progeria dziecięca
Wprowadzenie
Wprowadzenie do ciąży pediatrycznej Progeria to rzadka nieprawidłowość metaboliczna, zaburzenie rozwoju i stan gnoma, której towarzyszy dysplazja kości, zębów, paznokci, włosów i tłuszczu, charakteryzująca się objawami z dzieciństwa osób starszych i miażdżycą. Po raz pierwszy został zgłoszony przez Hutchinson-Gilford (1886), stąd nazwa Hutchinson-Gilford. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0035% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: dusznica bolesna zawał mięśnia sercowego kamienie nerkowe
Patogen
Przyczyny przedwczesnego starzenia się u dzieci
Przyczyna choroby
Przyczyna nie jest jeszcze jasna.
Prawdopodobnie ze względu na spowolnienie syntezy kolagenu, wzrost przezroczystych włókien, wyciskanie komórek tłuszczowych, zmiany w naczyniowej tkance łącznej, a ostatecznie miażdżycę tętnic, najczęściej sporadyczne przypadki, ale także częstość występowania bliźniaków, niektórzy ludzie myślą Czynniki genetyczne, wzór genetyczny rodziny nie jest w pełni zrozumiały, mogą być związane z mutacjami genetycznymi, a niektóre przypadki mają historię małżeństwa rodziców i bliskich krewnych.
Głównymi zmianami patologicznymi były miażdżyca układowa, tkanka podskórna pozbawiona tłuszczu i gruczołów łojowych oraz podwyższone stężenie lipidów we krwi.
Zapobieganie
Pediatryczne zapobieganie przedwczesnemu starzeniu się
Etiologia i patogeneza nie są jeszcze jasne i nie ma wiarygodnych środków zapobiegawczych. Uważa się, że jest to związane z mutacjami genetycznymi i konieczne jest unikanie małżeństwa bliskich krewnych i unikanie wieku rodziców. Wskazane jest przeprowadzenie testu genetycznego przed ślubem oraz badanie prenatalne i poporodowe. Uważaj, aby nie poślubić bliskich krewnych. Chore dziecko zwykle wykonuje normalnie w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu. Jednak jeśli spojrzysz na noworodka, istnieje wiele przypadków silnego obrzęku, łagodnej sinicy twarzy i ostrego nosa. Zwróć uwagę na zapobieganie.
Powikłanie
Przedwczesne powikłanie u dzieci Powikłania dusznica bolesna zawał mięśnia sercowego kamienie nerkowe
Może wystąpić dławica piersiowa, zawał mięśnia sercowego lub uszkodzenie naczyń mózgowych, a także kamienie nerkowe. Ciśnienie krwi znacznie wzrasta po 5 roku życia, a serce stopniowo powiększa się, czasem z dusznicą bolesną, zawałem mięśnia sercowego lub wypadkiem naczyniowo-mózgowym. Kamienie nerkowe mogą również wystąpić i powodować ostry ból brzucha. Chód jest jak stary człowiek. Podczas chodzenia stopa jest ciągnięta na ziemię i nie można jej podnieść. Skóra jest cienka i sucha, pomarszczona i pojawiają się brązowe plamy starcze. Dolna część brzucha, bliższe udo i pośladki są twarde i opuchnięte. Powierzchowne naczynia krwionośne kończyn są grube i odsłonięte, zwłaszcza tętnica promieniowa i żyła grzbietowa dłoni. Głos jest ostry i cienki.
Objaw
Objawy przedwczesnego starzenia się u dzieci powszechne objawy łysienie przedwczesne starzenie się podskórne zanikanie tłuszczu ból brzucha sztywność stawów prosto wokół nosa i jamy ustnej plwociny kamienie nerkowe wrodzony mniej biała głowa zawał mięśnia sercowego palec (palec u nogi) krucha miękka atrofia
Ogólna wydajność chorego dziecka jest na ogół normalna w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu, ale jeśli stan noworodka jest retrospektywny, istnieje wiele przypadków twardego obrzęku, łagodnej sinicy twarzy i ostrego nosa. Wzrost i rozwój są nieco gorsze w pierwszym roku i jest to oczywiste od drugiego roku. Powolna i stopniowo pojawia się typowa twarz, wypadanie włosów, zanik tłuszczu podskórnego, nienormalna postawa, sztywność stawów, zmiany skóry i kości, ale rozwój funkcji umysłowych i motorycznych.
Charakterystyczna zmiana: długość ciała i masa ciała są znacznie niższe niż normalnie, około 10 lat to wciąż długość dzieci w wieku od 4 do 5 lat, względna masa ciała jest bardziej oczywista niż długość ciała; tłuszcz podskórny jest stopniowo cieńszy, całe ciało jest cienkie, a warstwa tłuszczowa policzka znika. Pozostaje tylko tłuszcz podskórny w górnej części kości łonowej; ponieważ kość twarzy i żuchwa są szczególnie małe, czaszka i czoło są stosunkowo duże, a powieki są małe, więc oczy są wydatne, nos jest wydatny i spiczasty; ucho jest często zdeformowane, a uszy są wyprostowane. Brak płatka usznego; cienkie usta, podobne do twarzy ptaka; utrata włosów zaczyna się od potylicy, prawie cały czas ma od 3 do 5 lat, brwi i rzęsy mogą również spaść; żyły głowy są spuchnięte; zęby mleczne i zęby stałe są opóźnione i bardzo Wczesne zrzucanie, deformacja zębów, normalny stosunek kończyn do tułowia, niedorozwój obojczyka, szczególnie krótkie, stosunkowo duże i sztywne stawy, zgięcie palca, palec, paznokieć często zanik, krótki paliczek, cienka i sucha skóra, zmarszczki, brąz Płytka starszego mężczyzny, podbrzusze, bliższe udo i pośladki są twarde i opuchnięte, a powierzchowne naczynia krwionośne kończyn są grube i grube, szczególnie tętnica promieniowa i żyła grzbietowa dłoni są najbardziej oczywiste, a głos jest ostry i cienki.
Ciśnienie krwi podnosi się oczywiście po 5 latach, serce stopniowo powiększa się, czasami dusznica bolesna, zawał mięśnia sercowego lub wypadek naczyniowo-mózgowy, kamienie nerkowe mogą również powodować ostry ból brzucha, chód jak u osób starszych, gdy stopa jest przeciągana na ziemię, nie można go podnieść.
Szpital Dziecięcy w Pekinie, Szpital Pediatryczny w Pekinie i Szpital Fuwai i inne jednostki zaobserwowały 1 przypadek, w wieku od 10 do 12 lat śmierci, autopsja okazała się ogólnoustrojową miażdżycą tętnic i zawałem mięśnia sercowego, dziecko wygląda jak osoby starsze, a powyższe typowe Znaki, próbowałem tiouracylu, aby zmniejszyć zużycie kalorii, a długotrwałe stosowanie testosteronu i mleczka pszczelego nie przyniosło wzrostu masy ciała.
Zbadać
Przedwczesne badanie starcze u dzieci
W badaniu laboratoryjnym białko surowicy w połączeniu z jodem, cholesterolem, trójglicerydem i β-lipoproteiną były wyższe niż normalnie, podstawowa szybkość metaboliczna była również wysoka, a funkcje tarczycy, nadnerczy i przysadki nie były nieprawidłowe, a działanie insuliny było antagonistyczne. Czasami cukrzyca insulinozależna, normalna odpowiedź na hormon wzrostu, ale gonady nie są rozwinięte lub rozwój płciowy jest znacznie powolny, a naprawa DNA jest również zmniejszona.
Kontrola rentgenowska
Badanie rentgenowskie kości wykazało łagodne odwapnienie, wczesne gojenie się przynasadowe i suche, wczesne przednie grzebienie biodrowe, mały obojczyk lub zniknięcie z powodu rozkładu kości, czasem nie rozwinięte na końcu stawu palcowego, często widoczne w wieku od 2 do 3 lat Koślawe biodro.
Wang Yiliang i wsp. Stwierdzili, że 6 przypadków „oznak jamy ustnej” ciała kręgosłupa jest cechą tej choroby, dodatnie boczne promieniowanie rentgenowskie pokazuje, że cztery rogi kręgosłupa mają cztery podobne do otwartych wgłębień ryby, szczególnie na styku klatki piersiowej i odcinka lędźwiowego.
2. Badanie EKG
Późny elektrokardiogram wykazał niedostateczne ukrwienie naczyń wieńcowych.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza przedwczesnego starzenia się u dzieci
Diagnoza
Zdiagnozowanie choroby nie jest trudne na podstawie objawów. Czasami występuje sinica wokół nosa i jamy ustnej oraz twardniejąca zmiana skórna w pachwinie itp., Co może pomóc we wczesnej diagnozie.
Diagnostyka różnicowa
1. dysplazja ektodermalna: jest dziedziczną chorobą, brakiem owłosienia i paznokci u stóp oraz przedwczesnym starzeniem się, i może powodować wysoką gorączkę w lecie z powodu braku gruczołów potowych, ale bez wysokiego ciśnienia krwi, utraty masy ciała i wyglądu osób starszych.
2. Wrodzona uogólniona lipodystrofia (zespół Seipa-Lawrence'a) jest rzadką chorobą o nieznanej przyczynie: we wczesnym okresie życia tłuszcz podskórny znika, a mięśnie szybciej rosną. Klatka piersiowa i ramiona są również małe, ale kończyny dolne są normalne, często towarzyszą im choroby endokrynologiczne, takie jak cukrzyca, zaburzenia przysadki itp., Które są nieustannie dziedziczone przez recesywny spadek i brak leczenia.
3. Zespół Cockayne'a: jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, może mieć historię rodzinną, tłuszcz podskórny znika, ostry nos, deformacja ucha, niski wzrost i inne objawy są bardzo podobne do przedwczesnego starzenia się, ale objawy te często pojawiają się w wieku około 4 lat, skóra Wrażliwe na światło słoneczne i zwykłą małą źrenicę, nadwzroczność, zaćma, pigmentacja siatkówki, zanik nerwu wzrokowego, głuchota neurologiczna, upośledzenie umysłowe, a nawet duże drżenie i chód, można odróżnić od przedwczesnego starzenia się.
4. Zespół Wernera: Występują również osoby starsze i niski wzrost w okresie dojrzewania, ale wiek początku jest stosunkowo późny, często około 20 lat, całkowita utrata włosów nie jest powszechna, a towarzyszy jej zaćma i zwyrodnienie siatkówki, inne niż przedwczesne starzenie.
5. Zespół Hallermanna-Streiffa: występują także wady zębów, wypadanie włosów, mniej włosów i małych szczęek oraz inne deformacje, ale można zidentyfikować upośledzenie umysłowe, zaćmę i deformację małego oka.
6. Wrodzona relaksacja skóry: Czasami należy ją odróżnić od wrodzonej relaksacji skóry, która często ma relaksację skóry i nie jest widoczna w przedwczesnym starzeniu się.
