Gęsta dysplazja kości
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zaburzenia rozwoju gęstej kości Gęste zaburzenie rozwoju kości (kondensacyjna osteodysplastyka) jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną. W przeszłości wielu uczonych myślało tylko, że jest to krasnolud. lub zwany niedorozwój czaszki obojczyka. Z histologicznego punktu widzenia ultrastruktura chrząstki wykazuje nieprawidłowe ciałka inkluzyjne w chondrocytach. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: złamanie
Patogen
Przyczyna gęstego zaburzenia rozwoju kości
Nadczynność przytarczyc (35%):
Oprócz czynników genetycznych nadal istnieją czynniki endokrynologiczne. Dupont uważa, że pierwotnym czynnikiem może być nadczynność przytarczyc. Codzienne wstrzykiwanie zwierzętom hormonu przytarczycznego powoduje swobodne pojawianie się wapnia w kościach. W przypadku ciągłego wstrzykiwania osteoblasty są stymulowane. Występuje odkładanie się kości, a Ellis uważa, że uporczywej nadczynności przytarczyc nie można wyjaśnić. Możliwe, że czynność przytarczyc jest aktywna i zmienia się z normalnymi stadiami, powodując naprzemienne pierścienie gęstości kości.
Zmiany patologiczne (25%):
Zmiany patologiczne obejmują wchłanianie kości błoniastej i chrząstki, typową zmianą jest wzrost gęstości i grubości kości, kość beleczkowa całkowicie zniknęła, wpłynie to na wszystkie kości, i symetria, kora długa i szpik kostny Granica zniknęła, a zmiana metafizy była najbardziej oczywista: rozmiar i kształt chrząstki nasadowej kości długiej nie zmienił się, ale centrum kostnienia nasady mogło ulec tej samej zmianie, oprócz zaniku struktury kości, gęstość kości wzrosła, a ona była ziarnista, kość. Zgrubienie wskazuje, że wpływa to nie tylko na tworzenie kości z chrząstki nasady, ale także na rozwój osteoblastu podokostnowego, a także najszybciej rozwijające się części, takie jak dolny koniec kości udowej, dolny koniec kości ramiennej, górny koniec kości ramiennej i górny koniec kości piszczelowej, żebra są również takie same. Wpływa to również na nieuporządkowaną pogrubioną kość. Górna 1/3 i dolna 1/3 trzonu kręgosłupa mają gęsty obszar, podczas gdy środkowa 1/3 może pozostać normalna, a czaszka może również mieć oczywisty przerost, nadgarstek i piszczel. Jest to gęsta kość o koncentrycznym kształcie.
Nadmierne zwapnienie tkanki kostnej (25%):
Badanie mikroskopowe wykazało mieszany stan zwapnionej masy chrząstki, kości, martwej kości i stwardniającej tkanki włóknistej, tkanki jałowej, przestrzeni rdzenia wypełnionej utwardzoną tkanką, niewielkiej liczby naczyń włosowatych, braku kostnienia blaszkowatego, braku aktywności osteoblastów, Utwardzanie wynika głównie z nadmiernego zwapnienia tkanki kostnej.
Wtórne zmiany patologiczne są spowodowane głównie interferencją między układem krwiotwórczym a układem nerwowym, przy czym ten pierwszy wpływa na prawidłowe tworzenie krwi, a drugi na przewodnictwo nerwowe.
Zapobieganie
Zapobieganie zwartym zaburzeniom rozwoju kości
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Powikłania gęstych zaburzeń rozwojowych kości Powikłania
Łatwo mieć spontaniczne złamania.
Objaw
Gęste objawy zaburzeń rozwoju kości Często występujące kruche paznokcie kruche łamliwe nieprawidłowe skoliozy krótkiego kręgosłupa
Główne cechy kliniczne tej choroby to niski wzrost, mała długość ciała powyżej 1,5 m, mała twarz, haczykowaty nos, przykurcz, próchnica, grzbiet czaszki, przednia część mięśnia sercowego i szew czaszkowy często się nie zamykają; dystalna paliczka, dysplazja paznokci Łatwy do złamania; kruchość kości, skłonność do spontanicznego złamania; słaby rozwój ramienia obojczyka; wydatne gałki oczne, inne zmiany kości, w tym wąska klatka piersiowa i deformacja kręgosłupa.
Zbadać
Badanie gęstych zaburzeń rozwoju kości
Poziom insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (IGF-1) został obniżony, a test stymulacji hormonem wzrostu wykazał niedobór hormonu wzrostu.
1. Badanie rentgenowskie: wzrost widocznej gęstości kości, szerokość szwu czaszki, dysplazja kości twarzy, spłaszczony kąt czoła, deformacja ucisku kręgów, dysplazja zatoki łódkowatej.
2. Badanie rezonansu magnetycznego: może wykazać dysplazję przysadki mózgowej.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie gęstego zaburzenia rozwoju kości
Diagnoza: Zgodnie z objawami klinicznymi i badaniem rentgenowskim oraz w odniesieniu do testów laboratoryjnych diagnoza na ogół nie jest trudna.
Identyfikacja: na ogół nie mylić z innymi chorobami.
