zespół paznokciowo-rzepkowy
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu krzyżowo-paznokciowego Zespół od paznokcia do kości krzyżowej (zespół rzepki paznokci) lub dziedziczna dystrofia od kości do palca (dziedziczna dysplazja osteo-onyksowa), dziedziczna choroba charakteryzująca się dysplazją lub utratą kości piszczelowej (palec u nogi) dystrofia paznokci, dysplazja łokcia, róg krzyżowy i niewydolność nerek. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: ta choroba występuje rzadko, częstość występowania wynosi około 0,0003% -0 0005% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: kamienie nerkowe z odpływem pęcherzowo-moczowodowym
Patogen
Gwóźdź - przyczyna zespołu piszczelowego
(1) Przyczyny choroby
Zespół dominuje autosomalnie, a locus jest związany z cyklazą adenylanową i grupą krwi ABO na chromosomie 9.
(dwa) patogeneza
Obecnie niewiele wiadomo na temat patogenezy tego zespołu. Niektórzy uważają, że jest to choroba kolagenowa. Występują nieprawidłowości w syntezie, składaniu lub degradacji kolagenu. Mechanizm cytologiczny tej choroby nie był badany. Zmiany patologiczne nie są pozbawione kłębuszków nerkowych. Uszkodzenie błony podstawnej sugeruje, że różne uszkodzenia w tym zespole mogą wynikać z różnych mechanizmów. Nie wszystkie zmiany są związane z nieprawidłowościami błony podstawnej. U kilku pacjentów rozwija się zapalenie kłębuszków nerkowych o podłożu kłębuszkowym i wspiera składniki kłębuszkowej błony podstawnej. Hipoteza nieprawidłowości, wykorzystująca przeciwciało monoklonalne przeciwko epitopowi Goodpasture, wykazała, że kłębuszkowa błona podstawowa próbek z biopsji nerki u 2/3 pacjentów nie wiązała się z przeciwciałem monoklonalnym, co sugeruje, że Jest pewien stopień niejednorodności w błonie podstawnej zespołu, co sugeruje również obecność usunięcia lub zmiany antygenu Goodpsture.Należy zauważyć, że jest to pierwotny lub sukces tego zespołu. Zmień
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi paznokciowo-krzyżowemu
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Powikłania zespołu paznokciowo-krzyżowego Powikłania kamieni nerkowych z odpływem pęcherzowo-moczowodowym
Często refluks moczowodów moczowodu; miedniczka nerkowa staje się matowa i kamienie nerkowe, tylne ostrogi kości piszczelowej, deformacja łokcia i kości ramiennej itp., Nawet przy nieprawidłowych pigmentach tęczówki.
Objaw
Zespół paznokciowo-krzyżowy Objawy Często Objawy Utrata kości ramiennej lub dysplazja odnosi się do (toe) utraty paznokcia deformacja stawu łuk łuku rogowego zajęcie nerki dysfunkcja cewki moczowej stawu ramiennego dysplazja głowy lekki nacisk paznokcie, palce ... przekrwienie palców
1. Ponad połowa pacjentów z zespołem krzyżowo-krzyżowym nie ma wyraźnych objawów klinicznych nerki. U pacjentów z klinicznymi objawami nerek charakterystycznymi objawami są łagodna nefropatia. Najczęstszymi objawami są różne stopnie białkomoczu, krwiomocz mikroskopowy i obsada. Mocz, obrzęk i nadciśnienie, badanie wykazało, że 56% pacjentów z nieprawidłowym oddawaniem moczu w moczu, zdolnością wzbogacania moczu, nieprawidłowościami w wydzielaniu kwasu moczowego lub białka, 30% zajęcia nerek powoli przerodzi się w niewydolność nerek, zmarło w Choroba mocznicowa.
Meyrier i wsp. Opisali dwie rodziny wykazujące różnorodność postępu choroby nerek: jedna rodzina, 64-letni mężczyzna, cierpiała na białkomocz przez 20 lat, z jedynie łagodną niewydolnością nerek, a jego brat zmarł w wieku 25 lat. W przypadku niewydolności nerek jedno z bliźniaków innej rodziny stopniowo przekształca się w krańcową niewydolność nerek, podczas gdy inne długoterminowe białkomocz tylko, literatura pokazuje, że stopień uszkodzenia ultrastrukturalnego wydaje się być związany z nasileniem objawów klinicznych i przebiegiem choroby. Zależność jest niewielka; liczba kamieni nerkowych nie jest równa liczbie wad wrodzonych dróg moczowych.
2. Uszkodzenie szkieletu i paznokci Zespół charakteryzuje się przebarwieniami, paznokciami w kształcie łyżki, brodawkami podłużnymi, utratą paznokci lub zaburzeniami odżywiania, trójkątnymi cieniami paznokci, które często są symetryczne. U 80% do 90% pacjentów paznokcie są bardziej podatne na paznokcie, a częstotliwość zajętości kciuka jest najwyższa. Około 60% pacjentów ma utratę ramienia lub dysplazję. Zmiany te mogą być związane z bocznym zmniejszeniem zgięcia stawu, co może prowadzić do deformacji koślawości kolana. Nieprawidłowy kość ramienna może również prowadzić do choroby zwyrodnieniowej stawów, choroby zwyrodnieniowej stawów i wysięku stawowego. 80% pacjentów z tym zespołem ma zwężenie rzepki, wystające do przodu i do góry, zwane rogiem ramiennym, nieprawidłowym łokciem, w tym dysplazją, dalszą kości ramiennej Proces tylny prowadzi do zwiększenia i wydłużenia kąta uniesienia, a funkcja supinacji jest ograniczona, a osoby są związane z dysplazją głowy kości ramiennej i nieprawidłowościami stawu skokowego.
W powyższych objawach brak lub słabo rozwinięty gwóźdź, brak jednostronnej lub obustronnej kości ramiennej lub dysplazja, tylna ostroga kości piszczelowej, łokieć i deformacja ramienia nazywane są zespołem poczwórnym paznokcia.
3. Oprócz wad błony podstawnej kłębuszków, badanie radiologiczne ujawniło inne nieprawidłowości strukturalne w nerkach i drogach moczowych tego zespołu, w tym: odmiedniczkowanie i blizny korowe, co sugeruje refluks pęcherzykowo-moczowodowy; jednostronna kondensacja nerczasta i podwójne Moczowica i podwójna miedniczka nerkowa; jednostronna dysplazja nerek i przeciwna nerka; odmiedniczkowanie i kamienie nerkowe.
Zbadać
Badanie zespołu paznokciowo-krzyżowego
Mogą występować różne poziomy białkomoczu, krwiomocz mikroskopowy i mocz cewkowy, zmniejszone stężenie moczu, nieprawidłowe wydzielanie kwasu moczowego lub białka, 30% zajęcia nerek powoli przerodzi się w niewydolność nerek i mogą wystąpić zmiany mocznicowe w niewydolności nerek.
1. Mikroskopia świetlna wykazuje znaczną zmienność wydajności kłębuszkowej pod mikroskopem świetlnym Pacjenci bez zaburzeń czynności nerek zwykle mają normalne lub prawie normalne kłębuszki nerkowe W niektórych typowych przypadkach można zaobserwować pewne zgrubienie błony podstawnej naczyń włosowatych. , ale nie wszechobecny, może również zobaczyć globalną lub ogniskową kłębuszków nerkowych, która jest związana z poziomem zaburzeń czynności nerek, szczególnie ze stopniem białkomoczu, co sugeruje rolę proteinurii w postępie uszkodzenia nerek w tym zespole Inne mogą mieć komórki nabłonkowe i komórki śródbłonka, którym towarzyszy półksiężycowa kłębuszkowa kłębuszkowa choroba błony podstawnej, półksiężyca, zanik kanalików i zwłóknienie śródmiąższowe równoległe do stopnia dysfunkcji nerek, zwłóknienie błony wewnętrznej tętnicy, szkło tętniczkowe Zmiana itp. Często wskazuje na obecność wysokiego ciśnienia krwi.
2. Badanie immunofluorescencyjne Ponieważ zespół nie jest immunologicznie immunologiczny, kłębuszkowe wyniki immunohistochemiczne są często ujemne, w globalnym lub segmentowym stwardnieniu kłębuszkowym można zaobserwować IgM, C3, C1q lub trzy Zarówno nieregularne, jak i ogniskowe osadzanie się, osady rozmieszczone w ścianie naczyń włosowatych lub błonie mezangialnej lub oba, rozkład jest związany ze stopniem i stopniem stwardnienia kłębuszkowego, gdy inne zmiany patologiczne są równoczesne Immunofluorescencja może mieć pozytywne wyniki: u pacjentów ze współistniejącą chorobą błony podstawnej kłębuszków nerkowych IgG i C3 osadzają się liniowo we wszystkich naczyniach włosowatych kłębuszków nerkowych, a odkładanie fibryny w naczyniach włosowatych jest formą półksiężyca. Związek między tym zespołem a chorobą kłębuszków nerkowych w kłębuszku nerkowym jest niejasny, dlatego może się zdarzyć, że kłębuszkowa błona podstawna pacjentów z zespołem paznokcia i kości krzyżowej trwa nadal i poważnie uszkadza kłębuszkową błonę podstawną. Antygenowość prowadzi do wytwarzania przeciwciał, a Mackay i wsp. Zgłosili przypadek zespołu krzyżowo-paznokciowego z błoniastym kłębuszkowym zapaleniem nerek, pokazującym jednolite ziarniste odkładanie IgG na wszystkich ścianach naczyń włosowatych.
3. Ultrastruktura Ultrastruktura błony podstawnej kłębuszków nerkowych jest różna bez względu na wydajność kłębuszkową pacjentów pod mikroskopem świetlnym i obecność kliniczną objawów nerek, takich jak białkomocz.
Typowymi i charakterystycznymi zmianami są ultrastrukturalne nieprawidłowości kłębuszkowej błony podstawnej, a na całej warstwie błony podstawnej widoczna jest duża liczba niejednolitych, półprzezroczystych substancji. Charakterystyczne działanie „ćmy”, barwione standardowym cytrynianem ołowiu, czasami występujące w kłębuszkowej błonie podstawnej i matrycy mezangialnej, surowych włókienek i kolagenu krzyżowego, barwione kwasem fosfono-wolframowym, Substancja jest bardziej powszechna, włókienka są małymi skupiskami, umieszczonymi w kłębuszkowym małym segmencie membrany piwnicy lub rozmieszczonymi wzdłuż całej kłębuszkowej membrany piwnicy, grubość kłębuszkowej membrany piwnicy nie jest jednolita, w tej samej ścianie kapilarnej Grubość może zmieniać się od normalnej do pogrubionej W pogrubionej części kłębuszkowej błony podstawnej półprzezroczysta taśma jest coraz bardziej widoczna, a matryca mezangialna jest również zwiększona, w niektórych przypadkach przezroczysta. Włókna substancji i włókna kolagenowe, nieduża podstawowa błona nerkowa, brak półprzezroczystych i kolagenopodobnych włókien, zmiany w błonie podstawnej kanalików nerkowych były przewlekłymi zmianami podobnymi do nefropatii cewkowo-śródmiąższowej, odpowiadającymi uszkodzeniu kłębuszków w późnym stadium.
W większości przypadków nie ma gęstego złoża elektronów, a kłębuszkowe komórki nabłonkowe często zmniejszają się lub zanikają, a stopień zmniejszenia jest związany z nasileniem białkomoczu.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie zespołu krzyżowo-paznokciowego
Główną diagnozą tej choroby jest wywiad rodzinny, typowymi objawami klinicznymi są prześwietlenia kości i białkomocz, a w razie potrzeby wykonuje się biopsję nerki.
Klinicznie bardziej powszechne u nastolatków, głównymi objawami uszkodzenia nerek są białkomocz, mikroskopijne krwiomocz, obrzęk i nadciśnienie, czasami zespół nerczycowy, stosunkowo łagodny przebieg, tylko 10% pacjentów późno wchodzi w niewydolność nerek, objawy nadnerczy Zaburzenia odżywiania, brak jednego lub obustronnego kości ramiennej, deformacja łokcia, miednica kątowa i inne nieprawidłowości szkieletowe. Większość chorób jest spowodowana trudnościami w chodzeniu z powodu braku kości ramiennej. Można ją zdiagnozować na podstawie typowych zmian kości, któremu towarzyszy uszkodzenie nerek. Więcej można zdiagnozować, badanie radiologiczne wykazało, że kąt ramienia jest charakterystyczną zmianą, z wyraźnym znaczeniem diagnostycznym.
Doniesiono, że niewielka liczba pacjentów ma zmiany ultrastrukturalne w błonie podstawnej kłębuszków nerkowych bez kości, skóry, paznokci i innych typowych objawów tego zespołu. Pacjentów tych uważa się za rodzaj frustracji lub pojedynczej nefropatii zespołu. Jednak mikrografy elektronowe opublikowane przez te instytuty nie potwierdzają tego poglądu.
Oceniając próbki biopsji nerek, można nie tylko zastosować fagocytozę kłębuszków błony podstawnej i konieczne jest zidentyfikowanie włókienek za pomocą wybarwienia kwasem fosfono-wolframowym, co jest bardziej wartościowe dla diagnozy ze względu na jego większą czułość.
Należy odróżnić od innych chorób, które powodują uszkodzenie nerek i choroby kości.
