgu oraz śmierci .
Zbadać
Badanie pierwotnej nadczynności przytarczyc u dzieci
1. Zwiększone stężenie wapnia w surowicy: Po wielokrotnym oznaczeniu wapnia we krwi> 2,5 mmola / l (10 mg / dl) diagnozę można potwierdzić, wapń bez krwi ≥ 1,28 mmola / l (5,12 mg / dl), ten ostatni jest bardziej czuły i dokładny.
2. Redukcja fosforu w surowicy: często ≤ 0,969 mmol / L (3 mg / dl), ale normalna lub podwyższona w niewydolności nerek, stosunek Ca / P> 3,3.
3. Fosfataza alkaliczna w surowicy: fosfataza alkaliczna we krwi może być normalna, gdy przerost gruczolaka wzrasta, i jest proporcjonalna do nasilenia zmian kostnych, im poważniejsze zmiany kostne, tym wyższa wartość enzymu.
4. Oznaczanie PTH we krwi: od 80% do 90% pacjentów z podwyższonym PTH we krwi, stopień wzrostu jest zgodny ze stężeniem wapnia we krwi, wielkością guza i nasileniem choroby, kalcytonina we krwi jest normalna.
5. Badanie moczu: 24-godzinne wydzielanie wapnia z moczem> 0,1 ～ 0,15 mmola / kg (4 ～ 6 mg / kg), 24-godzinne wydalanie fosforu z moczem> 70% spożycia fosforu, zwiększonego wydalania aminokwasu i cAMP.
6. Test hamowania obciążenia PTH ładunkiem wapnia: W podejrzanych przypadkach podawaj wapń 4 mg / kg na godzinę, wlew dożylny przez 2 godziny, regularnie pobieraj krew do pomiaru całkowitego wapnia, wolnego wapnia i PTH, normalnej ludzkiej krwi iPTH (immunoreaktywny hormon przytarczyc) Po stłumieniu, a nawet nie wykryciu, iPTH krwi pacjenta nie zmniejsza się lub jest nieznacznie zmniejszona.
7. Szybkość wchłaniania z kanalików nerkowych (TRP) była niższa niż 84%, a test klirensu fosforu (CP) został zwiększony o ponad 15%.
8. Badanie rentgenowskie: kość jest w znacznym stopniu odwapniona, osteoporoza odnosi się do podokostnowej absorpcji paliczków, widocznego tworzenia i pękania torbieli kostnych, deformacji, widocznych oznak aktywnego krzywicy u niemowląt i małych dzieci, zwapnień w jamie brzusznej, takich jak nerka Kamienie, zwapnienie nerek.
Czaszka pokazywała matowe szkło lub granulki, a kilka zlokalizowanych półprzezroczystych obszarów zniknęło.
9. Skanowanie radionuklidowe: głównie w celu wykrycia gruczolaka przytarczyc i pozycjonowania.
Diagnoza
Diagnoza i pierwotna nadczynność przytarczyc u dzieci
Diagnoza
Zgodnie z objawami klinicznymi i testami laboratoryjnymi badanie pomocnicze potwierdziło, że nadczynność przytarczyc jest łatwo przeoczana w klinice, ale gdy pojawia się niewyjaśniony ból kości, patologiczne złamanie, kamień moczowy, krwiomocz, zakażenie dróg moczowych, trudny do trawienia W przypadku wrzodów itp. Należy rozważyć chorobę i wykonać odpowiednie badanie w celu potwierdzenia diagnozy.
Diagnostyka różnicowa
1. Idiopatyczna hiperkalcemia: często towarzyszą jej wrodzone deformacje twarzy i wady rozwojowe układu krążenia.
2. Rodzinna hipokalciuria i hiperkalcemia: autosomalna dominująca choroba genetyczna z łagodną hiperkalcemią, ale bez objawów klinicznych, łagodną hiperkalcemią i niskim poziomem wapnia w moczu, obniżeniem lub normalnym iPTH w surowicy, Endogenny lub egzogenny PTH spowodował wzrost nerkowego cAMP, a odpowiedź była znacznie wyższa niż u zdrowych osób i nadczynności przytarczyc.
3. Zatrucie witaminą A, D: długotrwałe stosowanie witamin A i D może powodować hiperkalcemię, dawka toksyczna zmienia się w zależności od wrażliwości każdej osoby na leki, ogólnie uważanej za od 10 do 20 razy większej niż fizjologiczne wymagania witaminy A mogą powodować Zatrucie, dawka witaminy D od 50 000 do 100 000 U na dzień może spowodować zatrucie w krótkim czasie.
4. Nowotwory złośliwe: takie jak rak wątroby, rak nerki, rak płuc itp. Tkanka guza wątroby zawiera ektopową tkankę przytarczyc, która może wydzielać hormon przytarczyc i prostaglandyny, a także może tworzyć wysoki poziom wapnia we krwi, gdy przerzuty nowotworów złośliwych. , nerwiak niedojrzały, mięsak limfatyczny itp. mogą zwiększać stężenie wapnia we krwi.
5. Inne: takie jak leżenie w łóżku, poparzenie i niskofalowa fosfataza często mają hiperkalcemię.
