Choroba hemoglobiny M
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby hemoglobiny M. Choroba hemoglobiny M jest methemoglobiną spowodowaną zmianą składu aminokwasowego łańcucha globinowego. Krew pacjentów z chorobą hemoglobiny M. jest ciemnobrązowa. Pacjent nie ma wrodzonej choroby serca, ale od dzieciństwa miał sinicę. Wszy te nie mają nic wspólnego z pracą nad sobą. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00017% - 0,00028% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedokrwistość hemolityczna
Patogen
Przyczyna choroby hemoglobiny M.
Przyczyna:
Choroba jest spowodowana mutacją genu globiny i jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną, dlatego też nazywa się ją „plamą rodzinną” i wszystkie z nich są heterozygotyczne.
(dwa) patogeneza
Hemoglobina transportuje tlen w zależnej od żelaza hemoglobinie w stanie zredukowanym (żelazo). Kiedy żelazo utlenia się do stanu o wysokiej zawartości żelaza (żelazo żelazo), hemoglobina staje się methemoglobiną i nie może wiązać tlenu. W warunkach fizjologicznych methemoglobina odpowiada tylko za hemoglobinę. Poniżej 0,01, gdy zawartość methemoglobiny wynosi> 0,01, występuje sinica;> 0,25 występują objawy kliniczne;> 0,80 może powodować śmierć, a zmiana aminokwasowa łańcucha globiny występuje głównie w pozycji związanej z hemem, na przykład z Histydyna sąsiadująca z hemem jest zastąpiona tyrozyną, grupa hydroksylowa tyrozyny stabilizuje żelazo w stanie trójwartościowym i jest odporna na układ reduktazy methemoglobiny, powodując powstawanie methemoglobiny (hemoglobiny M), oprócz hemoglobiny M, klinicznie Są dwie główne przyczyny sinicy wywołanej przez methemoglobinę: niedobór reduktazy methemoglobiny i leków, methemoglobina indukowana chemicznie, patogeneza różni się od tej choroby.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom hemoglobiny M.
Terminowe wykrycie szybkiego leczenia, zwykle jedz więcej żywności o wysokiej zawartości witamin. Ponieważ choroba hemoglobiny M jest mutacją genetyczną, można ją rozpatrywać z perspektywy środowiska. Wpływ środowiska na fenotypy, różne czynniki środowiskowe, a nawet mniej uwagi, będzie miał pewien wpływ na twój fenotyp (to znaczy cechy). Uwaga: Ten efekt niekoniecznie musi być negatywny, może być przejawem przystosowania się do otoczenia. Jeśli zapobiegniesz szkodliwym mutacjom genetycznym, musisz zwrócić uwagę na zwykłe środowisko życia, starać się żyć w miejscu o mniejszym hałasie, promieniowaniu, zanieczyszczeniu, należy rozwinąć dobre nawyki i nawyki, aby skutecznie zmniejszyć prawdopodobieństwo mutacji genetycznej.
Powikłanie
Powikłania choroby hemoglobiny M. Powikłania niedokrwistość hemolityczna
Powikłaniem choroby hemoglobiny M jest niedokrwistość hemolityczna. Niedokrwistość hemolityczna odnosi się do niedokrwistości, która występuje, gdy niszczenie krwinek czerwonych jest przyspieszone, a funkcja hematopoetyczna szpiku kostnego nie jest dostatecznie wyrównana. Jeśli szpik kostny może zwiększać erytropoezę i jest wystarczający do wyrównania skróconego przeżycia czerwonych krwinek, nie wystąpi niedokrwistość. Stan ten nazywa się hemolizą kompensacyjną.
Objaw
Hemoglobina M objawy choroby typowe objawy sinica hemoliza
Objawia się głównie jako sinica, często występująca w niedrożności dróg oddechowych, ciężkie zapalenie płuc, przekrwienie płuc, obrzęk płuc, masywny wysięk opłucnowy, spontaniczna odma opłucnowa itp.; Może być również obserwowana w przekrwieniu ogólnoustrojowym, perfuzji krwi obwodowej, lokalnych zaburzeniach krążenia, takich jak prawe serce Awaria, silny wstrząs, zapalenie zakrzepowo-naczyniowe, stymulacja przeziębienia itp. Inne objawy kliniczne nie były oczywiste. Przyjmowanie utleniaczy (takich jak sulfonamidy) może pogorszyć objawy.
Zbadać
Badanie choroby hemoglobiny M.
Widmo absorpcji hemoglobiny M na spektrofotometrze różni się od widma natlenionej HbA i innej methemoglobiny. Hemoglobinę M i HbA można również rozdzielić elektroforezą buforową hemoglobiny o pH 7,0. Niedokrwistość wytwarzająca elektroforezę hemoglobiny wytwarzająca globinę jest jedną z najczęstszych i najczęstszych jednogenowych chorób genetycznych na świecie Istnieją dwa powszechne typy, a mianowicie niedokrwistość morska α i β (wcześniej znana jako talasemia), które są spowodowane mutacjami genetycznymi. Kilka syntez hemoglobiny (Hb) w czerwonych krwinkach jest nieprawidłowa. Ten test może być wykorzystany do przetestowania nieprawidłowej Hb i dalszego diagnozowania niektórych powiązanych chorób.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja choroby hemoglobiny M.
Chorobę hemoglobiny M należy odróżnić od dziedzicznej methemoglobinemii:
Dziedziczna methemoglobinemia jest spowodowana brakiem reduktazy cytochromu b5 (b5R). b5R jest flawoproteiną. Istnieją dwa rodzaje wiązania i rozpuszczalności błony. Oba b5R są produktami ekspresji tego samego genu. Gen znajduje się na chromosomie 22 i ma długość 31 kb. Stwierdzono, że istnieje co najmniej 11 wariantów b5R. Ponadto znaleziono pięć wariantów b5R, a ich zachowanie elektroforetyczne jest nieprawidłowe, ale aktywność enzymu jest normalna i należy do polimorfizmu enzymu.
Choroba jest autosomalna recesywna, podzielona na 2 typy:
Typ I: Znany również jako zwykły krwinek czerwonych. Pacjent ma sinicę od urodzenia, a zawartość MetHb we krwi stanowi od 8% do 50% całkowitej ilości Hb.
Typ II: Znany również jako typ całego ciała. Różne komórki w ciele nie mają aktywności b5R, w tym związane z błoną i rozpuszczalne, co stanowi około 10%. Nieprawidłowości w tego typu b5R są związane z rozkładem i wydłużaniem kwasów tłuszczowych, syntezą cholesterolu i metabolizmem niektórych leków.
