Choroba hemoglobiny D
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby hemoglobiny D. Hemoglobina D w rzeczywistości obejmuje różne nieprawidłowe hemoglobiny. Litera D wskazuje na wszelkie zmiany w elektroforezie zasadowego pH z elektroforezą HbS, ale z normalną rozpuszczalnością. Amina), HbDBushman (α2β216 → grzywna), HbDWashington (α2β268 → Lai), moi mali mongolscy pacjenci mają HbDα Mongolia Wewnętrzna, HbD Baotou, HbDβ Wulan. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% - 0,05% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedokrwistość hemolityczna
Patogen
Przyczyna choroby hemoglobiny D.
Nieprawidłowe łańcuchy α i β (30%):
Analiza chemiczna wykazała, że HbD obejmuje szereg różnych właściwości hemoglobiny. Stwierdzono co najmniej 11 anomalii łańcucha β i 6 nieprawidłowości łańcucha α. Najczęstszym HbD Punjab jest dolina α2β2121 → glutamina, a HbD LOS Angeles to α2β212 → glutamina. W chińskiej populacji mongolskiej występują nieprawidłowości w łańcuchu α powodujące HbD, takie jak HbDα Mongolia Wewnętrzna, obecność HbD zmniejsza odkształcalność czerwonych krwinek, co może powodować niedokrwistość hemolityczną.
Patologia (30%):
Choroba hemoglobiny D jest chorobą wywołaną mutacją punktową w genie globiny, aminokwas w łańcuchu β-globiny zostaje zastąpiony innym aminokwasem, a właściwości i funkcje hemoglobiny ulegają zmianie. Hemoglobina C jest mutacją genu β-globiny. Nieprawidłowa hemoglobina, w której kwas glutaminowy w 6. pozycji łańcucha β-globiny jest podstawiony lizyną.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom hemoglobiny D.
Głównie znalezione terminowo leczenie. W normalnym życiu terminowe wykrycie szybkiego leczenia. Ponieważ choroba hemoglobiny D jest mutacją genetyczną, można ją rozpatrywać z perspektywy środowiskowej, to znaczy wpływ środowiska na fenotyp, a różne czynniki środowiskowe, nawet jeśli nie jesteś zbytnio zaniepokojony, będą miały pewien wpływ na twój fenotyp (to znaczy cechy). Uwaga: Ten efekt niekoniecznie jest negatywny, może być przejawem przystosowania się do otoczenia. Oczywiście, jeśli zapobiegniesz szkodliwym mutacjom genetycznym, musisz zwracać uwagę na zwykłe środowisko życia, starać się żyć w miejscu o mniejszym hałasie, promieniowaniu, zanieczyszczeniu i rozwijać dobre nawyki pracy, które mogą zmniejszyć prawdopodobieństwo mutacji genetycznej.
Powikłanie
Powikłania choroby hemoglobiny D. Powikłania niedokrwistość hemolityczna
Niedokrwistość hemolityczna: Rodzaj niedokrwistości występujący, gdy niszczenie krwinek czerwonych jest przyspieszone, a funkcja hematopoetyczna szpiku kostnego nie jest dostatecznie wyrównana. Jeśli szpik kostny może zwiększać erytropoezę i jest wystarczający do wyrównania skróconego przeżycia czerwonych krwinek, nie wystąpi niedokrwistość. Stan ten nazywa się hemolizą kompensacyjną.
Objaw
Objawy choroby hemoglobiny D wspólne objawy
Objawy przedmiotowe i podmiotowe, homozygotyczny pendżab HbD, mogą mieć łagodną niedokrwistość hemolityczną, łagodną lub umiarkowaną powiększenie śledziony, ale większość z nich nie ma objawów i oznak.
Zbadać
Badanie choroby hemoglobiny D.
1. Krew obwodowa: homozygota HbD może dawać wyniki laboratoryjne łagodnej niedokrwistości hemolitycznej. W próbkach krwi można zobaczyć docelowe krwinki czerwone i sferyczne krwinki czerwone.
2. Elektroforeza hemoglobiny: HbD stanowi ponad 95% hemoglobiny, a elektroforeza hemoglobiny pokazuje, że HbD stanowi 35% do 50% hemoglobiny.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja choroby hemoglobiny D.
Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych, zwłaszcza elektroforezie hemoglobiny.
Pozycja alkalicznej elektroforezy pH jest taka sama jak HbS. Należy ją odróżnić od cechy komórki skorpiona. Gdy pH wynosi 6,2, szybkość HbD i HbA jest taka sama jak HbS, którą można oddzielić od HbS. Ponadto rozpuszczalność HbD jest normalna, a eksperyment jest ujemny. Można również odróżnić od cech sierpowatych.
