Choroba hemoglobiny C
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby hemoglobiny C. Choroba hemoglobiny C jest również spowodowana mutacją punktową w genie globiny, pewien aminokwas w łańcuchu β-globiny zostaje zastąpiony innym aminokwasem, powodując chorobę spowodowaną zmianami właściwości i funkcji hemoglobiny, a hemoglobina C jest genem β-globiny. Nieprawidłowa hemoglobina, która jest zmutowana w celu zastąpienia glutaminianu w 6. pozycji łańcucha β-globiny lizyną. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,15% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: kamica żółciowa śledziony
Patogen
Etiologia choroby hemoglobiny C.
(1) Przyczyny choroby
Choroba HbC dominuje autosomalnie.
(dwa) patogeneza
HbC ma niskie powinowactwo do tlenu i łatwo jest tworzyć kryształy w czerwonych krwinkach po utlenieniu. Czerwone krwinki zawierające kryształy są sztywne i zdeformowane i nie jest łatwo stracić niektóre błony komórkowe podczas mikrokrążenia, tak że czerwone krwinki stają się małymi sferycznymi krwinkami czerwonymi, a małe sferyczne krwinki czerwone mają niską odkształcalność. Można go łatwo zniszczyć przez fagocytozę jednojądrzastego układu fagocytarnego (śledziona wątroby itp.), Co powoduje niedokrwistość hemolityczną.
Choroba dzieli się na 3 typy: pacjent dziedziczy nieprawidłowy gen (β6 谷 → 赖) od obojga rodziców i tworzy stan homozygotyczny, który nazywa się chorobą HbC. Na przykład, pacjent dziedziczy nieprawidłowy gen β (β6 谷 → 赖) od obojga rodziców. Normalny gen β jest stanem heterozygotycznym, zwanym cechą HbC.Jeśli pacjent odziedziczy jeden gen HbCβ od rodzica (β6 Valley → Lai) i odziedziczy jeden gen β sierpowy (dolina 6 → 缬) z drugiej strony. Występują podwójne heterozygotyczne stany HbC i HbS, tworząc chorobę sierpowatokrwinkową HbC.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom hemoglobiny C.
Należy przede wszystkim zwracać uwagę na zwykłe życie, głównie w celu zapobiegania, wczesnego wykrywania i wczesnego leczenia.
Powikłanie
Powikłania choroby hemoglobiny C. Powikłania kamicy żółciowej śledziony
1. Długotrwała ciągła hemoliza może być łączona z kamicą żółciową i powiększeniem śledziony.
2. Sierpowa choroba HbC może być powikłana objawami i objawami zatorowości, których powikłania oczne są częste.
Objaw
Objawy choroby hemoglobiny C Częste objawy Ból brzucha żółtaczka zmęczenie zawroty głowy szum w uszach ból stawów
Pacjenci mogą nie mieć żadnych objawów. Niektórzy pacjenci mają bardzo krótki ból brzucha i bóle stawów. Mogą mieć zmęczenie, zawroty głowy, szum w uszach, żółtaczkę i inne objawy z powodu niedokrwistości hemolitycznej. Śmiertelność sierpowatej choroby HbC wynosi około 10%. Niektórzy pacjenci od dzieci Umiarkowana niedokrwistość rozpoczęła się w okresie dojrzewania lub dojrzewania, wzrost i rozwój były w większości prawidłowe, a połowa pacjentów miała łagodną powiększenie śledziony.
Zbadać
Badanie choroby hemoglobiny C.
1. Choroba HbC we krwi obwodowej, Hb 80 ~ 120 g / L, średnia MCV wynosi około 72fl, docelowe krwinki czerwone w tabletkach krwi znacznie wzrosły, około 30% ~ 100%, retikulocyty wzrosły, około 4% ~ 8%, ogólnie Nie więcej niż 10%, cechy Hb C, normalna hemoglobina, brak wzrostu retikulocytów, docelowe czerwone krwinki 10% do 50%, kruchość osmotyczna czerwonych krwinek znacznie zmniejszona, sierpowata choroba HbC, hemoglobina nieznacznie zmniejszona, MCV i MCHC zmniejszone.
2. Czas przeżycia krwinek czerwonych jest skrócony, 51Cr t1 / 2 16–20 dni.
3. Szpik kostny jest wyraźnie rozrostem komórek erytroidalnych, układu białych krwinek, a megakariocyty są prawidłowe.
4. Elektroforeza hemoglobiny pokazuje, że prawie cała hemoglobina jest HbC, HbF jest nieznacznie zwiększona, brak HbA, cechy hemoglobiny C: elektroforeza hemoglobiny pokazuje, że HbC stanowi 28% do 44%, HbA2 jest nieznacznie zwiększona, a reszta to HbA, choroba sierpowatokrwinkowa: Elektroforeza hemoglobiny wykazała, że HbC i HbS były obecne w tym samym czasie, bez HbA, dodawane do przemytych szkiełek czerwonych krwinek w 3% roztworze cytrynianu sodu, pokrytych szkiełkami nakrywkowymi, uszczelnione i więcej czerwonych krwinek zaobserwowano po kilku godzinach w temperaturze pokojowej. W środku jest kryształ.
Zgodnie z objawami klinicznymi, objawami, objawami do wyboru, aby wykonać USG B, rentgen, EKG, biochemię i inne testy.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja choroby hemoglobiny C.
Zgodnie z objawami klinicznymi testy krwi obwodowej, szczególnie elektroforeza hemoglobiny, mogą postawić prawidłową diagnozę.
Zasadniczo nie jest wymagana identyfikacja, ale przy zastosowaniu buforu TEB o pH 8,8 do elektroforezy w żelu skrobiowym, HbC ma tę samą pozycję elektroforezy co HbA2, HbE i HbOArab, taką jak HbC z elektroforezą agarową z buforem fosforanowym lub cytrynianowym przy pH 6,25. Pozostałe trzy pozycje hemoglobiny są różne i można je zidentyfikować.
